El Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) participa activamente en el proyecto CADASIMUS, una iniciativa colaborativa recientemente seleccionada en la convocatoria de fondos semilla “Dr. Miguel Blanco” de la red temática RICORS-ICTUS (Red de Investigación en Resultados y Calidad en los Cuidados en Ictus), financiada por el Instituto de Salud Carlos III en el marco del nuevo programa de Redes de Investigación Cooperativa Orientadas a Resultados en Salud (RICORS).
El proyecto ha sido uno de los seleccionados en esta convocatoria competitiva que tiene como objetivo apoyar el desarrollo de estudios innovadores en fase preclínica para la prueba de un nuevo fármaco para CADASIL. Gracias a esta ayuda, CADASIMUS contará con una financiación de 15.000 euros, destinada a cubrir los costes experimentales clave del estudio. Esta financiación permitirá poner en marcha las actividades previstas durante el primer año, como el tratamiento con el fármaco en un modelo celular de CADASIL, así como estudio del perfil proteómico del modelo celular y de plasma de pacientes, y servirá de base para futuras solicitudes de proyectos más amplios a nivel nacional o internacional.
El proyecto está coordinado desde el grupo de Ictus Traslacional del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) y cuenta con la participación del IR Sant Pau, el Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS) y el Hospital Universitario Donostia. Las co-investigadoras principales son Ana Bugallo Casal, Paula Villatoro González, del IR Sant Pau, Ana Domínguez y Patricia de la Riva.
CADASIL (Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía) es una enfermedad rara causada por variantes genéticas en el gen NOTCH3, y constituye el modelo genético por excelencia de las enfermedades de pequeño vaso cerebral. Actualmente, no existe un tratamiento específico para esta patología. El proyecto CADASIMUS explorará el potencial de un fármaco previamente aprobado en otras indicaciones para modular mecanismos celulares alterados en CADASIL, como la autofagia, a través de un enfoque basado en modelos celulares derivados de pacientes y el análisis de biomarcadores en muestras humanas.
Según Paula Villatoro, «Este proyecto tiene un impacto social y económico significativo al abordar CADASIL, una enfermedad rara sin tratamiento específico, que causa discapacidad progresiva, infartos subcorticales recurrentes y demencia vascular temprana. La identificación de un fármaco ya aprobado como posible tratamiento aceleraría su aplicación clínica y reduciría los costes asociados al desarrollo de nuevas terapias. Además, la implementación de biomarcadores optimizaría los ensayos clínicos, disminuyendo la necesidad de grandes cohortes y reduciendo los tiempos de estudio».
El uso de tecnologías ómicas avanzadas (como la proteómica mediante la tecnología de Olink) permitirá identificar posibles dianas terapéuticas y biomarcadores que puedan ser validados en ensayos clínicos futuros. Uno de los elementos innovadores del proyecto es el análisis estratificado por sexo biológico, con el fin de avanzar hacia una medicina de precisión más equitativa.
La implicación del IR Sant Pau se articula también a través del biobanco CADAGENIA, que alberga muestras de pacientes con CADASIL, y mediante la colaboración con la Asociación CADASIL España, que participa activamente en la difusión y orientación del proyecto hacia las necesidades reales de los pacientes.
Paula Villatoro también subraya la importancia del trabajo en red: «La colaboración entre centros como IDIS, Sant Pau, IBiS y Donostia es fundamental para sumar capacidades, compartir recursos y acelerar el conocimiento. La estructura de RICORS-ICTUS facilita precisamente esta cooperación, con un objetivo común: mejorar el abordaje clínico y terapéutico de enfermedades cerebrovasculares».
Con este reconocimiento, el IR Sant Pau refuerza su compromiso con la investigación en enfermedades neurológicas poco frecuentes y con el trabajo en red dentro de RICORS-ICTUS, una estructura colaborativa clave para avanzar en la mejora de los cuidados y los resultados en ictus y enfermedades relacionadas.
