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29/07/2020

Investigadores de Sant Pau diseñan un panel de secuenciación masiva para pacientes no diagnosticados con enfermedades neuromusculares

Gracias al trabajo coordinado por la Dra. María Pía Gallano, directora del Grupo de investigación de Enfermedades Genéticas del Instituto de Investigación de Sant Pau, donde han participado investigadores de diversos centros también adscritos al CIBERER, se ha diseñado un panel genético de secuenciación masiva (NGS) con gran poder diagnóstico para personas afectadas por enfermedades neuromusculares como las miopatías, distrofias musculares y síndromes miasténicos congénitos no diagnosticados previamente.

Con este panel de NGS, han analizado una cohorte de 207 pacientes en España y han detectado la causa de la enfermedad en 102, el 49% de ellos, en 42 genes. Así, este panel se constituye como una herramienta de análisis de los genes relacionados con las enfermedades neuromusculares que ofrece resultados fiables en un corto período de tiempo y relega las técnicas invasivas para fases posteriores. El trabajo se ha publicado en la revista Genes.
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