El Grupo de Investigación de Genómica de Enfermedades Complejas del IIB Sant Pau liderará un estudio sobre la respuesta de la expresión de los genes en situaciones ambientales extremas

El Grupo de Investigación  de Genómica de Enfermedades Complejas, del Instituto de Investigación Biomédica de Sant Pau (IIB-Sant Pau), liderará un estudio sobre la respuesta de la expresión de los genes en situaciones ambientales extremas. Este estudio se llevará a cabo en colaboración con la Universidad Politécnica y el Hospital Clínico a partir de los datos recogidos en la expedición “K2WinterTopApeal” del alpinista Alex Txikon, que partirá hacia Pakistán el próximo mes de enero.

La investigación analizará el impacto genético, fisiológico y biomédico de la falta de oxígeno (hipoxia) en trekkers durante la aproximación y ascensión al K2 (8.611 m) en el Karakorum (Pakistán). Para el estudio, se analizarán las muestras biológicas de 17 alpinistas, liderados por Alex Txikon.

En la primera etapa se tomarán muestras de los trekkers y los alpinistas en Bilbao como situación basal, a nivel del mar, antes de partir para Pakistán; en la segunda etapa se recogerán de nuevo muestras a Bilbao a las 24 horas del regreso, para determinar la recuperación una vez se vuelve a la situación basal a nivel del mar. Se tomarán también datos biológicos, clínicos y ambientales durante las diferentes etapas de la ascensión para ver cómo el cuerpo se aclimata a la altura y así poder identificar los mecanismos genéticos de adaptación a la hipoxia o falta de oxígeno en condiciones ambientales extremas.

Objetivo del estudio
El principal objetivo es identificar los factores genéticos y los mecanismos reguladores asociados con los cambios fisiológicos causados por la exposición a la hipoxia hipobárica ambiental extrema a partir de lo que se conoce como Datos-Ómicas:

  • Genómica: Bases genéticas a partir del ADN.
  • Transcriptómica: Expresión de todo el genoma a partir RNA.
  • Epigenómica: Regulación del genoma a partir del miRNA.
  • Datos clínicos y biológicos.

¿A quién puede beneficiar este estudio?

  • Pacientes con enfermedades respiratorias crónicas, donde los resultados obtenidos pueden aportar información sobre los mecanismos fisiológicos asociados a la falta de oxígeno que sufren.
  • Población en general que viaja a zonas de altura elevada.
  • Deportistas ocasionales o de élite que realizan su actividad deportiva en altura.
  • La comunidad científica, a través de la difusión de nuevos conocimientos y herramientas.

Especialmente destacable es el diseño, la estrategia y el enfoque innovador del proyecto que puede ser extrapolable a otros estudios.

  • El sector biosanitario y biofarmacéutico a través de la explotación de los resultados de la investigación pueden aportar información sobre mecanismos fisiológicos para la identificación de nuevas soluciones para el tratamiento y prevención de enfermedades cardio-respiratorias.

Sobre los investigadores que participarán en el proyecto
Dr. José Manuel Soria: es el responsable de la Unidad de Genómica y de Enfermedades Complejas del Instituto de Investigación Biomédica de Sant Pau de Barcelona (IIB-Sant Pau). Es experto en el estudio de las bases genéticas con rasgos complejos asociadas a patologías cardiovasculares y en genética en medicina del deporte.

Ha liderado diferentes proyectos nacionales e internacionales, con más de 150 publicaciones ciones en revistas internacionales. Entre los proyectos a destacar está el SHERPA_Everest’2017 donde se han establecido las bases de la investigación genómica en adaptación a la altura y la falta de oxígeno.

Sus trabajos han recibido diferentes premios nacionales e internacionales, entre los cuales destaca el prestigioso premio a la Excelencia en Transferencia de Conocimiento del Science and Innovation Forum. Es un gran aficionado al alpinismo y ha participado en varias expediciones al Himalaya. http://www.recercasantpau.cat/es/grupo/genomica-y-bioinformatica-de-enfermedades-de-base-genetica-compleja/

Emma Roca, licenciada en Bioquímica y atleta de élite de ultramaratones de montaña. Actualmente está realizando la tesis doctoral en el proyecto SUMMIT, el principal objetivo es determinar si la población que practica ejercicio de larga duración y gran intensidad tiene más riesgo sobre la salud en comparación con la población sedentaria y la población moderadamente activa. http://www.emmaroca.com/es/tesis/

Forma parte del equipo investigador del proyecto SHERPA_Everest’2017, que está evaluando los parámetros cardíacos y de daño muscular asociados a la hipoxia hipobárica en el Everest.

Dra. Laura Pelegrín es adjunta del Servicio de Oftalmología del Hospital Clínico de Barcelona. Especialista en retina y mácula, forma parte del equipo investigador del proyecto SHERPA_Everest’2017, evaluando los daños vasculares en los ojos en alpinistas y trekkers sometidos a hipoxia hipobárica en el Everest. https://www.researchgate.net/profile/Laura_Pelegrin

Última actualización: 09 de enero de 2019

Este sitio web utiliza cookies para mejorar la experiencia de navegación y realizar tareas analíticas. Si continuas navegando, consideramos que acceptas el uso. Más información

Estoy de acuerdo