ENFERMEDADES NEUROLóGICAS, MENTALES Y ENVEJECIMIENTO

Enfermedades Neuromusculares

Principales líneas de investigación

Enfermedades neuromusculares inmunomediadas

  • Caracterización de nuevos antígenos diana en Myasthenia Gravis y neuropatías inmunomediadas (CIDP, GBS, NMM). Utilización como biomarcadores diagnósticos y terapéuticos.
  • Patogénesis de nuevos antígenos paranodales en CIDP.
  • Análisis de la inmunidad innata en miopatías inflamatorias.
  • Anáisis del impacto de nuevas terapias modulares en enfermedades neuromusculares mediadas por IgG4.
  • Aspectos funcionales de las células del sistema inmunitario (respuesta a ligandos, producción de anticuerpos, etc.).
  • Base de datos IGOS para el síndrome de Guillain Barré.
  • Registro español NMD-ES para enfermedades neuromusculares.

Distrofia muscular, disferlinopatía y miopatías distales

  • Análisis de MRI muscular como biomarcador para varias distrofias musculares.
  • Estudio de los perfiles de miRNA y secretoma muscular en distrofias musculares.
  • Estudio del rol de PDGF en fibrosis de distrofias musculares.
  • Historia natural de las disferlinopatías. Estudio de resultados clínicos de la Jain Foundation.
  • Evaluación de la frecuencia de portadores de mutaciones en el gen diferlina en la población normal.

Esclerosis lateral amiotrófica

  • Epidemiología de ELA en Cataluña.
  • Perfil genético de pacientes de ELA en España.
  • Perfil de biomarcadores en diferentes fenotipos de ELA.

Retos

  • Incrementar el conocimiento de los mecanismos inmunológicos involucrados en la patogénesis de enfermedades neuromusculares autoinmunitarias (MG, CIDP, NMM).
  • Incrementar el conocimiento de los mecanismos patogénicos en miopatías inflamatorias (DM, PM, IBM).
  • Buscar nuevos antígenos y desarrollar tests diagnósticos con nuevos biomarcadores en neuropatías mediadas por el sistema inmunitario y Myasthenia Gravis.
  • Implementar nuevos métodos diagnósticos y de seguimiento de la enfermedad por distrofias musculares resultantes de la disferlinopatía y otras miopatías (biomarcadores – miRNA, secretoma-. MRI, etc.).
  • Incrementar el conocimiento de los mecanismos patogénicos involucrados en la distrofia muscular resultante de la deficiencia en disferlina y otras distrofias musculares.
  • Acceso a la sala limpia para manipular células para su uso en humanos.
  • Utilización del registro NMD.ES para desarrollar investigación en varias enfermedades neuromusculares.

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