Fisiopatologia de les Malalties Relacionades amb els Lípids

Les alteracions en els lípids i les lipoproteïnes no només constitueixen factors causals clau en la malaltia cardiovascular ateroescleròtica i en el risc cardiovascular global, sinó que també estan estretament associades amb el desenvolupament d’altres patologies rellevants, com la diabetis tipus 2, la síndrome metabòlica, l’obesitat, la malaltia d’Alzheimer i determinats tipus de càncer. En aquest context, les línies de recerca del grup se centren a aprofundir en el coneixement del paper de les alteracions lipídiques en aquestes malalties, amb l’objectiu d’identificar i desenvolupar nous biomarcadors i possibles teràpies dirigides que contribueixin a millorar el diagnòstic, l’estratificació del risc i el maneig clínic dels pacients.

Línies principals de recerca

• Metabolisme de lipoproteïnes i risc cardiovascular. Se centra en l’estudi de les lipoproteïnes, en particular les lipoproteïnes remanents, les lipoproteïnes de baixa i alta densitat (LDL i HDL), i el seu paper com a possibles biomarcadors pronòstics. S’analitza la seva utilitat per donar suport a intervencions farmacològiques i nutricionals orientades a corregir disfuncions de les lipoproteïnes en pacients amb alt risc cardiovascular, així com en pacients amb càncers endocrins i malaltia d’Alzheimer. (Joan Carles Escolà-Gil, Marina Canyelles, Mireia Tondo i Noemi Rotllan).
• Estudi del paper de nous microARN com a reguladors del metabolisme de les lipoproteïnes i de l’ateroesclerosi, i s’avalua el seu potencial terapèutic in vivo mitjançant l’ús d’HDL recombinants. (Noemi Rotllan)
• Diagnòstic molecular i caracterització de trastorns metabòlics. Es desenvolupen i validen mètodes analítics innovadors per a l’estudi de trastorns metabòlics i endocrins. Gràcies a l’elevat volum de mostres processades i a la producció científica generada, el laboratori s’ha consolidat com a centre de referència nacional per al diagnòstic de dislipidèmies hereditàries. (Joan Carles Escolà-Gil, Marina Canyelles).
• Biomarcadors en malalties neurodegeneratives. En col·laboració amb la Unitat de Memòria del Servei de Neurologia de l’Hospital de Sant Pau, es treballa en el desenvolupament i la implementació de biomarcadors sanguinis per al diagnòstic de malalties neurodegeneratives, incloent-hi la malaltia d’Alzheimer, la malaltia de Parkinson i altres demències. Aquests biomarcadors permeten detectar processos fisiopatològics clau, donar suport al diagnòstic, monitorar la progressió de la malaltia i avaluar la resposta al tractament. (Mireia Tondo).

Reptes científics

• Desenvolupar i validar biomarcadors predictius relacionats amb les lipoproteïnes per a la diabetis i la malaltia cardiovascular en poblacions amb alt risc metabòlic, amb l’objectiu de millorar l’estratificació del risc i la prevenció personalitzada.
• Aprofundir en el coneixement dels mecanismes moleculars que regulen les alteracions del metabolisme de les lipoproteïnes en la diabetis tipus 1 i tipus 2, amb especial atenció a proteïnes clau com ANGPTL3 i APOC3.
• Avaluar el potencial terapèutic de les HDL sintètiques i de teràpies dirigides basades en rHDL–miARN en la regressió de l’ateroesclerosi.
• Desentrellar la interacció complexa entre el metabolisme lipídic i la progressió de la malaltia d’Alzheimer en la síndrome de Down, amb l’objectiu d’identificar nous mecanismes patogènics i possibles dianes terapèutiques.

Contacte

Joan Carles Escolà-Gil
jescola@santpau.cat