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ENFERMEDADES NEUROLóGICAS, NEUROCIENCIA Y SALUD MENTAL

Epilèpsia

El Grupo de Investigación en Epilepsia es un grupo emergente, conformado por investigadores/as con una larga trayectoria en investigación de enfermedades con epilepsia, tanto infantil como del adulto, con un interés común que es el de profundizar en las bases fisiopatológicas de la epilepsia, en especial la genética, y en el manejo de las crisis y las comorbilidades asociadas. Nuestras líneas de investigación están alineadas con la actividad asistencial realizada en nuestro centro, seleccionado en el territorio catalán como referencia para Epilepsias minoritarias, gracias a las redes XUEC (Red d ́Unitats Expertesa clínica para Epilepsias minoritarias de base genética y/o estructural, y Red de Enfermedades Minoritarias de base genética). De esta manera, promovemos una investigación traslacional que permita responder a las necesidades clínicas de los pacientes con epilepsia, tanto adultos como pediátricos.

Principales líneas de investigación

  • Historia natural de las enfermedades minoritarias que cursan con epilepsia, en especial las de causa genética. Fenotipado electroclínico y neuroimagen de encefalopatías epilépticas y del desarrollo (EED), con particular interés en: Síndrome Dravet, SYNGAP-1, SLC6A1, Complejo Esclerosis Tuberosa.
  • Desarrollo de ensayos clínicos de moléculas en el tratamiento de la epilepsia farmacorresistente y EED. Terapias personalizadas en enfermedades minoritarias que cursan con epilepsia, reposicionamiento de fármacos.
  • Farmacogenética, determinantes de salud y étnicos vinculados con la respuesta y tolerancia a diferentes fármacos anticrisis.
  • Comorbididades neuropsicológicas y psiquiátricas de la epilepsia. Impacto a nivel del desarrollo personal, familiar y social.
  • Estatus epiléptico y crisis agudas: Manejo urgente, diseño de estrategias diagnósticas y herramientas de determinación del pronóstico.

Ensayos en marcha actualmente

  • LP352-301/302/303 (Longboard Pharmaceutical). A Phase 3 randomized, double-blind, placebo-controlled, multi-center study to investigate the efficacy, safety, and tolerability of LP352 in the treatment of seizures in children and adults with Developmental and Epileptic Encephalopathies (DEE).
  • EPX-100-001/003 (Harmony Biosciences). A 20-Week Multicenter, Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Trial of EPX-100 (Clemizole Hydrochloride) as Adjunctive Therapy in Children and Adult Participants with Dravet Syndrome (ARGUS Trial).
  • PRAX-628-212/321/323 (Praxis Precision Medicines). A Double-Blind, Randomized, Multicenter, Trial Evaluating the Efficacy and Safety of PRAX-628 in Adults with Focal Seizures.
  • EstuEla2022 (OILS4CURE S.L.). Eficacia de un Aceite enriquecido en CBD en el tratamiento de encefalopatía epiléptica refractaria secundaria asociada a complejo esclerosis tuberosa (CET).
  • A phase III, randomized, double-blinded study of the efficacy and safety of LEvetiracetam to prevent Seizures in Symptomatic Alzheimer’s Disease in adults with Down syndrome (the LESS-AD trial). Promotor: Institut Recerca Sant Pau, IP Dra María Carmona, Unidad Memoria.
  • GWEP21042 (GW Pharma). A Prospective, Observational Cohort Study to Assess Long-Term Safety in Patients Prescribed Epidyolex® with a Focus on Drug-induced Liver Injury (DILI). A Prospective, Observational Cohort Study to Assess Long-Term Safety in Patients Prescribed Epidyolex® with a Focus on Drug-induced Liver Injury (DILI).

Retos

 

  • Comprender las bases genéticas y fisiopatológicas de las epilepsias minoritarias y las encefalopatías epilépticas y del desarrollo, con particular interés en: Síndrome Dravet, SYNGAP1, SLC6A1, Complejo Esclerosis Tuberosa.
  • Caracterizar los fenotipos clínicos, electroencefalográficos y de neuroimagen para mejorar el diagnóstico y la clasificación de las epilepsias.
  • Desarrollar terapias personalizadas y ensayos clínicos en epilepsia farmacoresistente y enfermedades minoritarias.
  • Estudiar la farmacogenética y los determinantes de salud que influyen en la respuesta y tolerancia a los fármacos anticrisis.
  • Analizar las comorbididads neuropsicológicas y psiquiátricas y su impacto en la calidad de vida.
  • Mejorar el abordaje del estatus epiléptico y el desarrollo de herramientas diagnósticas y pronósticas.
  • Promover la aplicabilidad de los estudios de EEG cuantitativo en el diagnóstico de los trastornos neurológicos.
  • Potenciar la investigación traslacional y la colaboración multidisciplinar dentro de las redes XUEC y otras iniciativas nacionales e internacionales.
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