El European Joint Programme on Rare Diseases ha concedido tres proyectos internacionales de gran relevancia a diferentes grupos del Institut de Recerca Sant Pau. Estos proyectos, seleccionados a través de la convocatoria conjunta transnacional EJP RD 2023, abordan varios retos en enfermedades minoritarias y autoinmune, poniendo el acento en la mejora de la diagnosis y el tratamiento.
El primer proyecto, llamado ADTKD-Net, se centra en la nefropatía tubulointersticial autosómica dominante. Esta enfermedad, caracterizada por daño tubular y fibrosis intersticial, representa un desafío diagnóstico y terapéutico. Investigadores del grupo de Nefrología, liderados por la Dra. Roser Torra, coordinadora de enfermedades renales y genitourinarias minoritarias en la Fundació Puigvert, trabajará en la creación de un registro europeo de casos para comprender mejor la progresión de la enfermedad e identificar biomarcadores pronósticos, abriendo la puerta a futuras terapias personalizadas.
El segundo proyecto, OptiMyG, se centra en la miastenia gravis, una enfermedad autoinmune que afecta a la transmisión de la señal entre los nervios y los músculos. A través de estudios poblacionales, registros nacionales y colaboraciones internacionales, este proyecto -en el que participa el Dr. Eduard Gallardo, investigador del grupo de Enfermedades Neuromusculares- busca identificar predictores clínicos de largo plazo, evaluar la eficacia de diferentes tratamientos y desarrollar biomarcadores inmunológicos para mejorar la estratificación de la enfermedad y la predicción de su gravedad.
El tercer proyecto, CADANHIS, se centra en CADASIL una enfermedad hereditaria que causa ictus y demencia vascular. Este proyecto internacional reúne a expertos de varios países, entre los investigadores están el Dr. Israel Fernández y la Dra. Elena Muiño, del grupo de Farmacogenómica y genética del ictus. El objetivo del proyecto es profundizar en la comprensión de esta enfermedad rara y desarrollar nuevas estrategias de diagnosis y tratamiento. Con un enfoque multidisciplinar y colaborativo. Además, CADANHIS tiene como objetivo mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados y ofrecer nuevas esperanzas a sus familiares.
Con estas iniciativas, el Instituto de Investigación Sant Pau sigue apostando por la excelencia en la investigación en enfermedades minoritarias, poniendo énfasis en la colaboración internacional y la aplicación de resultados científicos para mejorar la salud de los pacientes.
