Sant Pau - Institut de Recerca

Principales líneas de investigación

Estudio de la heterogeneidad clínica de la transmisión genética autosómica recesiva de la distrofia de cintura y la transmisión autosómica dominante.
Atrofia espinal y nada SMN: 1. Estudios de patología molecular, mecanismos de la enfermedad y expresión de los genes SMN. 2. Identificación de genes modificadores. 3. Estudio de biomarcadores para el proceso de validación en atrofia muscular espinal. 4. Estudio de la unión neuromuscular en el desarrollo humano.
Cáncer de mama hereditario y mutaciones BRCA: 1. Identificación de mutaciones y variantes genéticas. 2. Caracterización molecular de células tumorales circulantes (CTCSS) a través de la expresión de perfiles en pacientes con cáncer de mama. 3. Análisis del ADN libre circulante (cfDNA) tumoral como predictor de la respuesta al tratamiento contra el cáncer de mama.
Farmacogenética: reacciones adversas a medicamentos.
Coagulopatías congénitas: patología molecular de los hemofílicos.
Distrofia muscular de Duchenne y Becker: patología molecular del gen DMD.

Retos

Farmacogenética

Tratamientos para el cáncer colorrectal y de pulmón.
Tratamiento para enfermedades inflamatorias crónicas.
Tratamiento para infección por VIH.

Distrofia muscular

Regulación post-transcripcional del gen de la distrofina utilizando análisis de la degradación mediada por mutaciones terminadores (NMD) del ADN de pacientes con distrofia muscular de Duchene.
Genes asociados con nuevas formas fenotípicas de la distrofia muscular del anillo óseo.
Desarrollo del flujo de trabajo para el análisis del gen DMD mediante técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS).

Cáncer hereditario de mama/ovarios

Estudios de ADN para clasificar las variantes de ADN encontradas en los genes BRCA como patogénicos o neutrales.
Células tumorales circulantes (CTC) como marcadores pronósticos en pacientes con cáncer de mama localmente avanzado y diseminado.
Desarrollo del flujo de trabajo para el análisis de los genes BRCA1 y BRCA2 mediante técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS).

Enfermedades hereditarias de la neurona motora

Desarrollo de estudios sobre la unión neuromuscular en pacientes sanos y con enfermedad.
Ampliación del espectro de enfermedades de la neurona motora para incluir atrofias bulbares y espinales, atrofia muscular distal y esclerosis lateral amiotrófica.

Coordinación del grupo

GALLANO PETIT, MARIA PIA FGS
pgallano@santpau.cat

Miembros

Abuli Vidal, Anna FGS

Baena Gimeno, Manel FGS

Bernal Noguera, Sara FGS

Cliville Santano, Nuria FGS

Cornet Ciurana, Monica FGS

Cusco Marti, Ivon FGS

Gonzalez Quereda, Lidia FGS

Lasa Laborde, Adriana Maria FGS

Riera Armengol, Pau FGS

Rodriguez Fernandez, Maria Jose FGS

Rodriguez Santiago, Benjamin FGS

Roig Mombru, Maria Carmen FGS

Segarra Casas, Alba IR

Serra Juhe, Clara FGS

Tejero Laguna, Eudald IR

Vega Hanna, Lourdes Rita FGS

Villa Marcos, Olaya FGS

Publicaciones 2023

(JIF 2023)

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Publicaciones 2022

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Rovira-Moreno E, Abuli A, Codina-Sola M, Valenzuela I, Serra-Juhe C, Cuscó I, Borregán M, Cueto-González A, Vendrell T, López-Grondona F, Brun-Gasca C, Brignani E, Martínez-Ribot L, Garci-Espejo R, Cruz J, García-Arumí E, Tizzano EF. Beyond the disease itself: A cross-cutting educational initiative for patients and families with rare diseases. Journal of Genetic Counseling. 2021;30(3):693-700. DOI:10.1002/jgc4.1354. PMID: 33142000. IF:2,717.

2017 Scientific Report – Genetic Diseases

Presentación

Principales líneas de investigación

Estudio de la heterogeneidad clínica de la transmisión genética autosómica recesiva de la distrofia de cintura y la transmisión autosómica dominante.
Atrofia espinal y nada SMN: 1. Estudios de patología molecular, mecanismos de la enfermedad y expresión de los genes SMN. 2. Identificación de genes modificadores. 3. Estudio de biomarcadores para el proceso de validación en atrofia muscular espinal. 4. Estudio de la unión neuromuscular en el desarrollo humano.
Cáncer de mama hereditario y mutaciones BRCA: 1. Identificación de mutaciones y variantes genéticas. 2. Caracterización molecular de células tumorales circulantes (CTCSS) a través de la expresión de perfiles en pacientes con cáncer de mama. 3. Análisis del ADN libre circulante (cfDNA) tumoral como predictor de la respuesta al tratamiento contra el cáncer de mama.
Farmacogenética: reacciones adversas a medicamentos.
Coagulopatías congénitas: patología molecular de los hemofílicos.
Distrofia muscular de Duchenne y Becker: patología molecular del gen DMD.

Retos

Farmacogenética

Tratamientos para el cáncer colorrectal y de pulmón.
Tratamiento para enfermedades inflamatorias crónicas.
Tratamiento para infección por VIH.

Distrofia muscular

Regulación post-transcripcional del gen de la distrofina utilizando análisis de la degradación mediada por mutaciones terminadores (NMD) del ADN de pacientes con distrofia muscular de Duchene.
Genes asociados con nuevas formas fenotípicas de la distrofia muscular del anillo óseo.
Desarrollo del flujo de trabajo para el análisis del gen DMD mediante técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS).

Cáncer hereditario de mama/ovarios

Estudios de ADN para clasificar las variantes de ADN encontradas en los genes BRCA como patogénicos o neutrales.
Células tumorales circulantes (CTC) como marcadores pronósticos en pacientes con cáncer de mama localmente avanzado y diseminado.
Desarrollo del flujo de trabajo para el análisis de los genes BRCA1 y BRCA2 mediante técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS).

Enfermedades hereditarias de la neurona motora

Desarrollo de estudios sobre la unión neuromuscular en pacientes sanos y con enfermedad.
Ampliación del espectro de enfermedades de la neurona motora para incluir atrofias bulbares y espinales, atrofia muscular distal y esclerosis lateral amiotrófica.

Equipo

Coordinación del grupo

GALLANO PETIT, MARIA PIA FGS
pgallano@santpau.cat

Miembros

Abuli Vidal, Anna FGS

Baena Gimeno, Manel FGS

Bernal Noguera, Sara FGS

Cliville Santano, Nuria FGS

Cornet Ciurana, Monica FGS

Cusco Marti, Ivon FGS

Gonzalez Quereda, Lidia FGS

Lasa Laborde, Adriana Maria FGS

Riera Armengol, Pau FGS

Rodriguez Fernandez, Maria Jose FGS

Rodriguez Santiago, Benjamin FGS

Roig Mombru, Maria Carmen FGS

Segarra Casas, Alba IR

Serra Juhe, Clara FGS

Tejero Laguna, Eudald IR

Vega Hanna, Lourdes Rita FGS

Villa Marcos, Olaya FGS

Producción científica

Publicaciones 2023

(JIF 2023)

Publicaciones 2022

(JIF 2022)

Alias L, de Heredia ML, Luna S, Cliville N, Gonzalez L, Gallano P, de Juan J, Pujol A, Diez S, Boronat S, Orus C, Lasa A, Venegas MD. Case report: De novo pathogenic variant in WFS1 causes Wolfram-like syndrome debuting with congenital bilateral deafness. Frontiers in Genetics. 2022; 13:1024742. DOI:10.3389/fgene.2022.998898. PMID:36330437. IF:3,7 (Q2/4D). Document type: Article.
Alonso J, Gonzalez L, Bruno C, Panicucci C, Alavi A, Nafissi S, Nilipour Y, Zanoteli E, Isihi LMD, Melegh B, Hadzsiev K, Muelas N, Vilchez JJ, Dourado ME, Kadem N, Kutluk G, Umair M, Younus M, Pegorano E, Bello L, Crawford TO, Suarez X, Topf A, Guglieri M, Marini C, Gallano P, Straub V, Diaz J. Clinical and genetic spectrum of a large cohort of patients with delta-sarcoglycan muscular dystrophy. 2022; 145(2). DOI:10.1093/brain/awab301. PMID:34515763. IF:14,5 (Q1/1D). Document type: Article.
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Blasco-Pérez L, Costa-Roger M, Leno-Colorado J, Bernal S, Alias L, Codina-Solà M, Martínez-Cruz D, Castiglioni C, Bertini E, Travaglini L, Millán JM, Aller E, Sotoca J, Juntas R, Hoei-Hansen CE, Moreno-Escribano A, Guillén-Navarro E, Costa-Comellas L, Munell F, Boronat S, Rojas-García R, Povedano M, Cuscó I, Tizzano EF. Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G > C Variant in SMN2. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES. 2022; 23(15):8289. DOI:10.3390/ijms23158289. PMID:35955418. IF:5,6 (Q1/3D). Document type: Article.
Bullich G, Matalonga L, Pujadas M, Papakonstantinou A, Piscia D, Tonda R, Artuch R, Gallano P, Garrabou G, González JR, Grinberg D, Guitart M, Laurie S, Lázaro C, Luengo C, Martí R, Milà M, Ovelleiro D, Parra G, Pujol A, Tizzano E, Macaya A, Palau F, Ribes A, Pérez LA, Beltran S, Schlüter A, Rodriguez A, Cáceres A, Nascimento A, García À, Cueto A, Marcé A, NELLOAR, Martínez A, et al. [Díaz-Manera J, Rojas-García R, Bernal S]. Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases. JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS. 2022; 24(5). DOI:10.1016/j.jmoldx.2022.02.003. PMID:35569879. IF:4,1 (Q2/3D). Document type: Article.
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Natera D, Ortez C, Jou C, Jimenez C, Codina A, Carrera L, Exposito J, Cesar S, Martorell L, Gallano P, Gonzalez L, Cuadras D, Colomer J, Yubero D, Palau F, Nascimento A. The Phenotype and Genotype of Congenital Myopathies Based on a Large Pediatric Cohort. PEDIATRIC NEUROLOGY. 2021; 115. DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2020.11.002. PMID:33333461. IF:4,210.
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Rovira-Moreno E, Abuli A, Codina-Sola M, Valenzuela I, Serra-Juhe C, Cuscó I, Borregán M, Cueto-González A, Vendrell T, López-Grondona F, Brun-Gasca C, Brignani E, Martínez-Ribot L, Garci-Espejo R, Cruz J, García-Arumí E, Tizzano EF. Beyond the disease itself: A cross-cutting educational initiative for patients and families with rare diseases. Journal of Genetic Counseling. 2021;30(3):693-700. DOI:10.1002/jgc4.1354. PMID: 33142000. IF:2,717.

ENFERMEDADES NEUROLóGICAS, NEUROCIENCIA Y SALUD MENTAL

Enfermedades Genéticas

Principales líneas de investigación

Retos

Farmacogenética

Distrofia muscular

Cáncer hereditario de mama/ovarios

Enfermedades hereditarias de la neurona motora

Coordinación del grupo

Miembros

Publicaciones 2023

Publicaciones 2022

Publicaciones 2021

Principales líneas de investigación

Retos

Farmacogenética

Distrofia muscular

Cáncer hereditario de mama/ovarios

Enfermedades hereditarias de la neurona motora

Coordinación del grupo

Miembros

Publicaciones 2023

Publicaciones 2022

Publicaciones 2021

Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau