El grupo de investigación Síndromes de inestabilidad genómica y reparación del ADN coordinado por el Dr. Jordi Surrallés, trabaja en el campo de las enfermedades genéticas humanas, caracterizadas por una elevada predisposición al cáncer.
Muchos de estos síndromes son causados por mutaciones en genes implicados en la reparación del ADN. Estos genes son importantes para evitar la acumulación de mutaciones y prevenir la transformación tumoral.
La investigación sobre estos síndromes es importante para desentrañar los mecanismos que nos protegen de la enfermedad.
En los últimos años, el equipo ha identificado y estudiado nuevos genes implicados en estos síndromes y ha realizado investigaciones terapéuticas que han conducido a la designación de medicamentos huérfanos por parte de la Agencia Europea del Medicamento.
Los investigadores del grupo también participan en varios ensayos clínicos sobre terapia génica y reposicionamiento de fármacos, e investigan los genes de reparación del ADN implicados en estos síndromes como blancos terapéuticos contra el cáncer en la población general.
Cada vez hay más estrategias terapéuticas nuevas basadas en el conocimiento profundo de las causas genéticas de la enfermedad. Por lo tanto, un diagnóstico genético adecuado es importante no sólo para proporcionar un buen asesoramiento genético y manejo clínico a los pacientes y sus familias, sino también para proporcionar una medicina personalizada basada en información genómica.
SURRALLES CALONGE, JORDI
jsurralles@santpau.cat
Bogliolo, Massimo UAB
Camps Fajol, Cristina IR
Lopez De Heredia, Miguel CIBER
Marsal Olivan, Aina IR
Molina Romero, Ana UAB
Mora Rodriguez, Angel IR
Muñoz Pujol, Gerard IR
Ortega Aceituno, Jennifer Paola IR
Peiro Navarro, Montserrat UAB
Pujol Calvet, Roser CIBERER
Ramirez De Haro, Maria Jose CIBER
Rodriguez Santiago, Benjamin FGS
Tejero Laguna, Eudald IR
El grupo de investigación Síndromes de inestabilidad genómica y reparación del ADN coordinado por el Dr. Jordi Surrallés, trabaja en el campo de las enfermedades genéticas humanas, caracterizadas por una elevada predisposición al cáncer.
Muchos de estos síndromes son causados por mutaciones en genes implicados en la reparación del ADN. Estos genes son importantes para evitar la acumulación de mutaciones y prevenir la transformación tumoral.
La investigación sobre estos síndromes es importante para desentrañar los mecanismos que nos protegen de la enfermedad.
En los últimos años, el equipo ha identificado y estudiado nuevos genes implicados en estos síndromes y ha realizado investigaciones terapéuticas que han conducido a la designación de medicamentos huérfanos por parte de la Agencia Europea del Medicamento.
Los investigadores del grupo también participan en varios ensayos clínicos sobre terapia génica y reposicionamiento de fármacos, e investigan los genes de reparación del ADN implicados en estos síndromes como blancos terapéuticos contra el cáncer en la población general.
Cada vez hay más estrategias terapéuticas nuevas basadas en el conocimiento profundo de las causas genéticas de la enfermedad. Por lo tanto, un diagnóstico genético adecuado es importante no sólo para proporcionar un buen asesoramiento genético y manejo clínico a los pacientes y sus familias, sino también para proporcionar una medicina personalizada basada en información genómica.
SURRALLES CALONGE, JORDI
jsurralles@santpau.cat
Bogliolo, Massimo UAB
Camps Fajol, Cristina IR
Lopez De Heredia, Miguel CIBER
Marsal Olivan, Aina IR
Molina Romero, Ana UAB
Mora Rodriguez, Angel IR
Muñoz Pujol, Gerard IR
Ortega Aceituno, Jennifer Paola IR
Peiro Navarro, Montserrat UAB
Pujol Calvet, Roser CIBERER
Ramirez De Haro, Maria Jose CIBER
Rodriguez Santiago, Benjamin FGS
Tejero Laguna, Eudald IR
(JIF 2024)
-Balagué L, Esko T, de Heredia ML, Abellán J, Acosta R, Aguado JM, Aguilar C, Aguilera S, Sabbagh AA, Alba J, Albu S, Alcalá K, Alcoba J, Batres SA, Algarin HR, Almadana V, Medeiros KA, Almeida J, Almoguera B, Alonso MR, Alvarez N, Walther R, Alvarez Y, Alvarez F, dos KA, Andreu A, Antonijoan MR, Martínez E, Arana E, Aranda C, Arango C, Araque C, Araujo NK, Arcanjo AC, Arnaiz A, Fernández FA, Arranz MJ, López J, Artiga MJ, Avello Y, Ayuso C, Martín BB, Baptista RC, Baldion AM, Barranco A, Barreda M, Barrera V, Belhassen M, Bernal D, Bernal E, Bezerra JF, Bezerra M, Blanca N, Blancas R, Boix L, Borobia A, Bravo E, Brion M, Brochado O, Brugada R, Bustos M, Cabello A, Cáceres A, Cáceres JJ, Calbo E, Calderón EJ, Camacho S, Ceballos FC, Cañadas Y, Carbonell C, Cardona S, Abad MSC, Segura CC, Carrillo JA, Campos MC, Casasnovas C, Castaño L, Castaño CF, Castelao JE, Candalija AC, Castillo MA, Chaves WG, Chiquillo S, Cid MA, Cienfuegos O, Conde R, Cunha GCR, Cordero ML, Corella D, Corrales A, Cortés JL, Corton M, Souza KSC, Silva FTC, Cruz R, Cuesta L, Tavares N, Carvalho MCC, Dalmau D, Dantas RCS, Darnaude MT, de Andrés R, de Juan C, Troca JJD, de la Horra C, de la Hoz AB, De Martino A, Cruz MS, Neri J, del Campo V, Delgado J, de Bustamante AD, Díaz A, Dietl B, Diz S, Alves MD, Domínguez E, Rosa LS, Luchessi AD, Echave J, Eiros R, Enciso CO, Escudero G, España PP, Sanabria GE, Fariñas MC, Fernández R, Fernández L, Fernández A, Fernández S, Martínez YF, Fernandez MJ, Fernández U, Fernández A, Fernández M, Fernández R, Fernández T, Fernández C, Carioca A, Flores P, Fuenmayor L, Fuertes M, Fumadó V, Gadea I, Gagliardi L, Gago M, Gallego N, Galoppo C, García A, García C, García A, Garcia J, García I, García C, García AC, García L, García M, Torrejón MCG, García I, García E, Garza E, Gentile A, Gil B, de Araújo JNG, Gómez M, Gómez J, Carrera LG, García MG, Sacristán AG, González A, Alvarez BG, de Quirós FGB, González R, González J, Gonzalez M, Gonzalo H, Gorgojo O, Górgolas M, Guaragna F, Chaux JG, Guillén E, Guillén B, Guisado P, Gutiérrez LD, Gutiérrez JF, Heili S, Jacomo RH, Hernández E, Hernández C, Hernández LD, Hernández G, Hernández R, Herráez B, Herranz MT, Herrera M, Herrero MJ, Herrero A, Horcajada JP, Imaz N, Intxausti M, Iñigo A, Iñiguez M, Jara R, Jiménez A, Jiménez I, Jiménez P, Jiménez MA, Jordan I, Laguna R, Laorden D, Lasa M, Lattig MC, Lauriente A, Borja AL, Llanos L, López A, de Heredia ML, Lopez E, López E, Lopez R, López MA, Lorente L, Lorenzo J, Lozano JE, Lozano M, Mahillo I, Mancebo E, Mar C, Calvo CM, Marcos A, Marcos M, Marín A, Mariscal P, Martin L, Martin M, Martín C, Martín JA, Martín MD, Martín V, Martín MM, Martín M, Martinez A, Martínez O, Martínez R, Martinez P, Díaz CM, Martínez O, Martínez I, Martínez MF, Martínez S, Martínez JJ, Martínez A, Martínez A, Martínez V, Marzal L, Mazzeu JF, Medrano FJ, Meijome XM, Mejuto N, Mendes I, Duarte AL, Méndez A, Charris HM, Macías EM, Mercadillo F, Mercado AR, Mínguez P, Molina E, Molina AJ, Montoya JJ, Pinho SMT, Moreira P, Morelos X, Moreno R, Cuerda VM, Moreno A, Moreno J, Fernández AM, Garcia PM, Neira P, Nevado J, Nieto I, Silbiger VN, Nuñez R, Obrador A, Ocejo JG, Virginia O, Oliveira SF, Ondo L, Orfao A, Ortega E, Ortega L, Ortiz R, Ortiz F, Oteo JA, Pacheco M, Pacheco FJ, Padilla I, Panadero S, Parellada M, Pariente R, Friaza V, Paz E, Peces G, Kus MSP, Perales C, Santos NPC, Guegel GP, Pérez MJ, Pérez A, Pérez P, Pérez C, Pérez G, Pérez F, Pérez P, Pérez LA, Pérez ME, Perucho T, Pichardo LA, Ribeiro AP, Pinsach ML, Pinzón LA, Medeiros JFP, Pita G, Pla F, Planas L, Pompa EN, Porras GL, Pujol A, Quevedo ME, Quijada MA, Quintela I, Ramiro S, Sedes PR, Nunes JFR, Recalde D, Recio E, Resino S, Sousa RR, Rivadeneira CS, Roa D, Pardo MR, Fernandes MR, Rodríguez MA, Rodriguez A, Rodríguez E, Rodriguez MJ, Rodríguez F, Rodríguez M, Rodríguez C, Rodríguez JA, Maya BR, Rodriguez A, Rodríguez GE, Rodriguez PA, Rojo F, Romero A, Morilla R, Rondón F, Rosales A, Rubio C, Olivera MR, Ruiz F, Ruiz E, Ruiz JJ, Ruiz J, Ruiz M, Ryan P, Salamanca HD, Salazar L, Salgueiro GG, Sangil A, Sánchez O, Sánchez PL, López A, Sánchez C, Sanchez MC, Sanchez J, Sanchez J, Sancho C, Sande E, Santos A, Schlüter A, Segovia S, Serra A, Sevil F, Sevilla M, Sicolo MA, Silván C, Moraes VMS, Souza VS, Solé J, Soria JM, Sorlí JV, Silva NS, Souto JC, Sprockel JJ, Suárez JJ, Suárez DA, Taboada X, Tamayo E, Tamayo A, Taracido JC, Vasconcelos RHT, Tellería C, Carratto TMT, Tenorio JA, Teper A, Araujo I, Torres J, Torres L, Torres RP, Troya J, Urioste M, Valencia J, Valido A, Vargas JP, Varón B, Vega T, Velasco S, Vélez V, Víctor V, Vidán J, Silva GV, Vieitez M, Vilches C, Villalobos L, Villar F, Villar J, Villaverde C, Villoslada P, Virseda A, Costa TX, Yáñez Z, Zapatero A, Zarate R, Zazo S, Flores C, Riancho JA, Rojas A, Lapunzina P, Carracedo A, González JR, SCOURGE GRP. Clonal chromosomal mosaicism and loss of chromosome Y in elderly men increase vulnerability for SARS-CoV-2. Communications Biology. 2024; 7(1):202. DOI:10.1038/s42003-024-05805-6. PMID:38374351. IF:5,100 (Q1/1D). Document type: Article.
-Cavestro C, Morra F, Legati A, D’Amato M, Nasca A, Iuso A, Lubarr N, Morrison JL, Wheeler PG, Serra C, Rodríguez B, Turón E, Prouteau C, Barth M, Hayflick SJ, Ghezzi D, Tiranti V, Di I. Emerging variants, unique phenotypes, and transcriptomic signatures: an integrated study of COASY-associated diseases. Annals of Clinical and Translational Neurology. 2024; 11(6). DOI:10.1002/acn3.52079. PMID:38750253. IF:3,900 (Q1/3D). Document type: Article.
-Dols O, Carbayo A, Jericó I, Blasco O, Alvarez E, Pérez M, Bernal S, Rodríguez B, Cusco I, Turon J, Cabezas M, Caballero M, Vesperinas A, Llansó L, Pagola I, Torné L, Valle N, Muñoz L, Rubio S, Illán I, Cortés E, Gelpi E, Rojas R. Identification of a pathogenic mutation in ARPP21 in patients with amyotrophic lateral sclerosis. JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY. 2024; DOI:10.1136/jnnp-2024-333834. PMID:38960585. IF:7,500 (Q1/1D). Document type: Article.
-Llansó L, Segarra A, Domínguez C, Malfatti E, Kapetanovic S, Rodríguez B, de la Calle O, Blanco R, Dobrescu A, Nascimento A, Paipa A, Hernandez A, Jou C, Mariscal A, González L, Arteche A, Lleixa C, Caballero M, Carbayo A, Vesperinas A, Querol L, Gallardo E, Olivé M. Absence of Pathogenic Mutations and Strong Association With HLA-DRB1*11:01 in Statin-Naïve Early-Onset Anti-HMGCR Necrotizing Myopathy. Neurology-Neuroimmunology & Neuroinflammation. 2024; 11(5):e200285. DOI:10.1212/NXI.0000000000200285. PMID:39106428. IF:7,500 (Q1/1D). Document type: Article.
-Río P, Zubicaray J, Navarro S, Gálvez E, Sánchez R, Nicoletti E, Sebastian E, Rothe M, Pujol R, Bogliolo M, John P, Bastone AL, Schambach A, Wang W, Schmidt M, Larcher L, Segovia JC, Yáñez RM, Alberquilla O, Diez B, Fernández M, García L, Ramírez M, Galy A, Lefrere F, Cavazzana M, Leblanc T, de Andoin NG, López R, Catala A, Barquinero J, Rodríguez S, Rao G, Surrallés J, Soulier J, Díaz C, Schwartz JD, Sevilla J, Bueren JA, FANCOLEN I. Haematopoietic gene therapy of non-conditioned patients with Fanconi anaemia-A: results from open-label phase 1/2 (FANCOLEN-1) and long-term clinical trials. LANCET. 2024; 404(10471). DOI:10.1016/S0140-6736(24)01880-4. PMID:39642902. IF:88,500 (Q1/1D). Document type: Article.
-Sierra A, Ribosa R, Vidal N, Aldecoa I, Turón E, Rodríguez B, Turón M, Boronat S, Molina L. Inherited SCN1A missense mutation in a Dravet Syndrome family: Neuropathological correlation, family screening and implications for adult carriers. EPILEPSY RESEARCH. 2024; 199:107266. DOI:10.1016/j.eplepsyres.2023.107266. PMID:38061235. IF:2,000 (Q3/7D). Document type: Article.
(JIF 2023)
-Collet R, Olmedo G, Ruiz I, Martinez A, Rodriguez B, Bernal S, Kulisevsky J, Pagonabarraga J. Late-Onset Beta-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration: A Case Report. Movement Disorders Clinical Practice. 2023; 10(8). DOI:10.1002/mdc3.13811. PMID:37635772. IF:2,600 (Q2/5D). Document type: Article.
-Dobarro D, Donoso V, Sole E, Moliner C, Garcia JM, Lopez S, Ruiz S, Diez C, Castrodeza J, Mendez AB, Vaqueriza D, Cobo M, Tobar J, Sagasti I, Rodriguez M, Escolar V, Abecia A, Codina P, Gomez I, Pastor F, Marzoa R, Gonzalez E, de Juan J, Melendo M, de Frutos F, Gonzalez J. Intermittent inotropic support with levosimendan in advanced heart failure as destination therapy: The LEVO-D registry. ESC Heart Failure. 2023; 10(2). DOI:10.1002/ehf2.14278. PMID:36655614. IF:3,200 (Q2/4D). Document type: Article.
-Esmel R, Valenzuela I, Riaza L, Rodríguez B, Rosés F, Boronat S, Sabaté A. Arterial tortuosity syndrome: Phenotypic features and cardiovascular manifestations in 4 newly identified patients. European Journal of Medical Genetics. 2023; 66(9):104823. DOI:10.1016/j.ejmg.2023.104823. PMID:37619836. IF:1,600 (Q3/8D). Document type: Article.
-Lasaga M, Río P, Vilas A, Planell N, Navarro S, Alignani D, Fernández B, Mouzo D, Zubicaray J, Pujol RM, Nicoletti E, Schwartz JD, Sevilla J, Ainciburi M, Ullate A, Surrallés J, Perona R, Sastre L, Prosper F, Gomez D, Bueren JA. Gene therapy restores the transcriptional program of hematopoietic stem cells in Fanconi anemia. HAEMATOLOGICA. 2023; 108(10). DOI:10.3324/haematol.2022.282418. PMID:37021532. IF:8,200 (Q1/2D). Document type: Article.
-Lee EM, Verma M, Palaniappan N, Pope EM, Lee S, Blacher L, Neerumalla P, An W, Campbell T, Brown C, Hurst S, Marshall B, Hershey T, Nunes V, de Heredia ML, Urano F. Genotype and clinical characteristics of patients with Wolfram syndrome and WFS1-related disorders. Frontiers in Genetics. 2023; 14:1198171. DOI:10.3389/fgene.2023.1198171. PMID:37415600. IF:2,800 (Q2/5D). Document type: Article.
-López D, Roldán G, Fernández JL, Bostelmann G, Carmona R, Aquino V, Perez J, Ortuño F, Pita G, Núñez R, González A, Alonso A, Salgado J, Pasalodos S, Ayuso C, Minguez P, Avila A, Corton M, Artuch R, Borrego S, Antiñolo G, Carracedo A, Amigo J, Castaño LA, Tejada I, Delmiro A, Espinos C, Grinberg D, Guillén E, Lapunzina P, Lopez JA, Gallego A, Martí R, Rovira E, Millán JM, Moreno MA, Morin M, Moreno A, Fernández M, Morte B, Mulero V, García D, Nunes V, Palau F, Perez B, Jurado LP, Perona R, Pujol A, Ramos F, Lopez E, Ribes A, Rosell J, Surrallés J, Peña M, Dopazo J, Crowdsourcing CSVS. A crowdsourcing database for the copy-number variation of the Spanish population. Human Genomics. 2023; 17(1):20. DOI:10.1186/s40246-023-00466-8. PMID:36894999. IF:3,800 (Q2/3D). Document type: Article.
-Persico I, Fontana G, Faleschini M, Zanchetta ME, Ammeti D, Cappelli E, Corsolini F, Mosa C, Guarina A, Bogliolo M, Surrallés J, Dufour C, Farruggia P, Savoia A, Bottega R. A self-repair history: compensatory effect of a de novo variant on the FANCA c.2778+83C & gt;G splicing mutation. Frontiers in Genetics. 2023; 14:1209138. DOI:10.3389/fgene.2023.1209138. PMID:37547463. IF:2,800 (Q2/5D). Document type: Article.
(JIF 2022)
