ACTUALITAT

NOTICIES

Estudi Alzheimer - persones amb síndrome de Down (WEB)

30/08/2018

Un biomarcador en sang permet la detecció precoç de la malaltia d’Alzheimer en persones amb síndrome de Down

Un estudi publicat a la revista The Lancet Neurology, liderat pel Dr. Rafael Blesa, director del Servei de Neurologia de Sant Pau i que compta amb el suport de l’Obra Social ”la Caixa”, apunta a un canvi de paradigma en el diagnòstic de la malaltia d’Alzheimer en persones amb síndrome de Down, a través de la detecció de NfL com a biomarcador en plasma i líquid cefaloraquidi.

La revista The Lancet Neurology, referent en Neurologia, publica un article liderat pel Dr. Rafael Blesa, sobre els avenços en la detecció de l’Alzheimer en persones amb síndrome de Down.

La troballa clínica més rellevant d’aquest treball és l’excel·lent comportament diagnòstic dels nivells en plasma i en líquid cefaloraquidi del biomarcador NfL (cadena lleugera de neurofilaments) per a diagnosticar els símptomes de l’Alzheimer en persones amb síndrome de Down. Els resultats donen suport a l’ús dels nivells de NfL al plasma com a biomarcador fàcilment accessible i de baix cost per a diagnosticar els símptomes.

Per tant, les conclusions de l’estudi podrien suposar un canvi de paradigma en el diagnòstic de la malaltia, ja que l’ús d’aquests biomarcadors permetrà un diagnòstic més primerenc i més precís de la malaltia d’Alzheimer. Així mateix, aquest estudi tindrà un impacte directe en el disseny d’assajos clínics de prevenció en persones amb síndrome de Down, les quals actualment estan molt limitats degut a la dificultat per a estandarditzar l’inici dels símptomes de l’Alzheimer en aquesta població.

El diagnòstic de la malaltia d’Alzheimer en persones amb síndrome de Down és molt complex degut a l’alta variabilitat del grau de discapacitat intel·lectual que hi ha en aquest col·lectiu i a la falta d’instruments neuropsicològics útils validats. El repte de diagnosticar l’Alzheimer en persones amb síndrome de Down de forma precoç podria arribar amb l’ajuda de biomarcadors específics.

Aquest treball inclou participants amb i sense síndrome de Down, però no inclou persones amb Alzheimer sense síndrome de Down, cosa per la qual no és adequat extrapolar directament els resultats derivats a la població general. No obstant, diferents treballs publicats que també analitzen NfL amb el sistema de detecció utilitzat en aquest estudi (la tecnologia SIMOA) han trobat nivells elevats d’aquesta proteïna en sang de pacients amb Alzheimer i també en altres malalties neurodegeneratives respecte a controls sans.

Aquest biomarcador ha estat proposat com a bon candidat per al cribratge de malalties neurodegenerativas i podria ser utilitzat en el futur en la fase de selecció de participants en assaigs clínics. Actualment fan falta més evidències que li donin suport a l’hora d’indicar com està progressant la malaltia.

En el síndrome de Down, però, donada la gran predisposició genètica per a presentar Alzheimer atribuïble al propi síndrome, els nivells de NfL podrien resultar més específics i és possible que siguin útils també per a monitoritzar la progressió de la malaltia o la resposta a un potencial tractament.

Aquest estudi és el treball amb un major nombre de participants amb síndrome de Down (282 amb plasma, 94 con líquid cefaloraquidi). Per primera vegada s’han comparat els biomarcadors plasmàtics utilitzant tecnologia SIMOA, que compta amb una sensibilitat i especificitat molt superior als assajos de laboratori convencionals. També és la primera ocasió en que es descriu la relació entre biomarcadors en líquid cefaloraquidi i plasma en el SD.

NdP Estudi detecció Alzheimer persones amb síndrome de Down – Obra Social la Caixa

NdP Estudio detección Alzheimer personas con síndrome de Down – Obra Social la Caixa

Aquest lloc web utilitza cookies per millorar l'experiència de navegació i realitzar tasques analítiques. Si continues navegant, considerem que n’acceptes l’ús. Més informació

Estic d'acord