ENFERMEDADES NEUROLóGICAS, NEUROCIENCIA Y SALUD MENTAL

Enfermedad del Parkinson y Trastornos del Movimiento

Líneas de investigación

Este grupo de investigación se estructura en dos líneas principales, cada una liderada por el responsable científico correspondiente.

LÍNEA DE INVESTIGACIÓN ENFERMEDAD DE PARKINSON, PARKINSONISMOS, TEMBLOR, DISTONÍAS Y TICS.

Líder de la línea: Pagonabarraga Mora, Javier y Martínez-Fernández, Raul.

Las principales áreas de investigación de la línea son:

Deterioro cognitivo y deterioro conductual en la enfermedad de Parkinson

  • Estudio y profundización en los correlatos neuronales de las alteraciones cognitivas y conductuales de la enfermedad mediante técnicas neurofisiológicas y de neuroimagen estructural y funcional.
  • Desarrollo de herramientas neuropsicológicas sensibles para la evaluación cognitiva y funcional en la enfermedad de Parkinson

Neuromodulación de la enfermedad de Parkinson

  • Definición, descripción y seguimiento prospectivo de pacientes con Parkinson candidatos a HIFU o estimulación cerebra profunda, y análisis por imagen de los cambios a nivel de redes neuronales de los distintos tipos de neuromodulación (TMS, HIFU, DBS).

parkinsonismos atípicos

  • Estudio de los correlatos neuronales de las alteraciones neuropsiquiátricas y cognitivas de los parkinsonismos atípicos con técnicas de neuroimagen estructural y funcional, y de los biomarcadores que facilitan su dagnóstico diferencial.

Temblor esencial, DisTONIES y TICS

  • Valoración clínica, neurofisiológica y por neuroimagen de pacientes con temblor esencial que realizan terapia con HIFU.
  • Estudio de neuroimagen, neurofisiológico y genético de pacientes con distonías segmentarias y generalizadas primarias, y de pacientes con Tourette, y su aplicación para la búsqueda de dianas de neuromodulación.

Investigación traslacional – Biomarcadores y Modelos celulares

  • Estudio de biomarcadores en diferentes fluidos (LCR y plasma) y biopsias de piel para el análisis y correlación de las alteraciones patológicas y moleculares asociadas a los trastornos cognitivos y neuropsiquiátricos de la enfermedad de Parkinson y los parkinsonismos atípicos.

LÍNEA DE INVESTIGACIÓN ENFERMEDAD DE HUNTINGTON, OTRAS COREAS Y ATAXIAS.

Líder de la línea: Martínez-Horta, Saül

Las principales áreas de investigación de la línea son:

Enfermedad de Huntington

  • Determinación de la prevalencia y significación clínica de las características neuropsiquiátricas de la enfermedad de Huntington.
  • Desarrollo de nuevos instrumentos por valoración cognitiva y funcional en enfermedad de Huntington, y caracterización de fenotipos cognitivos diferenciados. 
  • Estudio observacional prospectivo de la enfermedad de Huntington en una cohorte europea (estudio de registro) e internacional (Enroll-HD). 
  • Colaboración en proyectos coordinados multicentro y proyectos españoles coordinados.

Investigación Traslacional – Biomarcadores y Modelos Celulares

  • Estudio de los correlatos metabólicos (18-FDG PET) de la progresión de la enfermedad desde la fase presintomática hasta el estadio temprano, y de las alteraciones cognitivas, afectivas y motivacionales.
  • Identificación de biomarcadores de progresión tanto en las fases premanifiesta como manifiesta, a partir de neuroimagen, muestras biológicas (sangre, tejido muscular, líquido cefalorraquídeo) y datos clínicos.
  • Caracterización molecular, clínica, conductual y cognitiva del modelo de rata BACHD por enfermedad de Huntington.

Retos

Deterioro cognitivo y alteraciones conductuales en la enfermedad de Parkinson

  • Estudio y comprensión de los sustratos neurales del deterioro cognitivo en enfermedad de Parkinson para mejorar la aproximación diagnóstica y terapéutica.
  • Desarrollo de herramientas específicas para evaluar y seguir los cambios cognitivos en enfermedad de Parkinson.

Enfermedad de Huntington

  • Estudio de la dinámica de la agregación de proteínas mutantes Htt y la relación neural y de correlatos cognitivos durante las fases de la enfermedad de Huntington.
  • Validación de nuevos instrumentos para evaluar y seguir cambios cognitivos sutiles en portadores presintomáticos y en primer estadio en la población con enfermedad de Huntington.

Temblor esencial y otros trastornos del movimiento

  • Estudios genéticos y correlación genotípica-fenotípica en temblor esencial.
  • Desarrollo de nuevas intervenciones terapéuticas en temblor esencial.
  • Estudios de neuroimagen neuroquímica y estructural en las bases patofisiológicas del temblor esencial.

Investigación traslacional – modelos animales en Parkinson

  • Caracterización conductual, fisiológica y farmacológica de los modelos de animal por enfermedad de Parkinson con lesiones dopaminérgicas y noradrenérgicas combinadas.
  • Fisiopatología de complicaciones motoras, cognitivas y conductuales relacionadas con medicación contra el Parkinson en modelos animales para la enfermedad.

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