iFundanet
Funding Opportunities
Contacte
Home | Àrees Estratègiques i Programes Transversals | | Epilèpsia

MALALTIES NEUROLòGIQUES, NEUROCIèNCIA I SALUT MENTAL

Epilèpsia

El Grup de Recerca en Epilèpsia és un grup emergent, conformat per investigadors/es amb una llarga trajectòria en recerca de malalties amb epilèpsia, tant infantil com de l’adult, amb un interés comú que és el d’aprofundir en les bases fisiopatològiques de l’epilèpsia, en especial la genètica, i en el maneig de les crisis i les comorbilitats associades. Les nostres línies de recerca estan alineades amb l’activitat assistencial realitzada al nostre centre, seleccionat al territori català com a referència per a Epilèpsies minoritàries, gràcies a les xarxes XUEC (Xarxa d´Unitats Expertesa clínica per a Epilèpsies minoritàries de base genètica i/o estructural, i Xarxa de Malalties Minoritàries de base genètica). D’aquesta manera, promovem una investigació translacional que permeti respondre les necessitats clíniques dels pacients amb epilèpsia, tant adults com pediàtrics.

Principals línies de recerca

  • Historia natural de les malalties minoritàries que cursen amb epilèpsia, en especial les de causa genètica. Fenotipat electroclínic i neuroimatge d’encefalopaties epilèptiques i del desenvolupament (EED), amb particular interès a: Síndrome Dravet, SYNGAP1, SLC6A1, Complex Esclerosi Tuberosa.
  • Desenvolupament d’assaigs clínics de molècules en el tractament de l’epilèpsia farmacorresistent i EED. Teràpies personalitzades en malalties minoritàries que cursen amb epilèpsia, reposicionament de fàrmacs.
  • Farmacogenètica, determinants de salut i ètnics vinculats amb la resposta i tolerància a diferents fàrmacs anticrisi.
  • Comorbiditats neuropsicològiques i psiquiàtriques de la epilèpsia. Impacte a nivell del desenvolupament personal, familiar i social.
  • Estatus epilèptic i crisis agudes: Maneix urgent, disseny d´estratègies diagnòstiques i eines de determinació del pronòstic.
  • Anàlisi quantitativa del senyal EEG, aplicat a diferents malalties del sistema nerviós central.

Assajos clínics actius actualment

  • LP352-301/302/303 (Longboard Pharmaceutical). A Phase 3 randomized, double-blind, placebo-controlled, multi-center study to investigate the efficacy, safety, and tolerability of LP352 in the treatment of seizures in children and adults with Developmental and Epileptic Encephalopathies (DEE).
  • EPX-100-001/003 (Harmony Biosciences). A 20-Week Multicenter, Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Trial of EPX-100 (Clemizole Hydrochloride) as Adjunctive Therapy in Children and Adult Participants with Dravet Syndrome (ARGUS Trial).
  • PRAX-628-212/321/323 (Praxis Precision Medicines). A Double-Blind, Randomized, Multicenter, Trial Evaluating the Efficacy and Safety of PRAX-628 in Adults with Focal Seizures.
  • EstuEla2022 (OILS4CURE S.L.). Eficacia de un Aceite enriquecido en CBD en el tratamiento de encefalopatía epiléptica refractaria secundaria asociada a complejo esclerosis tuberosa (CET).
  • A phase III, randomized, double-blinded study of the efficacy and safety of LEvetiracetam to prevent Seizures in Symptomatic Alzheimer’s Disease in adults with Down syndrome (the LESS-AD trial). Promotor: Institut Recerca Sant Pau, IP Dra María Carmona, Unidad Memoria.
  • GWEP21042 (GW Pharma). A Prospective, Observational Cohort Study to Assess Long-Term Safety in Patients Prescribed Epidyolex® with a Focus on Drug-induced Liver Injury (DILI). A Prospective, Observational Cohort Study to Assess Long-Term Safety in Patients Prescribed Epidyolex® with a Focus on Drug-induced Liver Injury (DILI).
  • TAPESTRY ZX008-2101. A Registry of Patients Treated with Fintepla (Zogenix International, Ltd).

Reptes

  • Comprendre les bases genètiques i fisiopatològiques de les epilèpsies minoritàries i les encefalopaties epilèptiques i del desenvolupament, amb particular interès a: Síndrome Dravet, SYNGAP1, SLC6A1, Complex Esclerosi Tuberosa.
  • Caracteritzar els fenotips clínics, electroencefalogràfics i de neuroimatge per millorar el diagnòstic i la classificació de les epilèpsies.
  • Desenvolupar teràpies personalitzades i assaigs clínics en epilèpsia farmacoresistent i malalties minoritàries.
  • Estudiar la farmacogenètica i els determinants de salut que influeixen en la resposta i tolerància als fàrmacs anticrisi.
  • Analitzar les comorbiditats neuropsicològiques i psiquiàtriques i el seu impacte en la qualitat de vida.
  • Millorar l’abordatge del estatus epilèptic i el desenvolupament d’eines diagnòstiques i pronòstiques.
  • Promoure l’aplicabilitat dels estudis d’EEG quantitatiu en el diagnòstic dels trastorns neurològics.
  • Potenciar la recerca translacional i la col·laboració multidisciplinària dins les xarxes XUEC i altres iniciatives nacionals i internacionals.
CONTACTE

Aquest lloc web utilitza cookies per millorar l'experiència de navegació i realitzar tasques analítiques. Si continues navegant, considerem que n’acceptes l’ús. Més informació

Estic d'acord