Servicios

Servicio de fragilidad cromosómica, mutagénesis y toxicogenética

Presentación

El Laboratorio de Prestación de Servicios de fragilidad cromosómica, mutagénesis y toxicogenética (LPS-Clastógeno) del IR Sant Pau ofrece a centros y empresas públicas o privadas, nacionales e internacionales, una plataforma altamente especializada en estudios de fragilidad cromosómica, con un amplio conocimiento sobre técnicas de mutagénesis, ensayos de fragilidad cromosómica, análisis de longitud telomérica, toxicogenética y análisis funcional de mutaciones.

Servicios

El Laboratorio de Prestación de Servicios de fragilidad cromosómica, mutagénesis y toxicogenética (LPS-Clastógeno) del IR Sant Pau ofrece a centros y empresas públicas o privadas, nacionales e internacionales, una plataforma altamente especializada en estudios de fragilidad cromosómica, con un amplio conocimiento sobre técnicas de mutagénesis, ensayos de fragilidad cromosómica, análisis de longitud telomérica, toxicogenética y análisis funcional de mutaciones.

Actualmente recibimos muestras de más de 100 centros e instituciones nacionales e internacionales (EEUU, Europa y Australia) y también colaboramos con empresas y hospitales públicos y privados de todo el mundo que necesitan incorporar estudios de fragilidad cromosómica y toxicogenética en el desarrollo de sus productos o en su investigación. Esto incluye empresas y hospitales implicados en ensayos clínicos de fármacos convencionales y pequeñas moléculas, así como en terapias avanzadas como la terapia génica.

Muchos de los estudios se realizan para evaluar la fragilidad cromosómica ante sospechas clínicas de anemia de Fanconi. Se trata de un laboratorio de prestación de servicios que cuenta con personal acreditado por la Sociedad Española de Genética Humana y que, a raíz de su investigación, ha tenido que implementar técnicas para el estudio de la fragilidad cromosómica, el estudio de la longitud telomérica y para el análisis funcional de mutaciones en genes implicados en la reparación del ADN y el mantenimiento de la estabilidad genómica, como BRCA1 o BRCA2.

Se trata de personal altamente cualificado y especializado en los estudios funcionales necesarios en anemia de Fanconi, síndrome de Bloom, cáncer de mama y ovario hereditario y otras síndromes relacionadas, así como en ensayos de letalidad sintética y estudios de toxicogenética convencionales para evaluar el potencial mutagénico de fármacos en desarrollo.

Responsables

Correo electrónico de contacto: jsurralles@santpau.cat

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Jordi Surralles Calonge

Responsable Científico

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Roser Pujol Calvet

Responsable Técnico

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Ana Molina Romero

Responsable Gestor

Experiencia y Trayectoria

Publicaciones (selección de los últimos 10 años):

  • Ramírez MJ, Pujol R… y Surrallés* J (2025) Significado pronóstico del tipo de mutación y fragilidad cromosómica en la anemia de Fanconi. Am J Hematol 100(2):272-284. (IF 10,1) (22/22)
  • Río P, Zubicaray J, Navarro S, … Surrallés J, Soulier J, Díaz-de-Heredia C, Schwartz JD, Sevilla J, Bueren (2025) Terapia génica hematopoyética en pacientes no condicionados con anemia de Fanconi-A: resultados de los ensayos clínicos abiertos de fase 1/2 (FANCOLEN-1) y seguimiento a largo plazo. Lancet 404(10471):2584-2592 (IF 98,0) (33/39)
  • Webster A., Sanders M.A.,….Surrallés J., … Campbell P.J.,  Smogorzewska A. (2022). Firma genómica de la deficiencia de la vía de reparación del ADN de anemia de Fanconi en cáncer. Nature. 612(7940):495-502. (IF 69.5) (30/47)
  • Ramírez MJ, Pujol R, Trujillo-Quintero JP et al…, y Surrallés* J (2025) Terapia génica natural mediante mosaicismo inverso mejora la hematología en pacientes con anemia de Fanconi. Am J Hematol. 2021;1–11 (IF 10,1) (67/67)
  • Montanuy H, Martínez-Barriocanal A, Casado JA, et al… y  Surrallés* J. Gefitinib y afatinib muestran eficacia potencial para cáncer de cabeza y cuello relacionado con anemia de Fanconi. Clinical Cancer Res. 26(12):3044-3057 (IF: 12.5) (17/17)
  • Río P, Navarro S, Wang W et al…, Surrallés J y Bueren JA. Implantación exitosa de células madre hematopoyéticas corregidas genéticamente en pacientes no condicionados con anemia de Fanconi. Nature Med. 25(9):1396-1401(IF: 30,64). (32/37)
  • Hernández G, Ramirez MJ, Minguillón J, et al… y Surrallés* J (2018) La proteína de descapado EDC4 regula la reparación del ADN y simula BRCA1. Nature Comm 9(1):967 (IF: 14.9) (26/26)
  • Bogliolo M, Bluteau D, Lespinasse J, et al… y Surrallés* J. Mutaciones truncantes bialélicas de FANCM causan cáncer de aparición temprana pero no anemia de Fanconi. Genet Med. 2018 Abr;20(4):458-463. (IF: 9,93) (10/10)
  • Segui, N, *Mina LB, Lázaro C et al…, Surrallés J, y Valle L(2015) Mutaciones germinales en FAN1 causan cáncer colorrectal hereditario por alteración de la reparación del ADN, Gastroenterology. Sep;149(3):563-6. (IF:22.682) (31/32)
  • Trujillo JP, Mina LB, Pujol R et al... y Surrallés* J (2012) Sobre el papel de FAN1 en la anemia de Fanconi. Blood. 2012 Jul 5;120(1):86-89. (IF: 23.629) (9/9)
  • Bogliolo M., Schuster B., Stoepker C. et al... Detlev Schindler D. y Surrallés* J. Mutaciones en ERCC4, que codifica la endonucleasa de reparación del ADN XPF, causan anemia de Fanconi. Am. J. Hum. Genet. 2013; 92, 1-7. (IF: 11.025) (22/22)
  • Castellà M, Pujol R, Callén R, et al… y Surrallés* J. (2011) Origen, función y repercusión clínica de las mutaciones FANCA en anemia de Fanconi. Blood 117:3759-69. (IF: 23.629) (32/32)

Proyectos de Investigación (últimos 10 años):

  • Reutilización de afatinib para pacientes con anemia de Fanconi y HNSCC. Convocatoria Ensayos Clínicos Académicos, Ministerio de Innovación y Ciencia, ISCIII. Ene 2023-Dic 2025. IP Jordi Surrallés, co-IP Georgia Anguera. 396.101 euros.
  • Genómica funcional: desarrollo e implementación de una plataforma para el estudio de casos de cáncer hereditario sin resolver. Proyectos de Investigación de Medicina Personalizada de Precisión de la Acción Estratégica en Salud 2021-2023, bajo el PERTE para la Salud de Vanguardia y con cargo a los fondos europeos del Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia. PMP22/00064. IP del Instituto de Investigación Hospital Sant Pau: Jordi Surrallés. Total concedido: 3.179.990,00 €
  • Valoración y prueba de concepto de un inhibidor de la vía de reparación de ADN Fanconi/BRCA para tratamiento oncológico mediante letalidad sintética. Convocatoria Prueba de Concepto, Ministerio de Ciencia e Innovación. PDC2022-133233-100. Ene 2023-Dic 2025. IP Jordi Surrallés. 149.500 euros.
  • Medicina de Precisión en Anemia de Fanconi: cribado de fármacos para identificar un medicamento específico según mutación. Proyectos Colaborativos “Plan Complementario Biotecnología Aplicada a la Salud”, financiados por Next Generation EU, Ministerio de Ciencia e Innovación y Generalitat de Cataluña. Ref. proyecto G7180. Ene 2023-Dic 2024. IP Jordi Surrallés. 178.650 euros.
  • Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (IMPaCT) de la Acción Estratégica en Salud 2017-2020. Resolución de la Dirección del Instituto de Salud Carlos III. 2020-2024. IP del Instituto de Investigación Hospital Sant Pau: Jordi Surrallés. Total concedido: 7.249.990,00 €
  • La vía Fanconi/BRCA: Medicina Genómica y terapias avanzadas (FABRAT). Ref. PID2021-122411OB-I00. Proyectos de Generación de Conocimiento 2021. Modalidad: Investigación Orientada Tipo B. Ministerio de Ciencia e Innovación. Sep 2022-Sep 2025. IP Jordi Surrallés. 417.000 euros.
  • Mecanismo de letalidad sintética entre BRCA1/2 y actividad de ligasa E3 de anemia de Fanconi. 2019-2022. Nº de subvención GNT1156343. Agencia financiadora: Australian National Health and Medical Research Council (NHMRC). 493.739 euros.
  • Terapia Gefitinib/Afatinib para carcinomas de células escamosas de cabeza y cuello en anemia de Fanconi. Fanconi Anemia Research Fund USA. Council to Focus and Accelerate Research (CFAR) Grant. 2019-2020. 100.000 US$.
  • La ruta anemia de Fanconi/BRCA: investigación genética y terapéutica (Ref. RTI2018-098419-B-I00). Programa Estatal de I+D+i Orientada a los Retos de la Sociedad. Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades. Conv. 2018 (2019-2021). 314.600 €.
  • Cribado de fármacos y reutilización en terapias para anemia de Fanconi. Fanconi Anemia Research Fundation (FARF) USA. 2016-2018. 144.275 €.
  • Reparación del ADN y anemia de Fanconi: investigación genética y aplicaciones terapéuticas (REPAIR-FANC). SAF2015-64152-R. Convocatoria Ayudas a proyectos I+D+I, Programa Estatal de Investigación, Desarrollo e Innovación orientada a los Retos de la sociedad. Ministerio de Economía y Competitividad. 2016-2018. 278.300 €.
  • EUROFANCOLEN. Ensayo clínico fase I/II de terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi con un nuevo medicamento huérfano consistente en un vector lentiviral con el gen FANCA: Acción Internacional Coordinada. Comisión Europea. 2012-2018. Ref. HEALTH-F5-2012-305421. Presupuesto grupo Surrallés 395.637 €.
  • Medicina regenerativa para anemia de Fanconi: generación de células iPS específicas del paciente libres de enfermedad, y progenitores hematopoyéticos y plaquetas derivados de iPSC. Fundació Marató TV3 (convocatoria 2012) Ref. 464/C/2012. 2013-2015. Presupuesto global 400.000 €. Presupuesto Grupo Surrallés: 100.000 €.
  • Anemia de Fanconi: investigación genética y aplicaciones terapéuticas (FANC-GEN-TE). SAF2012-31881. Convocatoria de ayudas de Proyectos de Investigación Fundamental no orientada, Ministerio de Economía y Competitividad. 2013-2015. 304.200 €.
  • ICREA Academia. Fundació Institut Català de Recerca i Estudis Avançats. Beneficiario: Dr. Jordi Surrallés. Convocatorias 2008 (2009-13), 2013 (2014-18), 2018 (2019-2023), y 2023 (2024-2028). 850.000 €.

Equipamiento

Equipamiento implicado en la realización del servicio:

  • Cabina de extracción de gases  
  • Centrífugas 
  • Cámara citogenética 
  • Cabina de flujo
  • Microscopio robotizado con buscador y capturador de metafases (Metasystems) 
  • Microscopio de epifluorescencia