Presentació
El nostre grup es dedica a fer analisis bioinformàtics des del 2013. Som experts en análisis bioinformàtics amb dades massives com epigenètiques (EWAs), genòmiques (GWAs) o de microbiota. També oferim consultoría de programari com R.
Serveis
Oferim serveis d’anàlisi de dades de resultats de:
- Estudis d’associació de l’epigenoma complet (EWAS)
- Estudis d’associació del genoma complet (GWAS)
- Estudis d’associació del fenoma complet (PheWAS)
- Anàlisi de la microbiota
- Càlcul de l’edat biològica
- Anàlisi multi-rasg entre diferents patologies relacionades
En aquests anàlisis realitzem des dels primers controls de qualitat fins a donar els resultats finals de l’estudi amb els gens o variables alterades (bacteris, variacions genètiques).
Consultoria de R:
- Oferim també ajuda en programes com R, des de la resolució de problemes fins a la creació de scripts per utilitzar en R.
Consell genètic en CADASIL:
- Som experts en la malaltia CADASIL i oferim consell genètic, com per exemple l’anàlisi de la patogenicitat de les mutacions en el gen implicat en CADASIL.
Responsables
Correu electrònic de contacte: ifernandezc@santpau.cat
Israel Fernandez Cadenas
Responsable Científic
Jara Carcel Marquez
Responsable Tècnic
Elena Muiño Acuña
Responsable Gestor
Experiència i Trajectòria
Projectes:
- RO1 NIH, Canvas project, Cnv and Stroke. National Institutes of Health. Estudios genéticos y epigenéticos.
Entidad de realización: INSTITUT DE RECERCA DE L'HOSPITAL DE LA SANTA CREU I SANT PAU
Investigadores principales (IP, Co-IP,...): Coordinador: Dr John Cole. IP: Israel Fernández.
Fecha de inicio-fin: 01/06/2020 - 01/06/2025 - Eranet-Neuron. Ibiostroke Project: Identification and clinical validation of biomarkers for long-term outcome after cerebral ischemia. Estudio Genéticos.
Entidad de realización: INSTITUT DE RECERCA DE L'HOSPITAL DE LA SANTA CREU I SANT PAU
Investigadores principales (IP, Co-IP,...): Coordinador: Dr Aurel Popa Wagner. IP: Israel Fernández.
Fecha de inicio-fin: 01/01/2020 - 01/01/2023 - Proyecto Maestro. Instituto de Salud Carlos III. Estudios de Microbiota. Project ID: PI18/01338
Entidad de realización: Instituto de Investigación del Hospital Santa Cruz y San Pablo
Investigadores principales (IP, Co-IP,...): Israel Fernández
Fecha de inicio-fin: 2019 – 2022 - Proyecto EPIGENESIS. Marató TV3. Estudios epigenéticos.
Nombres investigadores principales (IP, Co-IP,...): Israel Fernández
Nombre del programa: Fundación Marató de TV3
Fecha de inicio-fin: 2018 - 2021 - Proyecto Generación. Estudios genéticos.
Investigadores principales (IP, Co-IP,...): Israel Fernández
Fecha de inicio-fin: 2016 – 2019
Articles científics:
- Carrera C, Cullell N, Torres-Águila N, Muiño E, Bustamante A, Dávalos A, López-Cancio E, Ribó M, Molina CA, Giralt-Steinhauer E, Soriano-Tárraga C, Mola-Caminal M, Jiménez-Conde J, Roquer J, Vives-Bauza C, Navarro RD, Obach V, Arenillas JF, Segura T, Serrano-Heras G, Martí-Fàbregas J, Freijo M, Cabezas JA, Tatlisumak T, Heitsch L, Ibañez L, Cruchaga C, Lee JM, Strbian D, Montaner J, Fernández-Cadenas I; Spanish Stroke Genetic Consortium. Validation of a clinical-genetics score to predict hemorrhagic transformations after rtPA. Neurology. 2019 Aug 27;93(9):e851-e863. IF:8
- Mola-Caminal M, Carrera C, Soriano-Tárraga C, Giralt-Steinhauer E,
Díaz-Navarro RM, Tur S, Jiménez C, Medina-Dols A, Cullell N, Torres-Aguila NP,Muiño E, Rodríguez-Campello A, Ois A, Cuadrado-Godia E, Vivanco-Hidalgo RM, Hernandez-Guillamon M, Solé M, Delgado P, Bustamante A, García-Berrocoso T, Mendióroz M, Castellanos M, Serena J, Martí-Fàbregas J, Segura T, Serrano-Heras G, Obach V, Ribó M, Molina CA, Alvarez-Sabín J, Palomeras E, Freijo M, Font MA, Rosand J, Rost NS, Gallego-Fabrega C, Lee JM, Heitsch L, Ibanez L, Cruchaga C, Phuah CL, Lemmens R, Thijs V, Lindgren A, Maguire J, Rannikmae K, Sudlow CL, Jern C, Stanne TM, Lorentzen E, Muñoz-Narbona L, Dávalos A, López-Cancio E, Worrall BB, Woo D, Kittner SJ, Mitchell BD, Montaner J, Roquer J, Krupinski J, Estivill X, Rabionet R, Vives-Bauzá C, Fernández-Cadenas I, Jiménez-Conde J. PATJ Low Frequency Variants Are Associated With Worse Ischemic Stroke Functional Outcome. Circ Res. 2019;124:114-120. IF: 15 - Malik R, Chauhan G, Traylor M, Sargurupremraj M, Okada Y, Mishra A, Rutten-Jacobs L, Giese AK, van der Laan SW, Gretarsdottir S, Anderson CD, Chong M, Adams HHH, Ago T, Almgren P, Amouyel P, Ay H, Bartz TM, Benavente OR, Bevan S, Boncoraglio GB, Brown RD Jr, Butterworth AS, Carrera C, Carty CL, Chasman DI, Chen WM, Cole JW, Correa A, Cotlarciuc I, Cruchaga C, Danesh J, de Bakker PIW, DeStefano AL, den Hoed M, Duan Q, Engelter ST, Falcone GJ, Gottesman RF, Grewal RP, Gudnason V, Gustafsson S, Haessler J, Harris TB, Hassan A, Havulinna AS, Heckbert SR, Holliday EG, Howard G, Hsu FC, Hyacinth HI, Ikram MA, Ingelsson E, Irvin MR, Jian X, Jiménez-Conde J, Johnson JA, Jukema JW, Kanai M, Keene KL, Kissela BM, Kleindorfer DO, Kooperberg C, Kubo M, Lange LA, Langefeld CD, Langenberg C, Launer LJ, Lee JM, Lemmens R, Leys D, Lewis CM, Lin WY, Lindgren AG, Lorentzen E, Magnusson PK, Maguire J, Manichaikul A, McArdle PF, Meschia JF, Mitchell BD, Mosley TH, Nalls MA, Ninomiya T, O'Donnell MJ, Psaty BM, Pulit SL, Rannikmäe K, Reiner AP, Rexrode KM, Rice K, Rich SS, Ridker PM, Rost NS, Rothwell PM, Rotter JI, Rundek T, Sacco RL, Sakaue S, Sale MM, Salomaa V, Sapkota BR, Schmidt R, Schmidt CO, Schminke U, Sharma P, Slowik A, Sudlow CLM, Tanislav C, Tatlisumak T, Taylor KD, Thijs VNS, Thorleifsson G, Thorsteinsdottir U, Tiedt S, Trompet S, Tzourio C, van Duijn CM, Walters M, Wareham NJ, Wassertheil-Smoller S, Wilson JG, Wiggins KL, Yang Q, Yusuf S, Bis JC, Pastinen T, Ruusalepp A, Schadt EE, Koplev S, Björkegren JLM, Codoni V, Civelek M, Smith NL, Trégouët DA, Christophersen IE, Roselli C, Lubitz SA, Ellinor PT, Tai ES, Kooner JS, Kato N, He J, van der Harst P, Elliott P, Chambers JC, Takeuchi F, Johnson AD, Sanghera DK, Melander O, Jern C, Strbian D, Fernandez-Cadenas I, Longstreth WT Jr, Rolfs A, Hata J, Woo D, Rosand J, Pare G, Hopewell JC, Saleheen D, Stefansson K, Worrall BB, Kittner SJ, Seshadri S, Fornage M, Markus HS, Howson JMM, Kamatani Y, Debette S, Dichgans M, AFGen Consortium; Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology (CHARGE) Consortium; International Genomics of Blood Pressure (iGEN-BP) Consortium; INVENT Consortium; STARNET; BioBank Japan Cooperative Hospital Group; COMPASS Consortium; EPIC-CVD Consortium; EPIC-InterAct Consortium; International Stroke Genetics Consortium (ISGC); METASTROKE Consortium; Neurology Working Group of the CHARGE Consortium; NINDS Stroke Genetics Network (SiGN); UK Young Lacunar DNA Study; MEGASTROKE Consortium; MEGASTROKE Consortium:. Multiancestry genome-wide association study of 520,000 subjects identifies 32 loci associated with stroke and stroke subtypes. Nat Genet. 2018 50(4):524-537 IF: 27.9
- Muiño E, Gallego-Fabrega C, Cullell N, Carrera C, Torres N, Krupinski J, Roquer J, Montaner J, Fernández-Cadenas I. Systematic Review of Cysteine-Sparing NOTCH3 Missense Mutations in Patients with Clinical Suspicion of CADASIL. Int J Mol Sci. 2017 Sep 13;18(9). IF:2.3
- Gallego-Fabrega C, Carrera C, Reny JL, Fontana P, Slowik A, Pera J, Pezzini A, Serrano-Heras G, Segura T, Martí-Fàbregas J, Muiño E, Cullell N, Montaner J, Krupinski J, Fernandez-Cadenas I. TRAF3 Epigenetic Regulation Is Associated With Vascular Recurrence in Patients With Ischemic Stroke. Stroke. 2016 Mar 29. IF: 5.7
Equipament
A nivel bioinformàtic disposem de tres ordinadors amb:
- Processador de 4 cores - Intel Xeon E-2174G, (4 Core HT, 8MB Cache, 3.8Ghz, 4.7GHz Turbo w/HD Graphics 630).
- 128 GB de RAM - 128GB (4X32GB) 2666MHz DDR4 UDIMM Non-ECC.
- Capacitat de 2.5 TB - Dividit en: Unitat de disc dur SATA de 2 TB a 7200 rpm de 3,5" i Unitat d’estat sòlid (clase 40) M.2 PCIe NVMe de 512 GB.
Tenim 5 ordenadors amb sistema operatiu (SO) Linux, amb la distribució Ubuntu, i un ordinador amb SO Windows.
Disposems d’un sistema d’enmagetzament en linea (NAS). Tenim el nostre propi "Cloud" amb 70TB implementat en RAID5.
