La detección precoz de la enfermedad de Alzheimer ha dado un giro en los últimos años con la incorporación de biomarcadores que permiten identificar alteraciones cerebrales incluso antes de la aparición de los primeros síntomas. Sin embargo, la aplicación de estos nuevos marcos diagnósticos centrados exclusivamente en parámetros biológicos plantea interrogantes clínicos, éticos y sociales que aún no tienen una respuesta clara.
En este contexto, el artículo “On the complexity of biomarker-driven diagnoses of Alzheimer’s disease”, publicado recientemente en la revista Journal of Neuropsychology, reflexiona sobre los desafíos y riesgos que conlleva diagnosticar la enfermedad basándose únicamente en la presencia de β-amiloide o tau fosforilada en el cerebro, especialmente en personas que no presentan deterioro cognitivo. El trabajo está firmado por el Dr. Miguel Ángel Santos-Santos, investigador del grupo de Neurobiología de las Demencias del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) y neurólogo de la Unidad de Memoria del Hospital de Sant Pau junto con la Dra. Stephanie Grasso y la Dra. Alexandra Leigh Clark, ambas de la Universidad de Texas en Austin.
«Los biomarcadores son una herramienta prometedora, pero todavía no podemos considerar su positividad como un diagnóstico en sí mismo. En personas cognitivamente sanas, es más responsable interpretarlos como indicadores de riesgo elevado», señala el Dr. Santos-Santos. El artículo pone de relieve que una parte importante de las personas con biomarcadores alterados nunca llega a desarrollar demencia, probablemente gracias a mecanismos de reserva cognitiva y resiliencia cerebral. Este concepto, influido por factores como el nivel educativo, las experiencias de vida o el contexto sociocultural, es clave para entender la evolución de la enfermedad.
No obstante, como advierten los autores, los modelos actuales de diagnóstico se basan en estudios con poblaciones homogéneas, lo que limita su aplicabilidad en colectivos minoritarios o con trayectorias vitales distintas. «Los modelos diagnósticos deben tener en cuenta la diversidad racial, cultural y estructural si queremos avanzar hacia una medicina de precisión que sea realmente equitativa», explica el Dr. Santos-Santos.
Los investigadores proponen una alternativa basada en modelos de predicción de riesgo multifactoriales que integren datos biológicos, pruebas neuropsicológicas y determinantes sociales de la salud. Estos modelos permitirían identificar mejor a las personas que realmente se beneficiarían de estrategias de seguimiento o intervención precoz, evitando etiquetas diagnósticas innecesarias.
Además, el comentario subraya la necesidad de comunicar con claridad y responsabilidad los hallazgos de biomarcadores a los pacientes, para evitar malentendidos y efectos negativos sobre su bienestar psicológico. En este sentido, los autores abogan por una aproximación interdisciplinar que combine la evidencia científica con el contexto individual de cada persona.
Este trabajo refuerza el compromiso del IR Sant Pau y la Unidad de Memoria del Hospital de Sant Pau con la investigación internacional de vanguardia en envejecimiento cerebral y demencias, y su contribución al debate global sobre cómo utilizar de forma ética, equitativa y efectiva las herramientas diagnósticas del futuro.
Artículo de referencia:
Grasso SM, Santos-Santos MÁ, Clark AL. On the complexity of biomarker-driven diagnoses of Alzheimer’s disease. J Neuropsychol 2025. https://doi.org/10.1111/jnp.12428
