Las neoplasias mieloides relacionadas con la terapia constituyen uno de los mayores retos actuales en oncología hematológica debido a su complejidad biológica, su evolución clínica agresiva y la limitada eficacia de los tratamientos convencionales. Ante este escenario, la investigación biomédica busca nuevas estrategias que permitan avanzar hacia abordajes más precisos y adaptados a las características de cada paciente.
En esta línea se sitúa un proyecto de investigación internacional en el que participa el Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau), centrado en el desarrollo de estrategias de medicina de precisión para mejorar el abordaje de este tipo de cáncer hematológico. El estudio está liderado por el Dr. Manel Esteller, jefe del grupo de Epigenética del Cáncer del IR Sant Pau, y ha obtenido una ayuda competitiva del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) en el marco de la convocatoria de Proyectos de Colaboración Internacional 2025 de la Acción Estratégica en Salud.
El proyecto contará con una financiación total de 300.000 euros y se desarrollará a lo largo de tres años (2026–2028), en el contexto del programa europeo EP PerMed (European Partnership for Personalised Medicine), que promueve enfoques innovadores basados en la farmacogenómica y la personalización de los tratamientos.
Las neoplasias mieloides relacionadas con la terapia aparecen como consecuencia de tratamientos oncológicos previos y se caracterizan por una gran heterogeneidad molecular, lo que dificulta su manejo clínico y limita la respuesta a las terapias estándar. Esta diversidad biológica hace especialmente necesario profundizar en los mecanismos que subyacen a la enfermedad y en su relación con la respuesta a los tratamientos.
En este sentido, el proyecto plantea una caracterización molecular avanzada de la enfermedad con el objetivo de identificar perfiles biológicos que permitan mejorar la estratificación de los pacientes y optimizar la selección de las terapias. «Comprender en profundidad las alteraciones moleculares que caracterizan estas neoplasias es clave para avanzar hacia tratamientos más eficaces y adaptados a cada paciente, especialmente en un contexto clínico tan complejo como el de las neoplasias mieloides relacionadas con la terapia», explica el Dr. Esteller.
Para ello, el estudio integrará tecnologías genómicas y transcriptómicas de última generación, incluyendo análisis en cuanto a célula única (single-cell), secuenciación avanzada y estrategias de análisis multiómico, que permitirán obtener una visión detallada de los procesos biológicos implicados en la enfermedad.
El trabajo se desarrollará en colaboración con otros grupos de investigación nacionales e internacionales, en el marco de las redes impulsadas por EP PerMed, y hará un uso intensivo de infraestructuras científicas especializadas en genómica, análisis de datos y plataformas de secuenciación. Este enfoque permitirá obtener una visión integrada de los mecanismos moleculares implicados en la enfermedad y de su impacto en la respuesta terapéutica.
La financiación concedida se destinará principalmente a cubrir los costes asociados a servicios científicos avanzados, como la secuenciación especializada, el procesamiento y análisis de grandes volúmenes de datos, la coordinación internacional del proyecto y la difusión de los resultados en congresos científicos y publicaciones en acceso abierto.
La participación del IR Sant Pau en este proyecto refuerza su compromiso con la investigación traslacional y la medicina de precisión, así como su implicación en iniciativas internacionales orientadas a mejorar el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de enfermedades oncológicas complejas mediante enfoques personalizados basados en el conocimiento molecular de la enfermedad.
