Tancat

R2A- Postdoc Júnior

Barcelona Ref. 2026/032

Convocatòria per a un/a R2A- Postdoc Júnior al grup de Malalties Genètiques, vinculat al servei de Genètica. Termini: 16 Març de 2026, 15:00 h.

Sobre la Unitat / Grup

Principals línies de recerca

  • Estudi de l’heterogeneïtat clínica de la transmissió genètica autosòmica recessiva de la distròfia de cintura i la transmissió autosòmica dominant.
  • Atròfia espinal i gens SMN: 1. Estudis de patologia molecular, mecanismes de la malaltia i expressió dels gens SMN. 2. Identificació de gens modificadors. 3. Estudi de biomarcadors pel procés de validació en atrofia muscular espinal. 4. Estudi de la unió neuromuscular en el desenvolupament humà.
  • Càncer de mama hereditari i mutacions BRCA: 1. Identificació de mutacions i variants genètiques. 2. Caracterització molecular de cèl·lules tumorals circulants (CTCSS) a través de l’expressió de perfils en pacients amb càncer de mama. 3. Anàlisi de l’ADN lliure circulant (cfDNA) tumoral com a predictor de la resposta al tractament contra el càncer de mama.
  • Farmacogenètica: reaccions adverses a medicaments.
  • Coagulopaties congènites: patologia molecular de les hemofílies.
  • Distròfia muscular de Duchenne i Becker: patologia molecular del gen DMD. Requisitos imprescindibles
  • Titulació mínima requerida de Doctor/a (fa menys de 5 anys)
  • Coneixement oral i escrit de les dues llengües oficials de Catalunya o, en el seu defecte el/la candidat/a seleccionat/da haurà de demostrar, o comprometre’s a adquirir, en un termini no superior a un any, un coneixement correcte de les dues llengües oficials a Catalunya.
  • Nivell avançat d’anglès
  • Nivell avançat d’eines ofimàtiques (Excel, Word, Power Point, etc).

Es valorarà

  • Coneixement en el maneig i anàlisi de dades òmiques (Whole Genome Sequencing short and long reads, RNASeq...)
  • Experiència en l’estudi de les bases genètiques de les malalties neuromusculars.

Funcions

  • Selecció i preparació de les mostres dels casos a estudiar.
  • Extracció d’ADN genòmic de sang perifèrica completa i/o d’ARN de les biòpsies musculars seleccionades.
  • Seqüenciació dirigida del gen DMD i del transcriptoma mitjançant seqüenciació basada en lectures llargues (LRS) utilitzant la tecnologia Oxford Nanopore (ONT).
  • Anàlisi combinada de dades genòmiques i transcriptòmiques per identificar variants complexes en el gen DMD.

S’ofereix

  • Contracte Indefinit adscrit al projecte Duchenne Parent Project con el apoyo de la Asociación Duchenne Parent Project España
  • Jornada laboral anual de 1.627,50 hores (37,5 hores/setmana)
  • Retribució segons conveni
  • Grup de Recerca: Malalties Genètiques

Documentació i termini de presentació

Els/les interessats/es hauran de lliurar preferentment la documentació (1) en PDF, per correu electrònic a la Direcció de la Fundació Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, adreça ir_seleccio@santpau.cat, indicant la referència 2026/032:

(1) Carta de sol·licitud i Currículum Vitae actualitzat (2) Autorització Tractament de dades signat**

Sol·licita aquesta oferta

Extensions de fitxers acceptades: PDF, DOC, DOCX, ODT, TXT (max 10 MB)
Extensions de fitxers acceptades: PDF, DOC, DOCX, ODT, TXT (max 10 MB)
Text per identificar Refresca CAPTCHA