Presentació
Servei integral per a la realització d’anàlisis de proteómica del sistema nerviós. Es donarà suport en totes les fases de l’execució d’un experiment de proteómica, des de la tria del disseny experimental, passant per la realització dels anàlisis a gran escala (altrament dites ‘omiques’), per exemple d’espectrometria de masses, l’anàlisi computacional de les dades ‘òmiques’ o la seva validació experimental.
Aquest servei està destinat a caracteritzar l’impacte funcional de variants genètiques que causen malalties del sistema nerviós. Especialment les variants de significança incerta (VUS, Variant of Uncertain Significance).
En funció del projecte es podran contractar un o més dels serveis detallats a continuació.
Serveis
- Disseny experimental d’estudis proteòmics emprant espectrometria de masses: Assessorament en la tria del millor disseny experimental en funció de les necessitats específiques de cada projecte.
- Estudis proteòmics emprant espectrometria de masses. Realització d’estudis de proteòmica emprant espectrometria de masses, per a la identificació i la quantificació de proteïnes en mostres biològiques complexes.
- Anàlisis estadístic de dades de proteómica. Amb l’objectiu d’identificar les proteïnes alterades en la patologia investigada.
- Estudis bioinformàtics. Destinats a identificar les alteracions funcionals més rellevants per a la patologia estudiada.
- Validació experimental dels resultats de proteòmica. S’usaran eines de bioquímica, biologia molecular i biologia cel·lular per a la validació dels resultats dels estudis proteòmics.
- Desenvolupament de procediments de diagnòstic clínic per a la validació funcional de variants genètiques de significança incerta en malalties neuropediàtriques.
- Identificació específica de proteïnes en mostres biològiques complexes mitjançant proteòmica dirigida (Targeted Proteomics) o d’altres eines de bioquímica i biologia molecular.
Responsables
Correu electrònic de contacte: abayesp@santpau.
Responsable Científic / Responsable Tècnic / Responsable Gestor
Experiència i Trajectòria
Publicacions científiques en l’Àmbit de la Proteòmica, les altres ‘ómiques’ i la bioinformàtica:
- Rita Reig-Viader, Diego del Castillo-Berges, Albert Burgas-Pau, Daniel Arco-Alonso, David Ramos-Vicente, Carlos Sindreu and Àlex Bayés. Synaptic proteome diversity is shaped by the levels of glutamate receptors and their regulatory proteins. bioRxiv, 8th April 2025. (Under review at Nature Communications) Veure publicació
- Marc Feuermann, Huaiyu Mi, Pascale Gaudet, Anushya Muruganujan, Suzanna E Lewis, Dustin Ebert, Tremayne Mushayahama, Gene Ontology Consortium (Inc. Àlex Bayés), Paul D Thomas. A compendium of human gene functions derived from evolutionary modelling. Nature. 2025 Feb 26. doi: 10.1038/s41586-025-08592-0.
- Trubetskoy V. et al. SynGO Consortium (Inc. Àlex Bayés). Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia. Nature 2022 Apr;604(7906):502-508. doi: 10.1038/s41586-022-04434-5
- Frank Koopmans, et al. SynGO: an evidence-based, expert-curated knowledgebase for the synapse. Neuron 2019 May 22. pii: S0896-6273(19)30427-1.
- Àlex Bayés et al. Evolution of complexity in the zebrafish synapse proteome. Nature Communications 2017 Mar 2;8:14613.
- Àlex Bayés, et al. Characterisation of the proteome, disease and evolution of the human postsynaptic density. Nature Neuroscience 2011 Jan; 14(1): 19-21.
Equipament
Equipament implicat en la realització del servei:
- Equips generals de bioquímica i biologia molecular.
