MALALTIES NEUROLòGIQUES, MENTALS I ENVELLIMENT

Malalties Neuromusculars

Principals línies de recerca

Malalties neuromusculars immunomediades

  • Caracterització de nous antigens diana en Myasthenia Gravis i neuripaties immunomediades (CIDP, GBS, NMM). Utilització com a biormarcadors diagnòstics i terapèutics.
  • Patogènesis de nous antigens paranodals en CIDP.
  • Anàlisi de la immunitat innata en miopaties inflamatòries.
  • Anàlisi de l’impacte de noves teràpies moduladores en malalties neuromusculars mediades per IgG4.
  • Aspectes funcionals de les cèl·lules del sistema immunitari (resposta a lligants, producció d’anticossos, etc.).
  • Base de dades IGOS pel síndrome de Guillain Barre.
  • Registre espanyol NMD-ES per malalties neuromusculars.

Distròfia muscular, disferlinopatia i miopaties distals

  • Anàlisi de MRI muscular com a biomarcador per diverses distròfies musculars.
  • Estudi dels perfils de miRNA i secretoma muscular en distròfies musculars.
  • Estudi del rol de PDGF en fibrosis de distròfies musculars.
  • Història natural de les disferlinopaties. Estudi de resultats clínics de la Jain Foundation.
  • Avaluar la freqüència de portadors de mutacions en el gen diferlina a la població normal.

Esclerosi lateral amiotròfica

  • Epidemiologia d’ELA a Catalunya.
  • Perfil genètic de pacients d’ELA a Espanya.
  • Perfil de biomarcadors en diferents fenotips d’ELA.

Reptes

  • Incrementar el coneixement dels mecanismes immunològics involucrats en la patogènesi de malalties neuromusculars autoimmunitàries (MG, CIDP, NMM).
  • Incrementar el coneixement dels mecanismes patogenètics en miopaties inflamatòries (DM, PM, IBM).
  • Buscar nous antigens i desenvolupar tests diagnòstics amb nous biomarcadors en en neuropaties mediades pel sistema immunitari i Myasthenia Gravis.
  • Implementar nous mètodes diagnòstics i de seguiment de la malaltia per distròfies musculars resultants de la disferlinopatia i altres miopaties (biomarcadors – miRNA, secretoma-, MRI, etc.).
  • Incrementar el coneixement dels mecanismes patogènics involucrats en la distròfia muscular resultant de la deficiència en disferlina i altres distròfies musculars.
  • Accés a sala neta per manipular cèl·lules pel seu ús en humans.
  • Utilització del registre NMD.ES per desenvolupar recerca en diverses malalties neuromusculars.

Aquest lloc web utilitza cookies per millorar l'experiència de navegació i realitzar tasques analítiques. Si continues navegant, considerem que n’acceptes l’ús. Més informació

Estic d'acord