NOTICIES

Descobreixen el plegament anòmal de la proteïna de la LDL en pacients amb hipercolesterolèmia familiar com a factor clau en la formació de plaques i l’augment del risc cardiovascular

Un nou estudi multicèntric revela per què l’estructura de la proteïna ApoB100, present a la LDL juntament amb l’anomenat “colesterol dolent”, exerceix un paper crucial en la propensió de la LDL a acumular-se a les parets arterials de pacients amb hipercolesterolèmia familiar, afavorint així la formació de placa ateroescleròtica.

El treball està coliderat per la investigadora de l’Institut d’Investigacions Biomèdiques de Barcelona del CSIC (IIBB-CSIC) i del CIBERCV, Vicenta Llorente Cortes, i la investigadora de la Universitat Tolosa Paul Sabatier, Valerie Samouillan.

La hipercolesterolèmia familiar és una alteració genètica força comuna. Afecta una de cada 200 o 300 persones, aproximadament. Les persones afectades tenen des del seu naixement uns elevats nivells de colesterol de baixa densitat (LDL) i, en conseqüència, també tenen un risc més alt de patir malalties cardiovasculars i majors taxes de mort prematura per aquesta causa.

¿Per què s’agregen més entre elles les partícules de LDL en aquesta malaltia congènita? Hi ha diferències bioquímiques i físiques que ho expliquin? Això és el que han intentat aclarir en aquest estudi, publicat a la revista Journal of Lipid Research.

El treball ha tingut la participació de 10 centres de recerca d’Espanya i França. Entre ells, i a més de l’IIBB-CSIC i el CIBER, l’Institut de Ciència de Materials de Barcelona (ICMAB-CSIC), l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau), la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), l’Institut CIRIMAT (Toulouse, France) i l’Hospital Miquel Servet de Saragossa.

Estructura de l’ApoB100: menys flexible a les LDL petites i denses dels pacients amb hipercolesterolèmia familiar

Les partícules de LDL en els pacients amb hipercolesterolèmia familiar mostren una tendència més gran a agregar-se i formar plaques. Això és degut, explica Vicenta Llorente Cortes, “al fet que la proteïna ApoB100 a les LDL presenta una conformació estructural particular, amb un alt percentatge d’hèlixs alfa rígides [unes estructures secundàries], en comparació amb les LDL de pacients sans”.

A partir de mostres de 35 pacients amb hipercolesterolèmia familiar i 29 persones sanes com a grup de control, els investigadors han demostrat que, en els pacients amb hipercolesterolèmia familiar, la proteïna present a les LDL té una mida menor a causa del seu alt contingut en colesterol esterificat i una menor flexibilitat estructural en comparació de les LDL de les persones sanes. Com a resultat, aquestes LDL presenten una menor capacitat per recuperar la seva estructura a l’íntima arterial, cosa que afavoreix la seva acumulació a la paret interna de les artèries.

Tècniques diverses per estudiar les partícules de LDL

El treball ha mesurat, entre altres coses, la facilitat amb què s’aglutinen les partícules de LDL mitjançant tècniques de dispersió dinàmica de la llum; així com la mida, la composició i l’estructura de les partícules de LDL per microscòpia electrònica.

Tal com explica Llorente, un dels resultats amb més impacte és haver trobat la diferència en el percentatge d’estructures secundàries flexibles a l’ApoB100 dels pacients amb HF, que no hagués estat possible sense la col·laboració del grup de biofísica liderat per la Dra. Samouillan (Universitat de Tolouse). Aquest grup ha aplicat la tècnica d’espectroscòpia infraroja FTIR per determinar l’estructura de la proteïna i, en particular, quantificar el contingut d’hèlixs alfa estables i d’hèlixs alfa flexibles a les LDL dels grups de control i de pacients.

Els resultats suggereixen que desenvolupar estratègies que preservin estructuralment l’ApoB100, i en particular el percentatge d’hèlixs alfa flexibles a la LDL podria ser una nova manera de reduir el risc de cardiopatia en els pacients.

Aquesta troballa aporta una nova perspectiva per entendre com les alteracions a l’estructura d’ApoB100 poden influir directament en el risc de desenvolupar malalties cardiovasculars. A més, obre possibilitats per dissenyar teràpies específiques orientades a modular el contingut d’hèlixs alfa flexibles a les LDL, contribuint a la prevenció de l’ateroesclerosi.

“Al nostre grup de recerca”, afegeix Vicenta Llorente, “estem comparant si els inhibidors de PCSK9 [un tipus de fàrmac] poden ajudar a preservar el percentatge d’hèlixs alfa flexibles i si aquests efectes són comparables amb els obtinguts mitjançant eines peptídiques innovadores desenvolupades al nostre grup específicament amb aquest propòsit. Amb aquestes noves eines peptídiques busquem preservar la flexibilitat estructural de la proteïna ApoB100 a les LDL de pacients amb hipercolesterolèmia familiar”.

Article de referència:

Maria Teresa La Chica Lhoëst, Andrea Martínez, Eduardo Garcia, Jany Dandurand, Anna Polishchuk, Aleyda Benitez-Amaro, Ana Cenarro, Fernando Civeira, Amable Bernabé, David Vilades, Joan Carles Escolà-Gil, Valerie Samouillan, Vicenta Llorente-Cortes. ApoB100 remodeling and stiffened cholesteryl ester core raise LDL aggregation in familial hypercholesterolemia patients. Journal of Lipid Research. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39557294/


L’IR Sant Pau liderarà el projecte SPAiN per transformar el tractament de les neuropaties autoimmunes a Espanya

L’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) liderarà el projecte innovador SPAiN (Spanish Partnership for Autoimmune Neuropathies), una iniciativa nacional que busca transformar el coneixement i l’atenció de les neuropaties autoimmunes (NAi), un grup de malalties rares que afecten el sistema nerviós perifèric.

Per al seu desenvolupament, comptarà amb una ajuda d’1.634.710,00 € a través de la convocatòria «PMPER-24 – Projectes d’investigació en malalties rares» de l’Institut de Salut Carlos III, dins de les Missions Conjuntes del Ministeri de Sanitat i del Ministeri de Ciència, Innovació i Universitats. S’han destinat 20 milions d’euros per a projectes en malalties rares, que han donat com a resultat la concessió de vuit projectes de recerca per a tota Espanya, dos d’ells a Catalunya, el de l’IR Sant Pau i el liderat per l’Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP) per generar una xarxa estatal que afronti els reptes de la distròfia miotònica tipus 1, en el qual comptaran amb la col·laboració de l’Institut d’Investigació Sanitària INCLIVA de l’Hospital Clínic Universitari de València.

Sota la direcció del Dr. Luis Querol, investigador del grup de Malalties Neuromusculars de l’IR Sant Pau i neuròleg de la Unitat Neuromuscular del Servei de Neurologia de Sant Pau, l’IR Sant Pau assumeix un paper central en aquesta xarxa nacional, que reuneix 17 centres de referència de 9 comunitats autònomes. Aquest lideratge és un reflex de la seva excel·lència com a centre de referència neuromuscular a Espanya i del seu compromís amb la recerca translacional.

Les NAi, un conjunt de malalties rares que afecten el sistema nerviós perifèric, representen un desafiament mèdic significatiu a causa del seu diagnòstic difícil i de les limitacions dels tractaments actuals. Inclouen afeccions com la síndrome de Guillain-Barré, la poliradiculoneuropatia desmielinitzant inflamatòria crònica (CIDP) i la neuropatia motora multifocal. Encara que tractables, aquestes malalties presenten desafiaments diagnòstics i terapèutics que poden comprometre la qualitat de vida dels pacients.

«Aquestes malalties tenen molts problemes. Les causes són molt desconegudes, el diagnòstic és difícil i les opcions terapèutiques, encara que existeixen, són poques i necessiten una actualització urgent. SPAiN neix amb la vocació de transformar el coneixement que tenim sobre aquestes patologies i millorar la vida de qui les pateixen», explica el Dr. Querol.

El projecte utilitzarà tecnologies de punta com la genòmica, proteòmica i antigenòmica per identificar biomarcadors més precisos i explorar noves vies terapèutiques. Aquestes eines permetran personalitzar els tractaments i millorar el seguiment de l’evolució dels pacients, reduint així l’impacte d’aquestes malalties en les seves vides.

Un impacte directe en l’atenció sanitària

Un dels pilars fonamentals de SPAiN és garantir que els avenços científics arribin als pacients de manera equitativa a tot el territori nacional. Gràcies a la xarxa liderada per l’IR Sant Pau, qualsevol pacient, sense importar la seva localització, podrà beneficiar-se dels recursos i del coneixement dels principals centres de referència.

«Les neuropaties autoimmunes afecten una població petita però dispersa, cosa que fa crucial la creació d’una xarxa nacional. Des de Sant Pau hem treballat perquè SPAiN arribi a tots els racons d’Espanya, oferint una atenció més equitativa i oportunitats perquè els pacients participin en investigacions de punta», subratlla el Dr. Querol.

El paper de l’IR Sant Pau com a líder nacional i internacional

El lideratge de l’IR Sant Pau en aquest projecte es basa en la seva trajectòria com a centre de referència per a les neuropaties autoimmunes. Des de fa anys, l’institut participa en xarxes internacionals com IGOS (International Guillain-Barré Syndrome Outcome Study) i INCBase (International CIDP Database), i ara coordina SPAiN per impulsar avenços que posicionin Espanya com a referent mundial en aquest camp.

«Aquest projecte és una oportunitat única per fer valdre el coneixement acumulat a Sant Pau i ampliar el nostre impacte a través d’una xarxa nacional que, a més, està connectada amb els principals consorcis internacionals. És un fet que demostra el compromís del nostre institut amb l’excel·lència científica i la millora de la vida dels pacients», afirma el Dr. Querol.

Una inversió en el futur de la medicina personalitzada

SPAiN no només establirà les bases per a noves teràpies i millors diagnòstics, sinó que també permetrà comprendre millor els mecanismes darrere d’aquestes malalties rares. El projecte es desenvoluparà en els pròxims dos anys, aprofitant recursos existents i ampliant la xarxa de recerca i atenció.

«Encara que les neuropaties autoimmunes són malalties rares, les seves conseqüències poden ser devastadores. SPAiN té com a objectiu trencar barreres, creant eines que no només diagnostiquin millor, sinó que també permetin desenvolupar tractaments més efectius i accessibles», conclou el Dr. Querol.


Sant Pau col·labora en la missió Hypatia II per estudiar la salut menstrual a l’espai

L’associació Hypatia Mars va presentar, aquest 28 de gener a l’Edifici Modernista de l’Hospital Sant Pau, la segona missió de dones investigadores de diferents edats i disciplines, que tindrà lloc del 2 al 15 de febrer a l’estació Mars Research Desert Station (MDRS), al desert de Utah, als Estats Units. En aquesta missió, una nova tripulació d’astronautes anàlogues conviurà en condicions d’aïllament, coincidint amb el Dia Internacional de la Dona i la Nena a la Ciència, que se celebra l’11 de febrer. El projecte tornarà a comptar amb la col·laboració de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) i l’Hospital Sant Pau, que ja van participar en la primera missió.

Què és el projecte Hypatia II?

El projecte Hypatia II engloba una sèrie d’iniciatives destinades a explorar i superar els reptes que planteja l’exploració espacial per a la salut, el benestar i la sostenibilitat des d’una perspectiva femenina. Dins d’aquest marc, destaca un projecte centrat en la salut menstrual, liderat per la Dra. Marina Martínez, investigadora postdoctoral al departament de Geologia de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) gràcies a una beca Margarita Salas i membre del Center for Advanced Sample Analysis of Astromaterials from the Moon and Beyond (Chip Shearer, PI), de la SSERVI (NASA). En aquest projecte comptarà amb la col·laboració del Dr. Joaquim Calaf i el Dr. Josep Perelló, investigadors del Grup de Salut Reproductiva de l’IR de Sant Pau i del Servei de Ginecologia i Obstetrícia de l’Hospital de Sant Pau.

Aquest projecte aborda un tema sovint ignorat: com gestionar la ciclicitat menstrual en missions espacials, especialment en aquelles de llarga durada, com la colonització de la Lluna o Mart. Actualment, la supressió del cicle menstrual amb mètodes hormonals és una pràctica habitual entre astronautes, però aquesta solució pot comportar desigualtats de gènere i implicacions negatives per al cos femení.

Objectius del projecte de salut menstrual

El projecte es desenvolupa a partir de tres grans àrees d’actuació que busquen integrar la perspectiva de la ciclicitat femenina en l’àmbit de l’exploració espacial. En primer lloc, es treballa per visibilitzar i respectar el cicle hormonal femení, incorporant aquest coneixement en l’organització de les missions espacials per tal d’adaptar les tasques, els ritmes de treball i les condicions de l’entorn a les necessitats específiques de cada fase del cicle de les tripulants.

En segon lloc, es prioritza la recerca i implementació de solucions sostenibles per a la gestió menstrual, entre les quals destaca l’ús de la copa menstrual, desenvolupada en col·laboració amb AstroCup, com una alternativa que permet reduir residus, millorar la higiene i garantir una major comoditat en entorns de microgravetat.

Finalment, el projecte també explora el potencial de la sang menstrual com a fertilitzant mitjançant experiments amb plantes cultivades en condicions espacials, amb l’objectiu de valorar la seva viabilitat com a recurs útil dins d’un sistema de reciclatge eficient i alineat amb el principi de residu zero.

Una iniciativa dins d’un programa global

Aquest projecte és només una de les múltiples línies d’investigació que s’estan duent a terme en el marc del programa Hypatia II, una iniciativa multidisciplinària que aposta per una exploració espacial més inclusiva, sostenible i innovadora. Els coneixements adquirits a través d’aquestes investigacions no només beneficiaran les missions espacials, sinó que també tindran aplicacions directes a la Terra, en àmbits com la salut, la sostenibilitat i la igualtat de gènere.


La reversió de les alteracions lipoproteiques en pacients amb ictus isquèmic ofereix noves perspectives per a la recerca i la gestió de les malalties cardiovasculars

Un estudi recentment publicat per investigadors de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) i de la Unitat d’Ictus de l’Hospital Sant Pau al Journal of Lipid Research aporta noves evidències sobre el paper essencial de les propietats qualitatives de les lipoproteïnes, com LDL i HDL, en la fisiopatologia de les malalties cardiovasculars, com l’ictus isquèmic. D’aquesta manera subratllen la importància d’anar més enllà dels nivells quantitatius tradicionals de colesterol per valorar el risc d’aquestes patologies.

La Dra. Sonia Benítez, investigadora del grup de recerca de Bioquímica Cardiovascular de l’IR Sant Pau i una de les autores de l’estudi, destaca que “no és tant la quantitat de LDL o HDL com la seva qualitat el que determina el risc residual d’ictus isquèmic. Aquest estudi confirma que algunes alteracions qualitatives de les lipoproteïnes, com ara l’augment de càrrega elèctrica negativa a la LDL i la HDL (LDL(-) o HDL(-)), podrien tenir un paper causant en la progressió de malalties cardiovasculars”.

La relació de l’ictus isquèmic i les lipoproteïnes

L’ictus isquèmic, una de les principals causes de mortalitat i discapacitat a escala mundial, sovint es relaciona amb l’ateroesclerosi carotídia. Aproximadament un 20 % dels ictus estan associats directament a la presència de plaques ateromatoses en les artèries caròtides, augmentant significativament el risc d’esdeveniments vasculars greus. Tradicionalment, la gestió clínica d’aquests pacients s’ha centrat a reduir els nivells de colesterol de LDL i HDL , però aquest nou estudi de l’IR Sant Pau posa de manifest que les característiques qualitatives de les lipoproteïnes també són fonamentals en el desenvolupament i la progressió d’aquestes malalties. Aquesta nova perspectiva obre oportunitats per abordar de manera innovadora les alteracions lipoproteiques i els riscos associats.

L’estudi es va dur a terme com un estudi observacional de cohort a l’Hospital de Sant Pau entre gener de 2016 i març de 2019. La població estudiada incloïa pacients adults que havien experimentat ictus isquèmic de circulació anterior i ateroesclerosi carotídia recentment diagnosticats, així com un grup de subjectes sans com a control. Les lipoproteïnes es van aïllar de mostres de sang de 27 subjectes sans i 64 pacients amb aterosclerosi carotídia al cap de set dies i al cap d’un any després de l’ictus.

Alteracions de les propietats qualitatives

Al cap de set dies després del primer ictus, les LDL presentaven un augment de la càrrega negativa, un increment de ceràmides proinflamatòries i triacilglicèrids, així com una disminució en fosfolípids i colesterol. En aquest aspecte, es va realitzar un complet estudi lipidòmic de les LDL en col·laboració amb el grup de la Dra Öörni en el Wihuri Research Institute de Helsinki.  Aquestes modificacions de les LDL estan associades a processos inflamatoris i aterogènics que augmenten la vulnerabilitat de les plaques carotídees. Pel que fa a les HDL, es van identificar alteracions en la composició proteica, com una reducció en els nivells d’apoA-I i un increment en apoA-II i apoC-III, fet que en va deteriorar les propietats antioxidants i antiinflamatòries, comprometent la seva capacitat per prevenir la modificació  de les LDL i el seu efecte inflamatori.

Un aspecte destacat és que aquestes alteracions qualitatives es mantenen tot i la introducció precoç de medicaments com les estatines. “Això suggereix que aquestes modificacions tenen arrels profundes en la fisiopatologia del pacient. Malgrat això, un any després de l’ictus, gràcies a les intervencions terapèutiques com estatines i antiagregants, així com possibles millores en els hàbits de vida, les lipoproteïnes van mostrar una millora significativa” afegeix la Dra. Sonia Benítez.

Així les LDL es van tornar menys susceptibles a oxidació i agregació, mentre que les HDL van recuperar parcialment les seves propietats protectores. A més, es va observar una disminució en els nivells de LDL(-) i HDL(-), subtipus electronegatius de lipoproteïnes amb alt potencial aterogènic. “Això pot significar que les intervencions terapèutiques tenen la capacitat de revertir parcialment els efectes perjudicials d’aquestes alteracions”, afegeix la Dra. Núria Puig, investigadora també del grup de Bioquímica Cardiovascular i primera autora de la publicació.

Canvi de paradigma

Aquesta investigació introdueix un canvi paradigmàtic en la comprensió del paper funcional de les lipoproteïnes en malalties cardiovasculars i concretament en l’ictus isquèmic associat a aterosclerosi carotídia. Les troballes subratllen la necessitat d’adoptar un enfocament integrador que permeti explorar les propietats qualitatives de les lipoproteïnes per identificar pacients amb risc alt de complicacions, fins i tot quan els seus nivells lipídics quantitatius semblin normals.

Això pot ajudar a personalitzar els tractaments segons les característiques específiques de cada pacient i ajustar millor les intervencions farmacològiques i no farmacològiques. Els investigadors també apunten cap al desenvolupament d’estratègies terapèutiques dirigides a modificar la composició de lipoproteïnes, amb un impacte positiu potencial en la prevenció de complicacions cardiovasculars. Això inclou la reducció de LDL(-) i HDL(-) mitjançant canvis en la dieta, l’exercici físic i una adhesió més consistent als tractaments amb estatines.

Implicacions clíniques i futures direccions

Tot i això, l’estudi presenta algunes limitacions, com ara la mostra reduïda de pacients, que en dificulta la generalització dels resultats. Aquest fet posa de manifest la necessitat d’estudis amb cohorts més grans que permetin confirmar les troballes i analitzar subgrups específics, com ara segons el sexe o el tipus d’intervenció terapèutica. En aquest aspecte, el Dr. Pol Camps de la Unitat d’Ictus, segon autor de la publicació, i la Dra. Benítez han format recentment, junt amb altres grups europeus, un consorci anomenat BioStroke enfocat en la recerca de biomarcadors de l’ictus, amb l’objectiu d’establir col·laboracions que permetran ampliar els estudis a majors cohorts de pacients.

Segons la Dra. Benítez, “la investigació traslacional en aquest camp és clau per portar aquestes troballes a la pràctica clínica. El nostre objectiu futur és desenvolupar eines per identificar pacients amb major risc i, eventualment, dissenyar estratègies terapèutiques dirigides a revertir aquestes alteracions lipoproteiques.” Aquesta investigació obre una porta prometedora per a futurs enfocaments clínics que no només se centrin en els nivells lipídics tradicionals, sinó també en les propietats qualitatives de les lipoproteïnes, complementant així les estratègies terapèutiques actuals i reduint el risc de recurrència d’ictus i altres complicacions cardiovasculars.

Article de referència:

Puig, N., Camps-Renom, P., Hermansson, M., Aguilera-Simón, A., Marín, R., Bautista, O., … Benitez, S. (2024). Alterations in LDL and HDL after an ischemic stroke associated with carotid atherosclerosis are reversed after 1 year. Journal of Lipid Research, (100739), 100739. doi:10.1016/j.jlr.2024.100739


L’IR Sant Pau liderarà Synapsing, un innovador projecte del programa Horizon-Europe per avançar en el diagnòstic i tractament de trastorns psiquiàtrics i malalties neurodegeneratives

L’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) ha estat seleccionat per coordinar l’ambiciós projecte europeu Synapsing, una iniciativa sense precedents finançada amb set milions d’euros per la Unió Europea, a través del programa Horizon-Europe. Aquest projecte, que implicarà tretze institucions líders en investigació clínica, neuroimatge i ciències socials de nou països europeus, tindrà com a objectiu revolucionar el diagnòstic i la gestió de malalties psiquiàtriques i neurodegeneratives mitjançant biomarcadors sanguinis, dades socioeconòmiques i eines innovadores.

La coordinació del projecte recaurà en la Dra. Olivia Belbin, cap del grup de Neurodegeneració Molecular de l’IR Sant Pau, que aportarà la seva experiència en investigació translacional per avançar en la comprensió de les malalties neurodegeneratives. La Dra. Maria J. Portella, cap del grup de recerca en Salut Mental, també tindrà un paper clau, aportant el seu coneixement especialitzat en salut mental per garantir una integració efectiva entre ambdues àrees d’estudi. Aquest lideratge conjunt reforça el caràcter multidisciplinari i col·laboratiu del projecte, destacant la sinergia entre dos camps d’investigació tradicionalment separats.

Synapsing no només promet avenços científics, sinó que també buscarà impulsar una major equitat en l’atenció mèdica. Tot integrant coneixements de diferents disciplines i àrees geogràfiques, el projecte pretén crear un model diagnòstic i terapèutic aplicable a tota Europa. “L’IR Sant Pau coordina per primera vegada un projecte europeu d’aquesta magnitud, marcant un esdeveniment històric en la nostra trajectòria i consolidant el nostre posicionament com a centre de referència en investigació clínica i translacional”, va destacar la Dra. Belbin.

Innovació sense precedents

En l’àmbit de la salut mental i neurodegenerativa, la manca d’eines diagnòstiques objectives i de tractaments personalitzats continua sent un desafiament important. Synapsing representa un canvi de paradigma en buscar solucions pràctiques i científiques per a aquests problemes. “Les malalties psiquiàtriques, com l’esquizofrènia, el trastorn depressiu major i el trastorn bipolar, sovint comparteixen símptomes amb malalties neurodegeneratives com l’Alzheimer i el Parkinson. Aquesta superposició genera retards en els diagnòstics i dificulta l’administració de tractaments adequats”, va explicar la Dra. Portella, qui va afegir com aquest nou projecte europeu intentarà abordar aquesta problemàtica mitjançant un enfocament innovador basat en biomarcadors i dades transdiagnòstiques.

Entre els principals objectius de Synapsing es troba la integració de tecnologies avançades, dades multimodals i mostres biològiques de pacients amb malalties psiquiàtriques i neurodegeneratives en col·leccions unificades i de fàcil accés. Això permetrà superar la manca de recursos d’investigació transdiagnòstics i establir les bases per a una millor comprensió, diagnòstic i mesurament dels símptomes psiquiàtrics.

El projecte també buscarà comprendre els mecanismes fisiopatològics comuns de la degeneració sinàptica que condueixen als símptomes clínics compartits per ambdues tipologies de trastorns. Aquest coneixement guiarà el desenvolupament d’estratègies terapèutiques més eficaces i específiques. “Un altre aspecte clau és el desenvolupament de biomarcadors sanguinis per millorar el diagnòstic. Synapsing busca establir eines que permetin un diagnòstic més ràpid i objectiu de trastorns com el trastorn depressiu major, el trastorn bipolar i l’esquizofrènia, reduint els errors i la confusió amb malalties neurodegeneratives”, va comentar la Dra. Belbin.

A més, el projecte té com a objectiu gestionar millor els pacients amb símptomes psiquiàtrics mitjançant biomarcadors que permetin mesurar l’eficàcia dels tractaments i predir resultats terapèutics. “Això ajudarà a personalitzar les teràpies i a fer un seguiment més rigorós del progrés del pacient”, va afegir la Dra. Portella.

Un altre pilar fonamental és l’anàlisi de factors de risc sociodemogràfics modificables que puguin estar relacionats amb canvis biològics en pacients amb malalties psiquiàtriques i neurodegeneratives. Les conclusions d’aquesta investigació proporcionaran evidències per dissenyar polítiques públiques orientades a prevenir els símptomes debilitants d’aquestes malalties.

Per acabar, Synapsing se centra a implicar la comunitat investigadora, els clínics i els pacients en un esforç col·lectiu per tancar la bretxa entre la investigació, la pràctica clínica i les polítiques governamentals. Aquest objectiu pretén garantir que els avenços científics es tradueixin en beneficis concrets per als pacients i la societat.

Un enfocament col·laboratiu i multidisciplinari

Synapsing reunirà experts de diverses disciplines, incloent-hi neurologia, psiquiatria, biologia, ciències socials i ètica. Aquest enfocament és essencial per abordar la complexitat d’aquestes malalties, que sovint s’estudien de manera separada, però comparteixen mecanismes subjacents. Segons va comentar la Dra. Belbin: “Per primera vegada, un projecte d’aquesta magnitud aborda tant els trastorns psiquiàtrics com les malalties neurodegeneratives, reconeixent els seus solapaments i aprofitant un enfocament transdisciplinari per comprendre millor aquestes patologies”.

L’IR Sant Pau tindrà un paper central en totes les fases del projecte gràcies a la col·laboració entre la seva Unitat de Memòria i la seva Unitat de Salut Mental. Com va destacar la Dra. Portella, “aquesta col·laboració marca un punt d’inflexió en integrar els esforços de dues àrees tradicionalment separades. És un exemple de com trencar barreres entre disciplines pot generar avenços significatius en la cura dels pacients”. Aquesta sinergia s’espera que permeti la integració de dades clíniques, neurobiològiques i sociodemogràfiques per a una comprensió més profunda d’aquestes patologies.

Creació d’una gran cohort

Una de les principals innovacions també serà la generació d’una cohort sense precedents, que inclourà més de 3.000 pacients de diversos països europeus, abastant tant malalties psiquiàtriques com neurodegeneratives. Unificant en una mateixa base de dades informació clínica, neurobiològica i sociodemogràfica, es buscarà proporcionar una eina sense igual per a futures investigacions.

La cohort no només permetrà identificar biomarcadors sanguinis que diferenciïn aquestes patologies, sinó que també facilitarà l’anàlisi de factors de risc sociodemogràfics. “Per primera vegada, tindrem una base de dades que integri informació multidimensional de pacients de tot l’espectre psiquiàtric i neurodegeneratiu. Això serà crucial per entendre les connexions entre aquestes malalties i com evolucionen en diferents contextos”, va comentar la Dra. Belbin.

A més, aquest esforç conjunt estableix una nova manera d’abordar els reptes en salut mental i neurodegenerativa. La qualitat i magnitud d’aquestes dades ajudaran a delinear guies clíniques més efectives i a dissenyar tractaments personalitzats, obrint noves portes en el camp de la medicina translacional. “Aquesta base de dades integrada i accessible tindrà un impacte durador, cosa que permetrà als investigadors i clínics de tota Europa avançar junts cap a una medicina més equitativa i personalitzada”, va destacar la Dra. Portella.

Resultats esperats

El projecte Synapsing s’estendrà al llarg de cinc anys, amb l’objectiu de generar avenços significatius en el diagnòstic, tractament i prevenció de malalties psiquiàtriques i neurodegeneratives. Entre els resultats més esperats hi ha la identificació de biomarcadors sanguinis clau el 2025, fet que marcarà un esdeveniment històric per a la medicina personalitzada. A més, el 2026 es preveu la publicació dels primers articles científics que reflecteixin l’impacte d’aquest projecte en la comprensió d’aquestes malalties complexes.

Més enllà dels avenços científics, el projecte busca transformar l’abordatge clínic i social d’aquestes patologies. Les dades recopilades seran utilitzades per actualitzar guies clíniques, i això permetrà diagnòstics més precisos i tractaments adaptats a les necessitats específiques de cada pacient. Així mateix, s’elaboraran recomanacions basades en evidència per a polítiques públiques orientades a mitigar els factors de risc associats a aquestes malalties.

L’enfocament social de Synapsing també és fonamental. A través d’un qüestionari dissenyat específicament, s’identificaran factors sociodemogràfics que influeixen en la progressió i desenvolupament d’aquestes malalties. “Aquest projecte no només busca resultats biomèdics, sinó també millorar les condicions de vida dels pacients en comprendre com factors com l’atur o la desigualtat socioeconòmica afecten la seva salut”, va apuntar la Dra. Belbin. Aquests descobriments permetran als governs implementar mesures preventives més efectives i reduir les desigualtats en l’atenció sanitària.


L’IR Sant Pau aconsegueix una ajuda d’1,4 milions d’euros per millorar la seva Unitat d’Investigació Clínica

L’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) ha estat beneficiat amb una ajuda d’1.406.625 euros per part de l’Institut de Salut Carlos III de Madrid (ISCIII). Aquest suport econòmic es destinarà a modernitzar i millorar la Unitat d’Investigació Clínica del centre, reforçant la seva capacitat per dur a terme estudis d’alta qualitat i donar resposta a les necessitats dels pacients. L’ajuda s’emmarca en un projecte de l’ISCIII per impulsar la investigació a Espanya, tant mitjançant la millora de les unitats ja existents com amb la creació de noves.

En el cas de l’IR Sant Pau, els fons permetran optimitzar els espais i adquirir equipaments d’última generació, amb especial atenció a les tecnologies informàtiques i la telemedicina. Aquestes millores beneficiaran especialment els pacients amb patologies neurodegeneratives i malalties complexes, consolidant l’IR Sant Pau com un referent en recerca biomèdica.

“Aquesta ajuda ens brinda l’oportunitat de fer un salt qualitatiu en les nostres capacitats de recerca. A l’IR Sant Pau estem compromesos a oferir als nostres pacients els tractaments més innovadors, i aquesta millora ens permet avançar en aquesta direcció”, va explicar la Dra. Rosa Antonijoan, directora de Farmacologia Clínica del Centre d’Investigació del Medicament de l’IR Sant Pau i responsable del projecte.

“Volem ser un referent en assaigs clínics per a pacients fràgils, especialment aquells amb patologies neurodegeneratives. Aquesta inversió ens permetrà garantir que els nostres pacients tinguin accés a investigacions capdavanteres en un entorn segur i adequat”, va afegir la Dra. Antonijoan.

Adaptació a les noves necessitats dels pacients

La unitat d’investigació clínica de l’IR Sant Pau ja compta amb una trajectòria consolidada, però aquest projecte potenciarà les capacitats del centre per tal d’adaptar una zona amplia per pacients amb dificultat d’accés a instal·lacions i garantir l’atenció del pacient fràgil en un entorn controlat i proper al personal clínic. Aquesta zona inicialment estava dissenyada per a la participació de pacients sans. “La recerca en neurociències i els assaigs oncològics de fase 1 són àrees prioritàries per a l’IR Sant Pau, però els pacients que hi participen són fràgils i necessiten cures especials que ara, amb l’ampliació, esperem poder oferir de manera més adequada”, va apuntar la Dra. Antonijoan.

Entre les principals millores hi ha la redistribució dels espais per maximitzar l’ús de les instal·lacions i atendre un major nombre de pacients. Es preveu ampliar l’espai disponible per a la investigació clínica a la planta 1 de l’institut, passant dels 1.371,12 m² actuals als 1.612,10 m². La reforma inclourà l’accessibilitat plena per als participants, amb zones de circulació àmplies, sales d’espera confortables, espais que garanteixin la privacitat i una senyalització clara. També es treballarà per millorar el benestar dels acompanyants, humanitzant l’entorn.

Una part de l’ajuda es destinarà a l’adquisició d’equipaments avançats, amb la incorporació de tecnologies de telemedicina i sistemes informàtics per gestionar els assaigs. Es busca implementar un model de recerca clínica descentralitzada, amb l’objectiu d’incrementar la participació de col·lectius vulnerables en els estudis, incloent-hi persones grans, amb malalties neurològiques o minoritàries.

També està prevista l’adequació de les instal·lacions per garantir la comoditat i seguretat dels pacients amb malalties com Alzheimer, Parkinson, Huntington o ELA. Aquestes adaptacions ampliaran la capacitat dels investigadors per dur a terme estudis més complexos i ambiciosos, incrementant l’impacte dels resultats tant en la comunitat científica com en l’atenció als pacients.

Impuls als assaigs clínics en fases inicials

Un dels objectius principals del projecte és enfortir els assaigs clínics en fases 1B i 2, àrees on l’IR Sant Pau ja ha demostrat un gran potencial. Aquestes fases són essencials per avaluar la seguretat i els primers indicis d’eficàcia dels tractaments. A més, es contempla la possibilitat d’integrar assaigs de fase 3 quan sigui necessari, posicionant l’IR Sant Pau com a líder en recerca translacional.

S’espera augmentar tant el nombre de pacients que participen en els assaigs com la qualitat i humanitat de la seva experiència. Les mesures proposades fomentaran l’equitat i la justícia en la distribució de la recerca, alhora que afavoriran el reclutament i la permanència dels pacients en els estudis. Així, la unitat es consolidarà com un pol d’atracció per a la recerca clínica pública i privada, amb especial atenció als pacients fràgils, en particular aquells amb malalties neurològiques o rares. Tot això es farà minimitzant els desplaçaments, amb un impacte ambiental positiu gràcies a la reducció d’emissions de CO₂.

Interoperabilitat per sistemes informàtics

L’ajut també és destinarà a desenvolupar i implementar un model d’interoperabilitat per sistemes informàtics, cosa que resulta imprescindible per situar al pacient al centre de la informació sanitària. Aquest model permetrà la coordinació i l’accés eficient a la documentació clínica. Amb un sistema interoperable, els professionals de la salut podran accedir ràpidament a la informació rellevant, millorant així la presa de decisions clíniques i optimitzant l’atenció al pacient.

Aquest enfocament també facilitarà la integració de dades provinents de diverses fonts, amb la qual cosa es promourà una atenció més coordinada i efectiva i s’asseuran d’aquesta manera les bases per a una col·laboració en xarxa per a la realització d’assajos clínics descentralitzats i preparar la informació per a possibles usos secundaris en xarxa.

Calendari d’implementació

El desenvolupament del projecte està planificat per a un període de dos anys. Durant aquest temps, s’adquiriran els equipaments i es completaran les obres necessàries abans de finals de 2026. Per al 2027, l’IR Sant Pau espera tenir totes les millores plenament operatives, consolidant-se com un centre de referència en investigació clínica avançada.

A més, es proporcionarà formació especialitzada al personal del centre per garantir l’ús òptim dels nous recursos i tecnologies, assegurant una atenció de màxima qualitat als pacients que participin en els estudis.


La Dra. Ana Caballero del Servei d’Hematologia presenta dades de l’eficàcia del CART acadèmic HSP-CAR30 al congrés de la ASH

En el marc del congrés anual de la Societat Americana d’Hematologia (ASH) 2024, un dels principals esdeveniments a escala mundial en aquest àmbit, la Dra. Ana Caballero, investigadora del grup d’Immunoteràpia Cel·lular i Teràpia Gènica de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) i adjunta del Servei d’Hematologia de l’Hospital Sant Pau, dirigit pel Dr. Javier Briones, va presentar en una comunicació oral els resultats de l’assaig clínic de fases I/II del tractament HSP-CAR30 en pacients amb limfoma de Hodgkin refractari o recidivant i limfoma de cèl·lules T CD30+. Aquesta teràpia cel·lular innovadora, pionera a Europa, dissenyada i produïda íntegrament a l’IR Sant Pau i l’Hospital de Sant Pau, ha generat un gran interès per la seva seguretat i eficàcia en una població de pacients amb necessitats terapèutiques no cobertes.

Fins a la data, 32 pacients han estat tractats amb HSP-CAR30 i es preveu reclutar 10 pacients addicionals per reforçar les troballes. Segons la Dra. Caballero, aquesta ampliació permetrà confirmar la solidesa dels resultats preliminars i establir una base més robusta per al desenvolupament futur del tractament. Els resultats presentats mostren que el 55 % dels pacients tractats amb HSP-CAR30 van assolir una remissió completa de la malaltia, una xifra significativa donada la gravetat de la població estudiada. A més, es va estimar que el 41 % dels pacients es mantindrien sense progressió de la malaltia dos anys després del tractament, un indicador esperançador de la seva capacitat per oferir un control durador del càncer.

La Dra. Ana Caballero va destacar l’impacte d’aquests resultats: “El més esperançador és que les respostes no només són efectives, sinó també duradores, fet que suposa un avenç real en una població amb opcions molt limitades”, va explicar.

Un tractament innovador desenvolupat íntegrament a Sant Pau

El tractament HSP-CAR30 es basa en la tecnologia de cèl·lules T modificades genèticament CART, dissenyades per reconèixer i atacar específicament l’antigen CD30, present en les cèl·lules tumorals. “Hem dissenyat un tractament que combina un CART de segona generació amb una població enriquida de cèl·lules T de memòria, optimitzades per oferir una resposta duradora i potent”, va explicar la Dra. Laura Escribá, coordinadora de producció i control de qualitat CART del grup d’Immunoteràpia Cel·lular del Servei d’Hematologia, qui va afegir que “els resultats que estem veient són prometedors i reflecteixen l’esforç de l’equip per oferir una solució a pacients que no tenen altres opcions terapèutiques”.

Un fàrmac segur i persistent en el temps

Un dels aspectes més destacats del HSP-CAR30 és el seu perfil de seguretat manejable. Durant l’assaig, els efectes secundaris observats, com la síndrome d’alliberament de citocines, van ser lleus en la seva majoria i controlables amb els tractaments disponibles. La incidència de neurotoxicitat va ser mínima, fet que reforça el potencial d’aquesta teràpia no només com a eficaç, sinó també com una opció segura. “El nostre objectiu sempre va ser no només desenvolupar un tractament que funcionés, sinó també un que fos tolerable per als pacients. Sabem que la qualitat de vida és tan important com la supervivència”, va subratllar la Dra. Caballero.

Els resultats inicials també mostren una gran persistència de l’efecte terapèutic. Segons les dades presentades, les cèl·lules CART modificades romanen actives en l’organisme del pacient fins 24 mesos després de la infusió, fet que reforça la seva capacitat per oferir un control durador del tumor. La Dra. Caballero va explicar que aquest disseny enfocat en cèl·lules de memòria és clau per prolongar els beneficis del tractament: “El nostre producte està dissenyat per durar i continuar combatent el càncer en el temps. Això és especialment important en pacients que afronten tumors agressius i refractaris”.

Compromís amb la investigació

El limfoma de Hodgkin és conegut per la seva alta taxa de curació en les primeres fases del tractament. No obstant això, fins a un 30 % dels pacients el càncer reapareix o no respon a les teràpies inicials, situant-los en una situació crítica amb poques alternatives. La Dra. Ana Caballero va destacar en la seva presentació a l’ASH la rellevància d’abordar aquesta necessitat no coberta: “El limfoma de Hodgkin, tot i ser tractable en la majoria dels casos, presenta un gran desafiament quan els pacients no responen als tractaments convencionals. És precisament en aquesta població on el HSP-CAR30 està demostrant el seu potencial transformador”.

El Congrés ASH, reconegut com el principal fòrum internacional en hematologia, va ser l’escenari ideal per mostrar l’impacte potencial del HSP-CAR30. La presentació va generar un ampli interès entre especialistes i experts, que van destacar la importància de continuar avançant en aquest tipus de teràpies innovadores. La Dra. Caballero va emfasitzar la urgència de continuar investigant i desenvolupant el tractament: “Tot i que els resultats són esperançadors, sabem que encara hi ha feina a fer. Aquestes dades preliminars són un gran pas, però continuem compromesos a validar i millorar aquest tractament per als pacients en el futur”.

El desenvolupament del HSP-CAR30 és un exemple del lideratge de Sant Pau en el camp de la immunoteràpia avançada. Aquest projecte demostra com la col·laboració interdisciplinària i la recerca acadèmica poden tenir un impacte directe i significatiu en la vida dels pacients. “Estem orgullosos del que hem aconseguit fins ara, però el nostre objectiu final és que tractaments com el HSP-CAR30 es converteixin en una opció terapèutica accessible per als pacients que afronten aquest tipus de càncer”, va concloure la Dra. Caballero.


Investigadors de l’IR Sant Pau relacionen lesions cerebrovasculars amb el desenvolupament de la malaltia d’Alzheimer en persones amb síndrome de Down

Investigadors del grup de Neurobiologia de les Demències de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) han publicat dos estudis pioners a les revistes Alzheimer’s & Dementia i Neurology, que revelen avanços clau en la comprensió de la malaltia d’Alzheimer en persones amb síndrome de Down (SD). Així, han demostrat la relació existent entre les hiperintesitats en la substància blanca i les microhemorràgies cerebrals amb el desenvolupament d’aquesta patologia en aquesta població.

Els estudis en persones amb SD són crucials, ja que aquesta població presenta un risc genètic altament determinat per al desenvolupament de la malaltia d’Alzheimer a causa de la triplicació del cromosoma 21. Aquesta condició genètica provoca una producció excessiva de beta-amiloide, una de les principals característiques biològiques de la malaltia. Això fa que gairebé totes les persones amb SD presentin signes biològics d’aquesta patologia a partir dels quaranta anys, tot i que els símptomes clínics poden aparèixer més tard.

Aquest fenomen converteix aquesta síndrome en un model únic per estudiar els mecanismes inicials de la malaltia d’Alzheimer i les seves interaccions amb factors cerebrovasculars, oferint dades que també poden ser aplicables a la població general. “L’esperança de vida de les persones amb SD ha augmentat significativament en les darreres dècades, però aquest èxit ha posat de manifest la necessitat d’abordar el creixent impacte de l’Alzheimer en aquesta població”, destaca el Dr. Alexander Bejanin, investigador del grup de Neurobiologia de les Demències de l’IR Sant Pau i que va coordinar els dos estudis ara publicats. “Els nostres estudis ens permeten identificar factors clau que podrien millorar la detecció precoç i el pronòstic de la malaltia, no només en persones amb SD sinó també en la població general”.

Hiperintensitats en la substància blanca

Les hiperintensitats en la substància blanca (HSB) es detecten a través de la ressonància magnètica com zones brillants al cervell. En persones amb SD, aquestes lesions apareixen abans i amb més severitat que en la població general. Són indicadors clau de problemes cerebrovasculars i estan estretament vinculades amb la progressió de la malaltia d’Alzheimer.

Segons Alejandra Morcillo-Nieto, autora principal de l’estudi publicat a Alzheimer’s & Dementia, “les HSB són claus per entendre com es relaciona la malaltia cerebrovascular i la malaltia d’Alzheimer en persones amb SD. Aquestes lesions són especialment prevalents en regions periventriculars, frontals, parietals i occipitals i ha estat la primera vegada que s’ha fet un estudi per identificar les àrees on són més habituals en aquesta població”.

Els resultats de l’estudi, que va analitzar 261 adults amb SD i 131 adults sense aquesta condició, mostren que “les HSB augmenten amb l’edat i estan correlacionades amb biomarcadors com la beta-amiloide i la tau fosforilada, i això suggereix una connexió directa amb la fisiopatologia de la malaltia d’Alzheimer de forma independent de riscos vasculars”, comenta Morcillo-Nieto. A més, aquestes anomalies es relacionen amb l’estat clínic, cosa que suggereix que podrien estar influenciant directament el deteriorament funcional.

Microhemorràgies cerebrals

Les microhemorràgies cerebrals són petits dipòsits de sang al cervell que poden indicar dany vascular i estan associats amb la malaltia d’Alzheimer. En persones amb SD, aquestes lesions són més freqüents i es concentren principalment en regions posteriors del cervell, com el cerebel i les àrees occipitals. Aquesta és una de les troballes de l’estudi publicat a Neurology, i tot i que no són exactament les mateixes àrees que en el cas de les HSB, sí que es pot dir que estan molt relacionades.

Segons Sàra Zsadanyi, autora principal de l’estudi, “les microhemorràgies són una peça fonamental per comprendre el risc de complicacions en teràpies antiamiloides. La seva prevalença creixent amb l’edat ens permet identificar millor els moments clau per intervenir”. L’estudi va identificar microhemorràgies en el 20 % de les persones amb SD, comparat amb només el 8,9 % en controls sans.

Aquestes lesions augmenten no només amb l’edat, sinó també amb la severitat clínica, passant del 12 % en estadis inicials al 35 % en fases avançades de demència. Els resultats també mostren una correlació amb biomarcadors de la malaltia d’Alzheimer, destacant la seva rellevància per al seguiment i el tractament d’aquesta població vulnerable.

Valoració general dels avenços

Segons el Dr. Alexandre Bejanin, “amb els nostres estudis volem destacar el paper crucial de la caracterització d’aquestes dues lesions vasculars en el desenvolupament de noves teràpies contra la malaltia d’Alzheimer”. El Dr. Bejanin també destaca que els resultats “no només són rellevants per a la síndrome de Down, sinó que tenen implicacions més àmplies per a la comprensió de l’Alzheimer en general”.

Aquests descobriments tenen un impacte directe en la gestió i el tractament de la malaltia. “Amb l’arribada de noves teràpies antiamiloides, aquestes lesions són un factor crucial a tenir en compte, ja que poden incrementar el risc d’efectes adversos”, adverteix el Dr. Bejanin. Això reforça la importància d’utilitzar imatges per ressonància magnètica per monitorar la progressió de la malaltia i personalitzar els tractaments.

Perspectives de futur

La investigació també obre la porta a explorar noves estratègies preventives i terapèutiques. Segons el Dr. Bejanin, “els estudis en SD permeten entendre millor la relació entre les lesions vasculars i la patologia d’Alzheimer, oferint una oportunitat única per aplicar aquests coneixements a la població general”. Els investigadors subratllen que aquestes troballes podrien millorar la comprensió del paper de les lesions vasculars en l’Alzheimer, tant com a causa com a conseqüència de la malaltia.

L’Hospital de Sant Pau és un centre de referència internacional en malalties neurodegeneratives associades a la SD. La seva Unitat Alzheimer-Down, única a Espanya, continua liderant investigacions que redefineixen el futur del diagnòstic i tractament d’aquestes patologies. Aquesta unitat treballa de manera multidisciplinària, combinant la investigació clínica i translacional amb un enfocament personalitzat per atendre les necessitats específiques de les persones amb SD.

Articles de referència

Morcillo-Nieto AO, Zsadanyi SE, Arriola-Infante JE, (…) Bejanin A. Characterization of white matter hyperintensities in Down Syndrome. Alzheimer’s Dement. 2024; 1-15. https://doi.org/10.1002/alz.14146

Zsadanyi SE, Morcillo-Nieto AO, R. Aranha M, (…), Bejanin A. Associations of Microbleeds and Their Topography With Imaging and CSF Biomarkers of Alzheimer Pathology in Individuals With Down Syndrome. Neurology 2024; 103:e209676. https://doi.org/10.1212/WNL.00000000002096


Investigadors de l’IR Sant Pau participen en el desenvolupament d’una nova escala per a la malaltia de petit vas cerebral associada al gen NOTCH3

Investigadors de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) han col·laborat amb un equip internacional que ha desenvolupat una eina que promet canviar la manera com s’avalua i es gestiona la malaltia de petit vas cerebral associada al gen NOTCH3, incloent-hi el CADASIL, la forma de presentació més greu d’aquesta patologia. Publicat a la prestigiosa revista JAMA Neurology, l’estudi presenta una escala d’estadificació que classifica la progressió d’aquesta malaltia en cinc etapes principals i nou subgrups, oferint per primera vegada un model clar per comprendre’n l’evolució.

El Dr. Israel Fernández-Cadenas, cap del grup de Farmacogenòmica i Genètica Neurovascular de l’IR Sant Pau i un dels investigadors que ha participat en el desenvolupament d’aquesta classificació, explica que aquest avenç representa un canvi fonamental en la gestió d’aquestes malalties. “Fins ara se sabia que el CADASIL progressava amb el temps, però els metges no disposaven d’eines per classificar-ne l’avanç de manera sistemàtica. La nova escala, però, proporciona un marc que permet als metges ubicar els pacients en un estadi específic, cosa que ajuda no només a oferir-los una visió més clara del seu pronòstic, sinó també a reduir la incertesa que caracteritza moltes malalties minoritàries com aquesta”.

Fàcil aplicació a la pràctica clínica i la recerca

L’escala ha estat dissenyada per integrar dades provinents de ressonàncies magnètiques i avaluacions funcionals, eines que ja formen part de la pràctica mèdica rutinària. Això, segons la Dra. Elena Muiño, investigadora del grup que dirigeix el Dr. Fernández-Cadenas i una altra de les participants en el desenvolupament de la classificació, significa que la seva implementació no requerirà inversions addicionals ni tecnologies complexes, un aspecte clau per a la seva adopció en contextos mèdics diversos, incloent-hi aquells amb recursos limitats.

Un dels principals avantatges d’aquesta eina és que permet no només entendre millor la progressió de la malaltia, sinó també millorar la manera com es dissenyen i s’avaluen els tractaments experimentals. “En classificar els pacients segons l’estadi de la malaltia, els assajos clínics podran identificar amb més precisió quines teràpies són efectives per a cada etapa”, explica la Dra. Muiño.

Aplicació en altres àmbits

L’impacte d’aquesta escala no es limita al CADASIL. Tot i que aquest estudi es va centrar en pacients amb variants genètiques associades al gen NOTCH3, el model podria ser aplicable a altres formes de malalties de petit vas cerebral, incloent-hi la forma esporàdica, com pot ser la deguda a la hipertensió. La Dra. Muiño subratlla que “el CADASIL és considerat el model genètic per excel·lència de la malaltia de petit vas cerebral. Per tant, sembla lògic pensar que aquest sistema de classificació serà extrapolable a altres causes de malaltia de petit vas cerebral, facilitant-ne l’estudi, que també manquen d’un tractament específic”.

Per al desenvolupament de l’escala es va utilitzar inicialment una cohort de 195 pacients amb CADASIL i posteriorment es va validar en una mostra de més de 1.700 persones de diverses regions del món, cosa que confirma la seva aplicabilitat internacional. A més, un seguiment longitudinal de fins a 18 anys va permetre observar com la malaltia progressa en la majoria dels pacients, especialment a llarg termini. Aquest coneixement no només ajuda a establir expectatives més clares per als pacients i les seves famílies, sinó que també ofereix una base sòlida per al disseny d’intervencions terapèutiques més específiques.

Un repte que encara persisteix

Malgrat aquests avenços, la Dra. Muiño reconeix que el tractament del CADASIL continua sent un desafiament. “Actualment, no existeixen teràpies específiques per a aquesta malaltia, més enllà de les mesures generals per gestionar els factors de risc cardiovascular. Tanmateix, la implementació d’aquesta escala representa un pas essencial cap al desenvolupament de tractaments dirigits”.

La publicació d’aquest estudi en una revista d’alt impacte com JAMA Neurology reforça la seva rellevància científica i clínica, destacant la importància d’un enfocament multidisciplinari i internacional per abordar malalties complexes com aquesta. “Aquest és un pas endavant crucial per il·luminar un àmbit que, fins ara, estava ple d’incertesa”, conclou Muiño. “No només estem donant als pacients una millor comprensió del que afronten, sinó que també estem creant una base per a futurs tractaments que podrien canviar les seves vides”.

Sobre el CADASIL i el gen NOTCH3

El CADASIL (Arteriopatia Cerebral Autosòmica Dominant amb Infarts Subcorticals i Leucoencefalopatia) és una malaltia genètica que afecta els petits vasos sanguinis del cervell, ocasionant una alteració en la distribució del flux sanguini a diverses regions cerebrals. Aquesta condició és causada per variants genètiques en el gen NOTCH3, localitzat en el cromosoma 19, l’alteració del qual provoca una agregació de la proteïna Notch3 així com d’altres proteïnes, que finalment donen lloc a un dany a la paret del vas sanguini.

El dany progressiu en aquests petits vasos porta a manifestacions clíniques que inclouen ictus recurrents, migranyes, trastorns de l’estat d’ànim i, en etapes avançades, demència vascular. La majoria dels casos solen manifestar-se entre els 45 i 60 anys, tot i que s’han descrit formes més precoces i més tardanes depenent de la localització de la variant genètica i de factors individuals, com el sexe i els factors de risc cardiovascular.

Tot i que el CADASIL ha estat històricament considerat una malaltia rara, els últims estudis suggereixen que la seva prevalença podria ser molt més gran del que s’havia estimat. Es calcula que fins a 1 de cada 300 persones porta alguna variant genètica considerada patogènica en el gen NOTCH3. De fet, moltes persones, segons la localització de la variant genètica, podrien no desenvolupar símptomes greus o manifestar formes atenuades de la malaltia. Aquesta observació ha generat un creixent interès en la recerca, ja que podria explicar una proporció rellevant de malalties vasculars cerebrals no diagnosticades, especialment en adults grans.

Article de referència:

Gravesteijn G, Rutten JW, Cerfontaine MN, Hack RJ, Liao Y-C, Jolly AA, et al. Disease severity staging system for NOTCH3-associated small vessel disease, including CADASIL. JAMA Neurol [Internet]. 2024; Disponible en: http://dx.doi.org/10.1001/jamaneurol.2024.4487


L’IR Sant Pau celebra una nova edició de la seva Jornada de Recerca

Un any més, l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) va celebrar una nova edició de la seva Jornada de Recerca, un esdeveniment amb el qual el centre busca reafirmar la seva posició com a referent en la recerca biomèdica i la innovació científica. La trobada va servir per reunir líders en recerca, professionals de la salut i experts en tecnologia per debatre sobre els avenços més recents que estan transformant l’atenció sanitària.

Durant l’esdeveniment, en el qual van participar més d’un centenar de professionals del centre, es van dur a terme diverses taules rodones en què es van abordar temes com la recerca d’avantguarda en els grans hospitals i els reptes que suposa la col·laboració entre la recerca i l’assistència, com la recerca i la innovació tecnològica estan aportant nous beneficis als pacients o les últimes novetats en el camp de les neurociències i salut mental, un àmbit en el qual l’IR Sant Pau és un dels centres més destacats.

El Dr. Jordi Surrallés, director de l’IR Sant Pau, va ser l’encarregat de donar la benvinguda als assistents, explicant els assoliments aconseguits tant a través del pla estratègic com del pla de sostenibilitat, que finalitzen tots dos aquest any. “Hem aconseguit consolidar-nos com a centre de referència i hem assolit també una estabilitat financera que serà molt important per treballar en els propers anys”, va destacar el Dr. Surrallés.

A la presentació es van detallar els principals indicadors aconseguits, com l’augment en el nombre de publicacions en revistes d’alt impacte o les tesis dirigides des de l’IR Sant Pau. Un dels àmbits que ha experimentat un major creixement ha estat el de la difusió de l’activitat del centre. “Això es va marcar com una prioritat, perquè és important investigar, però també retre comptes a la societat dels assoliments aconseguits”.

El Dr. Surrallés es va mostrar molt optimista de cara al futur, i va avançar els cinc eixos que definiran el nou pla estratègic de l’IR Sant Pau per al període de 2025-2030. Així s’insistirà en la necessitat de continuar transformant la institució, sense por al canvi. Un altre objectiu serà el d’assolir l’excel·lència tant en la producció científica com en la gestió. També es buscarà continuar creixent, responent a les noves exigències, per tal de ser més competitius en un món cada vegada més globalitzat. Un quart eix estratègic serà el de buscar tenir un impacte en salut i aportar valor a la societat. Per últim, se seguirà apostant fermament per la internacionalització de l’IR Sant Pau, i reflectir així el potencial i la qualitat de l’organització.

El Dr. Valentín Fuster i la importància de les accions en edats primerenques

La jornada va comptar també amb la participació del Dr. Valentín Fuster, director general del Centre Nacional d’Investigacions Cardiovasculars, centre depenent de l’Institut de Salut Carlos III (ISCIII) i de l’Institut Cardiovascular de l’Hospital Mount Sinai de Nova York, recentment rebatejat com a Mount Sinai Fuster Heart Hospital, en el seu honor.

A la seva xerrada, el Dr. Fuster va explicar el canvi dut a terme a les seves investigacions, passant d’estudiar la malaltia cardiovascular a intentar entendre millor com funciona la salut. Durant la xerrada va incidir en la importància de dur a terme actuacions en edats primerenques. “Les investigacions que hem realitzat ens han servit per demostrar que entre els 20 i els 40 anys, els factors de risc cardiovascular, com la hipertensió o el colesterol elevat, tenen un impacte més gran que quan les persones tenen 65 anys”.

Així mateix, va destacar com en els seus treballs s’ha pogut comprovar, gràcies als avenços en la tecnologia dels darrers anys, que ja en persones de 30 anys es pot identificar una malaltia arterial subclínica que posteriorment evoluciona. També va insistir en la necessitat de dur a terme accions de formació i educació en edats primerenques, explicant el seu projecte amb el programa infantil Barri Sèsam, en el qual es va crear un personatge inspirat en ell mateix, el Dr. Ruster. “És cert que en els nostres estudis hem vist que, encara que hi ha una millora en els primers anys, amb el temps els mals hàbits tornen, essent necessàries noves reintervencions que ajudin a fixar més els missatges que volem transmetre”.

Una jornada amb múltiples continguts

Abans de la xerrada del Dr. Valentín Fuster, es van realitzar diverses taules i sessions científiques. La primera d’aquestes va comptar amb la presència d’Adrià Comella, director gerent de l’Hospital Sant Pau, Josep Maria Campistol, director gerent de l’Hospital Clínic de Barcelona, Anna Arán, directora gerent de l’Hospital Parc Taulí i Manel del Castillo, director gerent de l’Hospital Sant Joan de Déu. Aquesta taula ha estat una novetat en la jornada, que fins ara tenia sempre un contingut més purament científic. En aquesta ocasió, però, s’ha volgut comptar també amb la visió dels gerents d’aquests grans hospitals universitaris d’alta complexitat per analitzar els reptes i dificultats de dur a terme recerca en grans hospitals.

Tots ells van incidir en la importància de la recerca per millorar l’atenció sanitària. Així van assenyalar que la feina duta a terme en els hospitals s’ha de complementar amb la feina de recerca dels instituts de recerca, els quals s’aprofiten al mateix temps de comptar amb la pràctica assistencial al costat. Així es configura el que es denomina un veritable cercle virtuós. “És important mantenir un compromís entre l’hospital i l’institut de recerca, treballant tots dos conjuntament per resoldre els reptes que ens plantegen els nostres pacients”, va insistir Adrià Comella.

També es van dur a terme altres taules amb un contingut més científic. Així, una de les taules es va centrar en la recerca i innovació tecnològica i una altra va exposar les últimes novetats en el camp de les neurociències, en el qual l’IR Sant Pau és un dels centres de referència, destacant, per exemple, el descobriment aquest mateix any d’una forma genètica de la malaltia d’Alzheimer relacionada amb el gen APOE4.

La Jornada de Recerca Sant Pau 2024 reafirma el compromís de Sant Pau amb l’excel·lència científica i la millora contínua de l’atenció sanitària, consolidant-se com un referent en recerca biomèdica. L’esdeveniment també va ser una oportunitat per enfortir la col·laboració entre institucions i compartir coneixements que impulsen la medicina del futur.


La Dra. Maria Torrens obté una beca de la SEMICYUC per a un projecte sobre ventilació mecànica

La Dra. Maria Torrens, investigadora del grup de recerca de Medicina Intensiva de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) i metgessa intensivista de la Unitat de Cures Intensives (UCI) de l’Hospital Sant Pau, ha estat distingida amb una de les beques d’investigació atorgades per la Sociedad Española de Medicina Intensiva, Crítica y Unidades Coronarias (SEMICYUC). Aquesta beca, dotada amb 10.000 euros, reconeix el valor científic i clínic del projecte de recerca titulat “Quantificació de la congestió sistèmica mitjançant ultrasonografia com a predictor del fracàs del weaning de la ventilació mecànica”. En aquest projecte està coordinat pel Dr. Lluís Zapata i el Dr. Carles Subirà, membres del mateix grup de recerca de Medicina Intensiva.

El terme weaning es refereix al procés de desconnexió progressiva d’un pacient de la ventilació mecànica, amb l’objectiu de restaurar la capacitat de respiració autònoma. Es tracta d’un moment crític en la gestió dels pacients que han necessitat suport ventilatori, ja que el fracàs en aquest procés pot comportar complicacions significatives i perllongar l’estada a l’UCI.

Aquest estudi, de caràcter prospectiu, observacional i multicèntric, té com a objectiu principal identificar, mitjançant ecografia, els pacients amb risc de fracassar en la desconnexió de la ventilació mecànica abans d’iniciar les proves de respiració espontània. L’avaluació ecogràfica de la congestió venosa sistèmica es presenta com una eina innovadora i no invasiva que podria millorar significativament el procés de weaning, reduint el temps de dependència de la ventilació mecànica i millorant, així, el pronòstic dels pacients crítics.

L’obtenció d’aquesta beca posa de manifest l’excel·lència en la recerca clínica de l’IR Sant Pau i la seva aposta per la innovació com a pilar fonamental en el progrés de la medicina intensiva. Aquests reconeixements reforcen el compromís de l’institut amb la generació de coneixement científic que contribueixi directament a una millor atenció als pacients.

Des de l’IR Sant Pau volem felicitar la Dra. Maria Torrens i al seu equip per aquest èxit i per la seva contribució a l’impuls de projectes de recerca d’alt impacte clínic. Continuarem donant suport a la tasca dels nostres professionals per tal de mantenir-nos al capdavant de la recerca biomèdica al servei de la societat.


Sant Pau, membre fundador del HUB Alzheimer Barcelona

Avui s’ha presentat el HUB Alzheimer Barcelona, una aliança pionera que reuneix els principals centres de recerca i hospitals públics de la ciutat per potenciar el lideratge de Barcelona en la investigació i atenció a la malaltia d’Alzheimer. Entre els membres fundadors d’aquesta iniciativa, promoguda per la Fundació Pasqual Maragall amb el suport de l’Ajuntament de Barcelona, destaca l’Hospital de Sant Pau, reconegut com un dels referents en recerca i assistència en Alzheimer a l’Estat espanyol i també a escala internacional.

El Dr. Alberto Lleó, director del Servei de Neurologia de l’Hospital de Sant Pau i  investigador del Grup de Neurobiologia de les demències a l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau), ha subratllat que aquesta aliança permetrà “crear sinergies entre centres punters per aterrar les noves teràpies biològiques i reforçar la recerca clínica”.

Quines accions durà a terme Sant Pau?

L’Hospital de Sant Pau tindrà un paper destacat liderant accions com la formació de personal investigador a través de convocatòries de tesis doctorals col·laboratives i la implementació de nous tractaments en la pràctica clínica.

Amb aquesta iniciativa, Sant Pau reafirma el seu compromís amb la recerca i el desenvolupament de solucions innovadores per millorar la vida de les persones afectades per l’Alzheimer, consolidant Barcelona com un epicentre global en aquest àmbit.

Quines entitats integren aquesta aliança?

El HUB Alzheimer Barcelona està impulsat per la Fundació Pasqual Maragall, centre fundador, amb el suport de l’Ajuntament de Barcelona, i també el conformen l’Hospital de Sant Pau, l’Hospital Clínic, l’Hospital del Mar i l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, i dues institucions destacades especialitzades en recerca en Alzheimer: el Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC) i l’Ace Alzheimer Center Barcelona.

L’acte de presentació que ha tingut lloc avui ha comptat amb el Sr. Jaume Collboni, alcalde de Barcelona, el Dr. Arcadi Navarro, director general de la Fundació Pasqual Maragall i el seu centre d’investigació, el BBRC; la Dra. Mercè Boada, en representació dels centres membres del HUB Alzheimer Barcelona; i la Cristina Sáez, periodista científica. La clausura l’ha feta la consellera de Salut, Sra. Olga Pané.


L’IR Sant Pau participa en un estudi revolucionari sobre teràpia gènica per a l’anèmia de Fanconi

Investigadors de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) han participat en un estudi pioner que ha demostrat, per primera vegada, que la teràpia gènica pot ser una opció terapèutica eficaç i segura per a pacients amb anèmia de Fanconi, una malaltia rara caracteritzada per la fallada progressiva de la medul·la òssia i una alta predisposició al càncer. Els resultats, publicats a la prestigiosa revista The Lancet, són el resultat de més de vint anys d’investigació preclínica i el seguiment dels pacients durant set anys.

L’anèmia de Fanconi, una malaltia genètica que sovint es manifesta en edat pediàtrica, provoca la pèrdua progressiva de les cèl·lules sanguínies i pot generar infeccions greus, astènia i hemorràgies. Fins ara, l’únic tractament definitiu era el trasplantament de medul·la òssia d’un donant compatible, una teràpia que requereix quimioteràpia prèvia i comporta riscos importants, incloses hospitalitzacions prolongades.

Cap dels estudis clínics realitzats fins al moment havia aconseguit que la teràpia gènica fos eficaç en aquesta malaltia complexa. En el treball que ara es publica, l’equip investigador ha demostrat en pacients afectats pel subtipus A de l’anèmia de Fanconi (causat per mutacions al gen FANCA) que, fins i tot en absència de condicionament amb quimioteràpia, l’autotransfusió de cèl·lules mare hematopoètiques corregides del defecte genètic facilita l’augment progressiu de les cèl·lules corregides en la major part dels pacients. En dos dels pacients tractats, la proporció de cèl·lules corregides va arribar a nivells superiors al 90%, i això permet corregir la història natural de la malaltia, consistent en aquest cas en la caiguda progressiva de les cèl·lules sanguínies.

L’assaig clínic en fase I/II ha estat promogut per la Fundació de l’Hospital Niño Jesús de Madrid, mentre que l’assaig de seguiment a llarg termini té com a promotora l’empresa Rocket Pharmaceuticals Inc. L’investigador principal dels assaigs clínics és el Dr. Julián Sevilla amb el suport de la Dra. Josune Zubicaray, ambdós hematòlegs de la Unitat de Teràpies Avançades de l’Hospital Infantil Universitari del Niño Jesús i membres del CIBER de Malalties Rares (CIBERER), i la direcció científica del Prof. Juan Bueren, amb l’estreta col·laboració de la Dra. Paula Río, primera autora d’aquest treball, i la Dra. Susana Navarro, tots ells investigadors del CIEMAT –organisme dependent del Ministeri de Ciència, Innovació i Universitats–, de l’Àrea de Malalties Rares del CIBERER i de l’Institut de Recerca Sanitària de la Fundació Jiménez Díaz (IIS.FJD). Així mateix, la recerca realitzada s’ha coordinat amb la Xarxa Nacional de Teràpies Avançades (TERAV), promoguda per l’Institut de Salut Carlos III.

Fins a l’actualitat, l’única teràpia definitiva per a la fallada de medul·la òssia d’aquests pacients es basava en el trasplantament de medul·la òssia d’un donant sa compatible. Tot i que aquesta teràpia ha millorat molt durant els darrers anys, requereix tractaments de condicionament amb quimioteràpia per prevenir les reaccions de rebuig, i està associada a riscos, tant a curt com a llarg termini, fet que sovint suposa hospitalitzacions prolongades.

Participació de l’IR Sant Pau

El Prof. Jordi Surrallés, director de l’IR Sant Pau i cap de grup del CIBERER, ha estat un dels investigadors en aquest treball. “El treball en equip de la Xarxa Nacional d’Investigació en Anèmia de Fanconi ha fet possible que Espanya sigui un referent mundial en teràpies avançades per a aquesta malaltia. Aquesta investigació representa una fita sense precedents en el tractament de l’anèmia de Fanconi”.

En la teràpia gènica publicada ara a The Lancet, han participat nombrosos equips responsables de les successives etapes requerides per a la seva aplicació. Els processos de recollida i purificació de les cèl·lules mare mobilitzades a la sang dels pacients es van dur a terme a l’Hospital Infantil Universitari del Niño Jesús de Madrid, l’Hospital Universitari Vall d’Hebron de Barcelona i el Banc de Sang i Teixits de Catalunya, sota la coordinació de la Dra. Cristina Díaz de Heredia. Posteriorment, aquestes cèl·lules es van corregir del defecte genètic ex vivo, a la Sala Blanca CliniStem del CIEMAT, mitjançant un virus modificat genèticament (un vector lentiviral portador del gen FANCA) desenvolupat prèviament per l’equip investigador d’aquest centre.

Un cop corregides del defecte genètic, les cèl·lules es van reinfondre al Servei d’Hematologia Pediàtrica de l’Hospital Niño Jesús, com si es tractés d’una autotransfusió, sense que els pacients haguessin rebut cap mena de quimioteràpia, fet que va permetre que abandonessin l’hospital 72 hores després de la infusió.

Un treball de més de vint anys

La investigació que ha donat lloc a aquests resultats es va iniciar fa més de dues dècades amb estudis preclínics als laboratoris del CIEMAT, on es va desenvolupar un vector lentiviral portador del gen FANCA per corregir el defecte genètic en les cèl·lules mare. Aquest vector, reconegut com a Medicament Orfe a Europa i als Estats Units, va permetre posar en marxa els assajos clínics que han culminat en aquesta publicació a The Lancet.

Aquest estudi confirma que és possible evitar l’ús de quimioteràpia en pacients amb anèmia de Fanconi, un assoliment notable tenint en compte la fragilitat de les cèl·lules mare d’aquests pacients. Els investigadors han demostrat que una autotransfusió de cèl·lules corregides és suficient per aturar la fallada medul·lar i, fins i tot, revertir-la en alguns casos.

Cap a una teràpia consolidada

Actualment, Rocket Pharmaceuticals està duent a terme els tràmits amb l’Agència Europea de Medicaments i la Food and Drug Administration dels Estats Units per obtenir l’autorització de comercialització d’aquesta teràpia. A més, s’estan desenvolupant estudis preclínics per expandir aquest enfocament terapèutic a altres subtipus de l’anèmia de Fanconi, ampliant així el nombre de pacients que podrien beneficiar-se d’aquesta innovació.

L’estudi obre noves perspectives per als pacients i les seves famílies. Alicia de las Heras, presidenta de la Fundació Anèmia de Fanconi, afirma que “fa uns anys, aquest avenç era impensable. Ara, gràcies a la ciència i al treball incansable dels nostres especialistes, tenim una esperança real per als nostres fills”.

Amb aquest estudi, Espanya reafirma el seu lideratge en el desenvolupament de teràpies innovadores per a malalties rares, consolidant la investigació biomèdica com un motor de canvi en la salut global.

Article de referència:

Haematopoietic gene therapy of non-conditioned patients with Fanconi anaemia-A: results from an open-label phase I/II and long-term clinical trials. Río, P., Zubicaray, J., Navarro, S., Gálvez, E., Sánchez-Domínguez, R., Nicoletti, E., Sebastián, E., Rothe, M., Pujol, R., Bogliolo, M., John-Neek, P., Bastone, A. L.,Schambach, A., Wang, W., Schmidt, M., Larcher, L., Segovia, J.C., Yáñez, R. M., Alberquilla, O., Díez, B., Fernández-García, M., García-García, L.,  Ramírez, M., Galy, A., Lefrere, F., Cavazzana, M., Leblanc, T., García de Andoin, N., López-Almaraz, R., Catalá, A., Barquinero, J., Rodríguez-Perales, S., Rao, G., Surrallés, J., Soulier, J., Díaz-de-Heredia, C., Schwartz, J. D., Sevilla, J., Bueren, J.A.,& on behalf of the FANCOLEN-1 gene therapy investigators. The Lancet, 2024, Vol 404https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(24)01880-4/fulltext


Tres investigadors de l’IR Sant Pau formen part de la nova junta directiva del CIBERCV

Dr. José M. Guerra, Dra. Gemma Vilahur i Dr. José Martínez González

L’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) continua consolidant-se com a referent en l’àmbit de la investigació biomèdica. Tres dels seus destacats investigadors, el Dr. José M. Guerra, la Dra. Gemma Vilahur i el Dr. José Martínez González, han estat seleccionats per formar part de la nova junta directiva del Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Cardiovasculars (CIBERCV). Aquesta xarxa, que agrupa els principals grups de recerca en l’àmbit cardiovascular a Espanya, busca avançar en la investigació, prevenció, diagnòstic i tractament d’aquestes malalties, que són una de les principals causes de mortalitat a escala mundial.

El Dr. José M. Guerra, cap del grup d’investigació de Cardiologia Clínica i Traslacional de l’IR Sant Pau, liderarà el Programa d’Electrofisiologia i Arrítmies juntament amb la Dra. Eva Delpón de la Universitat Complutense de Madrid (UCM). Aquest programa té com a objectiu promoure la investigació dels mecanismes i factors implicats en l’aparició i desenvolupament de les arrítmies cardíaques, així com el seu tractament, prevenció i mesures per mitigar-ne les conseqüències negatives. El programa busca desenvolupar projectes d’investigació col·laborativa i d’alt impacte, afavorint la interacció entre els grups bàsics, clínics i epidemiològics del CIBERCV, altres àrees de coneixement del CIBER i grups d’excel·lència nacionals i internacionals. Els seus descobriments no només pretenen avançar en el coneixement científic, sinó també traduir aquestes troballes en aplicacions pràctiques que millorin la qualitat de vida dels pacients.

Per la seva banda, la Dra. Gemma Vilahur, cap del grup d’investigació de Patologia Molecular i Terapèutica de les Malalties Aterotrombòtiques i Isquèmiques de l’IR Sant Pau, liderarà, juntament amb el Dr. Borja Ibáñez del Centre Nacional d’Investigacions Cardiovasculars (CNIC), el Programa de Malaltia Cardiovascular Ateroscleròtica (ECVA). Aquest programa abasta àmpliament l’estudi i tractament de la malaltia ateroscleròtica i les seves complicacions clíniques, incloent-hi la síndrome coronaria aguda i crònica, l’aneurisma aòrtic abdominal, l’ictus i els processos d’isquèmia i reperfusió. El programa ECVA adoptarà un enfocament integral i multidisciplinari per promoure la col·laboració entre els grups del CIBER i estimular la investigació bàsica, translacional i clínica amb l’objectiu de millorar la salut cardiovascular.

Finalment, el Dr. José Martínez González, investigador del CSIC al grup de Mecanismes Reguladors del Remodelat Cardiovascular de l’IR Sant Pau, serà el responsable del Programa de Formació i Mobilitat. Aquest eix transversal buscarà dotar els investigadors d’eines i competències tant en investigació clínica com bàsica per abordar els reptes actuals en malalties cardiovasculars. A més, promourà l’intercanvi de coneixement entre els diferents grups del CIBERCV, fomentant un entorn col·laboratiu que potenciï la generació de noves idees i solucions innovadores.

Aquests nomenaments no només representen un reconeixement al talent i l’excel·lència científica de l’IR Sant Pau, sinó que també reforcen el paper dels seus investigadors com a líders d’opinió en l’àmbit cardiovascular. La seva experiència i prestigi avalen la seva capacitat per dirigir programes estratègics dins del CIBERCV, marcant la pauta en àrees clau de la investigació biomèdica.

Amb la seva participació en la nova junta directiva, no només s’espera avançar significativament en la comprensió i el tractament de les malalties cardiovasculars, sinó també inspirar i guiar la pròxima generació d’investigadors. Aquestes incorporacions consoliden l’IR Sant Pau com un referent internacional en innovació i desenvolupament científic, destacant l’impacte global de la seva feina en la millora de la salut cardiovascular i la qualitat de vida dels pacients.


Investigadors de l’IR Sant Pau confirmen els beneficis a llarg termini de l’estimulació cerebral profunda en pacients amb cefalea arraïmada crònica refractària

Investigadors de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau), en col·laboració amb la Unitat de Cefalea i Neuralgia de l’Hospital de Sant Pau, la Universitat Autònoma de Barcelona i la Universitat Pompeu Fabra, han publicat, a la revista Headache, un estudi pioner sobre l’estimulació cerebral profunda (DBS, per les seves sigles en anglès) per al tractament de la cefalea arraïmada crònica refractària (CRCR). Aquesta investigació, la primera en el seu àmbit a analitzar els mecanismes d’acció a través de la connectòmica—un camp emergent que estudia les xarxes i connexions entre les àrees del cervell per comprendre com aquestes s’interrelacionen i funcionen conjuntament—ofereix nous descobriments que podrien marcar un abans i un després en el tractament d’aquesta malaltia altament discapacitant.

La cefalea arraïmada crònica és una condició poc comuna, amb símptomes intensos i de difícil tractament. S’estima que només el 10 % dels pacients amb cefalea arraïmada, que ja de per si és una condició poc freqüent que afecta aproximadament 1 de cada 1.000 persones, desenvolupa una forma crònica. D’aquest grup reduït, només un 10 % no respon a cap tractament disponible, convertint-se en pacients “refractaris”. Els afectats solen experimentar múltiples episodis diaris de dolor intens que interfereixen en la seva vida personal i professional, generant un impacte econòmic i emocional considerable tant per al pacient com per al sistema de salut.

La investigació va incloure 14 pacients amb una mitjana d’edat de 42 anys, tots afectats per CRCR. La teràpia de DBS es va aplicar a l’àrea ventral del mesencèfal, un punt d’estimulació estratègica situat a la regió lateral de l’àrea tegmental ventral (VTA), identificat a l’estudi com un “sweet spot” o punt òptim per generar una resposta positiva. Els resultats clínics es van monitorar en intervals de 3, 6, 12 i 24 mesos, proporcionant dades detallades sobre l’eficàcia de la intervenció a llarg termini.

Resultats clínics i reducció de la càrrega de cefalea

L’estudi va utilitzar la “càrrega de cefalea” (HAL, per les seves sigles en anglès) com a principal indicador d’èxit, un índex compost que considera la freqüència, durada i gravetat dels atacs de dolor. Els resultats van mostrar una reducció significativa en els nivells de HAL en els 14 pacients: d’una mitjana de 424 punts al començament de l’estudi, es va passar a 146 punts al cap de 24 mesos, la qual cosa representa una disminució mitjana del 65 % en la càrrega total de la malaltia.

Dins del grup estudiat, més de la meitat (58 %) dels pacients van aconseguir una reducció superior al 50 % en el seu HAL, experimentant millores considerables en la seva qualitat de vida, ja que el nombre de crisis va disminuir de cinc o sis diàries a tan sols una o dues crisis per setmana. Un 21 % addicional dels pacients va mostrar una resposta parcial al tractament, reduint la seva càrrega en un 30-50 %, mentre que un altre 21 % va obtenir una millora mínima (menys del 30 %).

Innovació en el tractament i avenços en la connectòmica cerebral

A més de l’èxit clínic notable, aquesta investigació destaca per l’anàlisi pionera de les vies cerebrals implicades en la millora dels pacients tractats amb DBS. Utilitzant la connectòmica, l’equip va identificar la possible implicació dels tractes corticorrúbrics, una xarxa de connexions entre el còrtex cerebral, el nucli roig —situat al mesencèfal— i el cerebel, que semblen jugar un paper clau en els efectes beneficiosos de la DBS. Aquesta anàlisi permet comprendre millor com i per què alguns pacients responen al tractament i aporta una base per a futures investigacions que busquin optimitzar la selecció de candidats i millorar els resultats clínics.

El Dr. Juan Ángel Aibar, del grup de recerca de Neurocirurgia de l’IR Sant Pau i coautor de l’estudi, explica que “la DBS ofereix una esperança per a aquells pacients amb CRCR que no troben alleujament en cap altra teràpia. L’avenç en l’estudi de les vies cerebrals activades per aquesta intervenció ens ajuda a comprendre els mecanismes darrere de la seva eficàcia, la qual cosa en un futur podria permetre’ns identificar els pacients més adequats per a aquest tipus de tractaments”.

Un camí cap a l’excel·lència en tractaments per a malalties refractàries

L’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau és actualment l’únic centre a Espanya amb un programa consolidat de DBS per tractar la cefalea arraïmada refractària. Aquest avenç reflecteix el compromís de l’hospital i de l’IR Sant Pau per posicionar-se com un centre de referència en el tractament de malalties refractàries, és a dir, aquelles per a les quals han fallat totes les teràpies convencionals.

Els autors de l’estudi destaquen que, si bé el tractament ha demostrat una alta efectivitat en molts dels pacients, és important mantenir expectatives realistes, ja que aquesta teràpia no cura la malaltia, sinó que redueix considerablement el seu impacte. Els resultats positius observats en aquesta investigació, especialment en els pacients masculins, també apunten a la necessitat de més estudis que investiguin com les diferències biològiques podrien afectar la resposta a la teràpia en homes i dones.

Perspectives de futur

L’equip de Sant Pau continuarà la seva tasca investigadora, buscant perfeccionar les teràpies disponibles per als pacients amb cefalea arraïmada crònica refractària i aprofundint en els mecanismes d’acció de la DBS. Segons les seves estimacions, encara hi ha persones a Espanya que podrien beneficiar-se d’aquesta teràpia i que actualment no reben el tractament adequat a causa de la manca de coneixement sobre la disponibilitat d’aquesta innovadora opció.

Aquest estudi reforça la importància dels centres de referència i subratlla el paper de la difusió i l’educació en la comunitat mèdica i científica per assegurar que aquells pacients amb necessitats extremes i no satisfetes puguin accedir a una atenció capdavantera.

Article de referència:

Aibar-Durán, J. Á., González, N., Mirapeix, R. M., Sánchez-Mateos, N. M., Arsequell, C. R., Pichot, M. B., … Rodríguez Rodríguez, R. (2024). Deep brain stimulation for chronic refractory cluster headache: A case series about long-term outcomes and connectivity analysis. Headache. doi:10.1111/head.14875


L’IR Sant Pau i la Fundació Joan Petit impulsen un projecte per millorar la vida dels nens amb càncer mitjançant l’exercici abans del trasplantament de medul·la òssia

L’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) i la Fundació Amics Joan Petit Nens amb Càncer han posat en marxa un projecte innovador per a millorar la qualitat de vida dels nens i nenes amb càncer que han de passar per un trasplantament de medul·la òssia. Aquesta iniciativa busca demostrar que l’exercici físic abans de la intervenció, adaptat a les seves capacitats funcionals, pot ser segur i aportar beneficis importants durant el procés del tractament.

Amb un pressupost de 100.000 euros, el projecte es desenvoluparà al llarg de tres anys. Els fons necessaris es recolliran gràcies a diverses activitats solidàries organitzades per la Fundació Joan Petit. Entre elles, destaca la campanya “Omplim les pistes d’hoquei patins amb el braçalet del Joan Petit”, impulsada per la Federació Catalana de Patinatge, que va animar esportistes i aficionats a adquirir un braçalet solidari per donar suport als petits pacients i a les seves famílies, i la qual està previst que torni a celebrar-se a inicis del pròxim any. Els diners recaptats amb aquesta acció ja han estat entregats per iniciar el projecte, i s’espera que pròximes iniciatives ajudin a completar el pressupost total.

El dimarts 26 de novembre, al vestíbul de l’Hospital Sant Pau, es va celebrar un acte en què es van lliurar els fons recollits per la Fundació Joan Petit a través de la Federació Catalana de Patinatge. L’esdeveniment també va incloure un partit simbòlic d’hoquei protagonitzat per nens i nenes de diferents equips reunits per la mateixa federació. Aquest partit es va dur a terme als passadissos de la planta de Pediatria de l’hospital i va comptar amb la participació de dos jugadors del F.C. Barcelona, Xavier Barroso i Sergi Aragonès, que van estar acompanyats pel tècnic blaugrana David Cáceres. A més, els jugadors van repartir diversos obsequis als infants ingressats.

Durant l’acte, el president de la Fundació Joan Petit Nens amb Càncer, Joan Torner, va destacar la importància de la resiliència en els nens que afronten el càncer, fent un paral·lelisme amb l’hoquei patins: “A l’hoquei, quan caus, t’has d’aixecar i seguir jugant. De la mateixa manera, aquests nens ens ensenyen cada dia que, malgrat les caigudes, cal aixecar-se i continuar endavant amb força i esperança.”

El valor de l’exercici prehabilitador

El projecte, anomenat HIIT-FIT-KIDS-ALLO-T-TRIAL, és un programa pilot d’exercici físic combinat i supervisat dirigit a nens i adolescents que seran sotmesos a un trasplantament al·logènic de progenitors hematopoètics (alo-TPH). Aquest procediment mèdic substitueix la medul·la òssia malalta per una medul·la òssia sana. Ha estat utilitzat per a tractar malalties com la leucèmia, els limfomes i certes síndromes hereditaris. Tot i que aquest tractament incrementa significativament les taxes de supervivència, també augmenta el risc de complicacions cardiovasculars, agreujades pels efectes secundaris de la quimioteràpia i la radioteràpia.

L’enfocament innovador d’aquest projecte és implementar un programa de prehabilitació física, és a dir, exercici planificat i supervisat abans del trasplantament, amb l’objectiu d’enfortir l’estat físic dels pacients. Segons explica la Dra. Roser Álvarez-Pérez, investigadora principal del projecte i investigadora del grup de Pediatria de l’IR Sant Pau, “tot i que el concepte de prehabilitació ha estat provat amb èxit en adults, en pediatria encara és un camp inexplorat. Aquest projecte té com a propòsit millorar la capacitat funcional i la funció cardiovascular dels pacients, preparant-los per afrontar el trasplantament amb millors condicions físiques i alhora minimitzar l’impacte d’una hospitalització prolongada”.

El disseny de l’estudi es basa en la implementació d’un programa d’exercici adaptat en tres fases clau: abans, durant i després del trasplantament. La primera etapa, coneguda com a prehabilitació, s’inicia setmanes abans del procediment, amb un temps ideal d’entre quatre i sis setmanes. “Durant aquesta fase es realitza un programa d’exercici dissenyat en funció de la capacitat funcional del pacient, que es valora mitjançant una avaluació cardíaca completa prèvia a l’inici d’aquest, amb una analítica sanguínia, un electrocardiograma, un ecocardiograma i una prova d’esforç amb consum de gasos”, comenta la Dra. Álvarez.

La fase d’hospitalització inclou exercicis supervisats diàriament a l’habitació del pacient, sempre que les condicions del malalt ho permetin, mentre que la rehabilitació es realitza després de l’alta hospitalària i es manté durant sis mesos, combinant sessions presencials a l’hospital amb activitats que els pacients realitzen a casa.

El grup d’intervenció participarà en aquest programa estructurat d’exercici, que inclou un component innovador: la incorporació de sessions d’exercici d’alta intensitat (HIIT), una modalitat que alterna períodes breus d’esforç màxim amb descansos, optimitzant els resultats fins i tot quan el temps és limitat. Per altra banda, el grup control seguirà l’atenció convencional, amb les recomanacions d’activitat física en aquests tipus de pacients, però amb un nivell d’activitat física estructurada menor.

Un dels aspectes clau del disseny és garantir la seguretat del programa, avaluant possibles contraindicacions com febre, plaquetes baixes o qualsevol altra condició que impedeixi la realització de l’exercici. “Aquest estudi té com a objectius principals determinar la viabilitat del programa, és a dir, si els nens poden participar-hi consistentment donades les limitacions del tractament, i la seva seguretat, assegurant que no genera complicacions addicionals. També es duran a terme anàlisis intermèdies durant els tres anys que abasta l’estudi per ajustar estratègies i avaluar resultats preliminars”, afegeix la Dra. Álvarez.

Projecció futura

Més enllà dels beneficis immediats, el projecte també busca fomentar els hàbits saludables a llarg termini, incorporant l’exercici com una part integral del tractament mèdic. “D’aquesta manera, igual que la pretemporada esportiva és el moment per a millorar la nostra forma física i així poder enfrontar-nos al rival amb més energia durant la competició, l’exercici de prehabilitació significa fer un important treball en equip per part del jugador (pacient) i entrenadors (metge rehabilitador i fisioterapeuta) per a assolir el nostre objectiu: afrontar amb les millors condicions la temporada que ens espera per a lluitar contra el més temible dels contrincants al camp de joc. Per tant, creiem que a la recepta per a aconseguir guanyar la batalla al càncer hi ha un ingredient fonamental: una CULLERADA ben dosificada d’exercici abans, durant i després del tractament”, continua la Dra. Álvarez.

S’espera que aquest innovador programa, amb una durada prevista de tres anys i una participació estimada de 15 pacients anuals, posi les bases per a futures investigacions multicèntriques. A llarg termini, podria consolidar l’exercici prehabilitador com una eina fonamental en el tractament del càncer pediàtric, millorant no només els resultats clínics, sinó també la qualitat de vida dels petits pacients i les seves famílies.

El projecte no només representa un avenç en l’àmbit de la medicina pediàtrica, sinó també un exemple de com la col·laboració entre institucions i la mobilització de recursos per part de la societat poden generar un impacte transformador en la vida dels infants que s’enfronten a malalties greus.


Un estudi de l’IR Sant Pau premiat al Congrés Nacional de Cardiologia Pediàtrica i Cardiopaties Congènites

L’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) ha estat reconegut amb el premi a la millor comunicació oral al 15e Congrés Nacional de Cardiologia Pediàtrica i Cardiopaties Congènites (SECPCC), celebrat recentment a Múrcia, gràcies a un estudi que explora la base genètica de la miocarditis pediàtrica. Aquest reconeixement, atorgat al principal esdeveniment científic per a cardiòlegs pediàtrics a Espanya, subratlla la rellevància i l’impacte d’aquest descobriment en el camp de la medicina cardiovascular.

La miocarditis, una inflamació del múscul cardíac, s’ha considerat tradicionalment una afecció adquirida, generalment causada per infeccions virals. No obstant això, investigacions recents suggereixen que algunes miocarditis podrien tenir un component genètic subjacent. L’estudi liderat pel Dr. Roger Esmel, membre del grup d’investigació de Pediatria de l’IR Sant Pau i cardiòleg pediàtric de l’Hospital Sant Pau, ha aprofundit en aquesta hipòtesi, centrant-se en pacients pediàtrics, un grup que ha rebut poca atenció en aquest àmbit.

“La incidència de miocarditis és molt menor a la d’afeccions inflamatòries en altres òrgans com gastroenteritis, bronquitis o meningitis, la qual cosa planteja la pregunta de per què algunes persones desenvolupen miocarditis mentre d’altres no, fins i tot davant la mateixa exposició a infeccions. El nostre estudi busca respostes en la genètica”, va explicar el Dr. Esmel.

Metodologia i descobriments 

L’estudi, realitzat durant 8 anys en col·laboració amb múltiples centres mèdics, va analitzar pacients pediàtrics amb miocarditis no complicada, és a dir, aquells que no van presentar insuficiència cardíaca greu o arrítmies. Utilitzant tecnologies de seqüenciació genètica d’última generació (Next Generation Sequencing), els investigadors van identificar variants genètiques patogèniques o probablement patogèniques en el 23 % dels casos.

Aquests resultats representen un avenç significatiu, ja que demostren que gairebé un de cada quatre pacients pediàtrics amb miocarditis podria tenir una predisposició genètica subjacent. Aquest descobriment redefineix la percepció de la miocarditis com una malaltia exclusivament adquirida i obre la porta a noves estratègies de prevenció i tractament.

Un canvi en la gestió clínica 

Fins ara, molts pacients amb miocarditis no complicada eren donats d’alta ràpidament sense un seguiment exhaustiu. No obstant això, els descobriments indiquen que aquests pacients poden tenir un risc ocult de desenvolupar miocardiopaties en el futur, la qual cosa subratlla la importància de les avaluacions genètiques en subgrups específics. “L’objectiu és identificar els pacients en risc des del primer episodi i proporcionar-los un seguiment més rigorós. Això no només millorarà el seu pronòstic, sinó que també evitarà complicacions greus en l’edat adulta”, va afegir el Dr. Esmel.

A més de les implicacions clíniques immediates, l’estudi també posa en relleu la necessitat d’avançar cap a un model de medicina personalitzada. Identificar els factors clínics i radiològics associats amb variants genètiques permetrà optimitzar l’ús dels recursos mèdics, dirigint les proves genètiques als pacients amb una major probabilitat de tenir una predisposició genètica. Tot i els prometedors descobriments, el Dr. Esmel adverteix que aquest és només el començament. “Es necessiten estudis més amplis per confirmar les nostres observacions i establir recomanacions sòlides que es puguin aplicar en la pràctica clínica”, va assenyalar.


Desenvolupen pèptids que eviten l’agregació del colesterol LDL i la formació de plaques ateroescleròtiques a les artèries

Investigadors de l’Institut d’Investigacions Biomèdiques de Barcelona (IIBB-CSIC) i de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau), liderats per la Dra. Vicenta Llorente Cortes, juntament amb equips de les àrees del CIBER de Malalties Cardiovasculars (CIBERCV) i de Diabetis i Malalties Metabòliques Associades (CIBERDEM), han desenvolupat uns pèptids que inhibeixen l’agregació del colesterol LDL (sigles en anglès de lipoproteïnes de baixa densitat) que impedeixen la formació de plaques ateroescleròtiques, en un model experimental d’hipercolesterolèmia.

La investigació, que s’acaba de publicar a la revista Atherosclerosis, també compta amb la participació d’equips de l’Hospital Miguel Servet de Saragossa i de la Universitat de Basilicata a Itàlia.

L’ateroesclerosi, una de les causes principals d’atacs cardíacs o accidents cerebrovasculars, s’origina per l’acumulació del colesterol procedent de la LDL de la sang a la paret de les artèries. Les LDL acumulades a la paret es modifiquen afavorint la progressió de les plaques, que poden arribar a trencar-se i bloquejar la circulació sanguínia normal, en induir la formació dels coàguls causants de l’infart agut de miocardi.

Aquests nous pèptids desenvolupats ara representen un avenç prometedor i nou en el tractament d’aquesta malaltia. El seu potencial és especialment rellevant en pacients amb predisposició genètica a patir ateroesclerosi, com aquells amb hipercolesterolèmia familiar, per als quals les opcions terapèutiques actuals són limitades i la seva eficàcia en la inhibició d’aquesta malaltia és insuficient per reduir el risc cardiovascular, fent urgent la necessitat de noves solucions.

Evitar la formació de plaques

Tal com explica la Dra. Vicenta Llorente Cortes, que dirigeix ​​el grup de recerca en Lípids i Patologia Cardiovascular de l’IIBB-CSIC, “en aquest estudi hem desenvolupat pèptids que s’uneixen i estabilitzen l’estructura de les partícules de LDL. Més encara, en un model murí humanitzat per a lipoproteïnes, hem demostrat que l’administració d’aquests pèptids inhibeix l’aterosclerosi mitjançant la preservació de la integritat estructural de les LDL”.

Aquest efecte, explica la Dra. Llorente, s’aconsegueix a través de l’estabilització de la conformació d’ApoB100, una proteïna que es troba a les partícules de LDL i que és fonamental per a la preservació de la seva integritat i evitar-ne la modificació a les artèries. Així mateix, mostrem l’eficàcia d’aquest tractament en mostres de LDL aïllades de pacients amb hipercolesterolèmia familiar.

La rellevància d’aquest tractament totalment innovador rau en la seva capacitat única per estabilitzar l’estructura d’ApoB100 i preservar la integritat de les partícules de LDL a la paret vascular, cosa que n’evita l’agregació, un procés clau en el desenvolupament de l’ateroesclerosi.

Article de referència:

Benitez-Amaro, A., Garcia, E., La Chica Lhoëst, M. T., Martínez, A., Borràs, C., Tondo, M., … Llorente-Cortés, V. (2024). Targeting LDL aggregation decreases atherosclerotic lipid burden in a humanized mouse model of familial hypercholesterolemia: Crucial role of ApoB100 conformational stabilization. Atherosclerosis, (118630), 118630. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2024.118630


El Grup d’Oncogènesi i Antitumorals del IR Sant Pau obté una beca Miquel Rutllant per avançar en teràpies contra la leucèmia mieloide aguda

L’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) ha estat reconegut en la primera edició de les beques de recerca Miquel Rutllant, atorgades per la Fundació Investigació Salut i Progrés (FISP), que tenen com a objectiu promoure projectes liderats per investigadors emergents per accelerar el desenvolupament de solucions terapèutiques innovadores en teràpies avançades, medicina personalitzada i medicina de precisió en malalties oncohematològiques. En aquest marc, el Grup d’Oncogènesi i Antitumorals ha rebut finançament per al projecte Nanoinmunoteràpia de precisió contra cèl·lules mare leucèmiques CXCR4+ en Leucèmia Mieloide Aguda, liderat pel Dr. Ugutz Unzueta, investigador Miguel Servet de l’IR Sant Pau.

Aquest projecte se centra en el desenvolupament d’una nova estratègia terapèutica personalitzada basada en nanoinmunoteràpia per al tractament de la leucèmia mieloide aguda (LMA). La innovadora aproximació combina una nanomedicina de precisió, dissenyada pel grup en col·laboració amb el Grup de Nanobiotecnologia de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) i patentada conjuntament per la UAB i l’IR Sant Pau, que permet l’eliminació selectiva de cèl·lules mare leucèmiques CXCR4+. A més, aquesta estratègia pretén activar el sistema immunitari contra les cèl·lules malignes mitjançant la inducció d’una mort cel·lular immunogènica, alhora que integrarà bloquejadors de punts de control immunitari per potenciar encara més la resposta del sistema immune.

L’impacte potencial d’aquest projecte és significatiu, ja que, si es demostra l’eficàcia del nanoconjugat desenvolupat, la leucèmia mieloide aguda podria incloure’s en els assajos clínics de Fase I que l’equip està preparant amb la spin-off biotecnològica Nanoligent. Aquesta empresa, fundada per investigadors de la UAB i l’IR Sant Pau, és llicenciatària de les patents relacionades amb aquestes nanomedicines i preveu iniciar aquests assajos en els pròxims anys.

El projecte compta amb la participació d’un equip multidisciplinari format pel Dr. Ugutz Unzueta, la Dra. Isolda Casanova, la Dra. Lorena Alba, Annabel Garcia i Luis Carlos Navas, tots ells membres del Grup d’Oncogènesi i Antitumorals i del CIBER en Bioenginyeria, Biomaterials i Nanomedicina (CIBER-BBN), que treballen conjuntament per oferir noves perspectives terapèutiques per a una malaltia tan complexa com la leucèmia mieloide aguda. Aquesta beca suposa un pas més en el compromís de l’IR Sant Pau amb la recerca biomèdica d’excel·lència, posant el focus en solucions innovadores que puguin millorar la qualitat de vida dels pacients.


La Marató de 3cat finançarà tres projectes en salut sexual i reproductiva amb participació de l’IR Sant Pau

La Fundació de 3cat ha donat a conèixer els projectes de recerca premiats a la darrera edició de la Marató de TV3 i Catalunya Ràdio de 2023, dedicada a la salut sexual i reproductiva. En total es finançaran 26 projectes d’investigació, liderats per 52 equips de recerca. L’Institut de Recerca de Sant Pau (IR Sant Pau) ha estat reconegut amb dos projectes coordinats pel centre i la seva participació en un tercer. Aquests treballs científics aborden alguns dels reptes més crítics en salut sexual i reproductiva. Els estudis seleccionats tenen com a objectiu millorar el tractament de la preeclàmpsia, optimitzar el seguiment de pacients amb endometriosi i avançar en la prevenció i gestió de les infeccions de transmissió sexual (ITS).

La Dra. Elisa Llurba, cap del grup de recerca de Medicina Perinatal i de la Dona de l’IR Sant Pau, ha estat una de les investigadores que ha participat en l’acte de presentació que ha tingut lloc aquest matí a les instal·lacions de TV3. En el seu discurs, ha valorat la importància d’aquest reconeixement per a la recerca en malalties que tradicionalment han estat invisibilitzades i infrafinançades, especialment aquelles que afecten específicament les dones i la gestació. Ha destacat que “la veritable salut no pot existir sense la salut de les dones” i ha subratllat la perspectiva de gènere com un element fonamental per avançar en la salut de tota la societat.

Durant el mateix acte, la vicepresidenta del Patronat de la Fundació La Marató de 3Cat, Carme Figueras, ha destacat la transcendència d’aquesta convocatòria afirmant que “aquestes iniciatives no només impulsen la recerca, sinó que visibilitzen l’impacte social d’unes malalties sovint silenciades”. Figueras ha destacat també el paper fonamental de La Marató per sensibilitzar la societat i generar un compromís col·lectiu que es tradueix en recursos destinats a l’avenç científic. Aquestes accions són clau per reduir les desigualtats en salut i garantir un futur amb més oportunitats per a tothom.

Tractament innovador per a la preeclàmpsia

El primer projecte, liderat per la Dra. Elisa Llurba, aborda la preeclàmpsia, una malaltia que afecta una de cada deu dones embarassades i que sovint té conseqüències greus per a la mare i el nadó. Aquesta patologia és la segona causa de mort materna i està relacionada amb un de cada tres parts prematurs, a més d’augmentar el risc de malalties cardiovasculars futures tant en les mares com en els nadons.

“El nostre estudi explora l’ús de les estatines, un fàrmac utilitzat en el tractament del colesterol, per millorar la funció de la placenta, prolongar els embarassos complicats i reduir el risc de complicacions greus”, ha explicat la Dra. Llurba. L’assaig clínic multicèntric, que inclourà 150 pacients, compta amb la col·laboració de l’Hospital Clínic, l’Hospital Vall d’Hebron i la Universitat Autònoma de Barcelona. Aquest enfocament pretén transformar el maneig d’una malaltia que, fins avui, no té cura, aportant noves solucions que millorin el pronòstic tant de les mares com dels nadons.

Seguiment de pacients amb endometriosi

El segon projecte, liderat per la Dra. Rocío Luna, investigadora del grup d’Oncologia Ginecològica i Peritoneal de l’IR Sant Pau, analitza la progressió i la qualitat de vida de pacients amb endometriosi, una malaltia ginecològica crònica que afecta una de cada deu dones en edat fèrtil. L’endometriosi té un impacte profund en la qualitat de vida de les pacients i les seves famílies, però sovint es triga entre 8 i 15 anys a diagnosticar-la, i encara manquen tractaments específics i eficaços.

Aquest projecte busca identificar els factors farmacològics i no farmacològics que milloren la qualitat de vida i establir pautes per a un seguiment clínic i ecogràfic més eficaç. “L’objectiu és generar noves guies per a un tractament integral i personalitzat que redueixi les complicacions i aporti solucions basades en l’evidència”, ha destacat la Dra. Luna.

Trencant barreres en les ITS entre joves

El tercer projecte, amb participació de la Dra. Cristina Rius, cap del grup de recerca de Malalties Transmissibles de l’IR Sant Pau, se centra en la prevenció, el diagnòstic precoç i la gestió de les ITS entre els joves de Catalunya. Aquest estudi, liderat per la Dra. Cristina Agustí, de l’Institut d’Investigació en Ciències de la Salut de l’Hospital Germans Trias i Pujol, treballa també en la notificació a les parelles sexuals per reduir la propagació d’aquestes infeccions. L’objectiu no és només frenar les infeccions, sinó també trencar l’estigma associat a aquestes malalties i oferir eines accessibles per a la seva prevenció i tractament.

Un reconeixement a la recerca transformadora

Aquests tres projectes formen part dels 26 seleccionats per La Marató 2023, una edició que ha posat el focus en la salut sexual i reproductiva, contribuint a donar visibilitat i suport a malalties que afecten milions de persones arreu del món, especialment dones i joves. Aquestes patologies, sovint invisibilitzades i insuficientment tractades, tenen un impacte profund en la qualitat de vida de les persones i representen un repte crucial per als sistemes de salut.

Aquest reconeixement reforça el compromís de l’IR Sant Pau amb la innovació científica, la millora de la salut pública i la transferència de coneixement per abordar problemes històricament desatesos. Sant Pau reafirma així el seu paper com a referent en la recerca biomèdica i com a defensor de la importància d’aplicar una perspectiva de gènere en la investigació científica.


Aquest lloc web utilitza cookies per millorar l'experiència de navegació i realitzar tasques analítiques. Si continues navegant, considerem que n’acceptes l’ús. Més informació