La hipercolesterolemia familiar reúne en Sant Pau a más de medio centenar de personas para abordar los avances en prevención cardiovascular

El colesterol alto no siempre empieza en el plato. En la hipercolesterolemia familiar (HF), la genética puede aumentar el riesgo cardiovascular desde edades tempranas, mucho antes de que aparezcan síntomas o complicaciones. Cómo anticiparse a ese riesgo y avanzar hacia una prevención más personalizada centró la jornada celebrada el 19 de junio en el Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau), que reunió a más de medio centenar de asistentes en el Antiguo Convento del Hospital de Sant Pau.

Bajo el título «¿Cuánto sabemos realmente sobre la salud cardiovascular y lo que heredamos? Genética, prevención y nuevos avances en hipercolesterolemia familiar», el encuentro acercó al público los principales retos científicos y asistenciales relacionados con esta enfermedad genética frecuente, que incrementa significativamente el riesgo de desarrollar enfermedad cardiovascular prematura cuando no se diagnostica y trata adecuadamente.

A lo largo de la mañana, especialistas en investigación y práctica clínica compartieron los avances que se están produciendo en el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de la HF. La jornada abordó sus principales características clínicas, la identificación de las personas con mayor riesgo cardiovascular, la importancia de la alimentación y las posibilidades que ofrecen la inteligencia artificial, las tecnologías ómicas y la imagen cardiovascular para avanzar hacia una medicina más personalizada.

También se presentó la actividad de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, así como la experiencia del estudio SAFEHEART, coordinado desde hace más de 20 años por la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar, sobre cuya cohorte se desarrollan nuevas investigaciones destinadas a conocer mejor la evolución de la enfermedad, sus complicaciones y los factores que pueden explicar por qué algunas personas presentan eventos cardiovasculares antes que otras.

La jornada contó con la participación del Dr. Daniel Zambón, del Hospital Clínic de Barcelona e investigador del estudio SAFEHEART; la Dra. Raquel Arroyo, de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar e investigadora de SAFEHEART y del proyecto MedPreHF; la Dra. Teresa Padró, investigadora del IR Sant Pau y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV) e investigadora principal de MedPreHF, basado en la cohorte SAFEHEART; y diferentes integrantes del equipo investigador del proyecto MedPreHF.

Uno de los momentos centrales del encuentro fue la mesa redonda «Retos actuales y futuro de la HF: investigación, clínica y experiencia del paciente», que permitió integrar las perspectivas científica, asistencial y personal. El debate puso de manifiesto la importancia de mejorar la detección precoz, avanzar en la estratificación individual del riesgo y tener en cuenta la experiencia de los pacientes tanto en la atención clínica como en el desarrollo de nuevas líneas de investigación.

«La respuesta del público ha sido muy positiva y demuestra que existe un gran interés por comprender mejor la HF y por conocer cómo los avances científicos pueden traducirse en una prevención más eficaz. Reunir en un mismo espacio a investigadores, profesionales clínicos y pacientes nos permite compartir necesidades, resolver dudas y orientar la investigación hacia problemas que tienen un impacto directo en la vida de las personas», valoró la Dra. Teresa Padró.

Hacia una prevención más personalizada

El encuentro se enmarcó en el proyecto Medicina de precisión en hipercolesterolemia familiar y enfermedad cardiovascular prematura mediante la integración de tecnologías ómicas y de imagen (MedPreHF), coordinado desde el IR Sant Pau. La investigación busca comprender por qué algunas personas con HF desarrollan complicaciones cardiovasculares antes que otras, incluso cuando comparten características genéticas similares.

Para ello, MedPreHF aplica nuevas tecnologías de análisis molecular e imagen cardiovascular a la cohorte SAFEHEART, con el objetivo de identificar marcadores que permitan predecir mejor el riesgo individual, adaptar las estrategias preventivas y avanzar hacia tratamientos ajustados a las características de cada paciente.

El proyecto también estudia las diferencias entre mujeres y hombres en el desarrollo de la enfermedad cardiovascular, con el propósito de conocer mejor los mecanismos que pueden explicar una mayor vulnerabilidad o protección y trasladar este conocimiento a una prevención más precisa.

MedPreHF, con número de expediente PMP22/00108, está financiado por el Instituto de Salud Carlos III, en el marco del Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia y con financiación de la Unión Europea–NextGenerationEU.