Genètica en Malalties Neurodegeneratives

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de Roeck A., van Den Bossche T., van der Zee J., Verheijen J., de Coster W., van Dongen J., Dillen L., Baradaran-Heravi Y., Heeman B., Sanchez-Valle R., Llado A., Nacmias B., Sorbi S., Gelpi E., Grau-Rivera O., Gomez-Tortosa E., Pastor P., Ortega-Cubero S., Pastor M.A., Graff C., Thonberg H., Benussi L., Ghidoni R., Binetti G., de Mendonca A., Martins M., Borroni B., Padovani A., Almeida M.R., Santana I., Diehl-Schmid J., Alexopoulos P., Clarimon J., Lleo A., Fortea J., Tsolaki M., Koutroumani M., Matej R., Rohan Z., de Deyn P., Engelborghs S., Cras P., van Broeckhoven C., Sleegers K., Bessi V., Bagnoli S., Do Couto F.S., Verdelho A., Fratiglioni L., Padovani A., Rohan Z., Razquin C., Lorenzo E., Iglesias E., Seijo-Martinez M., Rene R., Gascon J., Campdelacreu J., Blesa R. (2017) Deleterious ABCA7 mutations and transcript rescue mechanisms in early onset Alzheimer’s disease. ACTA NEUROPATHOL, 134 (3), 475-487. IF: 12,2130

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Sala I., Illan-Gala I., Alcolea D., Sanchez-Saudinos M.B., Salgado S.A., Morenas-Rodriguez E., Subirana A., Videla L., Clarimon J., Carmona-Iragui M., Ribosa-Nogue R., Blesa R., Fortea J., Lleo A. (2017) Diagnostic and Prognostic Value of the Combination of Two Measures of Verbal Memory in Mild Cognitive Impairment due to Alzheimer's Disease. J ALZHEIMERS DIS, 58 (3), 909-918. IF: 3,7310

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Allen M., Seripa D., Pastor P., Cupples L.A., Price N.D., Hannequin D., Frank-Garcia A., Levy D., Chakrabarty P., Caffarra P., Giegling I., Beiser A.S., Giedraitis V., Hampel H., Garcia M.E., Wang X., Lannfelt L., Mecocci P., Eiriksdottir G., Crane P.K., Pasquier F., Boccardi V., Henandez I., Barber R.C., Scherer M., Tarraga L., Adams P.M., Leber M., Chen Y., Albert M.S., Riedel-Heller S., Emilsson V., Beekly D., Braae A., Schmidt R., Blacker D., Masullo C., Schmidt H., Doody R.S., Spalletta G., Jr W.T.L., Fairchild T.J., Bossu P., Lopez O.L., Frosch M.P., Sacchinelli E., Ghetti B., Yang Q., Huebinger R.M., Jessen F., Li S., Kamboh M.I., Morris J., Sotolongo-Grau O., Katz M.J., Corcoran C., Dunstan M., Braddel A., Thomas C., Meggy A., Marshall R., Gerrish A., Chapman J., Aguilar M., Taylor S., Hill M., Fairen M.D., Hodges A., Vellas B., Soininen H., Kloszewska I., Daniilidou M., Uphill J., Patel Y., Hughes J.T., Lord J., Turton J., Hartmann A.M., Cecchetti R., Fenoglio C., Serpente M., Arcaro M., Caltagirone C., Orfei M.D., Ciaramella A., Pichler S., Mayhaus M., Gu W., Lleo A., Fortea J., Blesa R., Barber I.S., Brookes K., Cupidi C., Maletta R.G., Carrell D., Sorbi S., Moebus S., Urbano M., Pilotto A., Kornhuber J., Bosco P., Todd S., Craig D., Johnston J., Gill M., Lawlor B., Lynch A., Fox N.C., Hardy J., Albin R.L., Apostolova L.G., Arnold S.E., Asthana S., Atwood C.S., Baldwin C.T., Barnes L.L., Barral S., Beach T.G., Becker J.T., Bigio E.H., Bird T.D., Boeve B.F., Bowen J.D., Boxer A., Burke J.R., Burns J.M., Buxbaum J.D., Cairns N.J., Cao C., Carlson C.S., Carlsson C.M., Carney R.M., Carrasquillo M.M., Carroll S.L., Diaz C.C., Chui H.C., Clark D.G., Cribbs D.H., Crocco E.A., Decarli C., Dick M., Duara R., Evans D.A., Faber K.M., Fallon K.B., Fardo D.W., Farlow M.R., Ferris S., Foroud T.M., Galasko D.R., Gearing M., Geschwind D.H., Gilbert J.R., Graff-Radford N.R., Green R.C., Growdon J.H., Hamilton R.L., Harrell L.E., Honig L.S., Huentelman M.J., Hulette C.M., 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Woltjer R.L., Wright C.B., Yu C.-E., Yu L., Garzia F., Golamaully F., Septier G., Engelborghs S., Vandenberghe R., De Deyn P.P., Fernadez C.M., Benito Y.A., Thonberg H., Forsell C., Lilius L., Kinhult-Stahlbom A., Kilander L., Brundin R., Concari L., Helisalmi S., Koivisto A.M., Haapasalo A., Dermecourt V., Fievet N., Hanon O., Dufouil C., Brice A., Ritchie K., Dubois B., Himali J.J., Keene C.D., Tschanz J., Fitzpatrick A.L., Kukull W.A., Norton M., Aspelund T., Larson E.B., Munger R., Rotter J.I., Lipton R.B., Bullido M.J., Hofman A., Montine T.J., Coto E., Boerwinkle E., Petersen R.C., Alvarez V., Rivadeneira F., Reiman E.M., Gallo M., O'Donnell C.J., Reisch J.S., Bruni A.C., Royall D.R., Dichgans M., Sano M., Galimberti D., St George-Hyslop P., Scarpini E., Tsuang D.W., Mancuso M., Bonuccelli U., Winslow A.R., Daniele A., Wu C.-K., Peters O., Nacmias B., Riemenschneider M., Heun R., Brayne C., Rubinsztein D.C., Bras J., Guerreiro R., Al-Chalabi A., Shaw C.E., Collinge J., Mann D., 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Verheijen J., van Den Bossche T., van der Zee J., Engelborghs S., Sanchez-Valle R., Llado A., Graff C., Thonberg H., Pastor P., Ortega-Cubero S., Pastor M.A., Benussi L., Ghidoni R., Binetti G., Clarimon J., Lleo A., Fortea J., de Mendonca A., Martins M., Grau-Rivera O., Gelpi E., Bettens K., Mateiu L., Dillen L., Cras P., de Deyn P.P., van Broeckhoven C., Sleegers K. (2016) A comprehensive study of the genetic impact of rare variants in SORL1 in European early-onset Alzheimer’s disease. ACTA NEUROPATHOL, 132 (2), 213-224. IF: 12,2130