Malalties Genètiques

Aquest és un grup multidisciplinari amb un important component clínic en la seva activitat investigadora dins del Servei de Genètica de l’Hospital de Sant Pau. La seva activitat presenta també una clara orientació translacional, afavorida per l’entorn clínic en què es desenvolupa el treball de laboratori. L’objectiu principal és avançar en el diagnòstic molecular de les malalties genètiques i rares mitjançant estudis genòmics, transcriptòmics, funcionals i farmacogenètics, millorant el coneixement dels mecanismes moleculars dels gens descrits i identificant-ne de nous. Els resultats d’aquests estudis permeten, en molts casos, establir diferents opcions terapèutiques i oferir assessorament genètic a les famílies. El fet que el grup estigui format íntegrament per personal del Servei de Genètica de Sant Pau reforça l’impacte clínic i translacional de la seva activitat investigadora.

Principals línies de recerca

Genètica de les miopaties congènites, distròfies musculars congènites i de l’adult, incloent-hi les distròfies musculars de cintures, i les síndromes miastèniques congènites.
Atròfia espinal i gens SMN.
Genètica del càncer hereditari.
Farmacogenètica.
Cardiogenètica.
Genètica en pediatria i obstetrícia.

Reptes científics

Miopaties congènites, distròfies musculars congènites i de l’adult, incloent-hi les distròfies musculars de cintures, i síndromes miastèniques congènites:

Identificació de mutacions i variants genètiques.
Estudis de patologia molecular i mecanismes de malaltia dels gens associats a malalties neuromusculars.
Anàlisi del transcriptoma mitjançant tecnologia RNA-Seq.
Estudis funcionals del gen DMD per determinar l’efecte patogènic de les variants identificades.
Seqüenciació de lectura llarga mitjançant tecnologia ONT per caracteritzar expansions repetitives llargues en mida i composició.

Atròfia espinal i gens SMN:

Disseny de noves estratègies per a l’estudi i la millora del diagnòstic molecular de casos atípics.
Realització d’estudis funcionals per a la caracterització de variants genètiques de significat clínic incert per millorar el diagnòstic.
Estudis de patologia molecular, mecanismes de malaltia i expressió del gen SMN.
Identificació de gens modificadors.
Estudi de biomarcadors per a la seva validació en l’atròfia muscular espinal.
Estudi de la unió neuromuscular en el desenvolupament humà.

Càncer hereditari:

Desenvolupament de la medicina de precisió en síndromes hereditàries de predisposició al càncer mitjançant la identificació de variants patogèniques en assaigs multigènics.
Desenvolupament d’estudis funcionals per a la caracterització de variants genètiques d’efecte clínic incert.
Anàlisi de biomarcadors en biòpsia líquida (ADN tumoral circulant lliure, cfDNA) com a predictor de resposta al tractament del càncer de mama.
Contribució al desenvolupament d’una base de dades oberta de variants genètiques incloses en panells de càncer hereditari.

Farmacogenètica:

Identificació de biomarcadors de resposta o toxicitat als fàrmacs utilitzats en oncologia, reumatologia, malalties inflamatòries intestinals, cardiologia i hematologia.
Coagulopaties congènites: patologia molecular de l’hemofília.
Distròfia muscular de Duchenne i Becker: patologia molecular del gen DMD.
Identificació de les alteracions moleculars responsables de la pèrdua auditiva hereditària.
Estudis de la patologia molecular causant de les atàxies.
Diagnòstic clínic i molecular de malalties complexes d’inici pediàtric amb especial atenció als trastorns del neurodesenvolupament.

Cardiogenètica:

Estudis clínics i moleculars de pacients amb miocardiopaties (dilatada, hipertròfica, arritmogènica, no compactada, etc.) per identificar variants genètiques associades a la malaltia.
Estudi de famílies clínicament discordants amb la mateixa variant genètica patogènica per identificar modificadors fenotípics en les miocardiopaties.
Caracterització clínica i molecular de pacients amb malalties de l’aorta (aneurismes aòrtics, malaltia valvular aòrtica, malaltia oclusiva aòrtica, malaltia aòrtica traumàtica, disseccions aòrtiques).

Pediatria-obstetrícia:

Estudis clínics i moleculars de pacients sindròmics: identificació de variants responsables i descobriment de nous gens.
Estudis clínics i moleculars d’anomalies fetals detectades durant l’embaràs.

Contacte

Gallano Petit, Maria Pia
pgallano@santpau.cat