ACTUALIDAD

NOTICIAS

11/04/2023

El Instituto de Investigación del Hospital de Sant Pau crea el grupo emergente de Epilepsia

El Comité Científico Externo del Instituto de Investigación del Hospital de Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau, a propuesta del director del Instituto, el Dr. Jordi Surrallés, ha aprobado la creación del grupo emergente de investigación en Epilepsia, liderado por la Dra. Susana Boronat, jefa del Servicio de Pediatría del Hospital de Sant Pau.

Este grupo, que estudiará tanto las epilepsias de los niños como de los adultos de forma transversal, ratifica la firme apuesta del instituto por reconocer el esfuerzo de sus profesionales y por atraer y retener el talento.

Susana Boronat es doctora en Medicina (PhD) por la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) y pediatra especializada en neuropediatría. Trabajó durante 15 años en el Hospital Universitari Vall d’Hebron como neuropediatra y genetista clínica. Realizó un fellowship de investigación clínica de dos años en la Unidad de Epilepsia Pediátrica y Esclerosis Tuberosa en el Massachusetts General Hospital de Boston – Harvard University, donde se especializó en Genética Clínica, tanto en niños como en adultos.

Desde septiembre de 2018 es la directora del Servicio de Pediatría del Hospital de Sant Pau y jefa del grupo asociado de investigación en Pediatría en el IIB Sant Pau. Fue también investigadora asociada al grupo de Medicina Genética del hospital Vall d’Hebron y en todo este tiempo ha publicado varios trabajos de investigación en revistas científicas nacionales e internacionales del ámbito de la Neuropediatría y la Genética Clínica. Es también miembro del Scientific Advisory Board de la Dravet Syndrome Foundation.

«La neurogenética siempre me ha gustado mucho y, en concreto, en la epilepsia tengo mucho interés. Ahora aún más porque tengo una hija epiléptica diagnosticada recientemente y eso, a nivel personal, pues también me motiva mucho a investigar esta enfermedad», explica la Dra. Boronat.

Investigación traslacional y transversal

La epilepsia es una enfermedad cerebral caracterizada por una predisposición permanente a presentar crisis convulsivas y por sus consecuencias neurobiológicas, cognitivas, psicológicas y sociales. Esta enfermedad puede aparecer a cualquier edad y afecta tanto a niños como a adultos, pero la epilepsia más grave y refractaria suele iniciarse a edades tempranas de la vida.

El Grupo de Investigación en Epilepsia está conformado por investigadores tanto del ámbito infantil como del adulto, cuyo interés común es el de profundizar en las bases fisiopatológicas de la epilepsia, en especial la genética, y en el manejo de las crisis y las comorbilidades asociadas.

«Creo que ésta es una oportunidad muy importante para hacer un grupo de investigación que puede ser bastante único en este sentido para que abarquemos toda la línea de vida. La epilepsia es una enfermedad que se puede tener de niño o debutar siendo adulto. Pero, al final, la investigación común puede ayudarnos a avanzar más y mejor en el conocimiento de esta enfermedad», añade la investigadora.

Además, uno de los retos que más motiva a los profesionales de este nuevo grupo es poder ofrecer alternativas a sus pacientes. Hasta 30% de los casos de epilepsia no responde adecuadamente al tratamiento farmacológico. «Entonces, poder ofrecerles también la posibilidad de participar en ensayos clínicos que les permitan acceder a nuevos fármacos, por ejemplo, es también muy positivo. Porque algunos enfermos no podrían acceder a nuevos tratamientos si no tuviéramos esta línea de investigación traslacional».

Por último, la Dra. Boronat comenta lo que representa para ella ese nuevo reto profesional. «Yo estoy súper orgullosa de este grupo, la verdad, aunque todavía está en un estado muy inicial creo que el panorama es muy prometedor porque tenemos muchas ganas de hacer cosas innovadoras y estamos bastante ilusionados».

Principales líneas de investigación

  • Estudio de enfermedades que cursan con epilepsia, tanto en niños como en adultos, especialmente las de causa genética.
  • Relación genotipo-fenotipo de encefalopatías del neurodesarrollo con epilepsia.
  • Estatus epiléptico y código crisis: manejo urgente y repercusión neuropsicológica de los estatus.
  • Comorbilidades neuropsicológicas y psiquiátricas de la epilepsia.
  • Síndrome de Dravet: historia natural de la enfermedad. Comorbilidades.

Este sitio web utiliza cookies para mejorar la experiencia de navegación y realizar tareas analíticas. Si continuas navegando, consideramos que acceptas el uso. Más información