ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES

Genómica de Enfermedades Complejas

Resúmen

El Grupo de Genómica de Enfermedades Complejas del Instituto de Investigación del Hospital de Sant Pau es un equipo multidisciplinar de investigación traslacional, con experiencia en varios dominios científicos: Ómicas, Biología Molecular, Estadística y Bioinformática. Para completar nuestras líneas de investigación actuales sobre Genómica de la Trombosis y Medicina del Deporte, hemos integrado recientemente el Grupo de Biología Vascular (LABVI) junto con el equipo clínico de Cirugía Vascular y Angiología del Hospital Sant Pau. Esto significa nuevas capacidades para el grupo (experiencia en biología celular y tisular, bioquímica de mediadores de inflamación y análisis funcional), creando una investigación vascular única con una orientación más competitiva y un gran potencial científico. El grupo resultante constituye un equipo básico y clínico consolidado con líneas de investigación traslacionales e innovadoras, con el objetivo de transferir todo el nuevo conocimiento generado en la investigación ómica y molecular a la práctica clínica, trabajando en las diferentes áreas de investigación, con  enfoque hacia la medicina personalizada y de precisión.

Lineas de investigación

Angiología y Biologia Vascular

  • Proyecto TAGA: Genómica del Aneurisma de Aorta Abdominal

Trombosis Venosa. Trombosis y Cancer

  • Proyecto GAIT: Análisis genético de la Trombofilia idiopática.
  • Proyecto RETROVE: Riesgo de Enfermedad Tromboembólica Venosa.
  • Proyecto ONCOTHROMB: Nuevos marcadores relacionados con Trombosis y Cáncer.
  • Proyectos AIRTOP y MIRTO: Evaluación del riesgo individual de Trombosis en pacientes oncológicos.

Genómica en Medicina deportiva

  • Proyecto SUMMIT (la salud en el deporte y sus límites): Maratones y carreras Ultra-trail. Impacto biológico, genético y clínico.
  • Proyecto SHERPA Everest 2017. Exposición a la hipoxia ambiental extrema y su efecto sobre la respuesta inflamatoria y cardiopulmonar: Impacto biológico, genético y clinico.
  • Proyecto K2-Xtreme-Genetics. Expedición al K2: Impacto biológico, genético y clínico.

Áreas de investigación transversales

  • Bioinformática y Epigenética.
  • Investigación traslacional y Medicina Personalizada

Retos científicos

  • Análisis de datos ómicos (genómica, epigenómica, transcriptómica) en el campo de las enfermedades complejas con enfoque traslacional, en estrecha colaboración con grupos
    clínicos.
  • Identificar nuevos biomarcadores (genéticos, epigenéticos y / o plasmáticos) que determinan la susceptibilidad a las enfermedades complejas.
  • Identificar nuevos mecanismos involucrados en el desarrollo y progresión de las enfermedades complejas.
  • Desarrollo de algoritmos predictivos que integren la información genética, biológica y clínica de los pacientes (Medicina personalizada).

Colaboraciones científicas

Con otros grupos de investigación del IIB Sant Pau y Hospital de Sant Pau

  • Hemostasia y Trombosis, Dr. JC Souto: Proyectos GAIT, MIRTO, RETROVE.
  • Hematología clínica, Dr. J Sierra: Proyecto MIRTO.
  • Neurología, Dr. J Marti. Elena Jimenez: marcadores lipoproteicos. ICTUS.
  • Otorrinolaringología. Dr. M Quer y X Leon. Predicción de la respuesta al cáncer de cabeza y cuello.
  • Participación en CIBERCV. Dr. J González
  • Farmacología clínica. Dra. MA Mangues y Dra. M Gomis. AIRTOP
  • Servicio de Neumología. Dr. O. Sibila: Proyectos SUMMIT, SHERPA.

Externas

  • Departamento de Oncología Clinica, Hospital Gregorio Marañón, Madrid,Dr. A. Muñoz: Proyectos ONCOTHROMB, AIRTOP.
  • Clinical Department of Hematology and Hemostasis. University of Wien, Austria. Dra. Ingrid Pabinger. ProyectosONCOTHROMB, MIRTO.
  • Jochen Schwenk. SciLifeLab, Sweeden: Proyecto GAIT.
  • Department of Genetics, University of Genève, Switzerland, Dr. M. Dermitzakis and Dr. Ana Viñuela: Proyecto GAIT.
  • Institute of Biological Psychiatry, Sankt Hans Hospital. Roskilde, Denmark, Dr. A. Buil: Bioinformatics of Complex diseases, Proyecto GAIT.
  • Laboratory Haematology, Hospital Timone Marseille, France, Dr. P. Morange: Proyectos GAIT, VEREMA.
  • INSERM UMR_S1219 – Bordeaux Public Health Center. Bordeaux, France. Dr. DA. Tregouet: Proyectos GAIT, VEREMA.
  • Haematology Department, Karolinska Hospital, Sweden, Dr. J. Odeberg: Proyecto VEREMA.
  • Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid. Dr. JM Redondo.
  • Hospital Clínic de Barcelona. Servicio de Otorrinolaringología. Prediccción de la respuesta al cancer de cabeza y cuello. Dr. FX Avilés.
  • Hospital Vall d’Hebron, Barcelona. Servicio de Cirugía vascular. Dr. S. Bellmunt.
  • Banc de Sang i Teixits (BST). Dr. F. Vidal.
  • Centre de Recerca en Enginyeria Biomèdica, Universitat Politècnica de Catalunya, Barcelona, Dr. A. Perera: SUMMIT Project.
  • CAR, Centre d’Alt Rendiment Sportiu, Sant Cugat. Dr. F Drobnic: Proyectos en Medicina Deportiva.
  • CHARGE, International network consortium. Hemostatic factors studies.
  • GIANT, International network consortium. Anthropometric factors studies.
  • GLGC, International network consortium. Lipidic factors research.

Con empresas

  • Leo-Pharma. Predicción del triesgo de Trombosis en pacientes con cáncer.
  • GenIncode. Desarrollo del diagnóstico genético en Trombosis.

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