El Departament de Salut ha concedido tres ayudas del programa PERIS 2025 de intensificación de la actividad investigadora a profesionales del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau). Cada iniciativa recibirá 149.760 euros, lo que supone una inversión conjunta de 449.280 euros destinada a impulsar líneas de investigación que pueden transformar el diagnóstico, el seguimiento y el abordaje de diversas enfermedades neurológicas.
El PERIS refuerza la investigación desarrollada dentro del sistema sanitario y facilita que profesionales que combinan asistencia e investigación dispongan de tiempo protegido para avanzar en proyectos prioritarios. En esta convocatoria, las tres propuestas del IR Sant Pau profundizan en áreas estratégicas para la salud pública: la detección precoz de enfermedades neurodegenerativas, la mejora del diagnóstico de patologías minoritarias y el abordaje de una complicación especialmente relevante en el síndrome de Down.
Una de las líneas de investigación que recibe apoyo se centra en entender qué sucede en el cerebro mucho antes de que los síntomas de enfermedades como el Alzheimer o la demencia con cuerpos de Lewy sean evidentes. El trabajo del Dr. Daniel Alcolea parte de un objetivo ambicioso: describir con precisión las primeras fases de la neurodegeneración y entender cómo se inicia el proceso patológico. El estudio pone un énfasis especial en esta fase inicial —conocida como etapa prodrómica—, en la que el cerebro ya empieza a mostrar transformaciones aunque la persona todavía no presenta síntomas.
Para caracterizar esta etapa, el equipo combina múltiples fuentes de información complementarias, entre ellas biomarcadores del líquido cefalorraquídeo y del plasma, registros de actividad cerebral, pruebas de sueño y resonancias magnéticas de alta resolución. Este enfoque multimodal ofrece una visión global del proceso que precede al deterioro cognitivo y permite identificar patrones que no serían detectables con una sola técnica.
El proyecto se despliega en tres etapas sucesivas que incluyen la validación de biomarcadores en líquido cefalorraquídeo y plasmáticos, el estudio de cohortes con perfiles bioquímicos diferenciados y la integración de datos funcionales y de imagen. El objetivo final es construir un mapa fiable de este período silencioso pero decisivo, con capacidad para mejorar la estratificación diagnóstica y sentar las bases de futuras intervenciones preventivas o terapéuticas.
Otra de las propuestas financiadas aborda un reto clave en neurodegeneración: avanzar el diagnóstico molecular precoz de las dos principales taupatías 4R: la parálisis supranuclear progresiva (PSP) y la degeneración corticobasal (DCB). Aunque a menudo se consideran enfermedades “minoritarias”, en conjunto constituyen una causa frecuente entre los pacientes que consultan por deterioro cognitivo, conductual y motor una vez se ha descartado la enfermedad de Alzheimer.
En la actualidad, estas enfermedades suelen diagnosticarse cuando ya se encuentran en fases avanzadas y de carácter paliativo, con un elevado grado de discapacidad, y en las que la diferenciación clínica entre PSP y DCB resulta especialmente difícil por la superposición de síntomas y la variabilidad de presentación. La investigación liderada por el Dr. Ignacio Illán-Gala propone una estrategia innovadora basada en la combinación de nuevos marcadores de imagen y biomarcadores plasmáticos, con el objetivo de desplazar el diagnóstico hacia etapas mínimamente sintomáticas. Este cambio es crítico porque es precisamente en estas fases iniciales cuando cabe esperar que los tratamientos modificadores del curso clínico tengan una mayor eficacia.
El proyecto evaluará el rendimiento de esta aproximación multimodal tanto para aumentar la precisión diagnóstica como para distinguir PSP y DCB con mayor fiabilidad en fases tempranas, y estudiará también la evolución longitudinal de estos marcadores y su relación con la progresión clínica. Este conocimiento puede mejorar la estratificación de pacientes, optimizar el diseño de ensayos clínicos y, en última instancia, acercar el diagnóstico a un escenario en el que la atención sea más precoz, más específica y potencialmente más modificadora de la enfermedad.
La tercera línea de investigación se adentra en un reto especialmente relevante: la aparición de epilepsia en personas con síndrome de Down que desarrollan Alzheimer, un fenómeno que acelera el deterioro cognitivo y aumenta la dependencia. Al inicio, estas crisis pueden ser difíciles de detectar porque se presentan de forma sutil.
La investigación coordinada por la Dra. María Carmona-Iragui combina EEG, pruebas de sueño, biomarcadores plasmáticos y resonancia magnética para identificar señales tempranas de hiperexcitabilidad cerebral y entender cómo esta actividad epiléptica influye en la evolución de la enfermedad. Este abordaje integrado permite describir fenómenos que a menudo pasan desapercibidos en la práctica clínica.
A este análisis se añade un ensayo clínico de fase III diseñado para determinar si el levetiracetam puede prevenir o retrasar la aparición de crisis. Se trata de una aproximación pionera que podría establecer, por primera vez, una estrategia preventiva en esta población, con potencial para mejorar de forma significativa la calidad de vida.
Con estas tres ayudas PERIS, el IR Sant Pau refuerza su liderazgo en investigación neurodegenerativa y consolida una apuesta por proyectos que combinan rigor científico, utilidad clínica e impacto directo en la salud de las personas. Aunque abordan problemáticas distintas, estas iniciativas comparten una orientación común: trasladar el conocimiento científico a la práctica clínica para mejorar la detección precoz, anticipar la progresión de las enfermedades y abrir nuevas oportunidades terapéuticas.
