Cochrane, una organización científica internacional, ha anunciado la creación de cinco Unidades de Síntesis de la Evidencia (ESU, sigla del inglés Evidence Synthesis Unit) como resultado de una convocatoria competitiva a la que se presentaron 15 propuestas de 10 países de 6 continentes. Una de estas cinco unidades, que se encargarán de asumir encargos de síntesis de la evidencia de organizaciones de todo el mundo y producir revisiones sistemáticas de alta calidad, es la Cochrane ESU Iberoamérica, promovida desde el Centro Cochrane Iberoamericano -ubicado en Sant Pau Campus Salud Barcelona- cuyo director es Gerard Urrútia. Esta ESU estará dirigida por Eva Madrid y Tomás Pantoja. Las otras cuatro ESU son las de Australia, India, Alemania y Nigeria.

La nueva Cochrane ESU Iberoamérica está conformada por siete socios o subunidades de síntesis, entre las que figuran la del Centro Cochrane Iberoamericano, coordinada por Marta Roqué, y la de Cochrane Madrid, ubicada en el Hospital Ramón y Cajal de Madrid, coordinada por Jesús López Alcalde y Javier Zamora. Las otras cinco subunidades son las del Instituto de Efectividad Clínica y Sanitaria (IECS), de Argentina, la Pontificia Universidad Católica de Chile, el Instituto Universitario del Hospital Italiano de Buenos Aires, de Argentina, y el Centro Interdisciplinario de Estudios en Salud (CIESAL) de Valparaíso (Chile).

Además, la ESU Iberoamérica contará de entrada con tres instituciones colaboradoras para desarrollar su trabajo: Cochrane Suiza, Cochrane Holanda y la Universidad de Antioquia, en Colombia.

La distribución geográfica de las nuevas unidades, cada una en un continente, refleja el compromiso de Cochrane de producir evidencia que ayude a mejorar la salud de las personas en todo el mundo. Además de generar síntesis de evidencia de alta calidad, las unidades también adoptarán métodos innovadores, promoverán la equidad sanitaria y defenderán la integridad de la investigación, y reforzarán o desarrollarán asociaciones con las partes interesadas para apoyar la sostenibilidad a largo plazo de Cochrane.

Tras el anuncio por parte de Cochrane de la creación de la ESU Iberoamérica, su directora, Eva Madrid, señaló: «Prevemos convertirnos en una unidad líder de síntesis de evidencia en la región iberoamericana, que sea reconocida por sus metodologías rigurosas, su entrega puntual y sus contribuciones al avance del conocimiento sanitario. A través de alianzas estratégicas y tecnologías de vanguardia, aspiramos a impulsar un cambio positivo y fomentar una mejor salud y más equidad en diversas comunidades».

Por su parte, la editora jefe de la Biblioteca Cochrane, Karla Soares, destacó que las nuevas Unidades de Síntesis de la Evidencia son una parte clave de un programa de cambio más amplio en Cochrane: «Nuestro programa ‘El Futuro de la Síntesis de la Evidencia’ está teniendo un impacto transformador en la capacidad de Cochrane para ofrecer revisiones que respondan a las necesidades de nuestros usuarios en todo el mundo. Mediante la implementación de cambios estructurales, Cochrane pretende ser más ágil y adaptable en un entorno competitivo, permitiendo a la organización ejecutar eficazmente su nueva estrategia científica».

El Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) ha creado una nueva línea de investigación sobre el sarcoma de Ewing, que estará liderada por el Dr. Raúl Terés Lleida, la Dra. Ana Sebio García y la Dra. María Aguado Sorolla, investigadores del Grupo de Oncología Clínica. Este proyecto se ha podido llevar a cabo gracias a la donación de más de 90.000 euros recaudados por la familia de Marc Riera Castellà, un paciente que falleció en noviembre de 2022 en el Hospital de Sant Pau con solo veinte años, debido a un sarcoma de Ewing.

En noviembre de 2023, la familia y amigos de Marc organizaron «Arriarem», una marcha y carrera solidaria en la que participaron más de 2.500 personas en el municipio de Fontcoberta, donde se recaudaron los fondos que han permitido la creación de esta nueva línea de investigación. Esta iniciativa hizo realidad un deseo de Marc y movilizó a gente de todas partes, contando con la implicación de instituciones públicas y empresas que apoyaron la causa. Todo el dinero recaudado se ha destinado íntegramente al Instituto de Investigación Sant Pau.

El Hospital de Sant Pau, donde Marc fue tratado durante su enfermedad, tiene una amplia experiencia en el tratamiento de los sarcomas desde hace más de 40 años. Desde 2015 está reconocido como Centro de Referencia Nacional (CSUR) y desde 2017 forma parte de la Red Europea Euracan.

UN TUMOR QUE AFECTA PRINCIPALMENTE A ADOLESCENTES Y JÓVENES 

El sarcoma de Ewing es un tumor infrecuente, con una incidencia en la población caucásica de 0,3 casos por 100.000 habitantes al año. Supone el tercer tumor óseo maligno más frecuente en humanos, pero en adolescentes y adultos jóvenes — que son el grupo poblacional con mayor incidencia — es el segundo más frecuente, detrás del osteosarcoma. La media de edad al diagnóstico es de 15 años y afecta más al sexo masculino.

Este tumor se localiza principalmente en las diáfisis de los huesos largos como el fémur, la tibia o el húmero (60%), seguido de la pelvis, la pared torácica y la columna (26%) y hasta un 20% son extraesqueléticos.

Los síntomas clínicos más habituales son el dolor óseo persistente, que puede llegar a despertar al paciente por la noche, o la cojera prolongada e injustificada (en aquellos que se localizan en las extremidades inferiores o la pelvis).

El tratamiento del sarcoma de Ewing implica realizar poliquimioterapia y tratamiento local (cirugía en la mayoría de los casos, con radioterapia o sin ella, o radioterapia cuando la cirugía no es factible). En aquellos pacientes con tumores localizados que no responden de manera adecuada a la quimioterapia, se realizan otros tratamientos como el autotrasplante de progenitores hematopoyéticos como rescate.

Con estos tratamientos se logra la curación de aproximadamente 2 de cada 3 de los pacientes que debutan con enfermedad localizada al diagnóstico. En aquellos pacientes que cuando se diagnostican ya presentan la enfermedad diseminada, la respuesta inicial a los tratamientos suele ser muy favorable, pero a largo plazo el pronóstico es sombrío, con una supervivencia a los 5 años del 25-40%. El pronóstico es especialmente desfavorable en aquellos pacientes que presentan afectación de médula ósea, con una supervivencia media de aproximadamente 1 año.

LA IMPORTANCIA DE LA CALIDAD DE VIDA 

La investigación en sarcoma de Ewing se ha centrado principalmente en determinar las opciones terapéuticas más efectivas y buscar nuevos tratamientos que mejoren el pronóstico de estos pacientes, con avances destacables en la última década. No obstante, el impacto sobre la calidad de vida de los pacientes que tienen tanto el diagnóstico como, principalmente, los tratamientos, no está tan bien definido y esto limita las opciones de intervención por parte de los sistemas de salud para prevenir e intentar minimizar estos efectos negativos.

Uno de los primeros proyectos que se impulsarán en esta nueva línea de investigación será precisamente analizar los efectos de los tratamientos para el sarcoma de Ewing sobre la calidad de vida de los pacientes tanto a nivel físico, psicológico, funcional, laboral o estudios, económico, social, en el ámbito reproductivo, entre otros.

Los efectos del tratamiento, tanto a corto como a largo plazo en los largos supervivientes, no son bien conocidos. Esto impide desarrollar una estrategia óptima de cuidados que minimice todos estos impactos y permita a los pacientes mantener la mejor calidad de vida posible tanto durante el tratamiento como posteriormente.

Primero se estudiará la calidad de vida basal de los pacientes con sarcoma de Ewing y el impacto que supone sobre ella el diagnóstico, el tratamiento y las posibles secuelas a largo plazo. Luego, de acuerdo con los resultados, se quieren implantar estrategias en la práctica clínica habitual que permitan optimizar la calidad de vida de estos pacientes.

El Instituto de Investigación de Sant Pau ha anunciado el inicio de la segunda edición de su incubadora INNOPAU, un programa formativo de 7 meses diseñado para impulsar proyectos innovadores en el Campus Salut Sant Pau.

Este programa ofrece a 8 grupos de investigación la oportunidad de transformar sus ideas en proyectos reales con potencial de mercado e impacto positivo en la sociedad. Los participantes recibirán formación en innovación y transferencia tecnológica, así como ayudas para desarrollar sus planes de trabajo y avanzar con sus proyectos.

Con INNOPAU, el IR Sant Pau reafirma su compromiso con la promoción de la investigación y la innovación, proporcionando las herramientas necesarias para que los investigadores puedan llevar sus ideas desde el laboratorio hasta el mercado.

Consulta aquí toda la información sobre cómo aplicar y los requisitos del programa.

El Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) y el Parque de Atracciones Tibidabo han firmado un acuerdo de colaboración para impulsar la divulgación de la investigación con perspectiva de género y fomentar las vocaciones científicas entre los más pequeños, que tendrá como eje central la celebración del Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia, en febrero de 2025. Este acuerdo es una muestra del compromiso compartido de ambas entidades para promover una sociedad más equitativa y concienciada sobre la importancia de la ciencia y el rol de las mujeres en este ámbito y de impulsar un proyecto que combine ciencia, perspectiva de género, diversión y divulgación.

El inicio de esta colaboración será una jornada lúdico-científica de divulgación de la investigación con perspectiva de género que se llevará a cabo en Tibidabo el próximo 20 de julio. Será la primera de tres jornadas previas orientadas a generar conciencia y expectación que culminarán en el acto de celebración del Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia, que se llevará a cabo el 9 de febrero de 2025.

Ciencia con perspectiva de género

El IR Sant Pau es el único instituto de investigación catalán que cuenta con un programa transversal de género. Entre los principales objetivos de este programa estratégico destacan romper el sesgo de género y democratizar el rol de la niña y mujer en la ciencia; dar visibilidad a la importancia de la investigación en enfermedades que afectan especialmente a las mujeres; la correcta identificación de la sintomatología en función del género; la inclusión de la perspectiva de género desde las primeras fases de la investigación; hacer visible el papel de las mujeres en el campo de la investigación; estimular su participación en las actividades tanto científicas como divulgativas; y despertar las vocaciones científicas entre niñas y jóvenes.

Por su parte, el Parque de Atracciones Tibidabo, conocido por su dedicación a proyectos educativos y solidarios, colabora con diversas entidades para dar visibilidad a misiones de gran impacto social. En este contexto, el parque es un espacio idóneo para dar a conocer la labor del IR Sant Pau entre las familias.

Vocaciones entre las niñas

Muchas niñas sueñan con ser investigadoras o científicas cuando son pequeñas, pero muchas abandonan este sueño al llegar a la adolescencia. Entre las principales causas se encuentran la falta de referentes cercanos, la presencia de estereotipos de género en la sociedad – presentes también en las escuelas – y la disminución de la autoestima durante la adolescencia, especialmente acentuada en las chicas, lo que hace que muchas terminen descartando ciertas carreras de sus planes futuros.

El IR Sant Pau quiere contribuir a esta causa ofreciendo materiales y contenido para visibilizar la importancia de la perspectiva de género en salud, mostrar las diferentes iniciativas que se están trabajando en este sentido y luchar contra la desinformación mientras se contribuye a la equidad.

La historia: La gran aventura de Mariona

El proyecto se articulará en torno a la historia de Mariona, una niña inquieta y curiosa de 8 años que cursa tercero de primaria. Tiene muchos amigos y amigas en la escuela y muestra mucho interés en el mundo de las ciencias. Durante el recreo le encanta salir al aire libre y jugar con sus compañeros y compañeras.

Mariona es muy observadora y cuando era más pequeña le encantaba hacer experimentos mezclando líquidos y muchas cosas diferentes. Ahora que es más grande, sigue gustándole mucho hacer experimentos, pero tiene claro que quiere investigar para descubrir cómo funciona el cuerpo humano por dentro. En resumen, Mariona quiere ser una ‘experta experimentadora’.

Mariona tiene una habilidad especial. Tiene el superpoder de ser la niña más curiosa del mundo. De mayor quiere ser investigadora, hacer experimentos todo el día y así poder encontrar la respuesta a todas sus preguntas. Con sus descubrimientos, quiere curar enfermedades y salvar la vida a muchas personas.

Cuando era más pequeña se pasaba el día jugando a hacer experimentos con sus amigas, pero cada vez le cuesta más encontrar compañeras para jugar. Ahora quiere que sus amigas vuelvan a encontrar la emoción, la ilusión y la fuerza para llegar a ser las científicas que soñaban y pedirá ayuda a todos los niños y niñas que visiten el Tibidabo durante las jornadas divulgativas para devolver a sus amigas la emoción, la ilusión y la fuerza para llegar a ser las científicas que soñaban.

Las familias podrán ayudarla a activar los principales órganos vitales y vivir con ella la aventura de conocer a fondo el cerebro, el corazón, los músculos y la sangre, que se irán activando en las jornadas del 20 de julio, 21 de septiembre y 24 de noviembre de 2024 para disfrutar de una fiesta el 9 de febrero de 2025 donde Mariona y sus amigas volverán a ser las expertas experimentadoras.

Actividades para todas las edades

Durante las tres jornadas previas y la celebración del Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia se llevarán a cabo diversas actividades de divulgación científica protagonizadas por los científicos y científicas de Sant Pau: charlas, talleres y coloquios, además de actividades lúdicas orientadas a los más pequeños, como nuestro rompecabezas gigante científico. Todo con perspectiva de género.

Si quieres conocer más detalles del proyecto y acceder al programa del 20 de julio, puedes visitar la web: https://www.recercasantpau.cat/tot-el-que-has-de-saber-sobre-el-programa-tibidabo-2024/

Un parque comprometido con la educación

El acuerdo con el IR Sant Pau reafirma el compromiso del Parque de Atracciones Tibidabo con la educación y la promoción de las vocaciones científicas entre el alumnado, especialmente entre las jóvenes. Durante el año, el parque se transforma en un campo de pruebas científicas para la celebración del Fisidabo, que en su última edición reunió a más de 2,100 alumnos de cuarto de ESO y bachillerato de 58 escuelas. Además, Tibidabo cuenta con propuestas educativas, como el espacio CreaTibi by Lego Education, donde los niños y niñas pueden experimentar con la robótica y la ciencia.

Investigadores del Grupo de Enfermedades Neuromusculares y del Grupo de Neurobiología de las Demencias del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) y la Unidad de Memoria del Hospital de Sant Pau, liderados por el neurólogo Dr. Ricard Rojas-García, han identificado una nueva mutación en el gen ARPP21 que podría ser causante de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa devastadora.

En concreto, se trata de una mutación compartida (c.1586C>T; p.Pro529Leu) en el gen ARPP21 que codifica por una proteína de unión a ARN y se ha encontrado en un total de 10 pacientes con ELA de 7 familias no relacionadas en una región al sudeste de la comunidad autónoma de La Rioja.

La investigación se inició tras detectar un número inusualmente alto de casos de ELA en La Rioja, concretamente en la región sudeste de la comunidad autónoma. El número de casos identificados en la zona, especialmente los casos familiares, y la incidencia mínima calculada superaba considerablemente el número de casos esperados durante el período de estudio teniendo en cuenta los datos de incidencia habituales, que suelen estar entre dos y tres casos por cada 100.000 habitantes anualmente.

«Nos dimos cuenta de que había muchos pacientes de esta zona, de pueblos muy cercanos, lo que llamó mucho la atención», explica el Dr. Ricard Rojas-García, investigador del Grupo de Enfermedades Neuromusculares del IR y uno de los principales autores del estudio.

Entre el 5% y el 10% de los casos de ELA tienen antecedentes familiares de la enfermedad, y en el 30% de estos casos, no se ha podido identificar una causa genética subyacente después de un estudio exhaustivo de los genes conocidos relacionados hasta el día de hoy con la ELA. El objetivo de los investigadores de Sant Pau fue identificar nuevos genes relacionados con la ELA en casos en los que las pruebas genéticas resultaron negativas, motivados por una incidencia significativamente aumentada de ELA en esta pequeña región geográfica del Estado español.

Los científicos realizaron una secuenciación del genoma completo en un grupo de 12 pacientes con ELA (5 de ellos con antecedentes familiares) de esa área única. El estudio se amplió para incluir a miembros de familias afectadas y casos adicionales de una región circundante más amplia. La mutación identificada en ARPP21 no se había encontrado en otros genes causantes de ELA. Este descubrimiento sugiere fuertemente que ARPP21 es un nuevo gen causante de ELA.

La región sudeste de la comunidad de La Rioja tiene un área de 1219,42 km2. Entre 2009 y 2022, tenía una población media de 43.433, de los cuales 31-324 tenían más de 18 años. La densidad de población era de 35,62 habitantes/km2. Se trata de una zona con una elevada tasa de emigración por lo que puede haber casos en el resto del Estado.

Teniendo en cuenta una incidencia media de ELA de 1,4-2,47 casos/100 000 personas/año, se calcularon un número esperado de casos de 0,44-0,77 por año en esta área, equivalente a 5-10 pacientes durante el período de estudio (2009-2022). En referencia a los casos de ELA de tipo familiar, suponiendo una frecuencia del 5-10%, el número esperado de casos en el área sería de 0,02-0,08 caso/año o un caso nuevo cada 12,5- 50 años.

Sin embargo, entre 2009 y 2022, en Sant Pau se visitaron 15 pacientes del área de estudio que cumplían los criterios diagnósticos de ELA. 7 de los 15 (46,6%) tenían antecedentes familiares de ELA y se consideraron como posibles casos familiares. Se descartaron mutaciones conocidas causantes de esta enfermedad mediante el análisis de secuenciación del exoma o un panel de genes personalizados.

“Esta mutación no sólo ayudará a diagnosticar la ELA de forma más precisa, sino que también abre la puerta a investigar nuevas terapias personalizadas ya estudiar la función de esta proteína en la enfermedad”, añade el Dr. Oriol Dols-Icardo, investigador del grupo de Neurobiología de las Demencias y la Unidad de Memoria en el IR Sant Pau y primer firmante del estudio.

El Dr. Dols-Icardo considera que estos hallazgos podrían abrir nuevas vías para el diagnóstico y tratamiento de la ELA. La identificación de ARPP21 como gen causante subraya la importancia de seguir investigando en áreas geográficas específicas para descubrir nuevos factores genéticos.

Implicaciones globales

Aunque este descubrimiento se ha realizado en una región específica del Estado español, los investigadores creen que podría tener implicaciones globales. «Esto abre la puerta a que otros equipos de investigación a nivel mundial revisen sus bases de datos y pacientes para ver si esta mutación también está presente en otros sitios», explican.

El descubrimiento del nuevo gen asociado a la ELA no sólo permitirá un mejor diagnóstico y consejo genético para las familias afectadas, sino que también abre nuevas vías de investigación sobre el funcionamiento de esta proteína específica y su relación con la enfermedad.

Este avance destaca la importancia de la investigación genética en la comprensión y tratamiento de enfermedades raras y pone de manifiesto la necesidad de seguir explorando las causas genéticas de la ELA para poder desarrollar tratamientos más efectivos en el futuro.

Artículo de referencia

Dols-Icardo O, Carbayo Á, Jericó I, et alIdentification of a pathogenic mutation in ARPP21 in patients with amyotrophic lateral sclerosisJournal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry Published Online First: 02 July 2024. doi: 10.1136/jnnp-2024-333834.

Desde finales del siglo XX ha ido emergiendo una evidencia cada vez más clara sobre las diferencias de sexo y género en la epidemiología y fisiopatología de muchas enfermedades, así como en sus manifestaciones clínicas, progresión y respuestas a los tratamientos. Subestimar estas diferencias genera inequidades en salud.

Aun así, una parte significativa de las guías de práctica clínica vigentes todavía se basa en estudios realizados mayoritariamente en hombres y las mujeres continúan estando infrarepresentadas en los ensayos clínicos.

La nueva Sociedad Catalana de Salud en perspectiva de Sexo y Género (SCSpSG) tiene como objetivo fomentar la incorporación de la perspectiva de sexo y género en la actividad asistencial, en investigación y en docencia para eliminar las desigualdades existentes y lograr una mejor salud para todos. Y quiere hacerlo colaborando con las otras sociedades científicas de la Academia.

La creación de la SCSpSG es una iniciativa de la Comisión de Salud y Género (CSG) de Sant Pau, muy bien acogida por las otras CSG del Hospital Clínic, Hospital Vall d’Hebron, Hospital de Can Ruti y por la Coordinadora de CSG del Departamento de Salud, que también participan en la Sociedad.

La SCSpSG se ha constituido en el seno de la Academia de Ciencias Médicas y de la Salud de Cataluña y de las Baleares, entidad formada por unas 85 sociedades y filiales y más de 30.000 socios/socias.

Siguiendo sus Estatutos, se constituyó una Comisión Gestora (CG) formada por 9 socias de la Academia, 3 de las cuales (Dra. Elisa Llurba, Dra. Mª Rosa Ballester y Dra. Mª Mangues/coordinadora) son facultativas de Sant Pau.

La CG tramitó la solicitud de creación de la Sociedad con el apoyo de 64 socios/socias más de la Academia y la Junta de Gobierno la aprobó el pasado 4 de junio.

El acto más destacado de sus primeros meses de actividad tendrá lugar el 15 de noviembre de 2024: Jornada en clave de género: la asignatura pendiente de la Medicina Personalizada.

La Comisión Gestora está ultimando el programa del cual se hará difusión en las próximas semanas.

Un estudio publicado en la prestigiosa revista científica Nature Medicine ha identificado el primer biomarcador que permite detectar la neuropatología subyacente en la demencia frontotemporal (DFT) y diferenciar las dos proteínas que se acumulan en el cerebro en esta enfermedad neurodegenerativa. Investigadores del grupo de Neurobiología de las Demencias y la Unidad de Memoria del Instituto de Investigación de Sant Pau (IR Sant Pau), que lidera el Dr. Juan Fortea, han jugado un papel clave en esta investigación, que abre nuevas vías para el diagnóstico diferencial respecto a otras patologías neurodegenerativas, como por ejemplo la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la parálisis supranuclear progresiva (PSP), lo que supone un paso adelante en la clasificación de los pacientes, en el diseño de ensayos clínicos más específicos y, por tanto, en el desarrollo de futuras terapias.

“La demencia frontotemporal es una enfermedad muy compleja y muy heterogénea desde el punto de vista clínico, genético y neuropatológico, es decir, de las alteraciones que se producen en el cerebro», explica el Dr. Oriol Dols-Icardo, investigador del grupo de Neurobiología de las Demencias y la Unidad de Memoria en el IR Sant Pau. “En la demencia frontotemporal estas alteraciones están causadas por la acumulación de dos tipos de proteínas: el tau y la TDP-43. Disponer de biomarcadores no invasivos era una necesidad urgente, porque hasta ahora solo ‘post mortem’ podíamos saber cuál de las dos proteínas se estaba acumulando en el cerebro. Ahora, con este primer biomarcador, podemos diferenciarlas ya en vida del paciente con una analítica de sangre y una precisión diagnóstica superior al 90%”.

El estudio ha demostrado que las vesículas extracelulares (EV) presentes en el plasma sanguíneo contienen cantidades cuantificables de las proteínas tau y TDP-43, que son clave en la diferenciación del tipo de patología neurodegenerativa, por ejemplo, en el caso de la demencia frontotemporal y la ELA. En este sentido, según el Dr. Dols-Icardo, “en la ELA el 97% de los pacientes acumulan TDP-43 en el cerebro, mientras que en el caso de la demencia frontotemporal este porcentaje se sitúa en torno al 50% y otro 45% corresponde a la proteína tau”. Además, «en la investigación también se ha visto que existe una correlación muy clara entre la cantidad de proteína tau o TDP-43 acumulada en el cerebro y el daño neuronal y las severidades».

En el ámbito de investigación la identificación de este primer biomarcador supone un paso adelante muy significativo, porque podrá realizarse una clasificación más precisa de los pacientes y estudiar específicamente la acumulación de cada proteína en el cerebro, es decir, “podremos diseñar y realizar ensayos clínicos más específicos -genómicos, proteómicos…- en función de la patología y las características de cada uno de estos pacientes. Y esto es primordial, porque hay tratamientos dirigidos a una u otra proteína y podremos ofrecer tanto una investigación como una medicina más personalizada”.

En la investigación publicada en el Nature Medicine se analizan datos de 991 adultos. En concreto, han participado 704 pacientes, incluyendo 68 casos confirmados genéticos o neuropatológicamente. Los resultados del trabajo han sido replicados y validados en una cohorte independiente de la Unidad de Memoria del Hospital de Sant Pau, con 287 participantes, lo que refuerza la robustez de los hallazgos.

El estudio ha estado liderado desde el Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE), un instituto de investigación para enfermedades, y también implicó al Hospital Universitario de Bonn (UKB) y otras instituciones de investigación de Alemania.

El Instituto de Investigación Sant Pau, junto con la Agencia de Calidad y Evaluación Sanitarias de Cataluña (AQUAS) del Departamento de Salud y ocho instituciones de investigación de Cataluña, han elaborado la guía Recomendaciones para una comunicación inclusiva en la investigación en salud, para promover la inclusión de un lenguaje que fomente la visibilización, igualdad y representatividad de todas las personas y evitar aquellas situaciones en que el lenguaje pueda contener léxico o formas que invisibilicen o discriminen a las personas.

Este instrumento – que se ha elaborado tanto en lengua catalana como inglesa – contiene recomendaciones aplicables a la comunicación escrita, oral y visual para ser una herramienta de apoyo para una comunicación inclusiva en las instituciones de investigación en salud, complementaria a las guías lingüísticas oficiales y a los manuales de estilo de las instituciones.

La guía presenta ejemplos y estrategias de usos preferibles y no recomendados, con el propósito de exponer su aplicación práctica y con la finalidad de facilitar recursos, concienciar, y contribuir a la inclusión plena, respetuosa y no discriminatoria de cualquier colectivo. Debido a esto, tal como señalan las autoras, el documento no solo contiene ejemplos sobre el tratamiento de género, sino también en otras áreas, como el tratamiento comunicativo de discapacidades, enfermedades y grupos culturales.

Al mismo tiempo, se ha presentado una infografía con los mensajes clave para ofrecer un recurso de uso más accesible. Ambos documentos están dirigidos tanto al personal científico como administrativo de estas instituciones, así como a sus direcciones, personal del sistema de investigación, periodistas y otras personas interesadas. El objetivo es ofrecer recomendaciones sencillas y directas de manera visual para explicar y divulgar la investigación de forma inclusiva, así como consejos específicos en diferentes formatos y en dos idiomas.

Estas publicaciones han sido elaboradas en el marco de la Comunidad Hipatia, que trabaja para la actualización de políticas y prácticas de gestión, la eliminación del sesgo inconsciente y la promoción del cambio cultural, así como la incorporación de la perspectiva de sexo y género en la investigación. Concretamente, para esta iniciativa, se ha creado un grupo de trabajo coordinado por el AQUAS e integrado por profesionales del Instituto de Investigación Biomédica de Girona (IDIBGI), el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP), el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras (IJC), el Instituto de Investigación Hospital del Mar (IMIM), el Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona (IRB Barcelona), el Instituto de Investigación Biomédica de Lleida (IRB Lleida), el Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau), el Instituto de Investigación e Innovación Parc Taulí (I3PT) y el Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO). La guía ha contado también con el asesoramiento lingüístico del Servicio de Planificación Lingüística del Departamento de Salud. El diseño gráfico de estos materiales ha estado a cargo de la agencia de comunicación social La Sembra.

Consulta la guía y todos los materiales a través de este enlace.

La Dra. Paula San José Alonso, investigadora del Grupo de Diagnóstico Hematológico del Instituto de Investigación Sant Pau, ha ganado la Beca Mª Rosa Concustell-Beckman Coulter 2024 que otorga la Fundación José Luis Castaño-SEQC por el proyecto: “Estatus ferropénicos enmascarados: valores de ferritina, hepcidina y receptor soluble de transferrina”. El proyecto se desarrollará en el Laboratorio Core y en la sección de Eritropatología con su responsable, la Dra. Nuria González Álvarez. También se colaborará con otros servicios asistenciales para la selección de pacientes.

Esta beca se otorga al mejor proyecto de investigación relacionado con el estudio de la anemia y los algoritmos diagnósticos aplicables, con el objetivo de fomentar las actividades de investigación relacionadas con el laboratorio clínico.

La dotación económica de la beca es de 12.000 euros y cuenta con el patrocinio de Beckman Coulter.

El Dr. Dídac Mauricio, jefe del Grupo de Investigación en Endocrinología, Diabetes y Nutrición del Instituto de Investigación de Sant Pau y director del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital de Sant Pau, ha sido nombrado nuevo director científico del CIBERDEM (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) en la Comisión Permanente del CIBER, entidad dependiente del Instituto de Salud Carlos III. De esta manera, toma el relevo del Dr. Eduard Montanya, quien ocupaba este cargo desde 2015. Actualmente, el Dr. Mauricio también es director de uno de los grupos de investigación del CIBERDEM.

Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad de Barcelona (1985) y doctor en Medicina por la Universidad Autónoma de Barcelona (1993). Especialista en Endocrinología y Nutrición desde 1990. Su trayectoria asistencial se ha desarrollado en cinco centros hospitalarios de Cataluña, en algunos de los cuales ha ejercido como director de Servicio: Hospital de Sabadell, Hospital Universitario Arnau de Vilanova de Lleida y, con el cargo en funciones, en el Hospital Universitario Germans Trias i Pujol de Badalona. En el Hospital de Sant Pau ha trabajado en el Servicio de Endocrinología y Nutrición como residente (1986-1990), investigador predoctoral (1990-1991), director de unidad (2003-2006) y, desde febrero de 2018, como director del Servicio. Desde 2019, la dirección del Servicio es mancomunada entre el Hospital de Sant Pau y el Hospital Dos de Maig.

En el ámbito docente, ha sido profesor titular de la Facultad de Medicina de la Universidad de Lleida (2008-2013) y, primer profesor titular desde 2020, desde septiembre de 2022 es Catedrático de la Facultad de Medicina de la Universidad de Vic-Universidad Central de Cataluña.

En su trayectoria de investigación cabe destacar que en 1994-1995 fue investigador postdoctoral en el Steno Diabetes Center & Hagedorn Research Institute de Dinamarca. El Dr. Mauricio tiene más de 340 publicaciones indexadas, ha sido investigador principal de múltiples proyectos de investigación en convocatorias competitivas nacionales e internacionales y es miembro del comité editorial de diferentes revistas internacionales. Desde noviembre de 2020, es presidente del Consejo Asesor sobre Diabetes en Cataluña, Departamento de Salud, Generalitat de Cataluña.

El CIBERDEM es un consorcio público español cuyos principales objetivos son liderar el esfuerzo investigador de excelencia en diabetes y enfermedades metabólicas relacionadas, y también acelerar la traslación de los resultados científicos a la práctica clínica. CIBERDEM tiene una estructura innovadora integrada por 29 grupos de referencia ubicados en diferentes hospitales, universidades y centros de investigación de toda España. Constituido en diciembre de 2007 a iniciativa del Instituto de Salud Carlos III, está integrado por otras 19 instituciones consorciadas procedentes de 6 comunidades autónomas.

La Dra. Gemma Vilahur, investigadora del grupo de Investigación en Patología Molecular y Terapéutica de las Enfermedades Aterotrombóticas e Isquémicas del Instituto de Investigación Sant Pau, ha sido entrevistada en la Revista European Heart Journal. En la entrevista, ha compartido sus hallazgos más recientes y sus perspectivas sobre el futuro de la investigación en salud cardíaca.

Durante la entrevista, la Dra. Vilahur describe su trayectoria profesional y las instituciones clave que han marcado su carrera. Destaca su experiencia en el Mount Sinai Hospital de Nueva York, donde tuvo la oportunidad de trabajar con expertos reconocidos como el profesor Juan José Badimon y el Dr. Valentín Fuster.

Su investigación se centra en descifrar los mecanismos básicos de la patología vascular y cardíaca, así como en la descuberta y evaluación de nuevos posibles objetivos terapéuticos. “Siempre he sido muy curiosa y me he sentido fascinada por la idea de contribuir a la sociedad impactando positivamente en la salud humana”, menciona la Dra. Vilahur.

Sus descubrimientos recientes incluyen nuevas estrategias terapéuticas para prevenir y tratar la enfermedad cardíaca isquémica, con avances significativos en la reducción del daño miocárdico y la mejora de la función cardíaca. Además, Vilahur y su equipo están investigando los efectos perjudiciales de los factores de riesgo cardiovascular sobre las partículas de lipoproteína de alta densidad (HDL) y explorando nuevos constructos nano-HDL con potencial cardioprotector.

Con cuatro patentes internacionales y tres empresas spin-off fundadas para desarrollar su propiedad intelectual, Vilahur ha sido reconocida por diversas instituciones, incluido el premio L’Oréal-UNESCO para Mujeres en Ciencia (2012) y el Premio a la Excelencia de la Sociedad Europea de Cardiología (2019).

Su trayectoria no solo destaca por sus contribuciones científicas, sino también por su compromiso con la igualdad de género en la investigación. La Dra. Vilahur anima a las jóvenes investigadoras a mantenerse motivadas y perseverar, superando los desafíos que a menudo se encuentran en el camino hacia posiciones de liderazgo.

Artículo de Referencia

Judith Ozkan. European Heart Journal, Volume 45, Issue 23, 14 June 2024, Pages 2032–2033, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehae034

El Instituto de Investigación Sant Pau ha celebrado hoy la colocación de la primera piedra de su nueva Unidad de Terapias Avanzadas. Estas nuevas instalaciones, que se construyen con el apoyo del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras y la Fundación Josep Carreras contra la Leucemia, se consolidan como un recurso estratégico para el Campus Sant Pau, ya que permiten el desarrollo y la fabricación de medicamentos biológicos personalizados dentro del centro hospitalario para el tratamiento de sus pacientes, reafirmando la posición de Sant Pau como un centro de referencia mundial en este campo.

El acto ha contado con la presencia de diversas personalidades del sector, el Honorable Conseller (en funciones) Manel Balcells; el director del IR Sant Pau, Dr. Jordi Surrallés; el presidente de la Comisión Delegada del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, Dr. Evarist Feliu; el director del Grupo de Investigación en Hematología Oncológica y Trasplante del IR Sant Pau y director del Servicio de Hematología del Hospital de Sant Pau, Dr. Javier Briones, y el director del Hospital de Sant Pau, Dr. Adrià Comella.

El proyecto implica una inversión total de 5,5 millones de euros en los próximos 4 años para la construcción, puesta en marcha y funcionamiento de esta nueva infraestructura y ha sido posible gracias a la colaboración con el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras y en la aportación de la Fundación Josep Carreras contra la Leucemia. Esta fundación ha aportado más de 4,5 millones de euros, con lo que se constituye el campus Sant Pau del Instituto Josep Carreras, que nace con el objetivo de llevar a cabo actividades de investigación científica relacionadas con la leucemia, otras hemopatías malignas, el cáncer en general y especialmente en inmunoterapia, oncogénesis, terapia celular y otras áreas relacionadas.

Además, la nueva Unidad de Terapias avanzadas Sant Pau cuenta con el apoyo del Banc de Sang y Teixits (BST), que pone al servicio de la nueva unidad la experiencia profesional y la capacidad de fabricación de medicamentos de terapia avanzada, como parte de un acuerdo de colaboración, firmado recientemente, destinado a impulsar el desarrollo y producción de medicamentos innovadores.

El Dr. Jordi Surrallés, director del IR Sant Pau, destaca que las nuevas instalaciones permitirán impulsar la importante labor de los grupos de investigación que están trabajando para desarrollar nuevas terapias avanzadas, como el que lidera el Dr. Briones en el campo de la hematología. «Esta nueva infraestructura nos sitúa a la vanguardia de la investigación en este campo y nos ayudará a avanzar más rápidamente hacia tratamientos más eficaces y personalizados para nuestros pacientes y seguir contribuyendo al avance del conocimiento científico».

Además, la nueva unidad abrirá la puerta a la creación de otras líneas en diversos campos de la investigación, orientadas a desarrollar terapias dirigidas a otras patologías que no cuidan mediante técnicas avanzadas y permiten realizar una medicina altamente personalizada y de precisión.

“Esta infraestructura es un activo que podrá dar servicio no sólo a los otros centros de investigación de Cataluña y España, también nos abre la puerta a poder establecer colaboraciones internacionales con otros centros del mundo en beneficio de muchos pacientes y del avance del conocimiento en esta área”, añade el Dr. Surrallés.

Infraestructura de primer nivel

Las instalaciones pasarán de tener una superficie de 39 m2 -que tiene la actual sala blanca de Sant Pau- a un total de 163 m2, permitiendo multiplicar la capacidad de fabricación de productos CAR-T. La nueva unidad está diseñada para cumplir con los más estrictos criterios de calidad y seguridad establecidos por las agencias reguladoras, permitiendo la manipulación de productos biológicos tales como genes, células y tejidos. La infraestructura incluirá 4 salas blancas de fabricación con niveles de limpieza y contención específicos para la producción de medicamentos de terapias avanzadas -una habilitada para la producción de vectores virales y virus recombinantes- y dos laboratorios, uno de cultivos y uno de control de calidad.

Las salas blancas son espacios especialmente diseñados y controlados para realizar investigaciones biomédicas de alta precisión y calidad. En estas infraestructuras se establecen protocolos rigurosos para la higiene personal y la limpieza de equipos y superficies, así como un estricto control ambiental. Se regulan con precisión variables como temperatura, humedad y presión del aire para garantizar condiciones óptimas de trabajo. Además, se filtra el aire constantemente para eliminar partículas y microorganismos que puedan interferir con los procesos experimentales.

El Dr. Surrallés comenta que, además de las instalaciones de última generación, “Sant Pau cuenta con un personal técnico altamente especializado que no sólo garantiza que se cumplen los más altos estándares de calidad, también permite explotar todo el potencial que ofrecen las salas blancas”.

Terapias avanzadas: mayor capacidad de producción

«Es un sueño hecho realidad. Desde hace más de 20 años que trabajamos en inmunoterapia, y en los últimos 10 años nos hemos centrado en las terapias CAR-T. Esta nueva unidad nos permitirá aumentar nuestra capacidad de producción y llegar a más pacientes, ofreciendo tratamientos personalizados para enfermedades que hasta ahora no cuidaban”, indica el Dr. Briones.

Sant Pau es uno de los dos hospitales autorizados en Catalunya -y de los pocos en el mundo- para producir medicamentos de inmunoterapia CAR-T. Hasta ahora, los investigadores del IR han desarrollado dos medicamentos CAR-T académicos: el HSP-CAR30 y el HSP-CAR19M. «Hay muy pocos centros en todo el mundo que realicen sus propias CAR-T, es decir, que tengan la tecnología y la capacidad, la experiencia y las instalaciones para poder desarrollar este tipo de terapias», en palabras del Dr. Briones.

La nueva Unidad de Terapias Avanzadas de Sant Pau no sólo permitirá una mayor producción de medicamentos, sino que también centralizará todo el proceso de desarrollo dentro de la propia institución, desde la producción de virus recombinantes hasta la fabricación final de los medicamentos. Esto asegurará una mayor eficiencia y control de calidad en todo el proceso. El Dr. Briones remarca que «la nueva unidad no sólo aumentará nuestra capacidad de producción, sino que también nos permitirá realizar ensayos clínicos íntegramente del inicio al fin, con todas las ventajas que ello conlleva».

El grupo de investigación en Inmunoterapia Celular y Terapia Génica del IR ha desarrollado hasta ahora dos medicamentos CAR-T académicos: el HSP-CAR30 y el HSP-CAR19M, con un ambicioso proyecto liderado por el Dr. Briones.

El HSP-CAR30 se encuentra actualmente en ensayo clínico en fase II y constituye el primer medicamento de inmunoterapia CAR-T30 (académico) en Europa. En la fase I pudo demostrarse que las células T de memoria CAR30 (HSP-CAR30) tienen un excelente perfil de seguridad, es decir, que tienen muy poca toxicidad, además de conseguir una alta eficacia, puesto que un 50% de los pacientes tuvieron una respuesta completa al tratamiento con desaparición del linfoma.

“El CART 30 es el primero que se ha desarrollado en Europa, y sólo hay tres más en todo el mundo, en Estados Unidos y en China. Es decir, que para nosotros es un orgullo poder desarrollar este tipo de terapias y sobre todo lo más importante poder ofrecerla a nuestros pacientes. Además, como de momento es el único CAR 30 desarrollado en Europa, tratamos también a pacientes que vienen de otros países. Esto para nosotros es un orgullo y un enriquecimiento profesional, ya que nos da la oportunidad de generar conocimiento”, añade este experto.

El HSP-CAR19M ofrece una propuesta terapéutica, única en el Estado, a pacientes con algunos tipos de linfoma (linfoma B difuso de célula grande, linfoma folicular, linfoma de células del manto) que no han respondido a otros tratamientos, mediante la generación de células CART19 de memoria. Actualmente, está en marcha el ensayo clínico, promovido, coordinado y dirigido desde Sant Pau, en colaboración con el Servicio de Hematología del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, en el marco de la Red de Terapias Avanzadas, una de las Redes de Investigación Cooperativa Orientadas a Resultados en Salud (TERAV) impulsadas por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Estos dos grandes proyectos han recibido el apoyo financiero de múltiples instituciones como el ISCIII, la Fundación Josep Carreras contra la Leucemia, la Fundación La Caixa y la Comisión de la Unión Europea (UE).

El IR Sant Pau forma parte del proyecto europeo de investigación en terapia CART-T2Evolve- y es uno de los centros acreditados en el Estado que cuentan con autorización para utilizar medicamentos CAR-T, por parte de la Dirección General de Cartera Básica de Servicios del Sistema Nacional de Salud y Farmacia dependiente del Ministerio de Sanidad. el IR Sant Pau dispone de instalaciones de primer nivel, así como de profesionales altamente cualificados y especializados, lo que permite desarrollar proyectos de inmunoterapia CAR-T únicos en Europa. Además, fue seleccionado como centro del Consorcio Estatal en Red para el Desarrollo de Terapias Avanzadas (CERTERA) del ISCIII, y miembro de la red de Terapias Avanzadas y Emergentes de Cataluña, promovido por el Departamento de Salud de la Generalitat y coordinado por el Biocat. El IR Sant Pau tiene un acuerdo estratégico para impulsar estas técnicas con el Banco de Sangre y Tejidos con quien comparte la Dirección Técnica.

Características de las nuevas Instalaciones

La nueva instalación dispondrá de 4 salas de fabricación dotadas de niveles de limpieza y contención definidos para la fabricación de medicamentos de terapias avanzadas.

• 3 salas de presión positiva con distintos niveles de limpieza ambiental para fabricar MTA en biorreactor (2 salas) o en sistemas abiertos (1 sala).
• 1 sala en depresión (contención) para la fabricación de MTA de terapia génica y generar herramientas de modificación genética (vectores virales).

Todos los espacios nuevos se han diseñado teniendo en cuenta las clasificaciones ambientales según las referencias de EU GMP Part IV, Capítulo 4.3.1 Diseño y construcción.

Al acto de colocación de la primera piedra de su nueva Unidad de Terapias Avanzadas de Sant Pau también han asistido al acto el Regidor del Ajuntament de Barcelona, Josep Lluís Franco; la subdirectora general de Investigación e Innovación en Salud del Departament de Salut, Montserrat Llavayol; la gerente de Medicina Personalizada y de Precisión de la Conselleria de Salut, Gemma Valeta; el director ejecutivo de los sectors sanitaris Eixample i Gràcia, y del Àrea Integral de Salut Barcelona Dreta, Luis Espinosa, y la directora del BST, Ana Millán.

El Dr. Abdel Hakim Moustafa, cardiólogo, tecnólogo y director del Dimension Lab del Hospital de Sant Pau, participó ayer en el Festival Sónar+D, donde ofreció una charla sobre el trabajo que desarrolla su laboratorio para la planificación virtual de cirugía utilizando modelado 3D, gemelos digitales e impresión 3D de dispositivos médicos personalizados para pacientes con enfermedades complejas. Estos dispositivos médicos permiten personalizar la atención a pacientes con enfermedades complejas y nos sitúan en la vanguardia de las intervenciones quirúrgicas utilizando tecnología 3D.

Mostrando las innovaciones que están dando forma al futuro de las industrias creativas, Sónar+D es una plataforma para la colaboración, experimentación y exploración de las últimas tendencias en la cultura digital. Con un programa de actuaciones, charlas, talleres, exposiciones e instalaciones, siempre en constante evolución y diseñado con y para artistas emergentes, empresas, startups y profesionales consolidados, Sónar+D es donde la innovación se encuentra con la cultura. Participar en eventos como este permite al Hospital de Sant Pau posicionarse ante diversos públicos, aportando valor y reconocimiento de marca.

Estas actuaciones no solo dan visibilidad a las innovaciones tecnológicas del centro, sino que también refuerzan su liderazgo en el campo de la medicina avanzada y la investigación científica.

Investigadores del Área de Epidemiología, Salud Pública y Atención Primaria del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau), liderados por el Dr. Pablo Alonso Coello, investigador del Instituto, han desarrollado una innovadora herramienta llamada ROBVALU para evaluar el riesgo de sesgo en estudios incluidos en revisiones sistemáticas y directrices sanitarias. Este avance promete mejorar la fiabilidad de las decisiones basadas en evidencias en el ámbito sanitario.

El Dr. Alonso destaca la importancia del valor o significancia asignada a los resultados o desenlaces en salud y en la toma de decisiones sanitarias. “Los valores de las personas son un factor crucial en la toma de decisiones sanitarias. La certeza del efecto de una intervención sobre los beneficios y los daños depende de dos factores: la certeza en el efecto medido sobre un resultado y la certeza en su valor, también conocido como utilidad o importancia”, explica este experto.

ROBVALU no solo se aplica en comprobaciones sistemáticas, sino que también apoya evaluaciones de investigación sanitaria, donde el riesgo de sesgo de las variables utilizadas determina la certeza en los resultados del modelo. Estas evaluaciones abarcan el análisis de decisiones, el análisis costo-utilidad o costo-efectividad para la evaluación de tecnologías sanitarias, políticas sanitarias y la toma de decisiones de cobertura.

La herramienta utiliza un enfoque sistemático para identificar y evaluar sesgos potenciales en la investigación. Esto incluye la evaluación del diseño del estudio, los métodos de recolección de datos y el análisis de resultados.

Según explica el Dr. Alonso, la implementación de ROBVALU ha demostrado ser efectiva en la identificación de sesgos en una variedad de estudios, permitiendo mejorar la certeza en los resultados de investigación sanitaria. Al proporcionar una evaluación clara del riesgo de sesgo, investigadores y responsables de políticas pueden tomar decisiones más informadas y basadas en evidencia.

Artículo de referencia

Karam, S. G., Zhang, Y., Pardo-Hernandez, H., Siebert, U., Koopman, L., Noyes, J., Tarride, J-E., Stevens, A. L., Welch, V., Saz-Parkinson, Z., Ens, B., Devji, T., Xie, F., Hazlewood, G., Mbuagbaw, L., Alonso-Coello, P., Brozek, J. L., & Schünemann, H. J. (2024). ROBVALU: a tool for assessing risk of bias in studies about people’s values, utilities, or importance of health outcomes. BMJ, 385, e079890. http://dx.doi.org/10.1136/bmj-2024-079890

Este fin de semana, el Centro de Cultura y Memoria del Born ha sido el escenario de la 17ª Fiesta de la Ciencia, un gran encuentro de todos los públicos con la ciencia y el conocimiento donde el Instituto de Investigación Sant Pau ha sido una de las entidades participantes, ofreciendo un juego y tres talleres que han cautivado a numerosas familias.

Durante todo el fin de semana, los visitantes pudieron disfrutar de un rompecabezas científico gigante, dinamizado por el equipo de comunicación del Instituto, donde los participantes tenían que ordenar las piezas para descubrir los pilares de investigación del Instituto; una actividad que gustó mucho a los más pequeños.

El sábado por la tarde, la Dra. María Virtudes Céspedes (IP del grupo de investigación de Oncología Ginecológica y Peritoneal (GOGIP)), y Víctor Díaz (técnico de laboratorio en prácticas en el grupo GOGIP), llevaron a cabo experimentos científicos que ayudaron a comprender mejor la complejidad de la naturaleza con actividades como burbujas de jabón resistentes, equilibrios imposibles y velas mágicas.

El domingo por la mañana, el Dr. Pablo Alonso (director del Área de Epidemiología, Salud Pública y Atención Primaria del Instituto de Investigación Sant Pau), la Dra. Gemma Mas (enfermera y profesora en la Escuela Universitaria de Enfermería del Hospital de la Santa Creu y Sant Pau) y la Dra. Mariam de la Poza (especialista en Medicina de Familia y Comunitaria y profesora asociada médica en la Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona), introdujeron a los asistentes en el mundo de las infecciones respiratorias. Con el apoyo de Elisabeth Suñé, Sara Alonso y Núria Cayerola, los participantes aprendieron, a través de un juego de rol, cuáles son las situaciones y tratamientos más frecuentes de estas infecciones.

Para cerrar la Fiesta, el domingo por la tarde, el Dr. Robert Belvís (jefe clínico y dirigente de la Unidad de Cefaleas y Neuralgias del Hospital de la Santa Creu y Sant Pau), la Dra. Noemí Morollón (médica adjunta especialista en neurología en la Unidad de Cefaleas y Neuralgias refractarias del Hospital de la Santa Creu y Sant Pau), el Dr. Juan Aibar (neurocirujano del Hospital de la Santa Creu y Sant Pau), Marian Iglesias (ingeniera biomédica del Hospital de la Santa Creu y Sant Pau) y Xavier Borràs (residente de Neurocirugía del Hospital de la Santa Creu y Sant Pau) exploraron la complejidad de la neurocirugía donde los asistentes pudieron ver modelos 3D del cerebro y operar un cerebro con gafas de realidad virtual, una experiencia de lo más divertida.

El Instituto de Investigación Sant Pau agradece a todos los que han hecho posible este éxito, tanto a los organizadores como a los participantes, que han contribuido a hacer de esta Fiesta de la Ciencia una edición memorable.

El Dr. Juan Fortea Ormaechea, jefe del grupo de investigación en Neurobiología de las Demencias en el Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) y director de la Unidad de Memoria del mismo hospital, ha recibido el Premio Modalidad Científica en la categoría de Alzheimer otorgado por la Sociedad Española de Neurología (SEN). Este prestigioso reconocimiento subraya las contribuciones del Dr. Fortea en la investigación de la enfermedad de Alzheimer vinculada al síndrome de Down.

El Dr. Fortea ha desarrollado una carrera destacada centrando su investigación en la relación entre el síndrome de Down y el Alzheimer. Sus estudios han sido fundamentales para avanzar en la comprensión de los mecanismos y la progresión de esta enfermedad neurodegenerativa en una población especialmente vulnerable. El premio, propuesto por el Grupo de Estudio de Conducta y Demencias y los socios de la SEN, refleja el impacto significativo del trabajo del Dr. Fortea en la comunidad científica y su dedicación a mejorar el diagnóstico, tratamiento y calidad de vida de las personas afectadas por el Alzheimer.

Por su parte, la Dra. Elena Cortés Vicente, investigadora del grupo de Enfermedades Neuromusculares del IR Sant Pau, también fue galardonada con el Premio Modalidad Científica en la categoría de Enfermedades Neuromusculares, en reconocimiento de su destacada labor en la investigación y divulgación de la Miastenia Gravis. Ambos premios resaltan el compromiso y la excelencia de los galardonados en sus respectivos campos de la neurología.

Un innovador estudio liderado por el Servicio de Patología Digestiva del Hospital de Sant Pau y en colaboración con de los Servicios de Medicina Física y Rehabilitación, Farmacia y Bioquímica del Hospital de Sant Pau, del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) y la Escuela Universitaria de Enfermería Sant Pau, ha revelado que una combinación de ejercicio en casa, aminoácidos de cadena ramificada y probióticos puede mejorar significativamente la fragilidad en pacientes con cirrosis. Publicado en la prestigiosa revista Hepatology Communications, este estudio abre nuevas perspectivas para las personas que padecen esta compleja enfermedad hepática.

Los investigadores, incluyendo profesionales de los Servicios de Medicina Física y Rehabilitación, Farmacia y Bioquímica, el Instituto de Investigación Sant Pau y la Escuela Universitaria de Enfermería Sant Pau, se centraron en la fragilidad, un factor crítico que predice hospitalizaciones, caídas y mortalidad en pacientes con cirrosis, independientemente del grado de insuficiencia hepática.

Durante el estudio, que involucró a 32 pacientes ambulatorios con cirrosis, se clasificaron como frágiles o prefrágiles según el Índice de Fragilidad Hepática. Estos pacientes se dividieron en dos grupos: un grupo de intervención que siguió un programa de ejercicio en casa, suplementos de aminoácidos de cadena ramificada y probióticos multiespecies durante doce meses, y un grupo de control que recibió la atención estándar.

Los resultados fueron muy prometedores, ya que los pacientes del grupo de intervención mostraron una mejora significativa en su fragilidad, con una notable reducción en las puntuaciones del Índice de Fragilidad Hepática durante el año. Además, esta intervención no farmacológica a largo plazo también redujo la incidencia de caídas y las visitas a urgencias.

Estos hallazgos destacan la importancia de un enfoque holístico en el tratamiento de la cirrosis, demostrando que las intervenciones simples y accesibles pueden tener un impacto importante en los resultados de salud y la calidad de vida de los pacientes.

Como resultado directo de los beneficios observados en el estudio, esta semana se ha puesto en marcha un nuevo programa asistencial en el Hospital de Sant Pau. Este programa combina el ejercicio en casa mediante una aplicación móvil y el uso de aminoácidos ramificados, con el objetivo de mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes con cirrosis. Los Servicios de Patología Digestiva, Medicina Física y Rehabilitación, y Farmacia del hospital son los responsables de esta iniciativa.

Este programa significa un paso importante hacia la implementación de nuevas estrategias de tratamiento que podrían beneficiar a un número creciente de pacientes con cirrosis, destacando la eficacia de intervenciones no farmacológicas en la mejora de su salud y bienestar.

La Dra. Roser Torra Balcells, investigadora del Grupo de Recerca en Nefrologia del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) y nefróloga de la Fundación Puigvert, asume la presidencia de la Asociación Renal Europea (ERA— European Renal Association por sus siglas en inglés) representando a más de 26.000 nefrólogos/as de toda Europa en el marco de la celebración de la 61ª edición del congreso anual celebrado del 23-26 de mayo en Estocolmo (Suecia).

Con este nombramiento, la Dra. Torra es la primera mujer en ocupar este cargo y su primera declaración se ha dirigido a todos y todas las pacientes que padecen una enfermedad renal: “nuestro foco fundamental estará centrado en el bienestar del paciente renal, y es hacia donde orientaremos todas nuestras acciones e iniciativas”. En este sentido, su compromiso es mejorar la atención al paciente promoviendo la aplicación clínica de los últimos avances científicos mediante la formación y la divulgación entre profesionales, pero también sensibilizando a los gobiernos sobre el impacto social y económico de la enfermedad renal crónica (ERC). Según la Dra. Torra, “los resultados de los últimos estudios clínicos publicados en revistas científicas de referencia, como el New England Journal of Medicine, indican que estamos en un momento álgido de la nefrología con el desarrollo de nuevas terapias para tratar la enfermedad renal crónica”. En este contexto, añade que “la ERA no dudará en poner todos los medios para ayudar a concienciar a gobiernos e instituciones del sector de la salud pública para dirigir esfuerzos y recursos al diagnóstico precoz de la enfermedad renal crónica”.

Por otra parte, la equidad y la inclusividad están, según la nueva presidenta de la ERA, en primera línea de acción de la presidencia, no solo en cuanto a los y las profesionales, sino también hacia las personas que atienden: “Necesitamos incluir a todas las personas, independientemente de su procedencia, género y condición. Nuestros pacientes no deberían sufrir inequidades en la salud.” Aunque la Asociación no adopta ninguna ideología política, la Dra. Torra señala que “como profesionales de la medicina, estamos comprometidos y comprometidas a ayudar a las personas, especialmente aquellas con enfermedad renal que se encuentran en situación de vulnerabilidad como víctimas de catástrofes naturales o causadas por el ser humano”, refiriéndose al grupo de trabajo de Ayuda al Riñón en Catástrofes.

Finalmente, la innovación constituirá el tercer eje prioritario durante el próximo trienio para poder ser una “asociación viva, capaz de aprovechar las últimas tecnologías y nuevos conocimientos y de proveerlos a sus miembros; una asociación con visión de futuro”.

La equidad, la colaboración y el optimismo marcan el inicio del próximo trienio de la ERA

La primera acción de la nueva presidencia ha sido el lanzamiento del grupo de trabajo “Women of ERA” (WERA) con el objetivo de concienciar a la comunidad médica y a la sociedad sobre la igualdad de género en el ámbito de la nefrología. En un contexto en el que la presencia creciente de las mujeres en la medicina no se ve reflejada en el número de investigadoras principales o ponentes en congresos médico-científicos, ni representada en cargos directivos y de toma de decisiones o líderes de opinión, la WERA animará a las mujeres nefrólogas a contribuir a la investigación y la divulgación científica.

Otra de las líneas de trabajo que se pondrán en marcha será reforzar las relaciones institucionales con las sociedades de ámbitos nacionales —como es la Sociedad Española de Nefrología (SEN)—, donde la ERA pueda servir en cierta manera de paraguas de las sociedades y de punto de encuentro para discutir sus diferencias y dificultades.

Finalmente, la Dra. Torra tiene el propósito de establecer espacios de diálogo e intercambio entre nefrólogos y nefrólogas de todas las edades y procedencias de Europa y de la cuenca mediterránea. “He visto mucha gente joven en esta edición del congreso anual de la ERA; son el futuro de la nefrología y veo un futuro realmente brillante en nuestra especialidad”, vaticina.

La Dra. Roser Torra es Catedrática de Medicina de la UAB. Emprendió su viaje en el campo de la ERC en el año 1994 y completó su doctorado sobre la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD) en 1997. Desde entonces, ha estado profundamente involucrada tanto en la práctica clínica como en la investigación, centrándose en enfermedades como la PQRAD, la enfermedad de Fabry, el síndrome de Alport, el CET, la cistinosis y la GEFS, entre otras enfermedades minoritarias. Con más de 200 publicaciones nacionales e internacionales sobre enfermedades renales, la Dra. Torra ha realizado importantes contribuciones en este campo.

La implicación de la Dra. Torra va más allá de la investigación y la práctica clínica. Actualmente, participa activamente en numerosos ensayos y proyectos sobre trastornos renales hereditarios, tanto a nivel nacional como internacional, al mismo tiempo que dirige tesis doctorales sobre ERHs. También actúa como revisora/asesora en este campo para diversas revistas, reuniones, agencias de evaluación de proyectos y organismos políticos gubernamentales. Su experiencia ha sido reconocida en varias reuniones de KDIGO. La Dra. Roser Torra también es coordinadora de la red española de investigación (RICORS2040) y de la Red Europea de Referencia (ERKnet).

La Dra. Torra ocupa el cargo de presidenta de la ERA (Asociación Renal Europea) de 2024 a 2027.

Un estudio liderado por el Dr. Dídac Mauricio, jefe del Grupo de Endocrinología, Diabetes y Nutrición del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) y del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital de Sant Pau, en colaboración con varios grupos del CIBERDEM ha revelado la significativa asociación de 54 lípidos con la diabetes tipo 1 y tipo 2, así como su diferenciación según sexo y estado glucémico. Este trabajo ha sido publicado en la revista Cardiovascular Diabetology y ha contado con la colaboración del equipo CIBER-BBN del B2SLab de la Universidad Politécnica de Catalunya.

 El estudio, que involucró a 360 individuos con diabetes tipo 1, tipo 2, prediabetes y normoglucemia como controles, empleó cromatografía líquida de ultra alto rendimiento acoplada a espectrometría de masas para detectar 9,279 características lipídicas. En total se identificaron 54 lípidos significativamente asociados con la diabetes tipo 1, tipo 2 y diferencias según el sexo, además de 14 lípidos relacionados con el estado glucémico.

Según el Dr. Mauricio, «este trabajo representa un paso importante hacia la comprensión de los mecanismos subyacentes a la diabetes y sus variaciones según el sexo. Nuestros hallazgos sugieren una conexión íntima entre ciertos lípidos y la fisiopatología de la enfermedad, lo que podría abrir nuevas vías terapéuticas y estrategias preventivas».

El trabajo ha revelado conexiones entre lípidos específicos y mecanismos moleculares subyacentes en ambas formas de diabetes . Además, se encontraron ceramidas relacionadas con la resistencia a la insulina en la diabetes tipo 2, y su aumento progresivo relacionado con el estado glucémico sugiere una asociación con la progresión de la enfermedad. Notablemente, se observó una mayor sobreexpresión de ceramidas en mujeres con diabetes tipo 2 en comparación con hombres, lo que podría estar relacionado con la edad media de la población femenina del estudio, y su vínculo con la menopausia y las comorbilidades cardiovasculares y renales.

Según el personal investigador al frente de este artículo, el trabajo, “además de contribuir al conocimiento detallado de los lípidos asociados a ambos tipos de diabetes y al estado glucémico, este estudio pone de relieve la importancia de llevar a cabo una diferenciación según el sexo en los estudios de estas enfermedades, así como establecer estrategias sexo-específicas en el control y la investigación de la diabetes y sus comorbilidades asociadas. Además, apunta a la relevancia de la lipidómica en el avance de la medicina personalizada”.

Artículo de referencia

Barranco-Altirriba, M., Alonso, N., Weber, R.J.M. et al. Lipidome characterisation and sex-specific differences in type 1 and type 2 diabetes mellitus. Cardiovasc Diabetol 23, 109 (2024). https://doi.org/10.1186/s12933-024-02202-5

La Dra. Maria Sabater-Leal, investigadora Miguel Servet del grupo de Genómica de las Enfermedades Complejas del Instituto de Investigación San Pablo (IR San Pablo) ha sido reconocida con el Premio Karl Link Early Career Investigator en Trombosis, un honor destacado otorgado por los editores de la revista científica Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology. Este galardón premia su excepcional trabajo en el estudio de nuevos loci genéticos que regulan los niveles plasmáticos de antitrombina, proteína C y proteína S y su trayectoria científica en el campo de la trombosis.

L’article de la Dra. Sabater-Lleal, ha estat seleccionat com el millor article publicat durant el 2023 en la secció de Trombosi de la revista, dels 355 manuscrits presentats enguany per optar per aquest guardó.

La Dra. Sabater-Lleal va ser homenatjada durant la Conferència Vascular Discovery, que va tenir lloc del 15 al 18 de maig de 2024 a Chicago, Illinois (Estats Units) on va tenir l’oportunitat de presentar el seu treball en una sessió plenària.