ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES

Genómica de Enfermedades Complejas

Resúmen

El Grupo de Genómica de Enfermedades Complejas del Instituto de Investigación del Hospital de Sant Pau es un equipo multidisciplinar de investigación traslacional, con experiencia en varios dominios científicos: Ómicas, Biología Molecular, Estadística y Bioinformática. Para completar nuestras líneas de investigación actuales sobre Genómica de la Trombosis y Medicina del Deporte, hemos integrado recientemente el Grupo de Biología Vascular (LABVI) junto con el equipo clínico de Cirugía Vascular y Angiología del Hospital Sant Pau. Esto significa nuevas capacidades para el grupo (experiencia en biología celular y tisular, bioquímica de mediadores de inflamación y análisis funcional), creando una investigación vascular única con una orientación más competitiva y un gran potencial científico. El grupo resultante constituye un equipo básico y clínico consolidado con líneas de investigación traslacionales e innovadoras, con el objetivo de transferir todo el nuevo conocimiento generado en la investigación ómica y molecular a la práctica clínica, trabajando en las diferentes áreas de investigación, con  enfoque hacia la medicina personalizada y de precisión.

Lineas de investigación

Enfermedades complejas: Genómica y epigenómica

Investigación en Trombosis y Biologia Vascular

  • Proyecto GAIT: Análisis genético de la Trombofilia idiopática.
  • Proyecto RETROVE: Riesgo de Enfermedad Tromboembólica Venosa.
  • Proyecto TAGA: Genómica del Aneurisma de Aorta Abdominal
  • Investigación en dianas terapéuticas farmacológicas para AINES de interés Cardiovascular.
  • Mecanismos inflamatorios involucrados en trastornos vascular.

Enfermedades Vasculares y Cancer:

  • Proyecto ONCOTHROMB: Nuevos marcadores relacionados con Trombosis y Cáncer.
  • Proyectos AIRTOP y MIRTO: Evaluación del riesgo individual de Trombosis en pacientes oncológicos.
  • Papel de los mediadores inflamatorios en el carcinoma escamoso de cabeza y cuello y en la regulación de la expresión génica en la recaída tumoral.


Análisis genómico sobre la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica

  • Proyecto GEPOC.

Genómica en Medicina deportiva

Rendimiento, esfuerzo y recuperación ante situaciones de estrés

  • Proyecto SUMMIT (la salud en el deporte y sus límites): Maratones y carreras Ultra-trail.

Hipoxia en condiciones ambientales extremas

  • Proyecto SHERPA Everest 2017. Exposición a la hipoxia ambiental extrema y su efecto sobre la respuesta inflamatoria y cardiopulmonar: Impacto biológico, genético y clinico.
  • Proyecto K2-XG: K2-Xtreme-Genetics. Expedición al K2: Impacto biológico, genético y clínico.

Bioinformática

Gestión y análisis de datos en  enfermedades complejas

  • Proyecto Salambó: Plataforma bioinformática.

Retos científicos

  • Análisis de datos ómicos (genómica, epigenómica, transcriptómica) en el campo de las enfermedades complejas con enfoque traslacional, en estrecha colaboración con grupos
    clínicos.
  • Identificar nuevos biomarcadores (genéticos, epigenéticos y / o plasmáticos) que determinan la susceptibilidad a las enfermedades complejas.
  • Identificar nuevos mecanismos involucrados en el desarrollo y progresión de las enfermedades complejas.
  • Desarrollo de algoritmos predictivos que integren la información genética, biológica y clínica de los pacientes (Medicina personalizada).

Colaboraciones científicas

Con otros grupos de investigación del IIB Sant Pau y Hospital de Sant Pau

  • Hemostasia y Trombosis, Dr. JC. Souto: Proyectos GAIT, MIRTO, RETROVE.
  • Medicina Interna, Dr. J. Casademont: Proyecto GAO.
  • Neurología, Dr. J. Marti: Proyecto MIRTO.
  • Oncología médica, Dr. Barnadas: Proyecto MIRTO.
  • Hematología clínica, Dr. J. Sierra: Proyecto MIRTO.
  • Neumología, Dr. O. Sibila: Proyectos SUMMIT, SHERPA, GEPOC.

Externas

  • Departmento de Oncología Médica, Hospital Gregorio Marañón, Madrid, Dr. A. Muñoz: Proyectos ONCOTHROMB, AIRTOP.
  • Centre de Recerca en Enginyeria Biomèdica, Universitat Politècnica de Catalunya, Barcelona, Dr. A. Perera: Proyecto SUMMIT.
  • Laboratoire d’Hematologie, Hospital Timone Marseille, France, Dr. P. Morange: Proyectos GAIT, VEREMA.
  • Department of Genetics, University of Genève, Switzerland, Dr. M. Dermitzakis and Dr Ana Viñuela: Proyecto GAIT..
  • INSERM UMR_S1219 – Bordeaux Public Health Center. Bordeaux, France. Dr. DA. Tregouet: Proyectos GAIT, VEREMA.
  • Haematology Department, Karolinska Hospital, Sweden, Dr. J. Odeberg: Proyecto VEREMA.
  • Institute of Biological Psychiatry, Sankt Hans Hospital. Roskilde, Denmark, Dr. A. Buil: Bioinformatics of Complex diseases: Proyecto GAIT.
  • Department of Internal Medicine. Clinical Department of Hematology and Hemostasis. University of Wien, Austria. Dra. Ingrid Pabinger: Proyectos ONCOTHROMB, MIRTO.

Con empresas

  • Leo-Pharma. Predicción del triesgo de Trombosis en pacientes con cáncer.
  • GenIncode. Desarrollo del diagnóstico genético en Trombosis.
  • STAGO. Desarrollo de nuevos biomarcadores en Trombosis.
  • Boehringer Ingelheim. Modeling the Individual Risk of Thrombosis in Oncology (MIRTO).

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