Un artículo de revisión publicado en Nature Reviews Neurology cuya primera autora es la Dra. Marta Caballero, del equipo del Dr. Luis Querol, miembro del grupo de Enfermedades Neuromusculares del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau), analiza los avances recientes en el diagnóstico y tratamiento de las neuropatías autoinmunes primarias, un conjunto de enfermedades raras y debilitantes del sistema nervioso periférico entre las que destacan el síndrome de Guillain–Barré (GBS) y la polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP).
Durante más de tres décadas, el abordaje terapéutico de estos trastornos se ha basado en estrategias inespecíficas, como la inmunoglobulina intravenosa, los corticoides o la plasmaféresis. Aunque han permitido mejorar el pronóstico de muchos pacientes, su eficacia es limitada y no todos responden de la misma manera. Además, estas terapias no actúan sobre los mecanismos concretos que desencadenan la enfermedad.
En el artículo de revisión se explica cómo, en los últimos años, la investigación ha permitido dar un salto cualitativo en este campo. Uno de los avances más relevantes es la identificación de autoanticuerpos dirigidos contra proteínas esenciales en los nodos de Ranvier, estructuras fundamentales para la transmisión del impulso nervioso. Este hallazgo, en el que la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de Sant Pau ha tenido un papel líder, ha llevado a reconocer una nueva categoría diagnóstica, las nodopatías autoinmunes, un grupo de neuropatías en las que el sistema inmune ataca específicamente estas regiones de la fibra nerviosa, alterando la comunicación entre neuronas y provocando debilidad y pérdida de sensibilidad.
Este nuevo concepto explica la heterogeneidad clínica de algunos pacientes y abre la puerta a tratamientos más específicos. Paralelamente, se han redefinido los criterios diagnósticos de GBS y CIDP, lo que permite detectar la enfermedad con mayor precisión, reducir los errores de clasificación y orientar mejor las decisiones terapéuticas.
El artículo coordinado por el Dr. Querol también repasa las terapias dirigidas que están empezando a llegar a la práctica clínica. Un ejemplo destacado es efgartigimod, recientemente aprobado en Europa y Estados Unidos como primer tratamiento específico para la CIDP. Este fármaco reduce los niveles de anticuerpos patológicos en sangre y representa un cambio de paradigma tras más de 30 años sin novedades terapéuticas de este alcance. Asimismo, se están desarrollando ensayos clínicos con inhibidores del complemento, que han mostrado resultados prometedores no solo en CIDP, sino también en el GBS y en la neuropatía motora multifocal.
Otro aspecto clave son los biomarcadores, que ofrecen información objetiva sobre la actividad de la enfermedad y su evolución. Entre los más prometedores se encuentran el neurofilamento ligero sérico, que refleja daño axonal, así como autoanticuerpos específicos y proteínas propias del nervio periférico, como peripherin o periaxin. Su validación permitirá no solo diagnosticar antes, sino también predecir la respuesta a los tratamientos y personalizar el seguimiento de cada paciente.
«El campo de las neuropatías autoinmunes está viviendo una auténtica transformación», explica la Dra. Marta Caballero. «Pasamos de terapias generales a estrategias que se dirigen a los mecanismos exactos que causan la enfermedad. Esto significa que podremos ser mucho más precisos, reducir la toxicidad de los tratamientos y mejorar la calidad de vida de los pacientes».
El Dr. Querol, por su parte, subraya además la relevancia de los nuevos biomarcadores. «Gracias a estas herramientas, no solo podremos diagnosticar con mayor rapidez y fiabilidad, sino también monitorizar la evolución de la enfermedad y la respuesta al tratamiento de una manera objetiva. Es un paso esencial para avanzar hacia una medicina personalizada en este campo».
Los avances recogidos en esta revisión sitúan a las neuropatías autoinmunes primarias —hasta ahora consideradas patologías huérfanas de innovación— en el centro de un cambio de paradigma. El mejor conocimiento de sus mecanismos, la disponibilidad de criterios diagnósticos más rigurosos, la llegada de nuevas terapias dirigidas y el desarrollo de biomarcadores fiables permitirán ofrecer a los pacientes un manejo más eficaz, seguro y adaptado a sus necesidades individuales.
Caballero-Ávila M, Pascual-Goñi E, Lleixà C, Martín-Aguilar L, Collet-Vidiella R, Querol L. The changing landscape of primary autoimmune neuropathies. Nat Rev Neurol 2025. https://doi.org/10.1038/s41582-025-01133-3
