El miércoles 26 de marzo, el Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) acogió la jornada de actualización tecnológica para la fabricación en un entorno de Normas de Correcta Fabricación (NCF), un encuentro especializado organizado en el marco de la Red de Terapias Avanzadas (TERAV). El evento, de carácter técnico, se centró en los avances recientes en equipamientos y procesos para la producción de terapias avanzadas en condiciones de NCF.

La sesión, con una agenda intensa y altamente especializada, contó con la participación de compañías y centros de investigación de primer nivel, como SONY, SCINUS y Applied Cells —todas ellas de la mano de Palex—, el Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO), el Hospital Clínic de Barcelona y el Banco de Sangre y Tejidos. Se presentaron tecnologías innovadoras como plataformas de aislamiento celular inmunomagnético altamente eficientes y sin columnas, sistemas de cell sorting compatibles con entornos NCF, y biorreactores totalmente controlados para la expansión de células adherentes y en suspensión.

Durante la jornada, también se abordaron puntos críticos de la producción celular en entornos NCF, a través de casos prácticos y experiencias reales compartidas por expertos de centros clínicos de referencia. Este enfoque práctico favoreció el intercambio de conocimiento entre profesionales implicados en el desarrollo, producción y traslado clínico de terapias avanzadas.

Cabe destacar que la Coordinadora de las Plataformas de la Red TERAV eligió expresamente Sant Pau como sede de esta jornada, entre varias opciones. Esta elección refleja el reconocimiento a la trayectoria y compromiso del IR Sant Pau en el campo de las terapias avanzadas, así como su liderazgo en infraestructuras y conocimiento para impulsar proyectos en este ámbito.

Con la celebración de esta jornada, Sant Pau refuerza su papel como centro de referencia en innovación, investigación traslacional y transferencia de tecnología al servicio de la salud. Este tipo de actividades contribuyen a fortalecer las colaboraciones entre la investigación pública, el tejido clínico y la industria, y a valorar el potencial de desarrollo del sistema de investigación biomédica catalán.

La Red TERAV es una red científica y tecnológica impulsada por el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, que tiene como objetivo coordinar y potenciar las capacidades existentes en el Estado español en el ámbito de las terapias avanzadas. La red integra grupos de investigación, plataformas tecnológicas e infraestructuras que trabajan en áreas como la terapia génica, la terapia celular y la medicina regenerativa, facilitando la colaboración, la formación especializada y el desarrollo de proyectos colaborativos.

Un año más, desde el Instituto de Investigación Sant Pau participamos en la Semana Mundial del Cerebro, que se celebra del 10 al 16 de marzo. Una campaña anual con el objetivo de mostrar los avances científicos en el campo de las neurociencias.

Durante esta semana, profesionales de la investigación y la asistencia de Sant Pau han dinamizado actividades divulgativas sobre el cerebro y el sistema nervioso para dar a conocer de primera mano cómo funciona este órgano, las técnicas que se utilizan para estudiarlo y las líneas de investigación más actuales en el diagnóstico, tratamiento y prevención de las enfermedades que lo afectan. Además, este año, en particular, hemos querido poner especial atención a los avances que se han hecho sobre la enfermedad de Alzheimer en nuestros laboratorios.

En total, más de setenta estudiantes, tanto de primaria como de secundaria, han podido disfrutar de charlas y talleres, así como de visitas guiadas por las instalaciones de investigación y el Dimension Lab del Hospital Sant Pau. Esta combinación les ha permitido descubrir de cerca el mundo de la investigación biomédica, así como la tecnología e innovación que están transformando la atención asistencial.

Los alumnos de bachillerato de la Escuela Galí Bellesguard y los de CFGS de Laboratorio Clínico y Biomédico del INS Alexandre Satorras han podido conocer nuestro trabajo gracias a la participación de Laia Lidón y Danna Perlaza, investigadoras de la Unidad de Memoria Sant Pau, así como de Abdel Hakim Moustafa, César Acebes y Marian Iglesias, profesionales de la medicina del equipo del Dimension Lab, quienes han sido nuestros referentes como dinamizadores de estas actividades.

Los más pequeños, alumnos de tercer curso de primaria de la Escuela Torrent d’en Melis, aprendieron a través de la aventura de Mariona, la joven experta experimentadora, sobre las diferentes partes del cerebro, sus funciones y el papel de las neuronas en un taller dirigido por Jorge Clusa, responsable de divulgación del IR Sant Pau

La investigadora predoctoral Lourdes Ailen Arena, miembro del grupo de Oncogénesis y Fármacos Antitumorales del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau), ha sido galardonada con una prestigiosa beca predoctoral INPhINIT de la Fundación ”la Caixa”. Este reconocimiento le permitirá desarrollar su tesis doctoral en el marco de un innovador proyecto de investigación en nanoimunoterapia contra el cáncer. La ceremonia de entrega de las becas se celebró este martes 18 de marzo y, en esta edición, ha sido la única beca otorgada al IR Sant Pau.

Una investigación innovadora en nanoimunoterapia para el cáncer

La investigación que desarrollará Lourdes Ailen Arena en nuestro instituto forma parte de un ambicioso proyecto de nanoimunoterapia dirigida contra las células madre cancerosas CXCR4+, una línea de investigación puntera en el campo de la oncología. Estas células son una subpoblación dentro de los tumores con una elevada capacidad de autorrenovación, resistencia a los tratamientos convencionales y potencial metastásico, lo que las convierte en un objetivo prioritario en la lucha contra el cáncer.

La elevada expresión del receptor CXCR4 en su superficie está asociada con tumores más agresivos y una menor supervivencia de los pacientes, ya que este receptor desempeña un papel clave en la proliferación tumoral, la invasión y la diseminación metastásica. Por ello, la estrategia de esta investigación busca atacar directamente estas células, reduciendo el riesgo de recurrencia y mejorando la eficacia de los tratamientos. La tesis doctoral estará supervisada por el Dr. Ugutz Unzueta, investigador del grupo de Oncogénesis y Fármacos Antitumorales.

El proyecto tiene como objetivo desarrollar una nueva estrategia terapéutica basada en nanopartículas proteicas dirigidas selectivamente a las células madre cancerosas. La propuesta de investigación busca diseñar una nanopartícula altamente eficiente que libere un fármaco innovador dentro de estas células, induciendo una muerte celular inmunogénica. Este mecanismo activa la respuesta inmune del organismo contra el tumor, proporcionando una doble acción: eliminar de manera específica las células madre cancerosas y estimular el sistema inmunitario para combatir el cáncer de manera más eficaz.

Este proyecto se fundamenta en los avances previos del grupo del IR Sant Pau en el desarrollo de nanopartículas multivalentes superselectivas, una tecnología patentada que ha demostrado un gran potencial en la terapia dirigida contra el cáncer. La investigación combinará estudios in vitro, ex vivo e in vivo, permitiendo la evaluación de la eficacia antitumoral y la capacidad de activación del sistema inmunitario en modelos animales de tumores CXCR4+.

Un entorno de excelencia en investigación oncológica

El grupo de Oncogénesis y Fármacos Antitumorales del IR Sant Pau es una unidad multidisciplinaria especializada en el desarrollo de nuevas nanomedicinas para el tratamiento del cáncer. Su investigación se centra en el uso de tecnologías avanzadas para mejorar la eficacia y la seguridad de los tratamientos antitumorales. El grupo forma parte de la red de excelencia española CIBER-BBN y colabora estrechamente con clínicos del Hospital de Sant Pau, reforzando la investigación traslacional con aplicaciones directas en la práctica clínica.

El reconocimiento otorgado a Lourdes Ailen Arena con la beca INPhINIT de ”la Caixa” reconoce el potencial del talento joven en la investigación biomédica y consolida al IR Sant Pau como un centro de referencia en la investigación oncológica de vanguardia.

Un equipo investigador liderado por el Dr. Josep Francesc Nomdedeu, jefe del grupo de investigación de Diagnóstico Hematológico del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) y hematólogo del Laboratorio de Hematología del Hospital de Sant Pau, en colaboración con la Universitat Autònoma de Barcelona, la Universitat de Barcelona, el Centro de Investigación en Cáncer de Marsella (INSERM) y otras instituciones, ha identificado un mecanismo hasta ahora poco conocido mediante el cual la mutación KIT D816V reprograma el metabolismo celular para favorecer el desarrollo tumoral.

Este trabajo, publicado recientemente en la revista Experimental Hematology, muestra que la mutación KIT D816V, muy frecuente en neoplasias como la leucemia mieloide aguda y la mastocitosis sistémica, induce un aumento del número y de la actividad de las mitocondrias, al tiempo que reduce su eliminación fisiológica a través de la mitofagia, un proceso de limpieza celular selectiva mediante el cual las células destruyen mitocondrias dañadas o innecesarias para mantener el equilibrio metabólico y evitar la acumulación de radicales libres. El mecanismo central de esta alteración es la regulación a la baja del gen BNIP3, un importante controlador de la autofagia mitocondrial.

Para comprender los efectos de la mutación KIT D816V, los investigadores utilizaron dos líneas celulares humanas de tipo mieloide: ROSA (mastocítica) y TF-1 (eritroleucémica). A partir de estas, compararon el comportamiento de las células con la mutación D816V con sus respectivas versiones salvajes (sin mutación).

Se analizaron diversos parámetros bioquímicos y celulares para medir la función mitocondrial: el consumo de oxígeno, la producción de ATP, el potencial de membrana mitocondrial y la generación de radicales libres. También se cuantificaron el número de mitocondrias, su tamaño y morfología, así como la expresión de marcadores clave relacionados con la autofagia y la mitofagia (como BNIP3 y LC3), utilizando técnicas como la microscopía electrónica, la citometría de flujo, la qPCR y el immunoblotting.

Finalmente, para confirmar la relevancia clínica de los resultados obtenidos en modelos celulares, se analizaron muestras de pacientes con leucemia mieloide aguda para comprobar si también presentaban bajo nivel de BNIP3 en casos con mutación KIT D816V, como efectivamente se observó.

Una alteración del metabolismo energético celular

A diferencia de otros tipos de cáncer donde las células recurren principalmente a la glucólisis —un proceso metabólico rápido, pero menos eficiente que permite obtener energía a partir de la glucosa sin necesidad de oxígeno—, este estudio demuestra que las células con la mutación KIT D816V optan por potenciar la fosforilación oxidativa mitocondrial (OXPHOS) para generar energía. Esto se traduce en una producción aumentada de ATP, una elevada respiración mitocondrial y altas concentraciones de radicales libres (ROS) como el superóxido, que pueden dañar el ADN y contribuir a la inestabilidad genómica.

Los investigadores han identificado que esta alteración funcional está directamente relacionada con una disminución en los niveles de la proteína BNIP3, que actúa como señal para la degradación selectiva de mitocondrias defectuosas. Su pérdida conlleva una acumulación de mitocondrias activas, pero disfuncionales, lo que puede aumentar el estrés oxidativo y favorecer el desarrollo tumoral.

En experimentos con muestras de pacientes con LMA, se confirmó que aquellos que presentaban la mutación KIT D816V también tenían niveles más bajos de BNIP3, asociados con una peor supervivencia global.

mTOR: la vía de crecimiento celular activada de manera constante

El estudio también demuestra que la vía mTOR, una de las principales reguladoras de la autofagia, se encuentra activada de forma constitutiva en las células mutadas, incluso en condiciones de carencia de nutrientes o factores de crecimiento. Este funcionamiento autónomo refleja una pérdida de dependencia de las señales extrínsecas, un rasgo característico de muchas células tumorales.

«La mutación KIT D816V actúa como un doble acelerador: por un lado, estimula la energía celular a través de las mitocondrias, y por otro, frena su eliminación natural. Este desequilibrio podría abrir la puerta a nuevas estrategias terapéuticas centradas en restablecer el control sobre la función mitocondrial», afirma el Dr. Josep F. Nomdedeu.

Perspectivas terapéuticas

El estudio sugiere que el restablecimiento de BNIP3 podría ser una estrategia viable para contrarrestar los efectos protumorales de la mutación. En experimentos in vitro, la sobreexpresión de BNIP3 restauró el proceso de mitofagia y redujo el número de mitocondrias en las células mutadas.

Este descubrimiento abre nuevas líneas de investigación y posibles dianas terapéuticas para pacientes con tumores hematológicos con mutaciones en el gen KIT, especialmente en aquellos que presentan resistencia a los tratamientos convencionales.

Apoyo institucional

Este estudio ha contado con el apoyo de diversas instituciones de investigación a nivel nacional e internacional. En España, ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III, a través de los proyectos PI13/2729 y PI16/094, y por la Generalitat de Catalunya, mediante las convocatorias 2014-SGR-383, 2017-SGR-1395 y el programa PERIS SLT 002/16/0043.

A escala internacional, el trabajo también ha recibido financiación por parte de la Aix-Marseille Université, la Amidex Foundation, el Canceropôle Provence-Alpes-Côte d’Azur, el Institut National du Cancer (INCa) y la Región Provence-Alpes-Côte d’Azur (Francia), reforzando así la dimensión colaborativa y traslacional del proyecto.

Artículo de referencia:

Cisa-Wieczorek S, Hernández-Alvarez MI, Parreño M, Muñoz JP, Bussaglia E, Carricondo M, Ubeda J, Dubreuil P, Zorzano A, Brenet F, Nomdedeu JF. D816V KIT mutation induces mitochondrial morphologic and functional changes through BNIP3 downregulation in human myeloid cell lines ROSA and TF-1. Exp Hematol 2025;145:104748. https://doi.org/10.1016/j.exphem.2025.104748

Un estudio publicado en Cardiovascular Diabetology muestra cómo el análisis detallado de lipoproteínas y glicoproteínas puede contribuir a predecir el riesgo cardiovascular en personas con diabetes tipo 2 (T2D). Mediante tecnología avanzada de resonancia magnética nuclear (RMN), el equipo de investigación identificó alteraciones plasmáticas asociadas a un mayor riesgo en estos pacientes.

Este trabajo colaborativo ha sido liderado por equipos del CIBER en sus áreas de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas (CIBERDEM) y de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición (CIBEROBN), en el Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) y el Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV).

El estudio se enmarca en el estudio LIPOCAT, y ha analizado un total de 933 pacientes con T2D procedentes de cuatro cohortes españolas. «Los factores de riesgo tradicionales no predicen con suficiente precisión los eventos cardiovasculares en personas con diabetes tipo 2. Nuestro objetivo era evaluar si la incorporación del perfil avanzado de lipoproteínas mediante RMN podría mejorar la capacidad predictiva de los modelos convencionales», explica el Dr. Dídac Mauricio, investigador principal del estudio perteneciente al IR Sant Pau y CIBERDEM.

Los resultados muestran que ciertas alteraciones de las lipoproteínas, como el contenido de triglicéridos en las partículas remanentes y en LDL, junto con marcadores inflamatorios, están asociadas a un mayor riesgo de eventos cardiovasculares. «La incorporación de estas medidas en modelos tradicionales mejora significativamente la precisión predictiva, con un aumento del área bajo la curva ROC (AUROC) hasta 0.76 en la cohorte de validación interna», destaca la Dra. Núria Amigó, primera autora del estudio e investigadora CIBER en el Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV).

Estos hallazgos podrían tener implicaciones en la práctica clínica al facilitar una mejor estratificación del riesgo cardiovascular en pacientes con diabetes tipo 2, y permitir un enfoque más personalizado en su manejo. «La tecnología avanzada de perfilado lipoproteico podría convertirse en una herramienta clave para mejorar la prevención cardiovascular en esta población», concluye la Dra. Amigó.

El estudio ha contado con la participación de investigadores del Hospital de Sant Pau y del Hospital Clínic de Barcelona, del Hospital Universitari Arnau de Vilanova (Lleida), IDIAP Jordi Gol, Universitat Rovira i Virgili (Tarragona) y el Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, conjuntamente con la Washington University School of Medicine. Ha sido liderado por el Dr. Dídac Mauricio.

Referencia del artículo:

Amigó N, Castelblanco E, Julve J, et al. Advanced serum lipoprotein and glycoprotein profiling for cardiovascular event prediction in type 2 diabetes mellitus: the LIPOCAT study. Cardiovasc Diabetol (2025) 24:88. DOI: 10.1186/s12933-025-02636-5.

Los trastornos del sueño son muy frecuentes en las personas con síndrome de Down, pero a menudo están infradiagnosticados. Investigadores del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) están llevando a cabo un estudio pionero para analizar cómo estas alteraciones pueden influir en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer, con el objetivo de mejorar la detección precoz y el tratamiento de estos pacientes.

Un estudio innovador para comprender la relación entre sueño y neurodegeneración

La Unidad Alzheimer-Down de Sant Pau, en colaboración con la Universidad de Nueva York, ha iniciado una investigación que incluye técnicas avanzadas como la polisomnografía y el monitoreo de la temperatura central mediante una cápsula especial. Estas pruebas permitirán estudiar cómo las alteraciones del sueño y del ritmo circadiano pueden afectar la progresión de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down.

Según la Dra. Lídia Vaqué, investigadora del grupo de investigación de Neurobiología de las Demencias del IR Sant Pau, «sabemos que dormir mal puede tener un impacto directo en la neurodegeneración, pero necesitamos más datos para determinar hasta qué punto esto se puede modificar con intervenciones específicas». Además, el estudio permitirá realizar un seguimiento a largo plazo de los pacientes para identificar estrategias preventivas y mejorar su calidad de vida.

La importancia de detectar y tratar los trastornos del sueño

Los trastornos del sueño en personas con síndrome de Down son especialmente comunes, pero todavía con demasiada frecuencia pasan desapercibidos. Según la Dra. Sandra Giménez, neurofisióloga clínica especialista en Medicina del Sueño de la Unidad Multidisciplinaria del Sueño de Sant Pau, «los trastornos del sueño en las personas con síndrome de Down son muy frecuentes y, lamentablemente, a menudo pasan desapercibidos. La apnea del sueño, por ejemplo, es una de las alteraciones más frecuentes y puede tener consecuencias graves si no se diagnostica y trata a tiempo».

Además, la falta de detección precoz hace que muchas personas con síndrome de Down no reciban el tratamiento adecuado o se presuponga erróneamente que no lo tolerarán. No obstante, el equipo de la Unidad de Sueño de Sant Pau, del que también forman parte las doctoras Inés Podzmaczer, Vera Lugo y Ana Fortuna, así como el equipo de enfermería, ha demostrado que el tratamiento con dispositivos de presión positiva continua en las vías respiratorias (CPAP) es igual de efectivo en este colectivo que en la población general, mejorando la calidad del sueño y reduciendo los riesgos asociados.

«Es fundamental sensibilizar a las familias y a los profesionales sanitarios sobre estos trastornos, porque el sueño no solo afecta el día a día de la persona, sino que también puede tener un impacto en su salud a largo plazo», añade la Dra. Giménez.

Llamado a la participación

El estudio prevé reclutar a 60 participantes para realizar un seguimiento a largo plazo de los biomarcadores de la enfermedad de Alzheimer. Los pacientes que participen tendrán acceso a una evaluación exhaustiva del sueño, así como a pruebas neuropsicológicas y de imagen cerebral de alta precisión.

Desde el Instituto de Investigación Sant Pau, se invita a las personas con síndrome de Down y a sus familias a participar en esta investigación, que no solo contribuirá al conocimiento científico, sino que también puede tener un impacto directo en su calidad de vida.

Para más información sobre cómo participar en el estudio, se puede contactar con el equipo investigador del IR Sant Pau.

La investigación médica como motor de inclusión e innovación en el síndrome de Down

Con motivo del Día Internacional del síndrome de Down, la Fundación Jérôme Lejeune, una institución internacional dedicada a la investigación, atención médica y defensa de los derechos de las personas con discapacidades intelectuales de origen genético, ha coordinado una iniciativa con científicos de la T21 Research Society, una organización científica internacional que reúne a investigadores especializados en síndrome de Down.

Entre estos investigadores se encuentran el Dr. Juan Fortea y la Dra. Maria Carmona-Iragui, quienes han destacado la importancia de la investigación científica para mejorar la salud y la inclusión de las personas con síndrome de Down.

Esta iniciativa subraya que, a pesar de los avances científicos que han permitido aumentar la esperanza de vida de este colectivo hasta los 60 años en algunos países, la investigación en este campo sigue recibiendo una financiación desigual. En Europa, el apoyo es limitado en comparación con Estados Unidos, donde el programa INCLUDE ha destinado más de 400 millones de dólares a la investigación del síndrome de Down.

El estudio de afecciones como los trastornos del sueño, las enfermedades autoinmunitarias y el Alzheimer puede generar avances significativos no solo para las personas con síndrome de Down, sino para toda la población. Con más inversión y apoyo institucional, la investigación puede seguir avanzando para garantizar una mejor calidad de vida y una inclusión real para este colectivo.

El IR Sant Pau, centro pionero en la investigación del síndrome de Down y el Alzheimer

El IR Sant Pau ha sido pionero en España en la creación de la Unidad Alzheimer-Down, establecida en diciembre de 2014 en colaboración con la Fundación Catalana Síndrome de Down. Esta unidad multidisciplinaria, reconocida por la Generalitat de Cataluña, es un centro de referencia en Cataluña para la patología neurológica asociada al síndrome de Down, combinando investigación clínica y traslacional para abordar las necesidades específicas de este colectivo.

Así, recientemente, investigadores del IR Sant Pau han identificado una asociación entre las lesiones cerebrovasculares y el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down. Este descubrimiento subraya la importancia de la salud vascular en la progresión de la enfermedad y puede abrir nuevas vías para el desarrollo de estrategias preventivas y terapéuticas para este grupo poblacional.

Un equipo del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) ha realizado una revisión exhaustiva sobre el impacto del sexo en la progresión de la enfermedad de Alzheimer genéticamente determinada, que incluye el alzhéimer autosómico dominante (ADAD), el alzhéimer asociado al síndrome de Down (DSAD) y la homocigosidad para el gen APOE4. El estudio, publicado en Frontiers in Aging Neuroscience y liderado por la Dra. Laura del Hoyo, investigadora Miguel Servet del grupo de Neurobiología de las Demencias del IR Sant Pau, concluye que, si bien el sexo influye en algunos aspectos cognitivos y estructurales del cerebro, sus efectos en la progresión de la enfermedad son mucho menos marcados que en el alzhéimer esporádico.

Según la Dra. del Hoyo, «una cosa es el dimorfismo sexual y otra es cómo el sexo impacta en la progresión de la enfermedad de Alzheimer. En el alzhéimer genéticamente determinado, la genética juega un papel tan grande que no vemos diferencias significativas entre hombres y mujeres en la progresión de la enfermedad, algo que sí ocurre en el esporádico». No obstante, el estudio identifica algunas excepciones que podrían estar vinculadas a diferencias en la reserva cognitiva.

Diferencias de sexo en la progresión del Alzheimer genético

La revisión recogió estudios en los que se analizó el impacto del sexo en tres aspectos fundamentales que definen el Alzheimer genéticamente predeterminado: la penetrancia de la enfermedad, es decir, proporción de individuos con una mutación genética específica que desarrollan los síntomas clínicos asociados a esa enfermedad; la edad de inicio de los síntomas y la progresión clínica y evolución de los biomarcadores clave, como la acumulación de amiloide, la patología tau y la neurodegeneración.

Los resultados mostraron que, en todas las formas de alzhéimer genético, las diferencias de sexo en estos tres aspectos eran sutiles o inexistentes, aunque con algunas particularidades. En el ADAD, los estudios revisados indicaban que las mujeres en etapas avanzadas de la enfermedad presentaban una mayor neurodegeneración, con un adelgazamiento cortical más pronunciado y una reducción del volumen del hipocampo y la amígdala en comparación con los hombres. A pesar de estos cambios estructurales, su rendimiento cognitivo era similar, lo que sugiere que podrían contar con una mayor reserva cognitiva que las protege frente a la progresión patológica.

En el caso del DSAD, los resultados eran algo diferentes. Se observó que las mujeres portadoras del gen APOE4 tendían a desarrollar síntomas de demencia antes que los hombres con la misma predisposición genética. Además, en este grupo se identificó una mayor acumulación de amiloide y un incremento de la neurodegeneración en comparación con los hombres. Estos datos contrastan con lo observado en el ADAD y en la homocigosidad para APOE4, donde no se han encontrado diferencias significativas entre sexos en la progresión de la enfermedad.

«En el síndrome de Down, ser portador del APOE4 parece afectar más a las mujeres que a los hombres en la acumulación de amiloide y neurodegeneración», indica la investigadora. Sin embargo, matiza que «no podemos decir que el efecto de este gen sea más perjudicial en mujeres que en hombres de manera general, porque realmente no lo hemos visto».

¿Por qué las diferencias de género son menos marcadas en el alzhéimer genético?

Uno de los hallazgos más relevantes de esta revisión es que, a diferencia del alzhéimer esporádico, donde se ha reportado una mayor prevalencia y progresión más rápida en mujeres, en el alzhéimer genético la enfermedad sigue patrones más predecibles y menos influenciados por el sexo. Como explica la Dra. del Hoyo, “la genética hace tanto ruido que el rol del sexo queda diluido”. Sin embargo, esto no significa que no existan diferencias de base que puedan influir en cómo la enfermedad se manifiesta en cada persona.

El dimorfismo sexual es evidente en aspectos como el rendimiento cognitivo antes de la aparición de la enfermedad. Se sabe que las mujeres suelen destacar en habilidades de memoria verbal, mientras que los hombres tienden a mostrar un mejor desempeño en tareas visoespaciales. Este hecho es significativo porque puede enmascarar los primeros signos de deterioro en mujeres, dificultando su detección temprana, ya que la mayoría de las herramientas para detectar el inicio de síntomas son lenguajes dependientes.

«Si todas las herramientas de evaluación que utilizamos dependen en gran medida del lenguaje, podríamos estar subestimando los déficits iniciales en mujeres, puesto que cuentan con una ventaja previa en este dominio», advierte la investigadora. Este sesgo en las pruebas podría llevar a detectar el inicio de síntomas más tarde en mujeres, lo que supone un reto para la investigación y la práctica clínica. En este sentido, el estudio enfatiza la necesidad de desarrollar herramientas de evaluación más equilibradas, que tengan en cuenta las diferencias de sexo y permitan una detección más precisa y equitativa del deterioro cognitivo en fases tempranas de la enfermedad.

Más investigación con perspectiva de género

Más allá de los hallazgos sobre la progresión del Alzheimer genético, el estudio pone de relieve la importancia de seguir investigando estas diferencias con metodologías más refinadas. Los estudios longitudinales, que permiten seguir a los pacientes a lo largo del tiempo, se presentan como una herramienta fundamental para entender mejor los efectos del sexo en la enfermedad. También se destaca la necesidad de diversificar los métodos de evaluación cognitiva, incorporando pruebas que no dependan únicamente de habilidades en las que un sexo pueda tener una ventaja inicial. Además, se abre una línea de investigación sobre el papel de las hormonas, especialmente en el caso del alzhéimer en personas con síndrome de Down, ya que la menopausia temprana en mujeres con esta condición podría estar influyendo en la progresión de la enfermedad.

Uno de los puntos que subraya la investigación es la importancia de comunicar los resultados con rigor y evitar sesgos en la interpretación de los datos. «A veces se ha hecho ‘cherry picking’ en los estudios de género, destacando solo aquellos hallazgos en los que se encuentran diferencias y dejando de lado los ‘no resultados’. Pero es igual de importante reportar cuando no encontramos diferencias. Comunicar bien los ‘no resultados’ es clave para una investigación con perspectiva de género, pero basada en evidencia científica sólida», enfatiza la Dra. del Hoyo.

Este estudio representa un avance significativo en la comprensión del impacto del sexo en el alzhéimer genético y plantea nuevas preguntas sobre cómo adaptar las estrategias de diagnóstico y tratamiento a las características individuales de cada paciente. Aunque las diferencias de sexo en la progresión de la enfermedad son sutiles, su estudio puede ayudar a mejorar la precisión en la detección y el abordaje del alzhéimer en poblaciones con predisposición genética.

Artículo de referencia:

Del Hoyo Soriano L, Wagemann O, Bejanin A, Levin J, Fortea J. Sex-related differences in genetically determined Alzheimer’s disease. Front Aging Neurosci 2025;17. https://doi.org/10.3389/fnagi.2025.1522434.

El próximo 4 y 5 de abril, el Recinto Modernista del Hospital Sant Pau se convertirá en el punto de encuentro de la tercera edición de Entre Dones, una jornada para hablar, compartir y aprender sobre la salud de la mujer desde una perspectiva centrada en el enfoque de género.

Jornada Científica – 4 de abril

El viernes 4 de abril, de 14h a 17:30h, en la Sala Pau Gil del Recinto Modernista de Sant Pau, celebraremos la Jornada Científica, dedicada a las afecciones y riesgos cardiovasculares con enfoque de género.

Las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de muerte entre las mujeres, pero siguen siendo infradiagnosticadas y poco investigadas, afectando gravemente su salud y calidad de vida. Además, factores hormonales y reproductivos juegan un papel clave.

Una jornada dirigida a:

• Especialistas en Medicina Familiar y Comunitaria, Obstetricia y Ginecología, Cardiología, Anestesiología y Reanimación, Urgencias y, en general, a quienes estén interesados/as en la medicina con enfoque de género.
• Matronas y enfermeras de atención primaria.
• Farmacéuticos Comunitarios y Farmacéuticos de Hospital.

Consulta el programa completo aquí.

Inscríbete a la Jornada Científica aquí.

Jornada Participativa – 5 de abril

El sábado 5, ven a disfrutar de una mañana dedicada a la salud de la mujer en el Recinto Modernista de Sant Pau. Una jornada gratuita para romper tabúes, resolver dudas y dar pasos hacia una medicina más justa e inclusiva.

Disfruta de una amplia propuesta de actividades que giran en torno a grandes bloques temáticos: cardiología, ginecología y un espacio dedicado al público infantil, Entre Chicas (6 a 12 años).

Además, a lo largo de toda la mañana, los Jardines del Recinto Modernista de Sant Pau se llenarán de vida con las actividades al aire libre. Habrá varios puestos, todos ellos resultados de proyectos comprometidos con la sostenibilidad y el enfoque de género.

Consulta el programa de todas las actividades aquí.

Inscríbete aquí a la jornada participativa.

¡Te esperamos!

Un estudio sobre la función de los genes humanos que codifican para proteínas, recientemente publicado en la prestigiosa revista Nature, representa un avance significativo en la caracterización funcional del genoma humano. La investigación ha contado con la participación de un equipo internacional de científicos, entre ellos el Dr. Àlex Bayés, del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau), el único investigador de un centro español en el proyecto.

El estudio proporciona el compendio más exhaustivo hasta la fecha sobre las funciones de los genes humanos, lo que podríamos definir como el funcionoma humano, una fuente de información fundamental tanto para la investigación básica como para la biomédica.

Un enfoque evolutivo para entender la función de los genes humanos 

El proyecto recopila información obtenida directamente de estudios sobre genes humanos y la combina con un análisis evolutivo comparativo. En conjunto, esta aproximación metodológica ha permitido inferir un total de casi 70.000 funciones, que abarcan el 82 % de los genes humanos. Estudios anteriores identificaban funciones para el 40-60 % de los genes humanos codificantes. Cabe destacar que aproximadamente el 60 % de estas funciones derivan del enfoque evolutivo aplicado en este estudio.

Además, el estudio evolutivo ha permitido investigar el origen de las funciones de los genes humanos. Paradójicamente, el trabajo identifica que la mayoría de estas funciones son muy ancestrales, apareciendo antes de la formación de los organismos multicelulares, hace más de 1.600 millones de años (MA), y permaneciendo altamente conservadas durante todo este período. Por otro lado, la última ola evolutiva de nuevas funciones se situaría en la aparición de los mamíferos con placenta, hace 100 MA. Desde entonces, pocas nuevas funciones se han incorporado al repertorio del genoma humano.

Este trabajo se ha llevado a cabo con el apoyo de PAN-GO (Phylogenetic Annotation of Gene Ontology), una plataforma innovadora que integra datos filogenéticos para mejorar la precisión en la descripción funcional de los genes. El uso de PAN-GO ha sido clave para identificar patrones evolutivos en la función génica y para generar un compendio más completo y preciso del papel de los genes en la biología humana.

Impulso a la investigación biomédica en España 

La participación del IR Sant Pau en este estudio reafirma la excelencia científica del instituto y su contribución a la investigación básica y biomédica de referencia a nivel global. La colaboración en este tipo de proyectos refuerza el papel de la ciencia española en iniciativas internacionales de alto impacto.

«Hemos tenido el enorme privilegio de participar en una iniciativa científica global cuyo objetivo es sistematizar el conocimiento generado por el conjunto de la comunidad científica sobre las funciones de los genes humanos, creando herramientas de análisis computacional indispensables para la investigación biomédica», destaca el Dr. Bayés.

Artículo de referencia

Feuermann M, Mi H, Gaudet P, Muruganujan A, Lewis SE, Ebert D, et al. A compendium of human gene functions derived from evolutionary modelling. Nature 2025:1–9. https://doi.org/10.1038/s41586-025-08592-0

Este lunes, 10 de marzo, se ha organizado en el Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) un taller con el robot quirúrgico Da Vinci, celebrado en el estabulario del centro, en el que han participado diez médicos de diferentes centros hospitalarios de Cataluña. Esta iniciativa ha permitido a los profesionales de la salud familiarizarse con esta tecnología de vanguardia, que representa una revolución en el campo de la cirugía asistida por robots.

Durante la sesión, los participantes han tenido la oportunidad de conocer de primera mano las funcionalidades del robot Da Vinci, explorando su funcionamiento y sus aplicaciones en el ámbito quirúrgico. A través de ejercicios prácticos y demostraciones, los médicos pudieron manipular la consola y experimentar con la precisión de los movimientos asistidos por este sistema robótico de alta tecnología. El objetivo principal de esta actividad era ofrecer una inmersión realista en las capacidades del robot y su impacto en la mejora de los procedimientos quirúrgicos, reduciendo el margen de error y favoreciendo una recuperación más rápida para los pacientes.

Este taller forma parte de un programa de formaciones que se llevan a cabo regularmente en el estabulario del centro, en el que se abordan diferentes aspectos relacionados con esta herramienta de precisión. En otras ocasiones, se han organizado sesiones específicas sobre técnicas quirúrgicas avanzadas, manejo de equipos de alta precisión y aplicaciones tecnológicas en la investigación biomédica.

El taller forma parte del compromiso del IR Sant Pau para promover la formación continuada de los profesionales sanitarios y fomentar la incorporación de tecnologías innovadoras en la práctica médica. Estos espacios de aprendizaje son fundamentales para mantener la excelencia en la atención a los pacientes y potenciar el desarrollo de la investigación en el campo de la cirugía robótica. Además, esta experiencia ha permitido a los médicos valorar de primera mano las ventajas de la cirugía robótica en términos de precisión, minimización de riesgos y optimización de los tiempos quirúrgicos.

La investigación ha puesto de manifiesto un hecho incuestionable: el sexo y la identidad de género influyen directamente en la salud, el bienestar y la evolución de las enfermedades. Tanto es así que, hoy en día, ninguna investigación ni actividad asistencial puede considerarse completa sin una auténtica perspectiva de género.

Desde el Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) creemos que la investigación en la salud de las mujeres, así como la incorporación de la perspectiva de sexo y género en los proyectos de investigación, debe ser una parte esencial de la agenda de nuestro centro.

Con motivo del 8M Día Internacional de las Mujeres y vinculado con el Programa Transversal de Salud y Género del IR Sant Pau, incorporamos una nueva herramienta para guiar a nuestro personal investigador en la evaluación de su investigación con perspectiva de género: la lista de verificación de Hipatia.

A partir de ahora, el Comité de Ética de la Investigación con Medicamentos (CEIm) incorporará esta lista de verificación como documento imprescindible a la hora de presentar un protocolo para su evaluación.

El CEIm es un órgano independiente que, de acuerdo con las disposiciones legales que lo acreditan, tiene la misión de garantizar la protección de los derechos, seguridad y bienestar de los sujetos implicados en un ensayo, así como dar una garantía pública de esta protección, revisando y aprobando el protocolo, la idoneidad del investigador, las instalaciones y el material y métodos a ser utilizados en la obtención y documentación del consentimiento informado de los sujetos.

Consulta la Lista de verificación aquí.

¿Por qué es importante investigar con perspectiva de género?

• Se conocen diferentes patrones de salud y enfermedad que varían según el sexo y el género.
• El conocimiento sobre el diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades proviene principalmente de estudios realizados en células masculinas, ratones machos y hombres.
• La medicina y la atención sanitaria se basan menos en la evidencia generada en las mujeres que en los hombres.

Un estudio colaborativo del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) en el Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) y el Instituto de Investigaciones Biomédicas de Barcelona (IIBB-CSIC) ha identificado una nueva diana terapéutica para el tratamiento del aneurisma de aorta abdominal (AAA), una enfermedad vascular degenerativa con alta mortalidad y sin opciones farmacológicas efectivas.

El estudio se ha publicado en la revista Biomedicine & Pharmacotherapy y revela cómo la enzima ATP-citrato liasa (ACLY) contribuye al desarrollo del AAA. Los resultados muestran que la inhibición de esta enzima con ácido bempedoico —medicamento usado para disminuir el colesterol alto— reduce la inflamación y ofrece protección frente a la formación del aneurisma de aorta abdominal en un modelo experimental.

El trabajo ha sido liderado por la Dra. Cristina Rodríguez Sinovas, jefa del grupo de investigación de Mecanismos Reguladores del Remodelado Cardiovascular del IR Sant Pau, y el Dr. José Martínez-González, del IIBB-CSIC, investigadores del área de Enfermedades Cardiovasculares del CIBER (CIBERCV).

El AAA afecta principalmente a los hombres mayores de 65 años, con una prevalencia estimada entre el 4 % y el 8 %. La prevalencia en mujeres es significativamente menor, (alrededor del 1 % al 2 %), pero el riesgo de rotura aórtica es mayor y tienen también peor pronóstico tras la cirugía.

Esta enfermedad se caracteriza por una inflamación exacerbada y un remodelado destructivo de la pared arterial. Actualmente, la única opción terapéutica es la intervención quirúrgica en casos de alto riesgo, lo que subraya la necesidad de estrategias alternativas.

En esta investigación se analizaron muestras de pacientes con AAA y se llevaron a cabo estudios en cultivo de células inflamatorias y en un modelo preclínico de la enfermedad en ratón.  «Los resultados muestran la fuerte inducción de la forma activa de la ACLY en el infiltrado inflamatorio del aneurisma humano y cómo la administración de ácido bempedoico en un modelo experimental en ratón mejora la supervivencia, limita la desorganización y ruptura de las fibras elásticas de la pared vascular y atenúa la respuesta inflamatoria local y sistémica», explica la Dra. Rodríguez Sinovas coordinadora del estudio.

«El trabajo evidencia la contribución de la ACLY en el AAA y sugiere el interés del reposicionamiento del ácido bempedoico para el manejo de estos pacientes, al tiempo que sienta las bases para el desarrollo de futuros ensayos clínicos que analicen el potencial beneficio de este fármaco en el AAA», concluye la Dra. Lidia Puertas-Umbert, primera firmante del estudio e investigadora CIBER e IIBB-CSIC.

El estudio ha contado también, entre las instituciones participantes, con la colaboración de grupos CIBER de las áreas de Enfermedades Cardiovasculares y Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición, en el Institut de Recerca del Hospital Vall d’Hebron y la Universidad de Barcelona.

Artículo de referencia:

Puertas-Umbert L, Alonso J, Blanco-Casoliva L, Almendra-Pegueros R, Camacho M, Rodríguez-Sinovas A, Galán M, Roglans N, Laguna JC, Martínez-González J, Rodríguez C. Inhibition of ATP-citrate lyase by bempedoic acid protects against abdominal aortic aneurysm formation in mice. Biomed Pharmacother 2025;184:117876. https://doi.org/10.1016/j.biopha.2025.117876.

El Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) y la Fundació Puigvert, centro de referencia nacional y europeo en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades renales y urogenitales raras, han participado en un paso decisivo en el manejo del síndrome de Alport con la publicación de la primera guía clínica multidisciplinar que integra una revisión sistemática de la literatura, la experiencia multidisciplinaria experta y las asociaciones de pacientes.

Esta herramienta, publicada recientemente en Nephrology Dialysis Transplantation (ERA/Oxford Academic), aborda una de las enfermedades renales hereditarias más frecuentes dentro de su baja prevalencia a nivel poblacional, caracterizada por hematuria (pérdida microscópica de sangre en la orina), proteinuria y, en ocasiones, insuficiencia renal y alteraciones en la audición y la visión.

La nueva guía surge de la colaboración entre expertos en nefrología, genética, oftalmología, anatomía patológica y otorrinolaringología a partir de una revisión bibliográfica exhaustiva que se combina con los datos procedentes de la experiencia clínica acumulada en población pediátrica y adulta. Ofrece recomendaciones claras para el seguimiento y tratamiento personalizado, integrando las experiencias y necesidades reales de los pacientes mediante la participación de sus asociaciones.

El síndrome de Alport afecta a niños y adultos y se produce por la presencia de un colágeno anómalo a nivel renal. Se presenta en dos formas según su patrón hereditario.

1. La variante ligada al cromosoma X se manifiesta principalmente en varones, mientras que la forma autosómica recesiva afecta a niñas y niños, presentando problema de audición y alteraciones oculares.
2. La forma autosómica dominante, diagnosticada mayoritariamente en adultos, sin compromiso auditivo y visual, Y con mucha menor gravedad en cuanto a la afectación renal. Es la forma más frecuente.

Genética molecular, factor clave

En los últimos años, gracias a los avances en el diagnóstico genético, hemos podido identificar con mayor precisión a los pacientes con la variante dominante del síndrome de Alport (COL4A3, COL4A4).

La Dra. Roser Torra Balcells, nefróloga, experta en Enfermedades Renales Hereditarias (ERH), coordinadora de Enfermedades Minoritarias de la Fundació Puigvert e investigadora del grupo de Nefrología en el Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau), ha liderado la elaboración de las guías clínicas acogiendo a los expertos internacionales en la Fundació Puigvert para la reunión de consenso.  Su experiencia ha sido decisiva para consolidar un enfoque integral que permita un diagnóstico precoz y el mejor tratamiento.

La Dra. Mònica Furlano, investigadora también del grupo de Enfermedades Minoritarias de la Fundació Puigvert y del grupo de Nefrología en el IR Sant Pau, destaca: «Con esta guía, buscamos mejorar el diagnóstico y el tratamiento, además de abrir nuevas líneas de investigación para identificar los factores que intervienen en la progresión de la enfermedad y que a día de hoy todavía desconocemos y necesitamos investigar».

Otra cuestión relevante de esta guía es que enfatiza el papel esencial del abordaje multidisciplinar, integrando diversas disciplinas con la estrecha colaboración de las asociaciones de pacientes para asegurar que las recomendaciones sean prácticas y adaptadas a la realidad clínica. Además, se proponen estrategias para evitar tratamientos innecesarios —como el uso indiscriminado de inmunosupresores— y minimizar la exposición a fármacos nefrotóxicos, garantizando así una mejor supervivencia renal y, en definitiva, una mejor calidad de vida.

Con esta aportación, la Fundació Puigvert reafirma su compromiso con la innovación y la excelencia en el manejo de las enfermedades renales hereditarias, consolidándose como un centro pionero en la integración de la investigación y la práctica clínica. La publicación de esta guía multidisciplinar marca un hito, aclara la Dra. Roser Torra, «al ser la primera guía clínica integral sobre el síndrome de Alport, una entidad cada vez más diagnosticada en nuestro país».

Artículo de referencia:

Torra R, Lipska-Ziętkiewicz B, Acke F, Antignac C, Becker JU, Cornec-Le Gall E, van Eerde AM, Feltgen N, Ferrari R, Gale DP, Gross O, Haeberle S, Wlodkowski T, Heidet L, Lennon R, Massella L, Topaloglu R, Pfau K, Del Prado Venegas Pizarro M, Zealey H, ERKNet, ERA Genes&Kidney and ESPN WG Hereditary Kidney Disorders groups. Diagnosis, management and treatment of the Alport syndrome – 2024 guideline on behalf of ERKNet, ERA and ESPN. Nephrol Dial Transplant 2024. https://doi.org/10.1093/ndt/gfae265.

En el Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, el Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) reivindica el valor de los avances científicos y clínicos que mejoran el diagnóstico y tratamiento de estas patologías poco frecuentes.

Las enfermedades minoritarias afectan a un número reducido de personas en comparación con otras patologías, pero tienen un impacto profundo en la vida de los pacientes y sus familias. Se calcula que existen más de 7.000 enfermedades minoritarias y que aproximadamente un 80 % son de origen genético. A pesar de su baja prevalencia individual, en conjunto afectan a millones de personas en todo el mundo. Solo en Cataluña se estima que 350.000 personas están afectadas por alguna de estas enfermedades.

Un referente en investigación biomédica en enfermedades raras

El IR Sant Pau se ha consolidado como uno de los centros de referencia en la investigación de estas patologías gracias al trabajo del Programa Transversal en Medicina Genómica y Enfermedades Raras. Con más de 310 investigadores y técnicos distribuidos en 18 grupos de investigación, este programa ha publicado más de 2.000 artículos científicos y revisiones desde 2018, posicionando al IR Sant Pau como uno de los centros más activos en este ámbito.

Sant Pau es, además, la institución española con más representación en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), con cinco grupos financiados por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Esta presencia refuerza el papel de Sant Pau como un centro líder en la investigación traslacional, facilitando la transferencia de conocimiento desde el laboratorio hasta la práctica clínica.

Medicina de precisión para un futuro más esperanzador

El IR Sant Pau está plenamente comprometido con la medicina personalizada y de precisión, un enfoque que permite adaptar los tratamientos a las características genéticas individuales de los pacientes. En este sentido, participa en el proyecto IMPaCT (Infraestructura de Medicina de Precisión Asociada a la Ciencia y la Tecnología), con dos iniciativas clave:

• IMPaCT-GENÓMICA, liderado por el Dr. Jordi Surrallés, cuyo objetivo es la implementación de la genómica en el sistema sanitario para mejorar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras.

• IMPaCT-Data, dirigido por el Dr. José Manuel Soria, que trabaja en la gestión y análisis masivo de datos para optimizar la investigación y la toma de decisiones clínicas.

Además, Sant Pau lidera cuatro proyectos propios en medicina personalizada y colabora activamente en iniciativas coordinadas por otras instituciones, reafirmando su apuesta por la innovación en la investigación biomédica.

El fruto de la investigación

En los últimos meses, el IR Sant Pau ha logrado avances significativos en el estudio y tratamiento de diversas enfermedades minoritarias, avanzando en su investigación con estudios pioneros que abren nuevas vías terapéuticas. Así, recientemente, se ha demostrado la eficacia de terapias no farmacológicas, como la rehabilitación cognitiva y la musicoterapia, en pacientes con enfermedad de Huntington, mejorando su estado cognitivo y retrasando el deterioro neurológico.

Además, un estudio ha identificado el papel clave del sistema inmunitario en la progresión de la ELA, lo que puede contribuir a un diagnóstico más precoz y a nuevas estrategias terapéuticas. También lidera el proyecto SPAiN para mejorar el tratamiento de las neuropatías autoinmunes en España, favoreciendo una atención más equitativa.

Otro avance destacado es el desarrollo de una nueva escala para evaluar la progresión de la enfermedad de pequeño vaso cerebral asociada al gen NOTCH3, facilitando su diagnóstico y el diseño de futuros tratamientos.

Estos son solo algunos de los últimos progresos en la investigación llevada a cabo en el IR Sant Pau, que continúa trabajando para transformar el conocimiento científico en soluciones que mejoren la vida de los pacientes con enfermedades minoritarias.

El Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias es una oportunidad para reconocer el esfuerzo de pacientes, investigadores y profesionales sanitarios que, día tras día, trabajan para mejorar el conocimiento y la atención de estas patologías.

Durante 2025, Condis Supermercados destina su Redondeo Solidario a ocho proyectos de investigación relacionados con la salud. Uno de ellos es el del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau), centrado en la salud cardiovascular de la mujer. Esta campaña ya está activa en los supermercados de la cadena y durará hasta el 13 de abril.

La salud cardiovascular de la mujer es un tema crucial y, lamentablemente, a menudo poco conocido. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades cardiovasculares (ECV) son la principal causa de muerte entre las mujeres en todo el mundo, superando incluso al cáncer, con un 35% de los decesos entre mujeres.

Cifras clave:

• Aproximadamente 8,6 millones de mujeres mueren cada año a causa de enfermedades cardiovasculares.
• Las mujeres son más propensas a presentar síntomas atípicos de infarto, lo que puede dificultar el diagnóstico temprano.
• La incidencia de enfermedades cardiovasculares puede aumentar significativamente después de la menopausia, debido a la disminución de los niveles de estrógenos.

La investigación biomédica en salud cardiovascular de la mujer que se realiza desde el IR Sant Pau es esencial para mejorar el diagnóstico, adaptar los tratamientos y conocer los factores de riesgo.

Gracias a las donaciones recaudadas, podremos:

• Realizar investigaciones sobre las causas y síntomas de las ECV en mujeres.
• Organizar jornadas de sensibilización sobre la importancia de la salud cardiovascular.
• Impulsar programas de formación para profesionales de la salud para mejorar el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades cardiovasculares en mujeres.

Para continuar con esta investigación vital, necesitamos vuestro apoyo. Las donaciones son esenciales para financiar estudios, ensayos clínicos y programas de educación y sensibilización sobre la salud cardiovascular de la mujer.

Puedes hacer tu donación en Condis Supermercados o a través de esta página web.

El Dr. Jordi Surrallés, director del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau), ha sido distinguido por el Colegio de Biólogos de Cataluña en reconocimiento a su trayectoria y contribución a la biología y la investigación biomédica. Este premio, otorgado anualmente, reconoce a profesionales que han contribuido de manera destacada al conocimiento científico y su aplicación en la sociedad.

Este reconocimiento se enmarca en los Premios del Día del Biólogo, una iniciativa del Colegio de Biólogos de Cataluña que, desde el año 2017, se celebra anualmente el 25 de abril para homenajear a los profesionales de la biología. Esta fecha conmemora la publicación de la estructura del ADN por James Watson y Francis Crick en 1953, un momento clave en la historia de la biología. Los premios reconocen a personas o entidades que han contribuido notablemente al prestigio de la profesión, ya sea por sus méritos científicos o por los servicios prestados en el ámbito de la biología.

La Junta de Gobierno del Colegio de Biólogos de Cataluña ha otorgado esta distinción al Dr. Surrallés por su investigación constante en la comprensión de los mecanismos que mantienen la estabilidad del genoma y nos protegen de las enfermedades, el cáncer y el envejecimiento, así como por su capacidad de trasladar este conocimiento al desarrollo de estrategias terapéuticas y diagnósticas innovadoras en oncología, medicina de precisión y enfermedades minoritarias como la anemia de Fanconi.

Licenciado en Ciencias Biológicas por la Universidad Autónoma de Barcelona (1990) y doctor en Genética (1994), el Dr. Surrallés amplió su experiencia postdoctoral en los Países Bajos y Finlandia antes de crear su propio equipo de investigación en la UAB, donde ejerce como Catedrático de Genética. En 2017 fue nombrado director del Servicio de Genética del Hospital de Sant Pau y, actualmente, es el director científico del IR Sant Pau, así como jefe de grupo de investigación tanto en el IR Sant Pau como en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Desde 2008, cuenta con el reconocimiento de ICREA Academia.

A lo largo de su trayectoria, ha liderado más de 60 proyectos de investigación competitivos financiados por instituciones públicas y privadas de todo el mundo y ha participado en ensayos clínicos, diversas patentes y colaboraciones con empresas biotecnológicas y farmacéuticas. También ha impartido decenas de conferencias en congresos internacionales, ha publicado cerca de 150 artículos científicos y ha dirigido 20 tesis doctorales.

Además del Dr. Jordi Surrallés, el Colegio de Biólogos de Cataluña ha distinguido a siete profesionales más en la edición de los Premios «Día del Biólogo» 2025. Entre ellos se encuentra Eloïsa Matheu de Cortada, especialista en comunicación acústica de animales y paisajes sonoros, fundadora del sello discográfico Alosa. También ha sido galardonado el Dr. Alfonso Valencia Herrera, doctor en Bioquímica y Biología Molecular, profesor de investigación ICREA y director del Departamento de Ciencias de la Vida en el Barcelona Supercomputing Center.

En el ámbito de la gestión ambiental, ha sido reconocido Ramon Jordana i de Simon, licenciado en Ciencias Biológicas por la Universidad de Barcelona y exsubdirector general de Actividades Cinegéticas y Pesca Continental en la administración pública catalana. En el campo de la microbiología, el premio ha sido otorgado al Dr. Jordi Barbé Garcia, comisionado del rector de la Universidad Autónoma de Barcelona para las relaciones con la enseñanza secundaria y reconocido por su labor docente.

En cuanto a la investigación biomédica, el Colegio ha premiado al Dr. Eduard Batlle Gómez, investigador en cáncer colorrectal y metástasis en el Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona (IRB Barcelona), por sus estudios sobre la relación entre las células madre intestinales y el desarrollo del cáncer. En el ámbito del bioemprendimiento, se ha reconocido a Salvador Garcia López, fundador de la empresa «Sanitat Vegetal», especializada en la gestión integral de plagas en espacios verdes y jardinería. Finalmente, el divulgador científico Pere Estupinyà Giné ha sido galardonado por su trabajo en la comunicación y difusión de la biología y la ciencia al gran público.

Con estos premios, el Colegio de Biólogos de Cataluña destaca la contribución de estos profesionales en diferentes ámbitos de la biología, desde la investigación y la enseñanza hasta la gestión ambiental y la divulgación científica.

La Dra. Lorena Alba-Castellón, investigadora del grupo de investigación de Oncogénesis y Fármacos Antitumorales del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) y adscrita al Centro de Investigación Biomédica en Red – Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina (CIBER-BBN), ha sido beneficiaria de una ayuda de 172.000 euros otorgada por la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC) en Barcelona en la convocatoria de 2024. Esta financiación se destinará al proyecto Nanomedicina dirigida y personalizada como herramienta terapéutica para pacientes con cáncer colorrectal en estadios avanzados, enmarcado en la categoría Innova, cuyo objetivo es la identificación de proyectos que aborden la validación y explotación en el mercado de resultados de investigación en el área del cáncer.

El proyecto tiene como objetivo desarrollar una nueva herramienta terapéutica basada en nanopartículas dirigidas específicamente contra el microambiente tumoral, un factor clave en la resistencia de los tumores a los tratamientos convencionales. Este microambiente está compuesto por células no tumorales, como fibroblastos, células inmunitarias y vasos sanguíneos, que protegen el tumor y contribuyen a su agresividad. La investigación de la Dra. Alba-Castellón ha desarrollado una nanopartícula capaz de eliminar selectivamente los fibroblastos protumorales, reduciendo así el tamaño del tumor y modificando su entorno para favorecer una respuesta inmune antitumoral.

«Con esta ayuda de la AECC, podremos avanzar en el desarrollo de esta estrategia innovadora, estudiando sus efectos en muestras humanas de pacientes voluntarios del Hospital de Sant Pau. Además, confirmaremos que, gracias a su especificidad, no daña los tejidos sanos ni provoca toxicidad sistémica como otras terapias disponibles», explica la Dra. Alba-Castellón.

El acto de entrega de las Ayudas AECC 2025 se celebró el pasado 24 de febrero de 2025 en el auditorio MGS de Barcelona. Durante el evento, se concedieron un total de 49 ayudas a la investigación en la provincia de Barcelona, con una inversión global de 12 millones de euros. El objetivo de estas ayudas es impulsar proyectos innovadores que contribuyan a superar el 70% de supervivencia en cáncer para el año 2030.

Al acto también asistieron destacadas personalidades del sector científico y médico, así como representantes institucionales, que resaltaron la relevancia de la investigación para avanzar en nuevos tratamientos y mejorar la calidad de vida de los pacientes oncológicos.

Con esta nueva ayuda, el IR Sant Pau se consolida como un centro de referencia en investigación biomédica e innovación, reafirmando su compromiso con la investigación traslacional para mejorar la calidad de vida de los pacientes con cáncer.

La prestigiosa revista Journal of Neurology acaba de publicar los resultados de un estudio llevado a cabo por investigadores del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) que demuestran los beneficios de la rehabilitación cognitiva y la musicoterapia en pacientes con deterioro cognitivo leve a moderado asociado a la enfermedad de Huntington.

El estudio, realizado en la Escuela Clínica de Neuropsicología y Patología del Lenguaje del Hospital de Sant Pau, ha sido liderado por la Dra. Andrea Moreu-Valls, el Dr. Arnau Puig-Davi y el Dr. Saül Martínez-Horta. Los resultados confirman que estas intervenciones no farmacológicas no solo mejoran el estado cognitivo de los pacientes, sino que también favorecen cambios estructurales y funcionales en el cerebro, retrasando la progresión del deterioro neurológico.

Según el Dr. Jaime Kulisevsky, jefe del grupo de Enfermedad de Parkinson y Trastornos del Movimiento del IR Sant Pau y director de la Unidad de Parkinson y Trastornos del Movimiento del Hospital Sant Pau, quien coordinó el estudio, “este trabajo demuestra que la intervención cognitiva no solo puede mejorar la funcionalidad de los pacientes, sino que también influye en mecanismos de plasticidad neuronal, lo que abre nuevas perspectivas terapéuticas”.

Metodología del estudio

El ensayo clínico, con una duración de veinticuatro semanas, incluyó a 44 participantes con enfermedad de Huntington en fase inicial o intermedia. Los pacientes se distribuyeron en tres grupos: uno recibió entrenamiento cognitivo mediante la plataforma NeuronUP, otro siguió sesiones de musicoterapia activa, y un tercer grupo de control no recibió intervención. Cada sesión tenía una duración de 45 minutos y se realizaba semanalmente. Los investigadores midieron la evolución de los pacientes a través de evaluaciones neuropsicológicas, cuestionarios de impacto funcional y estudios de neuroimagen.

Los resultados mostraron una mejora significativa en las funciones cognitivas y una reducción de la apatía en los pacientes que participaron en cualquiera de las dos terapias. También se observaron cambios en la conectividad funcional cerebral y en la preservación de determinadas zonas del cerebro, lo que sugiere un efecto neuroprotector.

Impacto en el cerebro y la progresión de la enfermedad

El Dr. Saül Martínez-Horta, también investigador del grupo de Enfermedad de Parkinson y Trastornos del Movimiento del IR Sant Pau y participante en el estudio, destaca la importancia de los resultados obtenidos: “Gracias a las técnicas de resonancia magnética, hemos podido demostrar que estas intervenciones no solo tienen un impacto en el rendimiento cognitivo, sino que también modifican el funcionamiento cerebral y ayudan a preservar áreas especialmente afectadas en la enfermedad de Huntington, como el caudado y el putamen”.

Este hallazgo es especialmente relevante, ya que hasta ahora no existían pruebas objetivas que demostraran la influencia directa de este tipo de intervenciones en la preservación de la estructura cerebral en pacientes con Huntington. El estudio indica que las técnicas de estimulación cognitiva pueden contribuir a reducir la pérdida de sustancia gris en regiones clave del cerebro, lo que podría traducirse en un enlentecimiento de la progresión de la enfermedad.

El Dr. Arnau Puig, otro de los investigadores del grupo que participó en el estudio, subraya también la importancia de la motivación en los pacientes: “La apatía es uno de los principales desafíos en la enfermedad de Huntington. Muchos pacientes dejan de llevar a cabo actividades por falta de motivación, lo que empeora su calidad de vida. Hemos observado que la participación en estas terapias no solo mejora su cognición, sino que también les ayuda a sentirse más activos e implicados, algo muy valioso tanto para ellos como para sus familias”.

El Dr. Kulisevsky añade: “Debemos tener en cuenta que esta es una enfermedad neurodegenerativa de progresión relativamente rápida. El hecho de que podamos observar cambios positivos nos indica que el deterioro podría ser menor si se continuara aplicando este tipo de tratamiento de manera sostenida”. Y añade: “Además, estos resultados nos hacen reflexionar sobre la necesidad de invertir más esfuerzos en este tipo de intervenciones. Tradicionalmente, la medicina ha priorizado los tratamientos farmacológicos, pero estudios como este demuestran que existen alternativas válidas que pueden mejorar sustancialmente la calidad de vida de los pacientes”.

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario causado por una mutación en el gen HTT, que provoca una degeneración progresiva de neuronas en determinadas áreas del cerebro, afectando el control motor, la cognición y el estado emocional de los pacientes. Los primeros síntomas suelen aparecer entre los 30 y los 50 años, e incluyen movimientos involuntarios, dificultades cognitivas y trastornos psiquiátricos.

Se trata de una enfermedad minoritaria, con una incidencia aproximada de entre 5 y 10 casos por cada 100.000 habitantes. Actualmente, no existe una cura, y su curso progresivo conduce inevitablemente a una pérdida gradual de la independencia funcional y de la calidad de vida de los pacientes.

Aplicaciones en otras enfermedades neurodegenerativas

Los investigadores también enfatizan que estas estrategias podrían ser útiles para otras enfermedades neurodegenerativas. “Este es un claro ejemplo de investigación traslacional”, afirma el Dr. Kulisevsky. “Nuestros resultados sugieren que este tipo de intervenciones deberían integrarse dentro de la oferta asistencial para pacientes con enfermedades neurodegenerativas, al igual que se hace con la fisioterapia o la logopedia”.

El Dr. Saül Martínez-Horta destaca que estas intervenciones podrían aplicarse también en enfermedades como el Parkinson o el Alzheimer: “Sabemos que la neurodegeneración afecta diversas áreas del cerebro y que la plasticidad neuronal puede ayudar a mantener ciertas funciones durante más tiempo. Nuestro estudio sugiere que, aunque no sean una cura, estas terapias pueden contribuir a preservar la calidad de vida de los pacientes durante más tiempo, retrasando la pérdida de autonomía”.

En este sentido, los investigadores defienden la necesidad de integrar este tipo de intervenciones dentro de los protocolos de tratamiento habituales, como subraya el Dr. Saül Martínez-Horta: “Este estudio nos demuestra que las terapias no farmacológicas tienen un potencial real y que podrían convertirse en un estándar dentro del tratamiento de estas enfermedades”.

Artículo de referencia:

Moreu-Valls A, Puig-Davi A, Martinez-Horta S, Kulisevsky G, Sampedro F, Perez-Perez J, Horta-Barba A, Olmedo-Saura G, Pagonabarraga J, Kulisevsky J. A randomized clinical trial to evaluate the efficacy of cognitive rehabilitation and music therapy in mild cognitive impairment in Huntington’s disease. J Neurol 2025;272:202. https://doi.org/10.1007/s00415-025-12927-2.

El Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) ha sido galardonado en la categoría de centro de investigación en la segunda edición de los Premios Transconca 2025, un evento que busca reconocer la labor de profesionales, entidades y empresas dedicadas a las enfermedades minoritarias.

El premio ha sido otorgado por el trabajo desarrollado en la investigación sobre CADASIL, una enfermedad neurovascular minoritaria de origen genético. Este reconocimiento reconoce la contribución del IR Sant Pau a la investigación y la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas por esta patología.

El acto de entrega tuvo lugar el domingo 23 de febrero en el campo de fútbol de la Pobla de Claramunt, donde se reunieron diferentes profesionales y entidades comprometidas con las enfermedades minoritarias. La Dra. Elena Muiño y el Dr. Jesús Martín, miembros del grupo de investigación en Farmacogenómica y Genética Neurovascular del IR Sant Pau, recogieron el galardón en representación del equipo investigador.

«Queremos agradecer este espacio para expresar nuestro compromiso con la investigación de estas enfermedades. Este reconocimiento es un impulso para seguir avanzando en la investigación del CADASIL. Iniciativas como esta son un ejemplo, y esperamos que el próximo año se una aún más gente a esta causa», destacó la Dra. Muiño durante el acto.

Los Premios Transconca, organizados por la entidad del mismo nombre, tienen como objetivo dar visibilidad y apoyo a la investigación y al trabajo de profesionales y familias que día a día trabajan para mejorar la vida de las personas con enfermedades minoritarias. Desde el IR Sant Pau, este reconocimiento representa una gran motivación para continuar investigando y avanzando en el conocimiento de estas patologías.

El CADASIL (Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía) es una enfermedad genética rara que afecta a los vasos sanguíneos del cerebro. Es causada por variantes genéticas patogénicas en el gen NOTCH3 y provoca alteraciones en el flujo sanguíneo cerebral, dando lugar a episodios de ictus isquémico, migraña con aura, deterioro cognitivo y, en fases avanzadas, demencia. Actualmente, no existe un tratamiento curativo, pero la investigación continua es fundamental para comprender mejor la enfermedad y desarrollar nuevas estrategias terapéuticas.

Un equipo de investigadores del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) ha publicado en la revista Journal of Neuroinflammation un estudio que, por primera vez, analiza en profundidad el papel del sistema inmunitario periférico en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) a escala de célula única. Sus hallazgos apuntan a que las células del sistema inmunitario, especialmente dos subpoblaciones de células Natural Killer (NK), podrían desempeñar un papel clave en el desarrollo y la progresión de esta enfermedad neurodegenerativa.

La ELA es una patología que provoca la degeneración progresiva de las neuronas motoras, desembocando en una pérdida de la capacidad muscular y, con el tiempo, afectando funciones vitales como la respiración. Hoy en día, sigue sin existir un tratamiento curativo ni una terapia suficientemente eficaz que detenga su avance, y se estima que la supervivencia media tras el diagnóstico se sitúa entre 3 y 5 años.

El primer análisis detallado del sistema inmunitario en la ELA

Aunque en enfermedades como el alzhéimer ya se había demostrado el papel del sistema inmunitario en su desarrollo, en el caso de la ELA hasta ahora no existía un estudio tan detallado que confirmara este protagonismo. “Hasta ahora se intuía que podía haber un componente inmunitario relacionado con la enfermedad, pero no se había demostrado en profundidad a escala celular”, explica el Dr. Oriol Dols, investigador del grupo de Neurobiología de las Demencias y de la Unidad de Memoria en el IR Sant Pau, quien coordinó el estudio.

Para abordar este reto, se reclutaron 14 pacientes con ELA de tipo esporádico —es decir, sin mutaciones genéticas conocidas que justificaran su aparición (aproximadamente el 90 % de los casos de esta patología)— y se comparó su perfil inmunitario con el de 14 personas sanas que sirvieron como grupo de control.

Mediante técnicas de single-cell RNA sequencing —una técnica que permite analizar, de forma individual, la expresión de los genes en cada célula—, los científicos pudieron estudiar más de 100.000 células inmunitarias de sangre periférica de manera individual, lo cual permitió detectar alteraciones celulares y genéticas muy específicas en cada subpoblación de linfocitos, monocitos y, de manera destacada, en las células NK.

Subpoblaciones de células NK alteradas

Las células NK son conocidas principalmente por su actividad en la defensa contra infecciones víricas o contra células tumorales. Sin embargo, en este estudio se ha observado un aumento anómalo en ciertas subpoblaciones concretas de NK en los pacientes con ELA, que, además, presentaban un estado de hiperactivación.

“La principal novedad es que no solo están aumentadas las células NK en conjunto, sino que hay dos subpoblaciones muy específicas con implicaciones diferentes”, detalla el Dr. Dols. Una de estas subpoblaciones parece ejercer un efecto modulador sobre otras células inmunitarias, como los linfocitos T CD8 o CD4; y la otra se relaciona estrechamente con procesos de neurodegeneración, observándose un vínculo con niveles de neurofilamentos, un marcador de daño neuronal. “Esto sugiere que estas células NK, presumiblemente, pueden influir de manera directa en la lesión de las motoneuronas”, añade el especialista.

Cambios también en monocitos y linfocitos T

Además de las NK, la investigación revela alteraciones en subpoblaciones de monocitos y de linfocitos T CD8 con una capacidad incrementada para presentar antígenos. Todo ello apunta a un desequilibrio global del sistema inmunitario que podría contribuir al entorno neuroinflamatorio y acelerar la muerte de las neuronas motoras.

“Saber que el sistema inmune periférico interviene en la ELA abre nuevas líneas de investigación: desde la búsqueda de biomarcadores sanguíneos que faciliten un diagnóstico más precoz, hasta posibles terapias dirigidas a estas subpoblaciones concretas”, comenta Esther Álvarez-Sánchez, también investigadora del grupo de Neurobiología de las Demencias y de la Unidad de Memoria en el IR Sant Pau, y primera autora del artículo.

En la actualidad, no existe ningún fármaco aprobado que module específicamente las células NK o los linfocitos T en el contexto de la ELA, de modo que estos datos representan un primer paso hacia el desarrollo de tratamientos más específicos y combinados.

Próximos pasos y repercusión

El estudio se ha llevado a cabo con la cohorte más grande analizada hasta ahora mediante single-cell RNA sequencing en ELA (14 pacientes y 14 controles). Los resultados estadísticos confirman la solidez de las diferencias inmunitarias detectadas, y el equipo ya está trabajando en el seguimiento longitudinal de los mismos pacientes un año después, para evaluar cómo evoluciona el perfil inmunitario a lo largo del tiempo.

Asimismo, se están diseñando experimentos in vitro que combinan neuronas motoras y células NK de pacientes, con el objetivo de descifrar qué señales concretas desencadenan la hiperactivación de estas subpoblaciones y cómo se relacionan con la muerte neuronal. “Es fundamental comprender el mecanismo que hace que se ‘descontrole’ una parte del sistema inmune y, sobre todo, estudiar cómo modularlo sin perjudicar las funciones beneficiosas de estas células”, explica el Dr. Dols.

Aunque las conclusiones de este trabajo no suponen un tratamiento inmediato, el hallazgo de subpoblaciones inmunitarias clave en la ELA representa un avance esperanzador. “Del mismo modo que en el cáncer se ha aprendido a regular la respuesta inmune para combatir los tumores, en la ELA nos dirigimos hacia la idea de combinar terapias que aborden tanto la neurodegeneración como la respuesta inmunitaria alterada”, concluye el Dr. Dols.

Artículo de referencia:

Álvarez-Sánchez E, Carbayo Á, Valle-Tamayo N, Muñoz L, Aumatell J, Torres S, Rubio-Guerra S, García-Castro J, Selma-González J, Alcolea D, Turon-Sans J, Lleó A, Illán-Gala I, Fortea J, Rojas-García R, Dols-Icardo O. Single-cell RNA sequencing highlights the role of distinct natural killer subsets in sporadic amyotrophic lateral sclerosis. J Neuroinflammation 2025;22:15. https://doi.org/10.1186/s12974-025-03347-0.