Enfermedad de Parkinson y Trastornos del Movimiento

El grupo centra su actividad en la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Huntington, los parkinsonismos atípicos, el temblor y otros trastornos del movimiento. Desarrolla investigación clínica y traslacional orientada al estudio de los mecanismos neuronales implicados en el deterioro cognitivo y los síntomas neuropsiquiátricos, al desarrollo de herramientas diagnósticas específicas y al análisis de la respuesta a los tratamientos farmacológicos. Las diferentes líneas de investigación integran metodologías como la neuroimagen, la neuropsicología, la evaluación clínica, la estimulación cerebral, la genética y el estudio de biomarcadores en fluidos.

Líneas de investigación

• Investigación del deterioro cognitivo, la disfunción conductual y otros síntomas motores y no motores en la enfermedad de Parkinson, mediante técnicas neurofisiológicas y de neuroimagen para identificar biomarcadores y desarrollar herramientas específicas de evaluación cognitiva y funcional. (Kulisevsky Bojarski, Jaime; Pagonabarraga Mora, Javier; Pascual Sedano, Berta M.)
• Investigación de la progresión clínica, los fenotipos cognitivos y los biomarcadores en la enfermedad de Huntington, tanto en fases premanifiestas como manifiestas, a través de estudios de cohortes internacionales, neuroimagen multimodal y análisis de bases de datos a gran escala. (Martínez-Horta, Saúl Indra; Pérez-Pérez, Jesús)
• Desarrollo de herramientas específicas de evaluación cognitiva para la parálisis supranuclear progresiva, junto con el estudio de los correlatos neuronales de la progresión clínica, el deterioro cognitivo y las alteraciones conductuales. (Pagonabarraga Mora, Javier)
• Caracterización clínica, neurofisiológica y de neuroimagen del temblor esencial, orientada a mejorar la precisión diagnóstica y a avanzar en la comprensión de los mecanismos subyacentes de la enfermedad. (Gironell Carrero, Alexandre)

Retos Científicos

Enfermedad de Parkinson (PD)

• General
  • COPPADIS: Cohorte de pacientes con enfermedad de Parkinson en España (estudio colaborativo nacional).
  • Intensificación para facultativos especialistas en el marco del “Plan Estratégico de Investigación e Innovación en Salud” (PERIS; Expediente n.º SLT008/18).
  • Cognición DuoCog: estudio aleatorizado, doble ciego y cruzado que compara levodopa inmediata frente a levodopa intraduodenal sobre cognición y estado de ánimo.
• Trastornos neuropsiquiátricos
  • Estudio prospectivo que evalúa un nuevo enfoque de musicoterapia para apatía y depresión.
  • Intervención de canto coral en PD: efectos sobre apatía y depresión.
  • Efectos del mindfulness sobre dimensiones de temperamento y carácter (TCI).
  • Historia natural y correlatos neuronales de los síntomas psicóticos en PD.
• PD avanzada
  • Evaluación nutricional en pacientes tratados con levodopa intraduodenal.
  • Estudio prospectivo de cognición, conducta, sueño y calidad de vida en pacientes tratados con estimulación cerebral profunda (DBS) y levodopa intraduodenal.
  • Estudio prospectivo sobre la satisfacción del paciente tras DBS.
  • DBS subtalámica en PD: reorganización funcional de redes cerebrales y su impacto en complicaciones postquirúrgicas.
  • Monitorización de la movilidad mediante sensores portátiles en PD fluctuante con fines terapéuticos (ensayo clínico multicéntrico INV-PROC-A118).

Enfermedad de Huntington (HD)

• Coordinación del Grupo de Trabajo de Fenotipo Cognitivo (European Huntington’s Disease Network).
• Coordinación española de Enroll-HD, estudio de registro prospectivo global (IP en España: J. Kulisevsky).
• Validación de escalas cognitivas (HD-CRS) y funcionales (HD-CFRS).
• Desarrollo y validación de nuevas herramientas para la evaluación cognitiva y funcional en HD.

Temblor

• Desarrollo de un sistema diagnóstico de temblor basado en una aplicación móvil y software específico (en colaboración con Mediktor).
• Evaluación de perampanel en temblor esencial: estudio en práctica clínica real.

Otras enfermedades neurodegenerativas

• Correlatos neuronales de la hipofrontalidad en subtipos de PSP.
• Síntomas neuropsiquiátricos y conductuales en subtipos de PSP.
• FXTAS: colaboración con el Departamento de Genética del Hospital Clínic (Barcelona) y la Associació Catalana X Fràgil (ACXF).
• Colaboración con GEMT-CAT en el Documento de Consenso sobre genética en trastornos del movimiento.

Neuroimagen e ingeniería de datos

• Modelos de conectividad dinámica del deterioro cognitivo en PD (colaboración con UPF).
• Neuroimagen y neurofisiología de alucinaciones en PD (colaboración con EPFL).
• Efectos del tratamiento dopaminérgico en redes neurocognitivas en PD (Hospital del Mar).
• Correlatos cerebrales funcionales y estructurales en HD (colaboración con Hospital Universitario de Burgos).
• Análisis de bases de datos colaborativas (Enroll-HD, PPMI, COPPADIS).
• Análisis de bases de datos locales (PSP, HD, PD).

Laboratorio de Enfermedad de Parkinson y Trastornos del Movimiento

• Procesamiento, biobanco y análisis de biomarcadores en biofluidos humanos.
• Desarrollo de métodos de aislamiento de vesículas extracelulares.
• Identificación de firmas moleculares en vesículas extracelulares en HD.
• Evaluación de tau y alfa-sinucleína fosforilada en piel para diagnóstico precoz.

Contacto

Jaime Kulisevsky
jkulisevsky@santpau.cat