Hoy hemos celebrado la Jornada de Investigación Sant Pau con la genómica y las enfermedades raras como protagonistas. El día ha comenzado con la introducción del Dr. Xavier Prats Monné, presidente del patronato del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau), quien ha destacado el talento y la labor de excelencia desarrollada por los profesionales en esta área en Sant Pau.
El hilo conductor de esta jornada ha girado en torno al Programa Transversal de Genómica y Enfermedades Raras, destacando los importantes avances tecnológicos y bioinformáticos en el campo de la genómica. Estos avances no solo han tenido un impacto positivo en el diagnóstico de enfermedades genéticas raras, sino que también han contribuido a la identificación de factores de riesgo, pronóstico y tratamiento de patologías más comunes.
El Dr. Jordi Surrallés, director del IR Sant Pau, ha tomado la palabra para explicar las acciones en marcha dentro del marco del plan estratégico 2019-2024. En este contexto, dedicó unas emotivas palabras al Dr. Josep Torrent Farnell, recientemente fallecido, destacando su contribución como médico adjunto en el Hospital Sant Pau y como referente internacional en el campo de las enfermedades raras.
Varios expertos han participado con presentaciones sobre temas relevantes. La Dra. Roser Torra, del grupo de investigación en Nefrología del IR Sant Pau – Fundación Puigvert, ha destacado el uso de la inteligencia artificial para el diagnóstico de enfermedades renales hereditarias. También intervino la Dra. Elena Muiño, investigadora «Joan Rodes» en el grupo de Farmacogenómica y genética neurovascular, quien habló sobre el CADASIL, una enfermedad vascular cerebral rara.
La Dra. Montse Campmany, responsable de la Unidad de Gestión del Conocimiento del IR Sant Pau, explicó que uno de los principales objetivos de esta unidad es potenciar la excelencia en la gestión de la información científica institucional, cumpliendo con la normativa establecida, para contribuir al desarrollo de la investigación biomédica y la mejora de la salud y el bienestar de la sociedad.
El Dr. Leif Hove-Madsen, jefe del grupo de Regulación del ritmo y la contracción cardiaca en el IR, habló sobre los polimorfismos de un solo nucleótido para el tratamiento personalizado de la fibrilación auricular. La farmacogenética fue la protagonista de la intervención del Dr. Pau Riera, investigador «Joan Rodes» en el grupo de Enfermedades genéticas.
Por otro lado, el Dr. Eduard Gallardo, investigador del grupo de enfermedades neuromusculares y jefe del grupo CIBERER, explicó la investigación translacional en la que trabaja aplicada a la enfermedad neuromuscular, miastenia gravis.
La Dra. Sandra Camino, responsable de la Plataforma de genómica y transcriptómica del IR Sant Pau, habló sobre el apoyo que ofrecen a la comunidad científica, tanto con equipamiento específico como con técnicas genómicas.
El Dr. Surrallés, en esta ocasión como jefe del grupo de Síndromes de reparación del ADN y predisposición al cáncer, explicó la importancia de los genes en las terapias del síndrome de predisposición al cáncer Anemia de Fanconi.
La Dra. Maria Sabater, investigadora «Miguel Servet» en el grupo de Genómica de las enfermedades complejas, destacó el papel de la medicina genómica en las enfermedades vasculares. La Dra. Anna Aulinas, investigadora «Joan Rodés» en el grupo de investigación en Enfermedades de la Hipófisis, habló sobre la contribución a la mejora del diagnóstico y tratamiento de pacientes con enfermedades hipofisarias.
El Dr. Israel Fernández-Cadenas, jefe del grupo de Farmacogenómica, explicó cómo los estudios genéticos pueden ayudar a encontrar tratamientos para enfermedades complejas.
La charla de cierre estuvo a cargo del Dr. Ángel Carracedo, director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Xenómica y Presidente del Comité Científico Externo del IR Sant Pau, quien subrayó la importancia de la medicina personalizada y la genómica. También explicó que se necesitan biomarcadores para estratificar y así tener eficacia en las enfermedades raras.
El director del IR, el Dr. Surrallés, y el director del Hospital Sant Pau, el Dr. Adrià Comella, cerraron la jornada enfatizando la importancia del trabajo conjunto y la coordinación entre el Instituto de Investigación y el Hospital para asegurar una medicina de calidad para todos.
Durante la jornada, también se presentó la exposición «La investigación sobre enfermedades raras, en fotos». Se trata de una selección de fotografías con las que los investigadores del CIBERER se han presentado en las ediciones del concurso de fotografía sobre enfermedades raras de 2021 y 2022.
