Cercar

09/01/2024 Tetrahydrobiopterin (BH4) treatment stabilizes tyrosine hydroxylase: Rescue of tyrosine hydroxylase deficiency phenotypes in human neurons and in a knock-inmouse model
Jung-Kc, K, Tristán-Noguero, A, Altankhuyag, A, Belenguer, DP, Prestegård, KS, Fernandez-Carasa, I, Baldeshi, AC, Bondarenko, MS, García-Cazorla, A, Consiglio, A, Martinez, A. Tetrahydrobiopterin (BH4) treatment stabilizes tyrosine hydroxylase: Rescue of tyrosine hydroxylase deficiency phenotypes in human neurons and in a knock-inmouse model. JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE. 2024; 47(3)DOI:10.1002/jimd.12702. PMID:38196161. IF:3.800(Q2/3D).
09/05/2023 Transcriptional diversity in specific synaptic gene sets discriminates cortical neuronal identity
Adam, AR, Martínez-López J.A., van der Spek, SJF, Sullivan, PF, Smit, AB, Hjerling-Leffler, J, Achsele, T, Andres-Alonso, M, Bagni, C, Bayes, A, Biederer, T, Brose, N, Chua, JJE, Coba, MP, Cornelisse, LN, de Juan-Sanz, J, Goldschmidt, HL, Gundelfinger, ED, Huganir, RL, Imig, C, Jahn, R, Jung, HJ, Kaeser, PS, Kim, E, Koopmans, F, Kreutz, MR, Lipstein, N, MacGillavry, HD, McPherson, PS, O'Connor, V, Pielot, R, Ryan, TA, Sala, C, Sheng, MR, Smalla, KH, Thomas, PD, Toonen, RF, van Weering, JRT, Verhage M., Verpelli, C. Transcriptional diversity in specific synaptic gene sets discriminates cortical neuronal identity. Biology Direct. 2023; 18(1)DOI:10.1186/s13062-023-00372-y. PMID:37161421. IF:5.700(Q1/1D).
21/04/2022 Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia
Trubetskoy V., Pardiñas A.F., Qi T., Panagiotaropoulou G., Awasthi S., Bigdeli T.B., Chen C.-Y., Dennison C.A., Hall L.S., Lam M., Watanabe K., Frei O., Ge T., Harwood J.C., Magnusson S., Richards A.L., Sidorenko J., Wu Y., Zeng J., Grove J., Kim M., Li Z., Voloudakis G., Zhang W., Adams M., Agartz I., Atkinson E.G., Agerbo E., Al Eissa M., Albus M., Alexander M., Alizadeh B.Z., Alptekin K., Als T.D., Amin F., Arolt V., Arrojo M., Athanasiu L., Azevedo M.H., Bacanu S.A., Bass N.J., Begemann M., Belliveau R.A., Bene J., Benyamin B., Bergen S.E., Blasi G., Bobes J., Bonassi S., Braun A., Bressan R.A., Bromet E.J., Bruggeman R., Buckley P.F., Buckner R.L., Bybjerg-Grauholm J., Cahn W., Cairns M.J., Calkins M.E., Carr V.J., Castle D., Catts S.V., Chambert K.D., Chan R.C.K., Chaumette B., Cheng W., Cheung E.F.C., Chong S.A., Cohen D., Consoli A., Cordeiro Q., Costas J., Curtis C., Davidson M., Davis K.L., Degenhardt F., DeLisi L.E., Demontis D., Dickerson F., Dikeos D., Dinan T., Djurovic S., Duan J., Ducci G., Dudbridge F., Eriksson J.G., Fañanás L., Faraone S.V., Fiorentino A., Forstner A., Frank J., Freimer N.B., Frustaci A., Gadelha A., Genovese G., Gershon E.S., Giannitelli M., Giegling I., Giusti-Rodríguez P., Godard S., Goldstein J.I., González Peñas J., González-Pinto A., Gopal S., Gratten J., Green M.F., Greenwood T.A., Guillin O., Gülöksüz S., Gur R.E., Gur R.C., Gutiérrez B., Hahn E., Hakonarson H., Haroutunian V., Hartmann A.M., Harvey C., Hayward C., Henskens F.A., Herms S., Hoffmann P., Howrigan D.P., Ikeda M., Joa I., Julià A., Kähler A.K., Kam-Thong T., Kamatani Y., Karachanak-Yankova S., Kebir O., Keller M.C., Kelly B.J., Khrunin A., Kim S.-W., Klovins J., Kondratiev N., Konte B., Kraft J., Kubo M., Kucinskas V., Kucinskiene Z.A., Kusumawardhani A., Kuzelova-Ptackova H., Landi S., Lazzeroni L.C., Lee P.H., Legge S.E., Lehrer D.S., Lencer R., Lerer B., Lieberman J., Light G.A., Limborska S., Liu C.-M., Lönnqvist J., Loughland C.M., Lubinski J., Luykx J.J., Lynham A., Macek M., Jr, Mackinnon A., Magnusson P.K.E., Maher B.S., Maier W., Malaspina D., Mallet J., Marder S.R., Marsal S., Martin A.R., Martorell L., Mattheisen M., McCarley R.W., McDonald C., McGrath J.J., Medeiros H., Meier S., Melegh B., Melle I., Mesholam-Gately R.I., Metspalu A., Michie P.T., Milani L., Milanova V., Mitjans M., Molden E., Molina E., Molto M.D., Mondelli V., Moreno C., Morley C.P., Muntané G., Murphy K.C., Myin-Germeys I., Nenadic I., Nestadt G., Nikitina-Zake L., Noto C., Nuechterlein K.H., O’Brien N.L., O’Neill F.A., Oh S.-Y., Olincy A., Ota V.K., Pantelis C., Papadimitriou G.N., Parellada M., Paunio T., Pellegrino R., Periyasamy S., Perkins D.O., Pfuhlmann B., Pietiläinen O., Pimm J., Porteous D., Powell J.F., Quattrone D., Quested D., Radant A.D., Rampino A., Rapaport M.H., Rautanen A., Reichenberg A., Roe C., Roffman J.L., Roth J., Rothermundt M., Rutten B.P.F., Saker-Delye S., Salomaa V., Sanjuan J., Santoro M.L., Savitz A., Schall U., Scott R.J., Seidman L.J., Sharp S.I., Shi J., Siever L.J., Sigurdsson E., Sim K., Skarabis N., Slominsky P., So H.-C., Sobell J.L., Söderman E., Stain H.J., Steen N.E., Steixner-Kumar A.A., Stögmann E., Stone W.S., Straub R.E., Streit F., Strengman E., Stroup T.S., Subramaniam M., Sugar C.A., Suvisaari J., Svrakic D.M., Swerdlow N.R., Szatkiewicz J.P., Ta T.M.T., Takahashi A., Terao C., Thibaut F., Toncheva D., Tooney P.A., Torretta S., Tosato S., Tura G.B., Turetsky B.I., Üçok A., Vaaler A., Veijola J., Waddington J., Walter H., Waterreus A., Webb B.T., Weiser M., Williams N.M., Witt S.H., Wormley B.K., Wu J.Q., Xu Z., Yolken R., Zai C.C., Zhou W., Zhu F., Zimprich F., Atbasoglu E.C., Ayub M., Benner C., Bertolino A., Black D.W., Bray N.J., Breen G., Buccola N.G., Byerley W.F., Chen W.J., Cloninger C.R., Crespo-Facorro B., Donohoe G., Freedman R., Galletly C., Gandal M.J., Gennarelli M., Hougaard D.M., Hwu H.-G., Jablensky A.V., McCarroll S.A., Moran J.L., Mors O., Mortensen P.B., Müller-Myhsok B., Neil A.L., Nordentoft M., Pato M.T., Petryshen T.L., Pirinen M., Pulver A.E., Schulze T.G., Silverman J.M., Smoller J.W., Stahl E.A., Tsuang D.W., Vilella E., Wang S.-H., Xu S., Dai N., Wenwen Q., Agiananda F., Amir N., Antoni R., Arsianti T., Asmarahadi A., Diatri H., Djatmiko P., Irmansyah I., Khalimah S., Kusumadewi I., Kusumaningrum P., Lukman P.R., Nasrun M.W., Safyuni N.S., Prasetyawan P., Semen G., Siste K., Tobing H., Widiasih N., Wiguna T., Wulandari D., Evalina N., Hananto A.J., Ismoyo J.H., Marini T.M., Henuhili S., Reza M., Yusnadewi S., Abyzov A., Akbarian S., Ashley-Koch A., van Bakel H., Breen M., Brown M., Bryois J., Carlyle B., Charney A., Coetzee G., Crawford G., Dracheva S., Emani P., Farnham P., Fromer M., Galeev T., Gandal M., Gerstein M., Giase G., Girdhar K., Goes F., Grennan K., Gu M., Guerra B., Gursoy G., Hoffman G., Hyde T., Jaffe A., Jiang S., Jiang Y., Kefi A., Kim Y., Kitchen R., Lay F., Lee D., Li M., Liu C., Liu S., Mattei E., Navarro F., Pan X., Peters M.A., Pinto D., Pochareddy S., Polioudakis D., Purcaro M., Purcell S., Pratt H., Reddy T., Rhie S., Rozowsky J., Sanders S., Sestan N., Sethi A., Shi X., Shieh A., Swarup V., Szekely A., Wang D., Warrell J., Weissman S., Weng Z., White K., Wiseman J., Witt H., Won H., Wood S., Wu F., Xu X., Yao L., Zandi P., Arranz M.J., Bakker S., Bender S., Crepo-Facorro B., Hall J., Iyegbe C., Kahn R., Lawrie S., Lewis C., Lin K., Linszen D.H., Mata I., Walshe M., Weisbrod M., Achsel T., Andres-Alonso M., Bagni C., Bayés À., Biederer T., Brose N., Brown T.C., Chua J.J.E., Coba M.P., Cornelisse L.N., de Jong A.P.H., de Juan-Sanz J., Dieterich D.C., Feng G., Goldschmidt H.L., Gundelfinger E.D., Hoogenraad C., Huganir R.L., Imig C., Jahn R., Jung H., Kaeser P.S., Kim E., Koopmans F., Kreutz M.R., Lipstein N., MacGillavry H.D., Malenka R., McPherson P.S., O’Connor V., Pielot R., Ryan T.A., Sahasrabudhe D., Sala C., Sheng M., Smalla K.-H., Smit A.B., Südhof T.C., Thomas P.D., Toonen R.F., van Weering J.R.T., Verpelli C., Adolfsson R., Arango C., Baune B.T., Belangero S.I., Børglum A.D., Braff D., Bramon E., Buxbaum J.D., Campion D., Cervilla J.A., Cichon S., Collier D.A., Corvin A., Curtis D., Forti M.D., Domenici E., Ehrenreich H., Escott-Price V., Esko T., Fanous A.H., Gawlik M., Gejman P.V., Gill M., Glatt S.J., Golimbet V., Hong K.S., Hultman C.M., Hyman S.E., Iwata N., Jönsson E.G., Kahn R.S., Kennedy J.L., Khusnutdinova E., Kirov G., Knowles J.A., Krebs M.-O., Laurent-Levinson C., Lee J., Lencz T., Levinson D.F., Li Q.S., Liu J., Malhotra A.K., Malhotra D., McIntosh A., McQuillin A., Menezes P.R., Morgan V.A., Morris D.W., Mowry B.J., Murray R.M., Nimgaonkar V., Nöthen M.M., Ophoff R.A., Paciga S.A., Palotie A., Pato C.N., Qin S., Rietschel M., Riley B.P., Rivera M., Rujescu D., Saka M.C., Sanders A.R., Schwab S.G., Serretti A., Sham P.C., Stefánsson H., Stefansson K., Tsuang M.T., Vawter M.P., Weinberger D.R., Werge T., Wildenauer D.B., Yu X., Yue W., Holmans P.A., Pocklington A.J., Roussos P., Vassos E., Verhage M., Visscher P.M., Yang J., Posthuma D., Andreassen O.A., Kendler K.S., Owen M.J., Wray N.R., Daly M.J., Huang H., Neale B.M., Sullivan P.F., Ripke S., Walters J.T.R., O’Donovan M.C., de Haan L., van Amelsvoort T., van Winkel R., Gareeva A., Shi Y., St Clair D., van Os J., PsychENCODE. Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia. NATURE. 2022; 604(7906)DOI:10.1038/s41586-022-04434-5. PMID:35396580. IF:64.800(Q1/1D).
08/04/2022 Endogenous Syngap1 alpha splice forms promote cognitive function and seizure protection
Kilinc M., Arora V., Creson T.K., Rojas C., Le A.A., Lauterborn J., Wilkinson B., Hartel N., Graham N., Reich A., Gou G., Araki Y., Bayés À., Coba M., Lynch G., Miller C.A., Rumbaugh G.. Endogenous Syngap1 alpha splice forms promote cognitive function and seizure protection. eLife. 2022; 11DOI:10.7554/eLife.75707. PMID:35394425. IF:7.700(Q1/1D).