Presentación
Nuestro grupo se dedica a realizar análisis bioinformáticos desde 2013. Somos expertos en análisis bioinformáticos con datos masivos como epigenéticos (EWAs), genómicos (GWAs) o de microbiota. También ofrecemos consultoría de software como R.
Servicios
Ofrecemos servicios de análisis de datos de resultados de:
- Estudios de asociación del epigenoma completo (EWAS)
- Estudios de asociación del genoma completo (GWAS)
- Estudios de asociación del fenoma completo (PheWAS)
- Análisis de la microbiota
- Cálculo de la edad biológica
- Análisis multi-rasgo entre diferentes patologías relacionadas
En estos análisis realizamos desde los primeros controles de calidad hasta la entrega de los resultados finales del estudio, incluyendo los genes o variables alteradas (bacterias, variaciones genéticas).
Consultoría en R:
- También ofrecemos ayuda en programas como R, desde la resolución de problemas hasta la creación de scripts para utilizar en R.
Consejo genético en CADASIL:
- Somos expertos en la enfermedad CADASIL y ofrecemos consejo genético, como por ejemplo el análisis de la patogenicidad de las mutaciones en el gen implicado en CADASIL.
Responsables
Correo electrónico de contacto: ifernandezc@santpau.cat
Israel Fernandez Cadenas
Responsable Científico
Jara Carcel Marquez
Responsable Técnico
Elena Muiño Acuña
Responsable Gestor
Experiencia y Trayectoria
Proyectos:
- RO1 NIH, Canvas project, Cnv and Stroke. National Institutes of Health. Estudios genéticos y epigenéticos.
Entidad de realización: INSTITUT DE RECERCA DE L'HOSPITAL DE LA SANTA CREU I SANT PAU
Investigadores principales (IP, Co-IP,...): Coordinador: Dr John Cole. IP: Israel Fernández.
Fecha de inicio-fin: 01/06/2020 - 01/06/2025 - Eranet-Neuron. Ibiostroke Project: Identification and clinical validation of biomarkers for long-term outcome after cerebral ischemia. Estudio Genéticos.
Entidad de realización: INSTITUT DE RECERCA DE L'HOSPITAL DE LA SANTA CREU I SANT PAU
Investigadores principales (IP, Co-IP,...): Coordinador: Dr Aurel Popa Wagner. IP: Israel Fernández.
Fecha de inicio-fin: 01/01/2020 - 01/01/2023 - Proyecto Maestro. Instituto de Salud Carlos III. Estudios de Microbiota. Project ID: PI18/01338
Entidad de realización: Instituto de Investigación del Hospital Santa Cruz y San Pablo
Investigadores principales (IP, Co-IP,...): Israel Fernández
Fecha de inicio-fin: 2019 – 2022 - Proyecto EPIGENESIS. Marató TV3. Estudios epigenéticos.
Nombres investigadores principales (IP, Co-IP,...): Israel Fernández
Nombre del programa: Fundación Marató de TV3
Fecha de inicio-fin: 2018 - 2021 - Proyecto Generación. Estudios genéticos.
Investigadores principales (IP, Co-IP,...): Israel Fernández
Fecha de inicio-fin: 2016 – 2019
Articulos científicos:
- Carrera C, Cullell N, Torres-Águila N, Muiño E, Bustamante A, Dávalos A, López-Cancio E, Ribó M, Molina CA, Giralt-Steinhauer E, Soriano-Tárraga C, Mola-Caminal M, Jiménez-Conde J, Roquer J, Vives-Bauza C, Navarro RD, Obach V, Arenillas JF, Segura T, Serrano-Heras G, Martí-Fàbregas J, Freijo M, Cabezas JA, Tatlisumak T, Heitsch L, Ibañez L, Cruchaga C, Lee JM, Strbian D, Montaner J, Fernández-Cadenas I; Spanish Stroke Genetic Consortium. Validation of a clinical-genetics score to predict hemorrhagic transformations after rtPA. Neurology. 2019 Aug 27;93(9):e851-e863. IF:8
- Mola-Caminal M, Carrera C, Soriano-Tárraga C, Giralt-Steinhauer E,
Díaz-Navarro RM, Tur S, Jiménez C, Medina-Dols A, Cullell N, Torres-Aguila NP,Muiño E, Rodríguez-Campello A, Ois A, Cuadrado-Godia E, Vivanco-Hidalgo RM, Hernandez-Guillamon M, Solé M, Delgado P, Bustamante A, García-Berrocoso T, Mendióroz M, Castellanos M, Serena J, Martí-Fàbregas J, Segura T, Serrano-Heras G, Obach V, Ribó M, Molina CA, Alvarez-Sabín J, Palomeras E, Freijo M, Font MA, Rosand J, Rost NS, Gallego-Fabrega C, Lee JM, Heitsch L, Ibanez L, Cruchaga C, Phuah CL, Lemmens R, Thijs V, Lindgren A, Maguire J, Rannikmae K, Sudlow CL, Jern C, Stanne TM, Lorentzen E, Muñoz-Narbona L, Dávalos A, López-Cancio E, Worrall BB, Woo D, Kittner SJ, Mitchell BD, Montaner J, Roquer J, Krupinski J, Estivill X, Rabionet R, Vives-Bauzá C, Fernández-Cadenas I, Jiménez-Conde J. PATJ Low Frequency Variants Are Associated With Worse Ischemic Stroke Functional Outcome. Circ Res. 2019;124:114-120. IF: 15 - Malik R, Chauhan G, Traylor M, Sargurupremraj M, Okada Y, Mishra A, Rutten-Jacobs L, Giese AK, van der Laan SW, Gretarsdottir S, Anderson CD, Chong M, Adams HHH, Ago T, Almgren P, Amouyel P, Ay H, Bartz TM, Benavente OR, Bevan S, Boncoraglio GB, Brown RD Jr, Butterworth AS, Carrera C, Carty CL, Chasman DI, Chen WM, Cole JW, Correa A, Cotlarciuc I, Cruchaga C, Danesh J, de Bakker PIW, DeStefano AL, den Hoed M, Duan Q, Engelter ST, Falcone GJ, Gottesman RF, Grewal RP, Gudnason V, Gustafsson S, Haessler J, Harris TB, Hassan A, Havulinna AS, Heckbert SR, Holliday EG, Howard G, Hsu FC, Hyacinth HI, Ikram MA, Ingelsson E, Irvin MR, Jian X, Jiménez-Conde J, Johnson JA, Jukema JW, Kanai M, Keene KL, Kissela BM, Kleindorfer DO, Kooperberg C, Kubo M, Lange LA, Langefeld CD, Langenberg C, Launer LJ, Lee JM, Lemmens R, Leys D, Lewis CM, Lin WY, Lindgren AG, Lorentzen E, Magnusson PK, Maguire J, Manichaikul A, McArdle PF, Meschia JF, Mitchell BD, Mosley TH, Nalls MA, Ninomiya T, O'Donnell MJ, Psaty BM, Pulit SL, Rannikmäe K, Reiner AP, Rexrode KM, Rice K, Rich SS, Ridker PM, Rost NS, Rothwell PM, Rotter JI, Rundek T, Sacco RL, Sakaue S, Sale MM, Salomaa V, Sapkota BR, Schmidt R, Schmidt CO, Schminke U, Sharma P, Slowik A, Sudlow CLM, Tanislav C, Tatlisumak T, Taylor KD, Thijs VNS, Thorleifsson G, Thorsteinsdottir U, Tiedt S, Trompet S, Tzourio C, van Duijn CM, Walters M, Wareham NJ, Wassertheil-Smoller S, Wilson JG, Wiggins KL, Yang Q, Yusuf S, Bis JC, Pastinen T, Ruusalepp A, Schadt EE, Koplev S, Björkegren JLM, Codoni V, Civelek M, Smith NL, Trégouët DA, Christophersen IE, Roselli C, Lubitz SA, Ellinor PT, Tai ES, Kooner JS, Kato N, He J, van der Harst P, Elliott P, Chambers JC, Takeuchi F, Johnson AD, Sanghera DK, Melander O, Jern C, Strbian D, Fernandez-Cadenas I, Longstreth WT Jr, Rolfs A, Hata J, Woo D, Rosand J, Pare G, Hopewell JC, Saleheen D, Stefansson K, Worrall BB, Kittner SJ, Seshadri S, Fornage M, Markus HS, Howson JMM, Kamatani Y, Debette S, Dichgans M, AFGen Consortium; Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology (CHARGE) Consortium; International Genomics of Blood Pressure (iGEN-BP) Consortium; INVENT Consortium; STARNET; BioBank Japan Cooperative Hospital Group; COMPASS Consortium; EPIC-CVD Consortium; EPIC-InterAct Consortium; International Stroke Genetics Consortium (ISGC); METASTROKE Consortium; Neurology Working Group of the CHARGE Consortium; NINDS Stroke Genetics Network (SiGN); UK Young Lacunar DNA Study; MEGASTROKE Consortium; MEGASTROKE Consortium:. Multiancestry genome-wide association study of 520,000 subjects identifies 32 loci associated with stroke and stroke subtypes. Nat Genet. 2018 50(4):524-537 IF: 27.9
- Muiño E, Gallego-Fabrega C, Cullell N, Carrera C, Torres N, Krupinski J, Roquer J, Montaner J, Fernández-Cadenas I. Systematic Review of Cysteine-Sparing NOTCH3 Missense Mutations in Patients with Clinical Suspicion of CADASIL. Int J Mol Sci. 2017 Sep 13;18(9). IF:2.3
- Gallego-Fabrega C, Carrera C, Reny JL, Fontana P, Slowik A, Pera J, Pezzini A, Serrano-Heras G, Segura T, Martí-Fàbregas J, Muiño E, Cullell N, Montaner J, Krupinski J, Fernandez-Cadenas I. TRAF3 Epigenetic Regulation Is Associated With Vascular Recurrence in Patients With Ischemic Stroke. Stroke. 2016 Mar 29. IF: 5.7
Equipamiento
A nivel bioinformático disponemos de tres ordenadores con:
- Procesador de 4 núcleos - Intel Xeon E-2174G (4 Core HT, 8MB Cache, 3.8GHz, hasta 4.7GHz Turbo con HD Graphics 630).
- 128 GB de RAM - 128GB (4x32GB) 2666MHz DDR4 UDIMM Non-ECC.
- Capacidad de almacenamiento de 2.5 TB - Dividida en: Disco duro SATA de 2 TB de 3,5" a 7200 rpm y unidad de estado sólido M.2 PCIe NVMe de 512 GB (Clase 40).
Disponemos de cinco ordenadores con sistema operativo Linux, distribución Ubuntu, y un ordenador con sistema operativo Windows.
También contamos con un sistema de almacenamiento en red (NAS). Disponemos de nuestra propia infraestructura en la nube con 70 TB configurados en RAID 5.
