Malalties de la Hipofisi

Aquest grup investiga les malalties hipofisiàries i el seu impacte, és a dir, acromegàlia, síndrome de Cushing (coordinadors del registre europeu ERCUSYN), hipopituïtarisme, entre d’altres. Actualment, s’està duent a terme el projecte “Epidemiology in Catalonia” i s’investiga la miopatia residual i el seu impacte en els aspectes psicològics i la qualitat de vida relacionada amb la salut (amb qüestionaris específics desenvolupats pel mateix grup i utilitzats mundialment) després del tractament d’aquestes malalties, la fisiopatologia del dèficit d’oxitocina, incloent-hi el seu efecte sobre el son, gràcies a un projecte finançat per l’AES 2024, i la medicina de precisió en acromegàlia, gràcies a un projecte finançat per l’estratègia IMPACT en un estudi multicèntric.

Principals línies de recerca

• ERCUSYN: Registre Europeu de la síndrome de Cushing. Manteniment i funcionament de la base de dades que conté més de 2900 pacients i és la més gran mundialment fins ara en aquests pacients. (Webb Youdale, Susana; Santos Vives, Alicia; Aulinas Maso, Anna).
• Estudi de la secreció fisiològica i patològica de l’oxitocina en humans més enllà de l’embaràs i la lactància. Identificació i rellevància clínica d’un estat de dèficit d’oxitocina en pacients amb malalties hipotalàmiques i hipofisiàries, que presumiblement presenten un risc més gran de dèficit d’oxitocina. (Aulinas Maso, Anna).
• Efectes de la teràpia de mindfulness en pacients amb acromegàlia i síndrome de Cushing. Responsable (Santos Vives, Alicia).
• Registre Molecular Espanyol d’Adenomes Hipofisiaris (estudi REMAH). (Gil Ortega, Joan; Webb Youdale, Susana; Marín Bueno, Rebeca).
• ACROFAST i ACROMICS: Medicina personalitzada en acromegàlia, per identificar marcadors amb valor terapèutic. (Gil Ortega, Joan; Aulinas Maso, Anna; Webb Youdale, Susana).
• Epidemiologia de les malalties hipotàlem-hipofisiàries a Catalunya. (Aulinas Maso, Anna; Webb Youdale, Susana).
• Estudi de la microarquitectura òssia i la resistència òssia i els factors que les determinen en síndrome de Cushing o acromegàlia en remissió. Model per investigar la interacció os-greix de l’organisme. (Webb Youdale, Susana).
• Paper de la mioesteatosi en el desenvolupament i la persistència de la debilitat muscular residual en acromegàlia i síndrome de Cushing tractats. Estudi dels mecanismes implicats. (Webb Youdale, Susana).
• Fisiopatologia dels trastorns del son en pacients amb dany hipotalàmic i hipofisiari, utilitzant un enfocament multidisciplinari. (Aulinas Maso, Anna).
• Recollida de dades per avaluar la història natural de diverses malalties rares representades per les ERN: recollida prospectiva de dades observacionals realitzada mitjançant dues plataformes: e-REC i el Core Registry, com a part d’una col·laboració amb EndoERNS. (Aulinas Maso, Anna; Marín Bueno, Rebeca).

Reptes científics

• Avaluar la morbiditat i mortalitat persistents a llarg termini en pacients que han presentat síndrome de Cushing o acromegàlia, especialment en relació amb la qualitat òssia, els resultats psicològics, la disfunció muscular i la qualitat de vida.
• Analitzar i actualitzar la base de dades europea de pacients amb síndrome de Cushing (ERCUSYN), que el 2025 incloïa més de 2900 pacients, amb socis de 65 centres en 27 països.
• Identificació d’una prova de provocació per desemmascarar un estat de dèficit d’oxitocina en pacients amb malalties hipotalàmiques i hipofisiàries utilitzant un disseny aleatoritzat, creuat i controlat amb placebo.
• Incrementar el coneixement de la fisiologia i fisiopatologia de l’oxitocina en humans sans i en condicions clíniques (pacients amb malalties hipotalàmiques i hipofisiàries, obesitat i trastorns de la conducta alimentària), i el seu efecte sobre les alteracions del son.
• Dur a terme anàlisi molecular in vitro d’adenomes hipofisiaris operats dins de l’estudi REMAH (Registre Molecular d’Adenomes Hipofisiaris), inicialment promogut per la Societat Espanyola d’Endocrinologia i Nutrició (SEEN), per investigar marcadors personalitzats de resposta terapèutica (principalment en acromegàlia, adenomes corticòtrops i adenomes hipofisiaris no funcionants).
• Analitzar aspectes clínics i moleculars d’adenomes hipofisiaris diagnosticats a edat jove, en col·laboració amb l’Hospital Universitari Cruces.
• Realitzar el primer estudi epidemiològic a Catalunya sobre malalties hipotàlem-hipofisiàries i comparar-lo amb la base de dades PADRIS de CatSalut.
• Medicina personalitzada (estratègia IMPACT) mitjançant medicina de precisió de nova generació en el diagnòstic i tractament de l’acromegàlia.

Contacte

Anna Aulinas
aaulinas@santpau.cat