Presentación
El laboratorio de investigación traslacional de enfermedades neuromusculares (MNM) del Instituto de Investigación del Hospital de Sant Pau tiene una amplia experiencia en el diagnóstico de enfermedades neuromusculares y en la investigación de sus mecanismos patogénicos. El objetivo de la investigación traslacional es aplicar los conocimientos obtenidos de la ciencia básica a estudios en el entorno clínico. Algunas NMD tienen una etiología autoinmune. En algunos casos, la causa de la enfermedad es la presencia de autoanticuerpos que reconocen estructuras propias. En algunos pacientes, el antígeno diana de estos anticuerpos ya se conoce. En otros, estos autoantígenos son desconocidos y parte de nuestra investigación se centra en el descubrimiento de nuevos autoantígenos en estas enfermedades.
Otra área importante de los miembros de nuestro equipo es la caracterización clínica, patológica y genética de los trastornos musculares de herencia rara.
En ambos escenarios, tenemos una larga experiencia en el diagnóstico de NMD a partir de los hallazgos de la biopsia muscular mediante el uso de histoquímica, inmunoquímica, inmunofluorescencia y western blot. También contamos con experiencia en el análisis de biopsias y muestras de corazón post mortem utilizando las mismas técnicas aplicadas al estudio de los músculos esqueléticos. Además, también tenemos experiencia en el estudio de muestras de músculo esquelético de modelos animales de trastornos musculares.
Finalmente, nuestros estudios de ciencia básica nos han permitido establecer diferentes protocolos para purificar, expandir o diferenciar distintos tipos de células relevantes para NMD a partir de tejidos humanos.
Servicios
El laboratorio de investigación traslacional de enfermedades neuromusculares (MNM) ofrece los siguientes servicios:
Diversas pruebas diagnósticas para detectar autoanticuerpos en el suero de pacientes con NMD:
- Neuropatías: Contactina-1, Neurofascina 155, 140, 186, CASPR1
- Miastenia: cortactina, LRP4
Procesamiento, histoquímica, inmunohistoquímica, western blot e interpretación de biopsias musculares y nerviosas de humanos y modelos animales.
Cultivos primarios de tejido muscular humano para obtener:
- Mioblastos
- Fibroblastos
- Progenitores fibro-adipogénicos (FAP)
Responsables
Correo electrónico de contacto: egallardo@
Responsable Científico / Responsable Técnico / Responsable Gestor
Experiencia y Trayectoria
- Utilidad diagnóstica de los anticuerpos contra cortactina en la miastenia gravis.
- Ann N Y Acad Sci. 2018 Jan;1412(1):90-94
- Querol L, Devaux J, Rojas-Garcia R, Illa I. Autoanticuerpos en neuropatías inflamatorias crónicas: implicaciones diagnósticas y terapéuticas. Nat Rev Neurol. 2017 Sep;13(9):533-547. doi: 10.1038/nrneurol.2017.84. Epub 2017 Jul 14. PMID: 28708133.
- Los anticuerpos IgG4 contra Neurofascina en CIDP se asocian con temblor incapacitante y mala respuesta a IVIg. Neurology. 2014 Mar 11;82(10):879-86
- Anticuerpos contra contactina-1 en polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica. Ann Neurol. 2013 Mar;73(3):370-80
- BMC Musculoskelet Disord. 2020 Nov 27;21(1):784. Los inhibidores del proteasoma reducen la liberación de trombospondina-1 en miotubos humanos deficientes en disferlina.
- La mioglobinopatía es una miopatía autosómica dominante de inicio en la edad adulta con inclusiones sarcoplásmicas características.
- Nat Commun. 2019 Mar 27;10(1):1396
Equipamiento
Equipamiento implicado en la realización del servicio:
-
Microscopios de fluorescencia
