SYNGAP1 España dona 7.500 euros per impulsar la recerca sobre aquesta malaltia rara

L’Associació SYNGAP1 España ha donat 7.500 euros a l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) per donar suport a la recerca que desenvolupa el grup de Fisiologia Molecular de la Sinapsi sobre el trastorn del neurodesenvolupament causat pel gen SYNGAP1.

Els fons es destinaran a la línia de recerca del grup centrada a comprendre els mecanismes moleculars i cel·lulars que connecten les alteracions en aquest gen amb les diferents manifestacions clíniques d’aquesta condició genètica. L’equip, liderat pel Dr. Àlex Bayés, estudia com aquestes variants afecten el funcionament de les sinapsis —els punts de comunicació entre les neurones—, quins factors poden influir en la diferent evolució dels pacients i quins processos podrien convertir-se en futures dianes terapèutiques.

«Aquesta aportació ens permetrà aprofundir en com les alteracions en SYNGAP1 afecten el funcionament de les sinapsis i comprendre millor per què es pot manifestar de manera diferent en cada cas. Aquest coneixement és essencial per identificar processos que es puguin convertir en futures dianes terapèutiques», explica el Dr. Àlex Bayés.

Una malaltia genètica rara

El trastorn relacionat amb el dèficit de SYNGAP1 és una condició genètica rara del neurodesenvolupament causada per variants que alteren el funcionament del gen del mateix nom. Aquest gen conté les instruccions necessàries per produir la proteïna SynGAP, que exerceix un paper fonamental en el desenvolupament i el funcionament del cervell, especialment en la regulació de les connexions entre les neurones, les sinapsis.

Tot i que la malaltia té un origen genètic, en la gran majoria dels casos no és hereditària. La variant apareix de novo, és a dir, sorgeix per primera vegada durant la formació de l’òvul o de l’espermatozoide, o en les primeres etapes del desenvolupament embrionari, de manera que no ha estat transmesa per cap dels progenitors. Per aquest motiu, les persones afectades solen ser les primeres de la seva família a presentar la malaltia, sense que hi hagi antecedents familiars.

Les alteracions en SYNGAP1 poden reduir la quantitat de proteïna SynGAP disponible o impedir que funcioni correctament. Això afecta la maduració, la plasticitat i el funcionament de les sinapsis i interfereix en la manera com les neurones es comuniquen i organitzen les seves connexions durant el desenvolupament cerebral.

Les principals afectacions de la malaltia són l’epilèpsia, la discapacitat intel·lectual i els trets relacionats amb l’autisme. La intensitat i la combinació d’aquestes manifestacions poden variar considerablement entre pacients, de manera que l’evolució i les necessitats de suport són diferents en cada persona.

El compromís de les famílies amb la recerca

SYNGAP1 España és una associació formada per famílies de persones afectades que treballa per donar visibilitat a la malaltia, proporcionar informació i orientació, millorar la qualitat de vida dels pacients i promoure la recerca científica.

«La implicació de les associacions de pacients és fonamental en la recerca de les malalties poc freqüents. A més d’aportar recursos, ens ajuda a mantenir el treball científic connectat amb les necessitats reals de les persones afectades i de les seves famílies», destaca el Dr. Bayés.

Amb aquesta donació, l’associació reforça la seva col·laboració amb la comunitat científica, en particular amb l’IR Sant Pau, i el seu compromís amb l’avenç del coneixement sobre el dèficit de SYNGAP1.