Avui hem celebrat la Jornada de Recerca Sant Pau amb la genòmica i les malalties rares, com a protagonistes. El dia ha començat amb la introducció del Dr. Xavier Prats Monné, president del patronat de lnstitut de Recerca SantPau (IR Sant Pau) que ha posat en valor el talent i la feina d’excel·lència que es desenvolupa per part dels professionals a aquesta àrea en Sant Pau.
El fil conductor d’aquesta jornada ha girat al voltant del Programa Transversal de Genòmica i Malalties Rares, destacant els importants avenços tecnològics i bioinformàtics en el camp de la genòmica. Aquests avanços no només han impactat positivament en el diagnòstic de malalties genètiques minoritàries, sinó que també han contribuït a la identificació de factors de risc, pronòstic i tractament de patologies més comunes.
El Dr. Jordi Surrallés, director de l’IR Sant Pau, ha pres la paraula per explicar les accions en marxa dins del marc del pla estratègic 2019-2024. En aquest context, va dedicar unes emotives paraules al Dr. Josep Torrent Farnell, recentment desaparegut, destacant la seva contribució com a metge adjunt a l’Hospital Sant Pau i com a referent internacional en el camp de les malalties minoritàries.
Diversos experts han participat amb presentacions sobre temes rellevants. La Dra. Roser Torra, del grup de recerca en Nefrologia de l’IRSantPau – Fundació Puigvert, ha destacat l’ús de la intel·ligència artificial per al diagnòstic de malalties del ronyó hereditàries.
També hi ha intervingut la Dra. Elena Muiño, investigadora “Joan Rodes” al grup de Farmacogenòmica i genètica neurovascular, que ha parlat del CADASIL, una malaltia vascular cerebral rara.
La Dra. Montse Campmany, cap de la Unitat de gestió del Coneixement de l’IR Sant Pau, ha explicat que un dels principals objectius d’aquesta unitat és potenciar l’excel·lència en la gestió de la informació científica institucional, complint amb la normativa establerta, per contribuir en el desenvolupament de la recerca biomèdica i la millora de la salut i el benestar de la societat.
El Dr. Leif Hove-Madsen, cap del grup de Regulació del ritme i la contracció cardiaca a l’IR, ha parlat dels polimorfismes d’un sol nucleòtid per al tractament personalitzat de la fibril·lació auricular.
La farmacogenètica ha estat la protagonista de la intervenció del Dr. Pau Riera, investigador “Joan Rodes” al grup de Malalties genètiques.
Per altre banda, el Dr. Eduard Gallardo, investigador del grup de malalties neuromusculars i cap del grup CIBERER ha explicat la recerca translacional en què treballa aplicada a la malaltia neuromuscular, miastenia gravis.
La Dra. Sandra Camino, cap de la Plataforma de genòmica i transcriptòmica de l’IRSantPau, ha parlat sobre el recolzament que ofereixen a la comunitat científica, tant amb equipament específic, com amb tècniques genòmiques.
El Dr. Surrallés, aquest cop com a cap del grup de Síndromes de reparació del DNA i predisposició al càncer, ha explicat la importància dels gens a les teràpies de la síndrome de predisposició al càncer Anèmia de Fanconi.
La Dra. Maria Sabater, investigadora “Miguel Servet” al grup de Genòmica de les malalties complexes, ha destacat el paper de la medicina genòmica en les malalties vasculars. La Dra. Anna Aulinas, investigadora “Joan Rodés” al grup de recerca en Malalties de la Hipòfisi, ha parlat de la contribució a la millora del diagnòstic i tractament de pacients amb malalties hipofisàries.
El Dr. Israel Fernández-Cadenas, cap del grup de Farmacogenòmica, ha explicat com els estudis genètics poden ajudar a trobar tractaments per a malalties complexes-
La xerrada de tancament ha estat a càrrec del Dr. Ángel Carracedo, director de la Fundación Pública Galega de medicina Xenómica i President del Comitè Científic Extern de l’IR Sant Pau, que ha subratllat la importància de la medicina personalitzada i la genòmica. També ha explicat que calen biomarcadors per estratificar i així tenir eficàcia en les malalties rares.
El director de l’IR, el Dr. Surrallés, i el director de l’Hospital Sant Pau, el Dr. Adrià Comella, han tancat la jornada posant èmfasi la importància del treball conjunt i de la coordinació entre Institut de Recerca i Hospital per assegurar una medicina de qualitat per a tots.
Durant la Jornada, també s’ha presentat l’exposició “La recerca sobre malalties rares, en fotos”. Es tracta d’una selecció de fotografies amb les que investigadors del CIBERER s’han presentat a les edicions del concurs de fotografia sobre malalties rares de 2021 i 2022.
