El grupo de investigación Síndromes de inestabilidad genómica y reparación del ADN coordinado por el Dr. Jordi Surrallés, trabaja en el campo de las enfermedades genéticas humanas, caracterizadas por una elevada predisposición al cáncer.
Muchos de estos síndromes son causados por mutaciones en genes implicados en la reparación del ADN. Estos genes son importantes para evitar la acumulación de mutaciones y prevenir la transformación tumoral.
La investigación sobre estos síndromes es importante para desentrañar los mecanismos que nos protegen de la enfermedad.
En los últimos años, el equipo ha identificado y estudiado nuevos genes implicados en estos síndromes y ha realizado investigaciones terapéuticas que han conducido a la designación de medicamentos huérfanos por parte de la Agencia Europea del Medicamento.
Los investigadores del grupo también participan en varios ensayos clínicos sobre terapia génica y reposicionamiento de fármacos, e investigan los genes de reparación del ADN implicados en estos síndromes como blancos terapéuticos contra el cáncer en la población general.
Cada vez hay más estrategias terapéuticas nuevas basadas en el conocimiento profundo de las causas genéticas de la enfermedad. Por lo tanto, un diagnóstico genético adecuado es importante no sólo para proporcionar un buen asesoramiento genético y manejo clínico a los pacientes y sus familias, sino también para proporcionar una medicina personalizada basada en información genómica.
El grupo de investigación Síndromes de inestabilidad genómica y reparación del ADN coordinado por el Dr. Jordi Surrallés, trabaja en el campo de las enfermedades genéticas humanas, caracterizadas por una elevada predisposición al cáncer.
Muchos de estos síndromes son causados por mutaciones en genes implicados en la reparación del ADN. Estos genes son importantes para evitar la acumulación de mutaciones y prevenir la transformación tumoral.
La investigación sobre estos síndromes es importante para desentrañar los mecanismos que nos protegen de la enfermedad.
En los últimos años, el equipo ha identificado y estudiado nuevos genes implicados en estos síndromes y ha realizado investigaciones terapéuticas que han conducido a la designación de medicamentos huérfanos por parte de la Agencia Europea del Medicamento.
Los investigadores del grupo también participan en varios ensayos clínicos sobre terapia génica y reposicionamiento de fármacos, e investigan los genes de reparación del ADN implicados en estos síndromes como blancos terapéuticos contra el cáncer en la población general.
Cada vez hay más estrategias terapéuticas nuevas basadas en el conocimiento profundo de las causas genéticas de la enfermedad. Por lo tanto, un diagnóstico genético adecuado es importante no sólo para proporcionar un buen asesoramiento genético y manejo clínico a los pacientes y sus familias, sino también para proporcionar una medicina personalizada basada en información genómica.
SURRALLES CALONGE, JORDI
jsurralles@santpau.cat
Agbo, Lynda Marie C. IR
Bogliolo, Massimo UAB
Camps Fajol, Cristina ENTITAT EXTERNA
Carceller Gental, Berta IR
Cavero Moreno, Debora IR
Lopez De Heredia, Miguel CIBERER
Marsal Olivan, Aina IR
Molina Romero, Ana UAB
Mora Rodriguez, Angel IR
Muñoz Pujol, Gerard IR
Ortega Aceituno, Jennifer Paola IR
Peiro Navarro, Montserrat UAB
Pujol Calvet, Roser CIBERER
Ramirez De Haro, Maria Jose CIBERER
Rodriguez Santiago, Benjamin FGS
Tejero Laguna, Eudald IR
(JIF 2022)