Presentació
El laboratori d'investigació translacional de malalties neuromusculars (MNM) de l'Institut de Recerca de l'Hospital de Sant Pau té una gran experiència en el diagnòstic de malalties neuromusculars i la recerca dels seus mecanismes patogènics. L'objectiu de la recerca translacional és aplicar els obtinguts de la ciència bàsica a estudis a l'entorn clínic. Algunes NMD tenen una etiologia autoimmune. En alguns casos la causa de la malaltia és la presència d'autoanticossos que reconeixen estructures pròpies. En alguns pacients, l'antigen diana d'aquests anticossos ja es coneix. En altres, aquests autoantígens són desconeguts i part de la nostra recerca se centra en el descobriment de nous autoantígens en aquestes malalties.
Una altra àrea important dels membres del nostre equip és la caracterització clínica, patològica i genètica dels trastorns musculars d'herència rara.
En ambdós escenaris, tenim una llarga experiència en el diagnòstic de NMD a partir de les troballes de la biòpsia muscular mitjançant l'ús d'histoquímica, immunoquímica i immunofluorescència i western blot. També tenim experiència en l'anàlisi de biòpsies i mostres de cor post mortem utilitzant les mateixes tècniques aplicades a l'estudi dels músculs esquelètics. A més, també tenim experiència per estudiar mostres de múscul esquelètic de models animals de trastorns musculars.
Finalment, els nostres estudis de ciència bàsica ens han permès establir diferents protocols per purificar, expandir o diferenciar diferents tipus de cèl·lules rellevants per a NMD de teixits humans.
Serveis
El laboratori d'investigació translacional de malalties neuromusculars (MNM) ofereix els següents serveis:
Diverses proves diagnòstiques per detectar autoanticossos en el sèrum de pacients amb NMD:
- Neuropaties- Contactin-1, Neurofascin 155, 140, 186, CASPR1
- Miastènia-cortactina, LRP4.
Processament, histoquímica, immunohistoquímica, western-blot i interpretació de biòpsies musculars i nervioses d'humans i models animals.
Cultius primaris de teixit muscular humà per obtenir:
- Mioblasts
- Fibroblasts
- Progenitors fibroadipogènics (FAP)
Responsables
Correu electrònic de contacte: egallardo@
Responsable Científic / Responsable Tècnic / Responsable Gestor
Experiència i Trajectòria
- Utilitat diagnòstica dels anticossos contra cortactina en la miastènia gravis.
- Ann N Y Acad Sci. 2018 Jan;1412(1):90-94
- Querol L, Devaux J, Rojas-Garcia R, Illa I. Autoanticossos en neuropaties inflamatòries cròniques: implicacions diagnòstiques i terapèutiques. Nat Rev Neurol. 2017 Sep;13(9):533-547. doi: 10.1038/nrneurol.2017.84. Epub 2017 Jul 14. PMID: 28708133.
- Els anticossos IgG4 contra Neurofascin en CIDP s’associen amb tremolor discapacitant i mala resposta a IVIg. Neurology. 2014 Mar 11;82(10):879-86
- Anticossos contra contactina-1 en polineuropatia desmielinitzant inflamatòria crònica. Ann Neurol. 2013 Mar;73(3):370-80
- BMC Musculoskelet Disord. 2020 Nov 27;21(1):784. Els inhibidors del proteasoma redueixen l’alliberament de trombospondina-1 en miotubs humans deficients en disferlina.
- La mioglobinopatia és una miopatia autosòmica dominant d’inici en l’edat adulta amb inclusions sarcoplàsmicas característiques.
- Nat Commun. 2019 Mar 27;10(1):1396
Equipament
Equipament implicat en la realització del servei:
-
Microscopi de fluorescència
