El Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) y la Asociación CADASIL España (ACE) han reforzado su colaboración con una nueva aportación de 15.000 euros, destinada a impulsar la investigación que el centro desarrolla sobre el CADASIL, una enfermedad hereditaria que afecta a los pequeños vasos sanguíneos del cerebro y puede provocar migraña, alteraciones psiquiátricas, ictus recurrentes y demencia.
Esta nueva donación, que se suma a las realizadas en años anteriores, pone de manifiesto el compromiso de la ACE con la investigación biomédica y con la labor de los equipos científicos que trabajan para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de esta patología minoritaria.
El CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, siglas que describen una arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía) es una enfermedad causada por mutaciones en el gen NOTCH3, que alteran la estructura de la pared de los vasos cerebrales y dificultan el flujo sanguíneo. A pesar de los avances en el conocimiento de su base genética y de los mecanismos de progresión, aún no existe ningún tratamiento curativo, y la gestión clínica se basa principalmente en el control de los síntomas y de los factores de riesgo vascular.
La nueva aportación económica contribuirá a impulsar un proyecto de reposicionamiento de fármacos que desarrolla el grupo de investigación en Farmacogenómica y Genética Neurovascular del IR Sant Pau, liderado por el Dr. Israel Fernández-Cadenas. El equipo centra su investigación en identificar medicamentos ya aprobados para otras indicaciones que puedan tener un efecto beneficioso en el CADASIL. Esta estrategia permite reducir tiempos y costes en el proceso de investigación, ya que parte de compuestos que ya han demostrado seguridad en humanos. El objetivo final es encontrar nuevas vías terapéuticas que ayuden a frenar o revertir la progresión de la enfermedad.
Con esta nueva aportación, la ACE da continuidad a una colaboración que se mantiene desde hace años con el IR Sant Pau. A lo largo de este tiempo, la asociación ha contribuido de manera sostenida a la financiación de diferentes líneas de trabajo relacionadas con el conocimiento genético, molecular y clínico del CADASIL, facilitando la adquisición de materiales, la realización de análisis específicos y la participación en proyectos colaborativos nacionales e internacionales.
Esta implicación constante ha permitido mantener activa la investigación sobre una enfermedad considerada minoritaria, en la que los recursos disponibles son a menudo limitados, y ha consolidado una relación de confianza y cooperación entre la ACE y el equipo científico del IR Sant Pau. Gracias a este apoyo, se han podido generar resultados que contribuyen a comprender mejor los mecanismos de la enfermedad y a orientar nuevas vías de investigación terapéutica.
Desde el IR Sant Pau se agradecen profundamente la confianza y el apoyo de la ACE, que resultan fundamentales para avanzar en el conocimiento científico y promover nuevas estrategias para el CADASIL, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y de sus familias.
