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La Marató de 3cat financiará tres proyectos en salud sexual y reproductiva con participación del IR Sant Pau

La Fundación de 3cat ha anunciado los proyectos de investigación premiados en la última edición de La Marató de TV3 y Catalunya Ràdio de 2023, dedicada a la salud sexual y reproductiva. En total, se financiarán 26 proyectos de investigación, liderados por 52 equipos científicos. El Instituto de Investigación de Sant Pau (IR Sant Pau) ha sido reconocido con dos proyectos coordinados por el centro y su participación en un tercero. Estos trabajos científicos abordan algunos de los retos más críticos en salud sexual y reproductiva. Los estudios seleccionados tienen como objetivo mejorar el tratamiento de la preeclampsia, optimizar el seguimiento de pacientes con endometriosis y avanzar en la prevención y gestión de las infecciones de transmisión sexual (ITS).

La Dra. Elisa Llurba, jefa del grupo de investigación de Medicina Perinatal y de la Mujer del IR Sant Pau, ha sido una de las investigadoras que participó en el acto de presentación realizado esta mañana en las instalaciones de TV3. En su discurso, destacó la importancia de este reconocimiento para la investigación en enfermedades que tradicionalmente han sido invisibilizadas e infrafinanciadas, especialmente aquellas que afectan específicamente a las mujeres y la gestación. Subrayó que “la verdadera salud no puede existir sin la salud de las mujeres” y destacó la perspectiva de género como un elemento fundamental para avanzar en la salud de toda la sociedad.

Durante el mismo acto, la vicepresidenta del Patronato de la Fundación La Marató de 3Cat, Carme Figueras, resaltó la trascendencia de esta convocatoria afirmando que “estas iniciativas no solo impulsan la investigación, sino que visibilizan el impacto social de enfermedades a menudo silenciadas”. Figueras también destacó el papel fundamental de La Marató para sensibilizar a la sociedad y generar un compromiso colectivo que se traduce en recursos destinados al avance científico. Estas acciones son clave para reducir las desigualdades en salud y garantizar un futuro con más oportunidades para todos.

Tratamiento innovador para la preeclampsia

El primer proyecto, liderado por la Dra. Elisa Llurba, aborda la preeclampsia, una enfermedad que afecta a una de cada diez mujeres embarazadas y que a menudo tiene consecuencias graves para la madre y el bebé. Esta patología es la segunda causa de muerte materna y está relacionada con uno de cada tres partos prematuros, además de aumentar el riesgo de enfermedades cardiovasculares futuras tanto en las madres como en los recién nacidos.

“Nuestro estudio explora el uso de las estatinas, un fármaco utilizado en el tratamiento del colesterol, para mejorar la función de la placenta, prolongar los embarazos complicados y reducir el riesgo de complicaciones graves”, explicó la Dra. Llurba. El ensayo clínico multicéntrico, que incluirá 150 pacientes, cuenta con la colaboración del Hospital Clínic, el Hospital Vall d’Hebron y la Universidad Autónoma de Barcelona. Este enfoque busca transformar el manejo de una enfermedad que, hasta hoy, no tiene cura, aportando nuevas soluciones que mejoren el pronóstico tanto de las madres como de los bebés.

Seguimiento de pacientes con endometriosis

El segundo proyecto, liderado por la Dra. Rocío Luna, investigadora del grupo de Oncología Ginecológica y Peritoneal del IR Sant Pau, analiza la progresión y la calidad de vida de pacientes con endometriosis, una enfermedad ginecológica crónica que afecta a una de cada diez mujeres en edad fértil. La endometriosis tiene un impacto profundo en la calidad de vida de las pacientes y sus familias, pero a menudo se tarda entre 8 y 15 años en diagnosticarla, y todavía faltan tratamientos específicos y eficaces.

Este proyecto busca identificar los factores farmacológicos y no farmacológicos que mejoren la calidad de vida y establecer pautas para un seguimiento clínico y ecográfico más eficaz. “El objetivo es generar nuevas guías para un tratamiento integral y personalizado que reduzca las complicaciones y aporte soluciones basadas en la evidencia”, destacó la Dra. Luna.

Rompiendo barreras en las ITS entre jóvenes

El tercer proyecto, con participación de la Dra. Cristina Rius, jefa del grupo de investigación de Enfermedades Transmisibles del IR Sant Pau, se centra en la prevención, el diagnóstico precoz y la gestión de las ITS entre los jóvenes de Cataluña. Este estudio, liderado por la Dra. Cristina Agustí, del Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud del Hospital Germans Trias i Pujol, también trabaja en la notificación a las parejas sexuales para reducir la propagación de estas infecciones. El objetivo no es solo frenar las infecciones, sino también romper el estigma asociado a estas enfermedades y ofrecer herramientas accesibles para su prevención y tratamiento.

Un reconocimiento a la investigación transformadora

Estos tres proyectos forman parte de los 26 seleccionados por La Marató 2023, una edición que ha puesto el foco en la salud sexual y reproductiva, contribuyendo a dar visibilidad y apoyo a enfermedades que afectan a millones de personas en todo el mundo, especialmente mujeres y jóvenes. Estas patologías, a menudo invisibilizadas y tratadas de manera insuficiente, tienen un impacto profundo en la calidad de vida de las personas y representan un reto crucial para los sistemas de salud.

Este reconocimiento refuerza el compromiso del IR Sant Pau con la innovación científica, la mejora de la salud pública y la transferencia de conocimiento para abordar problemas históricamente desatendidos. Sant Pau reafirma así su papel como referente en la investigación biomédica y como defensor de la importancia de aplicar una perspectiva de género en la investigación científica.


El Dr. Pablo Alonso, entre los Científicos Más Citados del Mundo en 2024 según Clarivate

El Dr. Pablo Alonso, director del Área de Epidemiología, Salud Pública y Atención Primaria del Instituto de Investigación Sant Pau e investigador del Centro Cochrane Iberoamericano, ha sido reconocido nuevamente como uno de los científicos más citados en la prestigiosa lista Highly Cited Researchers 2024, publicada por Clarivate Analytics. Este logro lo posiciona entre el reducido grupo de investigadores cuya producción científica se encuentra en el 1 % más referenciado a nivel global en sus respectivas áreas.

El Dr. Alonso trabaja en el desarrollo y la aplicación de herramientas científicas que guían la práctica clínica y las decisiones de políticas de salud basadas en la mejor evidencia disponible. Su compromiso con la investigación de calidad y la innovación lo ha llevado a destacar no solo a nivel nacional, sino también internacionalmente.

«Este reconocimiento como autor altamente citado es, sobre todo, un reflejo del trabajo colectivo y del compromiso del grupo GRADE con la evidencia científica de calidad y su aplicación a la práctica clínica. Este galardón no solo es un reconocimiento individual, sino también un tributo a la colaboración interdisciplinaria y al compromiso de todos aquellos que, dentro del grupo GRADE, dedican esfuerzos a mejorar las guías clínicas y las políticas de salud a nivel global», explicó el Dr. Pablo Alonso.

El Instituto de Investigación Sant Pau celebra este importante reconocimiento, que pone de manifiesto el nivel de excelencia científica de sus investigadores y refuerza su compromiso con la generación de conocimiento al servicio de la sociedad. Desde Sant Pau felicitamos al Dr. Alonso por este merecido logro que, un año más, destaca la relevancia de su contribución al avance de la ciencia.

Lista Clarivate de los Investigadores Más Citados

Desde el año 2001, Clarivate elabora anualmente una lista que reconoce a la élite de científicos e investigadores sociales internacionales que han demostrado una influencia destacada y global en sus respectivos campos de estudio.

Esta prestigiosa selección se basa en los datos de Web of Science™ y en un análisis exhaustivo realizado por expertos del Institute for Scientific Information (ISI) de Clarivate. Los investigadores incluidos en la lista han sido autores de múltiples Highly Cited Papers™, artículos que se encuentran en el 1 % superior por número de citas en su área de investigación y año de publicación en la última década en Web of Science™. La lista de Clarivate es, por tanto, un indicador de excelencia científica y resalta a aquellos que lideran el progreso del conocimiento en sus disciplinas.

Consulta la lista Clarivate de investigadores altamente citados de 2024 haciendo clic aquí.


La alta montaña y la investigación se unen para hacer frente a la trombosis

¿Qué relación puede haber entre la trombosis, una grave enfermedad que causa una muerte cada minuto en Europa, y la alta montaña? Pues mucha más de la que podríamos imaginar. En grandes altitudes, las condiciones ambientales, como la hipoxia y el esfuerzo físico extremo, pueden desencadenar respuestas fisiológicas que aumentan el riesgo de formación de coágulos sanguíneos, una situación similar a la que experimentan las personas afectadas por trombosis. Esta conexión no solo ofrece una oportunidad para concienciar sobre la enfermedad, sino también para establecer paralelismos entre los desafíos de escalar montañas y los retos de afrontar una afección compleja y a menudo mortal.

En el libro solidario La vida corre por tus venas, la élite del himalayismo mundial ha unido esfuerzos con el Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) y la asociación Activa’TT para concienciar sobre la importancia de esta enfermedad y recaudar fondos para su investigación en el IR Sant Pau. Un proyecto pionero que une la majestuosidad del alpinismo con el reto científico de combatir la trombosis, una enfermedad que cada año causa 10 millones de muertes en todo el mundo.

Esta iniciativa, liderada por el Dr. José Manuel Soria, jefe del grupo de Genómica de las Enfermedades Complejas del IR Sant Pau, y el periodista Jordi Viader, reúne las experiencias de catorce reconocidos alpinistas que han conquistado algunas de las cimas más altas del mundo. En el libro, cada uno relata no solo su lucha contra las adversidades de la alta montaña, sino también cómo estas vivencias se asemejan a la resiliencia necesaria para superar enfermedades graves como la trombosis.

El Recinto Modernista de Sant Pau fue el escenario en el que se presentó este libro, donde, junto al Dr. Soria y Jordi Viader, también estuvieron presentes diez de los catorce alpinistas que participaron: Núria Balagué, Javier Camacho, Rosa Fernández, Ferran Latorre, Jesús Morales, Juanito Oiarzabal, Jordi Pons, Lina Quesada, Ester Sabadell y Carlos Soria.

Además, Núria Balagué, Juanito Oiarzabal y Lina Quesada compartieron sus experiencias personales con la trombosis, una enfermedad que los tres sufrieron precisamente en la alta montaña. “Yo siempre me había adaptado muy bien a la altura, hasta que tuve una primera embolia pulmonar que me llevó hasta el hospital de Katmandú”, explicó Oiarzabal, quien añadió que fue allí donde le detectaron un par de pequeños trombos. “En mi primera ascensión a un ochomil cometí muchos errores, y eso me obligó a asumir muchos esfuerzos”, comentó Lina Quesada. A raíz de estos esfuerzos extremos, desarrolló una crisis hemorroidal que le ocasionó un trombo. “Cuando iba a la montaña, no sabía muy bien qué poner en el botiquín, y gracias a este libro he aprendido mucho sobre la trombosis”, añadió Núria Balagué.

La trombosis y la alta montaña

El vínculo entre la trombosis y el alpinismo extremo es más fuerte de lo que parece. En alturas elevadas, la presión de oxígeno disminuye, lo que obliga al cuerpo a adaptarse. Este proceso, aunque necesario para sobrevivir, puede aumentar la viscosidad de la sangre y favorecer la formación de coágulos.

Esto refleja una situación similar a la que enfrentan los pacientes con trombosis, donde factores como la inmovilidad o condiciones preexistentes generan riesgos similares. Además, la lucha personal y física que implica escalar una montaña se convierte en una poderosa metáfora de la lucha que enfrentan los pacientes y los investigadores para superar una enfermedad como la trombosis.

Así como los alpinistas necesitan entrenamiento, preparación y equipo adecuado para alcanzar la cima, los médicos e investigadores dependen de herramientas innovadoras y recursos para avanzar en la comprensión y tratamiento de esta enfermedad. «Cada ascensión es una prueba de resistencia física y mental. Esa misma fortaleza es la que debemos tener para superar una afección tan compleja como la trombosis», afirmó el Dr. Soria durante la presentación.

¿Qué es la trombosis y por qué es importante hablar de ella?

La Enfermedad Tromboembólica Venosa (ETV), conocida popularmente como trombosis, se produce cuando un coágulo de sangre obstruye total o parcialmente un vaso sanguíneo, impidiendo el flujo normal de la sangre. Esta enfermedad es una de las principales causas de eventos graves como las embolias pulmonares, los infartos de miocardio y los accidentes cerebrovasculares. Además, representa la primera causa de muerte en pacientes oncológicos.

Los factores de riesgo de la trombosis incluyen antecedentes familiares, inmovilización prolongada, cirugías recientes, algunas enfermedades crónicas y estilos de vida sedentarios. Sin embargo, esta condición se puede prevenir en muchos casos con conocimiento y acción adecuada. «La falta de información sobre la trombosis hace que muchas personas no sean conscientes de su riesgo hasta que ya es demasiado tarde. Este proyecto quiere cambiar eso, llevando la concienciación más allá de los círculos médicos y alcanzando a toda la sociedad», destacó el Dr. Soria.

El proyecto solidario detrás del libro

La vida corre por tus venas no es solo un libro; es un llamado a la acción. Su objetivo es recaudar fondos para la investigación de la trombosis en el IR Sant Pau, una institución líder en innovación científica. Cada ejemplar vendido contribuirá directamente a financiar proyectos que buscan desarrollar nuevas herramientas de diagnóstico y tratamiento.

El libro está disponible para su compra aquí.


El Instituto de Investigación Sant Pau recibe dos reconocimientos en el Congreso Nacional de la SEHH de este año

El Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) ha sido reconocido con dos premios por sus investigaciones en el reciente Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), celebrado en Palma, reafirmando así su liderazgo en investigación innovadora para mejorar los tratamientos en hematología.

La comunicación titulada “Ensayo clínico de fase I/II con CAR-T30 académico (HSP-CAR30) para el tratamiento del linfoma de Hodgkin o linfoma no Hodgkin T CD30+ en recaída o refractario: resultados de eficacia y seguridad”, presentada por la Dra. Ana Caballero, investigadora del grupo de Inmunoterapia Celular y Terapia Génica, fue galardonada como la Mejor comunicación oral en síndromes linfoproliferativos crónicos. Este estudio académico sobre el HSP-CAR30, único producto CAR-T anti-CD30 en Europa, demuestra una elevada eficacia antitumoral en pacientes con linfoma de Hodgkin y linfoma no Hodgkin T CD30+ que han recaído o son refractarios a los tratamientos convencionales. Los datos obtenidos muestran que es posible alcanzar respuestas completas duraderas en pacientes con enfermedad multirrefractaria, con un perfil de seguridad adecuado.

El otro premio fue para la comunicación titulada “Eficacia y seguridad del uso de dosis reducidas de ciclofosfamida postrasplante fuera del entorno del trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos haploidénticos”, a cargo de las Dras. Irene García Cadenas y Sara Redondo, del grupo de investigación de Hematología Oncológica y Trasplante. Este trabajo fue reconocido como el Mejor trabajo en la sección de Trasplante de Progenitores Hematopoyéticos. El estudio, que inicialmente presentó datos preliminares de 31 pacientes, ofreció durante el congreso resultados actualizados con más de 50 pacientes que han recibido esta plataforma terapéutica. La investigación propone reducir la dosis de ciclofosfamida para disminuir la toxicidad asociada a este medicamento en el contexto del trasplante de médula ósea, manteniendo su efectividad para evitar la enfermedad injerto contra huésped, una de las complicaciones más graves asociadas al procedimiento. Los resultados han sido tan positivos que esta estrategia ya se está utilizando de forma rutinaria en la mayoría de los pacientes trasplantados en el Hospital de Sant Pau, abriendo una nueva vía para mejorar los resultados no solo en términos de eficacia, sino también de calidad de vida.

Además, investigadores del IR Sant Pau presentaron otro trabajo en formato de comunicación oral titulado “Hacia la individualización de la dosis de ruxolitinib en pacientes con enfermedad injerto contra huésped cortico-refractaria: desarrollo y validación de la cromatografía líquida-espectrometría de masas en tándem”, que destacó por su propuesta innovadora de personalizar el tratamiento en pacientes con enfermedad injerto contra huésped que no responden al tratamiento convencional. Este trabajo multidisciplinar, en colaboración con los Servicios de Farmacia y Bioquímica del Hospital Sant Pau, introduce un nuevo sistema para medir los niveles del fármaco ruxolitinib, la segunda línea de tratamiento actual, y adaptar la dosis a cada paciente, para minimizar riesgos y mejorar las respuestas terapéuticas. Dado los destacados resultados del estudio piloto, la investigación continuará con la puesta en marcha de un estudio multicéntrico dentro del Grupo Español de Trasplante y Terapia Celular (GETH-TC) a principios de 2025, liderado por el grupo de investigación de Hematología Oncológica y Trasplante del IR Sant Pau.


Sant Pau celebra la recomendación de la EMA del fármaco lecanemab para el tratamiento del alzhéimer en fases iniciales

La Unidad de Memoria del servicio de Neurología del Hospital de Sant Pau expresa su gran satisfacción ante la recomendación del fármaco lecanemab por parte del Comité de Medicamentos de Uso Humano (CMHU) de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) para el tratamiento del Alzheimer en sus fases iniciales. Esta decisión llega tras la reconsideración de la evaluación previa durante el proceso de apelación.

El Hospital de Sant Pau, junto con otros centros españoles, participó en el estudio de Fase 3 de lecanemab, una investigación clave que ha permitido esta aprobación. Siguiendo el modelo establecido en el Reino Unido, el uso del fármaco queda restringido a un subgrupo de pacientes, basándose en datos de seguridad y eficacia. Así, quedan excluidos los pacientes tratados con anticoagulantes y aquellos portadores de dos copias del alelo 4 del gen APOE.

A pesar de estas restricciones, esta recomendación supone un hito histórico en la lucha contra el alzhéimer, ya que lecanemab es el primer medicamento capaz de ralentizar la progresión de la enfermedad. Además, su introducción en la práctica clínica abre un nuevo paradigma en el tratamiento de esta enfermedad letal, que hasta ahora solo se diagnostica en fases iniciales en determinados centros especializados. Esta aprobación no solo facilitará el acceso a nuevas técnicas diagnósticas, sino que también impulsará el desarrollo de tratamientos para esta y otras enfermedades neurodegenerativas, tal como se observó con la fibrinólisis y la creación de unidades de ictus o con los avances en el abordaje de la esclerosis múltiple.

“La recomendación de la EMA marca el inicio de un nuevo modelo de atención a las personas con alzhéimer”, destaca Juan Fortea, jefe del grupo de investigación en Neurobiología de las Demencias en el Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) y director de la Unidad de Memoria del Hospital de Sant Pau. “Esta nueva etapa requerirá la implementación de biomarcadores, la capacitación de profesionales especializados y un aumento en la asignación de recursos para garantizar una atención integral e innovadora que permita cambiar el curso clínico de la enfermedad por primera vez”.

La resolución de la EMA también corrige una postura inicial que dejaba a Europa en riesgo de quedar rezagada en la investigación mundial sobre el alzhéimer. Con esta decisión, la Comisión Europea deberá determinar la autorización de comercialización para toda la Unión Europea. Una vez aprobada, cada Estado miembro deberá definir el precio y la implementación del tratamiento según las características de su sistema sanitario, un proceso que puede durar entre 1 y 2 años.

Aunque esta aprobación no es el punto final, representa un primer paso fundamental para mejorar la calidad de vida y el futuro de las personas con esta enfermedad.


La adherencia a la dieta mediterránea, clave para la prevención de enfermedades cardiovasculares graves

Según un nuevo estudio realizado en la cohorte de participantes del proyecto El Bus de la Salut (ILERVAS), la adherencia a la dieta mediterránea podría desempeñar un papel fundamental en la prevención de la enfermedad aterosclerótica subclínica, una afección que se desarrolla de manera silenciosa antes de provocar enfermedades cardiovasculares graves. La investigación, liderada por personal investigador de los centros CERCA, el Instituto de Investigación Sant Pau y el Instituto de Investigación Biomédica de Lleida (IRBLleida), se ha publicado en la revista Nutrients.

El estudio, que incluyó a 3.097 participantes, demostró que una dieta mediterránea saludable, rica en frutos secos, verduras, pescado y aceite de oliva, se asoció con una reducción significativa de las placas ateroscleróticas en las arterias. En concreto, los investigadores observaron una disminución del 3 % en el número de territorios afectados por placas en aquellos participantes con mayor adherencia al patrón alimentario mediterráneo, evaluado mediante la escala MEDAS (Mediterranean Diet Adherence Screener).

“Diseñamos un índice de estilo de vida saludable basado en la dieta mediterránea y el ejercicio físico para evaluar su relación con la progresión de las placas arterioscleróticas. Aunque el puntaje total no mostró una asociación con la progresión, al analizar los componentes por separado encontramos que el ejercicio no ofrecía una protección significativa, mientras que la adherencia a la dieta mediterránea sí se relacionaba con una menor progresión de las placas ateroscleróticas”, explicó Marina Rojo, investigadora del grupo de Endocrinología, Diabetes y Nutrición del IR-Sant Pau.

“Esta investigación subraya los beneficios de la dieta mediterránea en la salud cardiovascular, demostrando que no solo ayuda a prevenir enfermedades, sino que puede reducir la progresión de la aterosclerosis, uno de los principales factores de riesgo para las enfermedades del corazón”, comentó Marcelino Bermúdez, profesor de la Universidad de Lleida e investigador del grupo de investigación traslacional vascular y renal del IRBLleida. “Estos resultados ponen de manifiesto que promover la adherencia a la dieta mediterránea, además de gestionar los factores de riesgo tradicionales como la hipertensión y el tabaquismo, podría ser una intervención eficaz de salud pública para prevenir la aterosclerosis y reducir la carga de las enfermedades cardiovasculares en la sociedad”, añadió el investigador.

Aunque la actividad física no mostró una asociación significativa con la progresión de la enfermedad aterosclerótica en este estudio, los resultados sugieren que la dieta mediterránea podría jugar un papel más destacado en la protección contra la aterosclerosis. Este hallazgo refuerza la importancia de una alimentación saludable como parte fundamental de una estrategia integral para la prevención cardiovascular.

El estudio también identificó otros factores de riesgo para el desarrollo futuro de placas de grasa en las arterias, como la edad avanzada, la hipertensión, el tabaquismo y la dislipemia. Además, los investigadores encontraron que el sexo femenino podría tener un efecto protector frente a la progresión de la enfermedad.

Esta investigación ha sido financiada por el CIBER-Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red-(CB15/00071) del Instituto de Salud Carlos III, el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, el Plan Estratégico de Investigación e Innovación en Salud (PERIS) 2021-2024 de la Generalitat de Cataluña, la Agencia Estatal de Investigación, la Unión Europea “NextGeneration EU”, la Agencia para la Gestión de Ayudas Universitarias y de Investigación, la Diputación de Lleida, el Fondo Europeo de Desarrollo Regional “Una manera de hacer Europa”; el Centro de Investigación Biomédica en Red en el área temática de Ingeniería Biomédica, Biomateriales y Nanomedicina (CIBER-BBN) y el Programa CERCA/Generalitat de Cataluña.

Artículo de referencia:  Rojo-López MI, Bermúdez-López M, Castro E, Farràs C, Torres G, Pamplona R, Lecube A, Valdivieso JM, Fernández E, Julve J, et al. Mediterranean Diet Is a Predictor of Progression of Subclinical Atherosclerosis in a Mediterranean Population: The ILERVAS Prospective Cohort Study. Nutrients. 2024; 16(21):3607. https://doi.org/10.3390/nu16213607


La Convocatoria Connecta de la Fundación “la Caixa” selecciona un proyecto de Sant Pau para facilitar la integración social y laboral de personas con autismo

El proyecto Aut-CARE (Autism Cognitive-Afective REmediation for adults), creado por el Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) y la Fundación Friends, ha sido seleccionado en la Convocatoria Connecta de la Fundación “la Caixa”: de la investigación a la práctica social. El objetivo de esta iniciativa es mejorar el funcionamiento cognitivo y emocional de personas adultas jóvenes en el espectro autista y facilitar su integración social y laboral.

El autismo es una condición del neurodesarrollo que dura toda la vida. El diagnóstico y las intervenciones suelen centrarse en la infancia y la adolescencia, lo cual dificulta e incluso imposibilita afrontar las demandas del entorno, como la inserción laboral y la integración en la sociedad, lo que ocasiona problemas adicionales de salud mental en adultos autistas.

Según datos de Autismo Europa, entre el 76 % y el 90 % de las personas adultas con trastorno del espectro autista (TEA) están en el paro, siendo el colectivo con discapacidad que presenta la tasa más alta de desempleo. Aunque la Confederación Autismo España y otras asociaciones priorizan la incorporación al mercado laboral de las personas con TEA, las dificultades de acceso al empleo persisten, ya que no existen intervenciones basadas en evidencia que se adapten y mejoren las necesidades específicas de las personas con autismo, o bien se trata de programas generalistas que no se ajustan a las características cognitivas y emocionales del autismo.

El objetivo de Aut-CARE es co-diseñar una intervención para abordar las dificultades inherentes al autismo, ofreciendo estrategias para acceder al mercado laboral, lo cual también ayuda a mejorar su bienestar emocional y, por ende, su adaptación psicosocial. Liderado por la Dra. Maria J. Portella, jefa del Grupo de Investigación en Salud Mental del IR Sant Pau, y Susanna Díaz, directora de la Fundación Friends, este proyecto se alinea con la Convocatoria Connecta, conceptualizando y co-diseñando Aut-CARE para complementar las tareas e intervenciones que se llevan a cabo en el tercer sector, con el fin de aumentar la inserción de estos jóvenes en la sociedad y promover su salud mental.

La Convocatoria Connecta de la Fundación “la Caixa” tiene como misión apoyar proyectos de investigación sobre el bienestar emocional y la salud mental en el Estado español, llevados a cabo de forma conjunta entre entidades del ámbito de la investigación y entidades del sector social. El proceso de evaluación de las propuestas presentadas ha sido realizado por expertos académicos y del sector social, seleccionándose 12 de las 106 propuestas presentadas.


El IR Sant Pau relanza su incubadora de ideas y presenta los proyectos de la segunda edición de INNOPAU

Convertir una idea innovadora en una solución concreta no siempre es sencillo; de hecho, el verdadero desafío radica en transformar estas ideas en realidades tangibles. Por ello, el Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) impulsa desde hace dos años la iniciativa INNOPAU – Incubadora de Ideas Sant Pau. Su objetivo es captar ideas innovadoras en fases tempranas y definir una hoja de ruta que permita su transferencia al mercado y a la práctica clínica, beneficiando así a la sociedad.

Este viernes 8 de noviembre ha comenzado la segunda edición de INNOPAU con un evento en el que se han presentado los siete proyectos que participarán este año. Durante la jornada, se ha explicado el programa, así como su primer módulo de trabajo, y ha sido un momento para que los equipos se conozcan.

Los siete proyectos que participarán en esta edición son:

  • MARPRESSING: un dispositivo médico diseñado para evitar los bucles del endoscopio que se forman durante las colonoscopias, reduciendo así las lesiones en los clínicos al disminuir la presión continua necesaria para evitar la formación de estos bucles. El equipo está integrado por Jessica Marin, Ana Marin y Oliva Ros, del Hospital Sant Pau.
  • CUMADE: una metodología que, mediante imágenes médicas y reconstrucciones en 3D, busca reducir las fugas en las prótesis cardíacas actuales, permitiendo la creación de dispositivos personalizados para cada paciente. Este proyecto está liderado por Dabit Arzamendi y Abdel Hakim, del Hospital Sant Pau, junto con Oscar Camara, de la Universidad Pompeu Fabra (UPF).
  • AQUAFLOW: un bañador innovador para pacientes con diálisis peritoneal que evita infecciones en el orificio de salida del catéter y les permite disfrutar de los beneficios del agua con seguridad. Sandra Peña, Mireia Plans, Piedad Arias y Esther Franquet, de la Fundación Puigvert, son las responsables de esta propuesta.
  • RADAR: una herramienta digital que permite el reconocimiento automático de reacciones adversas a medicamentos en tiempo real, dirigida a la atención primaria. El equipo está formado por Carlen Reyes, Helena Serrano, Ana Isabel Posa, Elisabet Rayó y Jara González, del EAP Sardenya.
  • DAMMPIS: dispositivos de detección multimodal de movimientos anómalos y de retirada de equipos médicos para pacientes en la UCI, con el objetivo de mejorar la seguridad del paciente y reducir posibles complicaciones. Este proyecto está a cargo de Jaume Baldira, Ariadna Bellès, Matias Flores, Rosa Maria Oms y Carles Subirà, del Hospital Sant Pau.
  • CHYMERA: una solución digital que emplea Machine Learning y Deep Learning para evaluar de manera rápida y automática la calidad de radiografías, alineada con los criterios y estándares europeos y americanos. Este equipo está compuesto por Josep Munuera, Lucia Borrego, Daniel Caballero y Lydia Canales, del Hospital Sant Pau.
  • PADAC: un modelo híbrido que combina atención presencial y domiciliaria para reducir el número de visitas al hospital de pacientes en ensayos clínicos oncológicos. Romina Ribas, Mireia Llobet, Diana Castells, Laia Lavernia, Silvia Molina, Laia Ribas y Judith Reyes, del Hospital Sant Pau, lideran esta propuesta.

Durante el programa, los equipos pasarán por diferentes módulos formativos donde recibirán asesoramiento en áreas clave como la gestión de propiedad industrial, la búsqueda de financiación, la regulación aplicable, el modelo de negocio y la estructuración de sus proyectos.

La edición culminará con el INNOVATION DAY, una jornada que se celebrará el 17 de junio de 2025, en la que los equipos presentarán sus avances ante el ecosistema de innovación de Barcelona y España, conectando con actores estratégicos como responsables de farmacéuticas, fondos de inversión y otros profesionales clave. Además, ese día se entregarán varias ayudas económicas, gracias a la aportación de la Fundación Privada Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Una para el proyecto ganador de 50.000 euros y otra para el segundo proyecto de 15.000.

Con esta nueva edición, el IR Sant Pau reafirma su compromiso con la innovación, apoyando a los profesionales en la construcción de proyectos que puedan impactar positivamente en la sociedad.

¡Estad atentos a los avances de INNOPAU!


El Instituto de Investigación Sant Pau lidera un ensayo clínico pionero para tratar el cáncer en pacientes con anemia de Fanconi

El Instituto de Investigación Sant Pau (IR) iniciará un nuevo ensayo clínico de fase I/IIB para pacientes con anemia de Fanconi diagnosticados con cáncer de cabeza y cuello. El estudio, conocido como ensayo AFAN (Nº EUCT: 2024-511477-29-00), está liderado por el Dr. Jordi Surrallés, jefe del Grupo de Síndromes de Predisposición al Cáncer, director científico del IR Sant Pau y catedrático del Departamento de Genética y Microbiología de la UAB. Se evaluará la seguridad y eficacia del fármaco afatinib en pacientes con anemia de Fanconi y carcinoma de células escamosas en fases localmente avanzadas, irresecables o metastásicas, localizadas en la cavidad oral, orofaringe, hipofaringe o laringe, siendo el primer ensayo clínico a nivel mundial para esta indicación. El estudio, que fue aprobado por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) el pasado mes de agosto, comenzó a reclutar pacientes este mes de octubre, en un proceso que se extenderá aproximadamente durante cuatro años.

Este proyecto surge de la investigación conjunta entre el Instituto de Investigación Sant Pau (IR), la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) y el Centro de Investigaciones Biomédicas en Red (CIBER), que llevó al descubrimiento de un nuevo uso terapéutico para el afatinib, un medicamento que actualmente se administra para tratar ciertos tipos de cáncer de pulmón en la población general. Se trata, por tanto, de un proyecto de reposicionamiento de fármacos, de una enfermedad común a una enfermedad rara sin alternativa terapéutica.

La anemia de Fanconi es una enfermedad genética rara causada por un defecto en la reparación del ADN. Provoca un mal funcionamiento de la médula ósea y los pacientes son especialmente propensos a desarrollar tumores de cabeza y cuello a edades muy tempranas. Debido a su defecto genético, los pacientes con cáncer no pueden someterse a quimioterapia y, por lo tanto, no tienen tratamientos efectivos más allá de la cirugía, lo que la convierte en la principal causa de mortalidad entre la población adulta afectada por esta enfermedad.

El nuevo uso del afatinib desarrollado por los investigadores de estas instituciones ha dado lugar a una patente recientemente concedida en Europa y en trámite en Estados Unidos. Además, al tratarse de una enfermedad rara, el proyecto cuenta con la designación del afatinib como Medicamento Huérfano por parte de la EMA, beneficiando los tiempos de desarrollo del nuevo uso del fármaco.

Para la realización de este ensayo clínico, se contará con la colaboración clave de la empresa Boehringer Ingelheim, actual propietaria y comercializadora del afatinib, que aportará el medicamento que se suministrará a los pacientes durante el estudio. Este avance supone un paso muy importante para este proyecto en el avance del tratamiento de pacientes con anemia de Fanconi que han desarrollado este tipo de cáncer y que hoy en día no tienen alternativa terapéutica. Para el buen desarrollo del ensayo, se tratará a pacientes no solo en el Hospital Sant Pau, sino también en el Hannover University Hospital, situado en Alemania, donde también se espera recibir la aprobación de la EMA en breve.

El equipo investigador de AFAN liderado por el Dr. Jordi Surrallés incluye a la Dra. Georgia Anguera, investigadora principal de AFAN, y el Dr. Óscar Gallego (oncólogos del Servicio de Oncología Médica del Hospital de Sant Pau), las Dras. Núria Berga y María Estela Moreno del Servicio de Farmacia del Hospital, y cuenta con la colaboración del Dr. Javier León del Servicio de Otorrinolaringología y del Dr. Ramón García-Escudero del Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre, quien realizará los análisis genómicos asociados al ensayo.

Desde las instituciones, queremos agradecer la colaboración de todas las entidades que han hecho posible toda la investigación preclínica y el actual ensayo clínico AFAN, incluyendo empresas del sector como Boehringer Ingelheim, que apuestan por una I+D de vanguardia, así como las diversas instituciones y asociaciones de pacientes que han brindado apoyo financiero al proyecto para la investigación clínica, como el Instituto de Salud Carlos III (ICI22/00076, financiado por la Unión Europea – NextGenerationEU) y la Fanconi Cancer Foundation de EE. UU. (https://fanconi.org/).


Sant Pau reivindica con una jornada la importancia de la investigación en Atención Primaria

El Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) celebró este lunes, 28 de octubre, la 1.ª Jornada de Investigación en Atención Primaria, con el objetivo de destacar la relevancia de la investigación en este ámbito. La jornada reunió a investigadores de la institución y a profesionales de diversos centros de Atención Primaria para fomentar el debate sobre el estado actual de esta investigación y las oportunidades que puede ofrecer.

“Con esta jornada, en el marco del IR Sant Pau, hemos querido impulsar la colaboración entre los profesionales de Atención Primaria, tanto médicos como enfermeras, y los del hospital. También hemos buscado establecer conexiones con profesionales de la salud pública, ya que la investigación en Atención Primaria está profundamente vinculada a la atención comunitaria y a la salud pública”, explicó el Dr. Carlos Brotons, jefe del grupo de investigación en Atención Primaria del IR Sant Pau y director de la Unidad de Investigación de la EAP Sardenya, uno de los organizadores de la jornada junto con el Dr. Pablo Alonso-Coello, director del área de Epidemiología, Salud Pública y Atención Primaria del IR Sant Pau.

Brotons añadió: “Además, hemos organizado una mesa redonda sobre ensayos clínicos en Atención Primaria, un ámbito con gran potencial de desarrollo. Por ello, hemos invitado a expertos con experiencias exitosas en este campo para compartir sus conocimientos”.

Durante la jornada, se presentaron experiencias de investigación clínica en áreas como las enfermedades musculoesqueléticas, con proyectos centrados en la osteoporosis y la gota; el dolor crónico no oncológico, destacando la importancia de prevenir y reducir el uso de tratamientos farmacológicos como única vía terapéutica; la diabetes; y la insuficiencia cardíaca. También se abordaron temas de investigación comunitaria, como las encuestas de salud de Barcelona, empleadas para monitorear la Atención Primaria desde la perspectiva de la población y analizar las desigualdades; el cribado de cáncer colorrectal como una oportunidad de investigación colaborativa; y el programa “Barcelona Salut als Barris”.

La jornada contó con la participación de Pilar Gayoso, subdirectora general de Evaluación y Fomento de la Investigación en el Instituto de Salud Carlos III de Madrid, quien impartió una ponencia sobre el presente y futuro de la investigación en Atención Primaria y su integración en los institutos de investigación sanitaria. “Los institutos deben incorporar investigadores del ámbito de Atención Primaria, pero no de manera forzada; se trata de motivar su incorporación de forma proactiva”, destacó Gayoso durante su intervención. También añadió: “Es esencial que estos profesionales no abandonen la asistencia, sino que dispongan de espacios para reflexionar sobre los resultados que obtienen en las consultas”.

Para llevar a cabo esta jornada, el IR Sant Pau contó con la colaboración de las EAP Sardenya, Dreta de l’Eixample y Disset de Setembre; el ABS Sagrada Familia; el Consorcio de Atención Primaria de Salud Barcelona Izquierda (CAPSBE), el Instituto Catalán de la Salud (ICS); el IDIAP Jordi Gol; la Agencia de Salud Pública de Barcelona (ASPB); profesionales de diferentes servicios del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, y el Instituto de Salud Carlos III.


Identifican nuevas regiones cromosómicas relacionadas con el riesgo de eventos cerebrovasculares

Dos estudios recientes, liderados por investigadores del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) y realizados en colaboración con hospitales de toda España, han identificado importantes loci genéticos o regiones de ADN relacionados con el ictus lacunar y la hemorragia intracerebral espontánea. Estos descubrimientos abren nuevas posibilidades para el desarrollo de terapias personalizadas y subrayan la importancia de la genética en la estratificación del riesgo de estas graves enfermedades cerebrovasculares.

El gen CTNND2 y el ictus lacunar

El primer estudio, publicado en Stroke y liderado por la Dra. Jara Cárcel Márquez y el Dr. Israel Fernández-Cadenas, del Grupo de Farmacogenómica y Genética Neurovascular del IR Sant Pau, se centró en el ictus lacunar, un subtipo de ictus isquémico causado por la oclusión de pequeños vasos cerebrales. Este trabajo, el primer análisis genómico completo realizado en la población española, reveló la importancia del gen CTNND2 en el riesgo de ictus lacunar, especialmente en hombres.

Los investigadores analizaron datos de 9.081 personas, incluyendo 3.493 casos de ictus isquémico y 5.588 controles sanos, y validaron los resultados con consorcios internacionales como MEGASTROKE, GIGASTROKE y el Biobanco del Reino Unido.

Uno de los descubrimientos más destacados fue la identificación del locus 5p15.2, con la variante rs59970332-T como la principal asociada al ictus lacunar. El gen CTNND2, situado cerca de este locus, podría desempeñar un papel clave en la salud vascular y la formación de nuevos vasos sanguíneos. Además, se encontraron asociaciones con otros genes relacionados con el ictus, como F2 y FGG.

Este estudio genético en población española ha permitido confirmar variantes genéticas de riesgo en 12 genes conocidos, asociados con el ictus en otras poblaciones internacionales, lo que resulta vital para la aplicación de la medicina de precisión en la población española. La Dra. Cárcel destaca que estos hallazgos “nos pueden ayudar a identificar a las personas con un mayor riesgo de sufrir un ictus, permitiendo implementar medidas concretas de prevención en el futuro”. Según los investigadores, este estudio representa un avance significativo en la comprensión de la base genética del ictus isquémico y resalta la necesidad de considerar las diferencias de sexo en la investigación genética.

Nuevos loci descubiertos en la hemorragia intracerebral espontánea

El segundo estudio, publicado en Neurology y también del mismo grupo del IR Sant Pau, liderado por la Dra. Elena Muiño y el Dr. Israel Fernández-Cadenas, investigó la hemorragia intracerebral espontánea, una afección grave que afecta a 30 de cada 100.000 personas al año a nivel mundial. Mediante un nuevo enfoque, se descubrieron variantes genéticas asociadas a esta enfermedad que anteriormente habían pasado desapercibidas en estudios tradicionales.

La clave de la innovación fue la combinación de un metaanálisis que integraba datos genéticos de varias enfermedades asociadas a la hemorragia intracerebral, como enfermedades de tipo vascular, en lugar de limitarse a variantes genéticas asociadas exclusivamente a la hemorragia cerebral. Esto permitió aumentar el poder estadístico para detectar cuatro loci genéticos asociados con la hemorragia intracerebral, que hasta ahora no se habían identificado.

Hasta hoy, los estudios de GWAS solo habían identificado dos loci principales asociados con la hemorragia intracerebral (ICH): APOE para la hemorragia lobar y el locus 1q22 para la hemorragia no lobar. Sin embargo, mediante el análisis de 1.543 pacientes con hemorragia intracerebral combinada con 5 fenotipos relacionados y una cohorte de replicación de 399.717 personas del Biobanco del Reino Unido, el equipo de investigación ha identificado varios nuevos loci genéticos, incluyendo OBFC1 (10q24.33), NECTIN2 y APOC1 (19q13.32), y el gen SH3PXD2A, ahora asociados con el riesgo de ICH. También se han replicado por primera vez los loci ICA1L (2q33.2) y COL4A2 (13q34), descritos anteriormente.

“Este enfoque permitió la identificación de varios nuevos loci genéticos, incluidos aquellos asociados a procesos biológicos como el depósito de proteína amiloide o el metabolismo lipídico, que podrían ser objetivos terapéuticos prometedores para reducir el riesgo de hemorragia intracerebral en personas con predisposición genética”, explica la Dra. Muiño.

El estudio utilizó herramientas bioinformáticas como TWAS (Transcriptome Wide Association Studies) y PWAS (Protein Wide Association Studies), que permitieron una mejor comprensión de la biología subyacente de la enfermedad al estudiar la relación entre variantes genéticas y la expresión de proteínas o transcritos.

“Todo esto es un avance significativo para comprender la base genética de la hemorragia intracerebral”, señala la Dra. Muiño. “La identificación de estos loci no solo proporciona información crítica sobre los mecanismos biológicos subyacentes, sino que también puede señalar nuevos objetivos terapéuticos para reducir el riesgo de hemorragia intracerebral en el futuro y para la toma de decisiones en pacientes complejos”.

El estudio proporciona una base para futuros trabajos, incluyendo el uso de técnicas como la randomización mendeliana para explorar si las proteínas asociadas a los loci descubiertos, además de estar asociadas a la hemorragia, son causa de esta.

Financiación y colaboración

El estudio sobre el ictus lacunar ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III, ERA-NET NEURON, la Red de Investigación Cooperativa Orientada a Resultados en Salud – Enfermedades Vasculares Cerebrales, el Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), fondos de la Unión Europea Next Generation, el programa CERCA de la Generalitat de Catalunya, la Marató de 3cat y los National Institutes of Health (NIH).

El estudio sobre la hemorragia intracerebral ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III, el Proyecto Generación, el Proyecto Maestro, la red INVICTUS+, y fondos de la Unión Europea Next Generation. Ambos estudios han sido posibles gracias a la colaboración de múltiples hospitales en España y consorcios internacionales.

Artículos de referencia

Cárcel-Márquez, J. et al. (2024) “Sex-stratified genome-wide association study in the Spanish population identifies a novel locus for lacunar stroke”, Stroke; a journal of cerebral circulation, 55(10), pp. 2462–2471. Disponible en: https://doi.org/10.1161/STROKEAHA.124.047833

Muiño, E. et al. (2024) “Identification of genetic loci associated with intracerebral hemorrhage using a multitrait analysis approach”, Neurology, 103(8), p. e209666. Disponible en: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000209666

Con la colaboración de:


Sant Pau participa en un estudio sobre los buenos resultados de una nueva membrana de purificación sanguínea extracorpórea liderado por el Hospital de Bellvitge

El Dr. Antoni Betbesé-Roig, investigador del grupo de Medicina Intensiva del Instituto de Investigación Sant Pau (IR) y profesional del Servicio de Medicina Intensiva del Hospital Sant Pau, y la Dra. Mercedes Camacho, del grupo de Genómica de las Enfermedades Complejas del IR, han participado en un estudio liderado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el IDIBELL, que acaba de ser publicado en la revista Journal of the American Medical Association (JAMA). Los resultados obtenidos demuestran que el uso de una nueva membrana de purificación sanguínea extracorpórea reduce de manera importante la insuficiencia renal aguda tras una cirugía cardíaca de alta complejidad.

La insuficiencia renal aguda es una afección en la que los riñones dejan de funcionar de manera repentina y no pueden eliminar las toxinas de la sangre, lo que es un problema común en pacientes críticos o sometidos a cirugías cardíacas de alta complejidad, lo que ha motivado la investigación de procedimientos que ayuden a resolver esta problemática. Así nació el estudio SIRAKI02. En este estudio también participaron investigadores del Hospital Universitario Germans Trias i Pujol.

El objetivo del estudio fue evaluar si el uso de una membrana de adsorción mejorada, conocida como oXiris®, durante la cirugía cardíaca, podía reducir la incidencia de insuficiencia renal en pacientes que requieren circulación extracorpórea. Esta membrana ya se utiliza en las unidades de cuidados intensivos para el tratamiento de la sepsis y la sustitución renal continua, pero esta es la primera vez que se asocia con resultados clínicos positivos en el contexto de la cirugía cardíaca.

El ensayo incluyó a 343 pacientes de los hospitales de Bellvitge y Germans Trias i Pujol, sometidos a intervenciones quirúrgicas entre 2016 y 2022, que requirieron circulación extracorpórea durante más de 90 minutos. Se midió la respuesta inflamatoria de los pacientes a través de indicadores obtenidos antes y después de la intervención, con la colaboración del Laboratorio de Bioquímica del Hospital de Sant Pau.

Los resultados muestran que, en el grupo de control (169 pacientes), un 40 % desarrolló insuficiencia renal aguda durante la semana posterior a la cirugía, mientras que en el grupo tratado con la nueva membrana (174 pacientes), este porcentaje disminuyó hasta el 28 %. Además, no se detectaron complicaciones adicionales derivadas del uso del dispositivo, y los perfusionistas informaron que su funcionamiento era sencillo y eficiente.

Si estos resultados se corroboran con estudios más amplios, este dispositivo podría integrarse de manera rutinaria en pacientes de riesgo sometidos a cirugía cardíaca con circulación extracorpórea, con el potencial de reducir el tiempo de estancia en la UCI y ofrecer otros beneficios clínicos.

Estudio de referencia:

Pérez-Fernández, X. et al. (2024) “Extracorporeal blood purification and acute kidney injury in cardiac surgery: The SIRAKI02 randomized clinical trial”, JAMA: the journal of the American Medical Association [Preprint]. Disponible en: https://doi.org/10.1001/jama.2024.20630


Un nuevo estudio identifica nuevos marcadores de disfunción cerebral clave para anticipar la evolución cognitiva de personas con la enfermedad de Parkinson

Investigadores del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) han publicado un estudio que demuestra que “las alteraciones cerebrales relacionadas con las formas más agresivas de deterioro cognitivo en la enfermedad de Parkinson ya se pueden detectar años antes de que el trastorno cognitivo se manifieste”. La investigación realizada forma parte de un proyecto financiado por la Fundación la Marató de TV3 y liderado por el Dr. Javier Pagonabarraga, investigador del Grupo de la Enfermedad de Parkinson del IR Sant Pau y neurólogo de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Servicio de Neurología del Hospital de Sant Pau. Los resultados abren nuevas líneas para anticipar, comprender e intervenir en los trastornos cognitivos relacionados con esta enfermedad.

A diferencia de lo que sucede en otras enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer, en el Parkinson no todas las personas desarrollan deterioro cognitivo o demencia. Lamentablemente, una proporción significativa sí lo hace y, en algunos casos, el empeoramiento cognitivo es muy agresivo durante los primeros años de la enfermedad.

Actualmente, resulta muy difícil poder anticipar en personas con un reciente diagnóstico de Parkinson o sin problemas cognitivos quién desarrollará demencia, pero los investigadores tienen muy claro qué anomalías suelen estar presentes a nivel cerebral y cognitivo en las personas con Parkinson que sufren un trastorno cognitivo grave.

En muchos casos, cuando el cerebro está enfermando, las pruebas de evaluación neuropsicológica y las técnicas de imagen cerebral no nos permiten ver fenómenos que ya están presentes. Cuando detectamos los problemas a nivel clínico, sabemos que ya existe un daño cerebral muy significativo. Por eso, pensando en la posibilidad de intervenir antes de que el daño cerebral sea muy extenso, necesitamos desarrollar técnicas que nos permitan observar fenómenos que ya están presentes en aquellos casos que experimentarán una forma más agresiva de la enfermedad, pero que aún no podemos observar”, explica el Dr. Saül Martínez-Horta, investigador del Grupo de la Enfermedad de Parkinson del IR Sant Pau y neuropsicólogo de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Servicio de Neurología del Hospital de Sant Pau.

En este estudio los investigadores se centraron en pacientes con diagnóstico reciente de Parkinson y sin problemas cognitivos, a los que siguieron durante cuatro años. Inicialmente, obtuvieron medidas de la actividad cerebral mediante electroencefalograma (EEG), imágenes cerebrales de resonancia magnética (RM) y midieron los niveles de un marcador en sangre relacionado con el daño neuronal conocido como neurofilamento de cadena ligera (NfL); además, cada año se les realizó una extensa batería de exploración neuropsicológica para evaluar su estado cognitivo.

El seguimiento demostró que existen dos grandes grupos de pacientes: uno que no muestra un empeoramiento cognitivo marcado durante los primeros cuatro años, y otro grupo que empeora dramáticamente a partir del segundo año. Curiosamente, no identificaron que las medidas de RM, niveles de NfL o el rendimiento cognitivo durante la primera visita detectaran diferencias entre estos dos grupos. Es decir, estas medidas utilizadas habitualmente no permitían anticipar cómo evolucionarían los pacientes. Sin embargo, los análisis de la actividad cerebral obtenida con EEG mostraron que los casos que dos años después experimentarían un claro deterioro cognitivo ya presentaban durante la primera visita un marcado enlentecimiento de la actividad cerebral en las zonas de los lóbulos temporales, parietales y frontales del cerebro.

Según el Dr. Arnau Puig-Davi, investigador del Grupo de la Enfermedad de Parkinson del IR Sant Pau y neuropsicólogo de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Servicio de Neurología del Hospital de Sant Pau, “gracias al EEG en reposo podemos detectar, desde las fases previas al deterioro cognitivo leve, anomalías cerebrales relacionadas con los cambios que ya afectan a los pacientes que más tarde presentarán un claro empeoramiento cognitivo y demencia”.

Este estudio abre nuevos horizontes para la detección precoz de los casos que desarrollarán demencia asociada al Parkinson, y los resultados obtenidos permitirán estudiar y comprender mejor los mecanismos que explican las diferencias observadas en cuanto a la evolución cognitiva de las personas con Parkinson. Los investigadores consideran que este hallazgo podría ser muy útil a la hora de evaluar precozmente tratamientos dirigidos a minimizar el riesgo de desarrollar un trastorno cognitivo asociado al Parkinson.

Artículo de referencia

Arnau Puig-Davi, Saül Martínez-Horta, L., et al. (2024). Predicción de la Heterogeneidad Cognitiva en la Enfermedad de Parkinson: Un Estudio Longitudinal de 4 Años Utilizando Biomarcadores Clínicos, Neuroimagen, Biológicos y Electrofisiológicos. Annals of Neurology 2024 Ago 5; 00:1-13 DOI: 10.1002/ana.27035

Proyecto financiado por la Fundación la Marató de TV3: “Marcadores Sanguíneos y Neurofisiológicos de la Progresión del Deterioro Cognitivo en la Enfermedad de Parkinson” (Expediente: 20142910; IP: Dr. Javier Pagonabarraga).


13 de octubre: Día Mundial de la Trombosis – Una amenaza silenciosa que podemos prevenir a través de la investigación

Cada minuto, una persona muere en Europa a causa de la trombosis. Este 13 de octubre es el Día Mundial de la Trombosis, y por eso queremos dar voz a esta enfermedad que a menudo es invisible, pero tiene graves consecuencias. La trombosis se produce cuando se forman coágulos de sangre en las venas o arterias, bloqueando parcial o totalmente la circulación sanguínea. Esta afección puede desencadenar complicaciones como infartos, ictus o embolias pulmonares, y es la principal causa de mortalidad mundial relacionada con las enfermedades cardiovasculares.

El Dr. José Manuel Soria, jefe del grupo de Genómica de las Enfermedades Complejas en el Instituto de Investigación Sant Pau, subraya la importancia de comprender los factores de riesgo de esta enfermedad, que van desde la genética hasta causas ambientales. “Se trata de una combinación compleja de factores genéticos y ambientales”, explica el Dr. Soria. Estos factores pueden incluir inmovilizaciones prolongadas, cirugías mayores, embarazo, uso de anticonceptivos u otras enfermedades como el cáncer o infecciones graves como la COVID-19. Es fundamental entender los factores de riesgo para prevenir esta enfermedad.

La investigación es clave

En Sant Pau, la investigación sobre la trombosis es una prioridad. Nuestros investigadores trabajan para desarrollar nuevos biomarcadores que permitan predecir qué pacientes tienen mayor riesgo de sufrir trombosis y así aplicar tratamientos personalizados que reduzcan la mortalidad.

Un libro solidario: “La vida corre por tus venas”

Con motivo del Día Mundial de la Trombosis, la Asociación Activa’TT y el Instituto de Investigación de Sant Pau organizan un acto para la presentación de uno de los proyectos de recaudación de fondos: la presentación del libro “La vida corre por tus venas”, una obra que recoge las experiencias de reconocidos alpinistas y su vínculo con la trombosis. Algunos de ellos han padecido esta enfermedad, mostrando cómo puede afectar a cualquier persona.

El libro estará disponible en las próximas semanas y se podrá adquirir a través de este enlace. Los beneficios se destinarán a la investigación en trombosis, especialmente en pacientes oncológicos, uno de los grupos más vulnerables.

Colabora en la lucha contra la trombosis

Puedes apoyar esta causa adquiriendo el libro o haciendo una donación directa a través de este enlace. Te animamos a tomar conciencia sobre esta enfermedad y a colaborar con la investigación que nos permitirá avanzar en su prevención y tratamiento.


Un nuevo modelo para pronosticar la mortalidad a 90 días de pacientes oncológicos que ingresan de urgencias

El Hospital Universitario Vall d’Hebron ha desarrollado, en colaboración con el Hospital de Sant Pau y el Hospital del Mar, un modelo predictivo, publicado en The Lancet, que ayuda a los oncólogos a identificar qué pacientes con cáncer metastásico y tratamiento sistémico que ingresan de urgencias, principalmente por dolor, fiebre o dificultad para respirar, tienen mayor riesgo de morir en los siguientes 90 días.

Esta herramienta, llamada «PROMISE Score«, por sus siglas en inglés («Pronostic Score for Hospitalized Cancer Patients»), es una aplicación web sencilla de utilizar por los profesionales sanitarios. Basada en información clínica y de laboratorio fácilmente disponible en el momento del ingreso, predice con precisión el riesgo de mortalidad a 90 días en pacientes con cáncer avanzado que reciben tratamiento activo. El objetivo principal de esta aplicación es asistir al equipo médico en la identificación de los pacientes con mayor probabilidad de sobrevivir sin necesidad de realizar más pruebas y ayudarles a tomar decisiones.

La identificación de los parámetros de riesgo en el momento de la admisión ayuda al equipo médico a orientar su atención, mejorar la calidad de la asistencia y evitar procedimientos innecesarios en situaciones donde no habrá un beneficio claro del tratamiento, más allá de la reducción de costos. «El modelo que hemos desarrollado tiene un fuerte poder predictivo para los pacientes con un pronóstico favorable, con los que podemos apostar con más convicción por intervenciones terapéuticas agresivas», explica el Dr. Oriol Mirallas, adjunto del servicio de Oncología Médica del Hospital Vall d’Hebron e investigador de la Unidad de Investigación en Terapia Molecular UITM-CaixaResearch del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO). El Dr. Oriol Mirallas es el autor principal de este estudio, que ha contado con la colaboración de 41 profesionales, junto con el Dr. Joan Carles, jefe de sección del hospital y responsable de la Unidad de Genitourinario, Sistema Nervioso Central, Sarcoma y Tumores de Origen Desconocido, así como del Grupo de Tumores Genitourinarios, Sistema Nervioso Central y Sarcoma del VHIO, y el Dr. Rodrigo Dienstmann, jefe del Grupo de Oncology Data Science (ODysSey) del VHIO, quien ayudó a desarrollar el modelo y la herramienta web.

Gracias a esta nueva herramienta, se puede evitar a los pacientes con alto riesgo de mortalidad tratamientos invasivos que no mejorarán su pronóstico, reduciendo el sufrimiento innecesario. «Está demostrado que el soporte nutricional y unos cuidados paliativos centrados en la comunidad mejoran la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes en esta fase avanzada de la enfermedad», destaca el Dr. Joan Carles.

Primera herramienta que cubre un vacío en la práctica clínica

Las estimaciones de supervivencia son un elemento clave a la hora de tomar decisiones en los cuidados de los pacientes oncológicos. “Hasta ahora, los profesionales utilizábamos datos clínicos, validados en pacientes ambulatorios, como el estadio del tumor, la respuesta al tratamiento o el nivel funcional del paciente según la escala ECOG (diseñada por el Eastern Cooperative Oncology Group y validada por la Organización Mundial de la Salud), que evalúa la calidad de vida de los pacientes oncológicos, combinados con la experiencia clínica para decidir el mejor manejo médico”, explica el Dr. Oriol Mirallas“Pero con este modelo pronóstico, tenemos un dato objetivo y cuantificable que nos ayudará a conocer la evolución del paciente al ingresar en planta. La herramienta PROMISE proporcionará datos más precisos para mejorar y facilitar la toma de decisiones”, añade.

La Dra. Berta Martín Cullell, del Servicio de Oncología Médica del Hospital de Sant Pau e investigadora del estudio, comenta que “con la validación de la herramienta PROMISE Score en nuestro centro, hemos confirmado que este modelo nos permite predecir con precisión el pronóstico de los pacientes oncológicos que ingresan con complicaciones agudas”. “Esto nos ayuda a identificar qué pacientes pueden beneficiarse de intervenciones más agresivas y mejorar la calidad de las decisiones médicas. Esta herramienta, basada en datos clínicos accesibles, es un recurso valioso para optimizar el tratamiento personalizado y preservar la calidad de vida de los pacientes», precisa.

Por su parte, la Dra. Sònia Servitja, jefa de la sección de Mama del Servicio de Oncología Médica del Hospital del Mar e investigadora del estudio, añade que «era imprescindible desarrollar una herramienta para individualizar la intensidad terapéutica de los pacientes ingresados, más allá de parámetros como la ECOG y la respuesta al tratamiento”. “Actualmente, somos capaces de individualizar el tratamiento gracias a los estudios moleculares, tenemos escalas de predicción de toxicidad a los tratamientos oncológicos, sobre todo en pacientes mayores y/o frágiles, que nos permiten decidir a quién y con qué tratar, pero nos faltaba tener datos más objetivos para decidir hasta cuándo tratar, evitando hacer más daño que bien. Ahora, con el PROMISE Score, podemos identificar a los pacientes ingresados con mejor pronóstico y nos ayudará a tomar decisiones”, matiza.

Este nuevo modelo pronóstico cubre un vacío en el conocimiento y la práctica clínica de los pacientes oncológicos hospitalizados. Los estudios disponibles hasta ahora se centraban en pacientes geriátricos o en estudios en un solo centro, con pocos pacientes y tratados principalmente con quimioterapia, lo cual no refleja el panorama terapéutico actual. «La disponibilidad actual de tratamientos oncológicos personalizados, con combinaciones de inmunoterapia y otros tratamientos dirigidos aplicados a miles de pacientes, nos ha obligado a buscar nuevas herramientas para poder valorar el pronóstico y el impacto en esta población, con el fin de optimizar y adecuar nuestra práctica clínica diaria», apunta la Dra. Sònia Serradell, responsable de la planta de Oncología Médica de Vall d’Hebron.

Un algoritmo personalizado

Para crear esta aplicación y obtener un dato objetivo, se ha analizado una muestra de 1.009 pacientes, 749 ingresados en Vall d’Hebron y 260 del Hospital de Sant Pau y el Hospital del Mar, que han sido el grupo de validación. Al momento del ingreso, los pacientes tenían más de 18 años, un tumor sólido avanzado o metastásico confirmado (principalmente de pulmón, gastrointestinal o ginecológico, los más prevalentes), habían recibido tratamiento sistémico anticanceroso al menos seis meses antes de la hospitalización, y estuvieron ingresados en urgencias o en planta un mínimo de 24 horas. Los pacientes del grupo de creación del modelo de Vall d’Hebron ingresaron entre marzo de 2020 y febrero de 2022, y los del grupo de validación externa, entre enero de 2021 y febrero de 2022. La edad promedio era de 65 años, el 51 % eran mujeres, con un tiempo promedio desde el diagnóstico de 22 meses, y la hospitalización duró 9 días en promedio.

La aplicación web https://promise.vhio.net/, que permite calcular un valor individualizado para predecir la mortalidad a 90 días de pacientes hospitalizados de urgencia con un cáncer avanzado y en tratamiento activo, analiza una serie de factores clínicos y de laboratorio fácilmente disponibles en el momento del ingreso. Un alto nivel de LDH (carga tumoral), neutrófilos (inflamación) y albúmina (proteína que indica el estado nutricional del paciente) en el análisis de sangre al ingreso en urgencias se asocian con un peor pronóstico. También se valora el estado funcional ECOG, los últimos informes de TAC para estimar la respuesta al tratamiento y la progresión de la enfermedad, el estadio del tumor y el estado anímico del paciente. Con estos valores, el PROMISE Score calcula un algoritmo que ayuda a identificar aquellos pacientes que tendrían una supervivencia superior a 90 días sin necesidad de realizar pruebas adicionales. «El porcentaje de supervivencia es un dato objetivo que ayuda al equipo médico a tomar decisiones clínicas, pero la planificación de la estrategia final se hará siempre en consenso con los pacientes, sus familias y el médico tratante», precisa el Dr. Oriol Mirallas.

Cuidados adaptados a cada paciente

“Las hospitalizaciones no programadas son frecuentes en pacientes oncológicos y suelen estar relacionadas con complicaciones derivadas del cáncer, infecciones o problemas de toxicidad relacionados con el tratamiento”, señala el Dr. Joan Carles. Esta herramienta puede ayudar a agilizar decisiones y optimizar las hospitalizaciones, así como reducir ingresos prolongados y repetidos que pueden evitarse en pacientes terminales. El tratamiento oncológico es un delicado equilibrio entre prolongar la supervivencia y maximizar la calidad de vida. La hospitalización no siempre aporta beneficios, e incluso puede ser una experiencia estresante tanto para los pacientes como para los cuidadores, generando además una mayor carga financiera en comparación con la atención ambulatoria. «Estamos totalmente comprometidos con el bienestar y el cuidado de nuestros pacientes, y esta herramienta nos ayudará a adaptar los esfuerzos terapéuticos y adecuarlos a cada paciente, logrando el máximo beneficio», destaca la Dra. Sònia Serradell.

La aplicación web está disponible para los profesionales que tratan a pacientes oncológicos de manera abierta a través del enlace https://promise.vhio.net/. “Seguiremos trabajando para perfeccionar y validar el PROMISE Score en otras poblaciones y contextos para poder ayudar al máximo número de pacientes y profesionales”, concluye el Dr. Oriol Mirallas. Esta herramienta, que ahora se implementará en otros centros para realizar un estudio internacional con más pacientes, fue diseñada durante el segundo año de residencia del Dr. Oriol Mirallas, y también contó con la colaboración de médicos del servicio de Oncología Médica, la supervisora de la planta de Oncología Médica, Ada Alonso, las técnicas de cuidados auxiliares de enfermería y el equipo de nutrición.


Cómo el teatro puede mejorar la salud mental de las personas con enfermedades neurodegenerativas

Ir a un concierto de un artista que nos gusta o al teatro a ver una obra que nos emociona acostumbra a provocarnos sensaciones de placer, de bienestar y de satisfacción, que a menudo transcienden el momento y salpican nuestra vida haciéndonos estar de más buen humor. Es por eso por lo que, de hecho, las artes son consideradas por la Organización Mundial de la Salud una herramienta efectiva para mejorar el bienestar emocional de la población. Pero ¿son beneficiosas para todo el mundo? ¿Qué pasa en el caso de las personas con enfermedades neurodegenerativas? ¿Pueden servir como terapias no médicas para impactar en su salud mental?

Estas son algunas de las cuestiones que tratará de responder el proyecto de investigación Dramatizando la salud: el papel del teatro para el bienestar emocional, social y cognitivo, impulsado por investigadores de la Universitat Oberta de Catalunya (UOC) en colaboración con el Teatre Lliure y el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. El objetivo es evaluar los beneficios emocionales y cognitivos de un programa de actividades escénicas, como por ejemplo el teatro, en pacientes con la enfermedad de párkinson.

«No es una arteterapia, porque no vamos a tratar directamente los síntomas de la enfermedad, sino que Artes en salud es una manera indirecta de aportar beneficios a las personas a través de actividades participativas, como ir al teatro, y talleres participativos que impartirán personas expertas en coaching de actores», afirma Marco Calabria, investigador del NeuroAdaS Lab del eHealth Center y profesor de los Estudios de Ciencias de la Salud de la UOC.

Artes en salud

El proyecto, que ha sido seleccionado en la convocatoria Conecta del Observatorio Social de la Fundación «la Caixa», que los investigadores de la UOC llevaron a cabo el año pasado, también en colaboración con el Teatre Lliure y el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, en el que ya estudiaron los efectos de intervenciones terapéuticas basadas en las artes escénicas. Se trata de nuevas herramientas, denominadas «artes en salud», que usan formas de artes, como pueden ser el teatro, la danza o las artes plásticas, como medio para obtener beneficios emocionales y cognitivos.

El nuevo proyecto buscará establecer un marco teórico específico que explique la relación que se establece entre el goce del momento y una mejora del estado emocional, y cómo esto se traslada a la salud mental.

«Queremos comprobar si este bienestar que nos producen las artes hace un efecto dominó que impacta en la vida real de los pacientes», subraya Calabria, que es su investigador principal. Y subraya que, a diferencia de otras experiencias, este proyecto «nace con una clara perspectiva de investigación, porque hay muchas intervenciones que se llevan a cabo con artes para impactar en la salud de las que no se ha estudiado su eficacia«.

«Nos hace mucha ilusión seguir la colaboración con la UOC y el Hospital de Sant Pau con este proyecto que vincula las artes y la salud; la prueba piloto ya nos sirvió para tener unos primeros resultados positivos y ver la evolución de los participantes», explica Alícia Gorina, responsable del Programa Educativo del Teatre Lliure. Violeta Sugranyes, coordinadora de proyectos del teatro, añade: «Queremos seguir trabajando para obtener un método aplicable en otros contextos sociales y tener más argumentos que puedan avalar la prescripción médica en el sistema sanitario de las artes en un futuro».

Párkinson, la segunda neurodegenerativa más prevalente

El proyecto se centra en pacientes con párkinson porque es la segunda enfermedad neurodegenerativa más prevalente en la sociedad, cuya incidencia se prevé que aumente considerablemente en los próximos veinte años. Las personas que la padecen, además de los trastornos del movimiento, tienen dificultades cognitivas, sobre todo en la atención y la memoria de trabajo, y acostumbran a sufrir apatía, ansiedad e incluso depresión. Además, sigue rodeada de mucho estigma, lo que propicia una reducción de las relaciones sociales.

Con la colaboración de la Unidad de Trastorno del Movimiento del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau reclutarán a los participantes. El Teatre Lliure, por su parte, se encargará de diseñar actividades junto con los investigadores de la UOC, así como de seleccionar las obras que verán los participantes y de llevar a cabo los talleres.

Según Carmen García, neuropsicóloga del Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, «el abordaje terapéutico de la enfermedad de párkinson es complejo y requiere la combinación de tratamientos farmacológicos y no farmacológicos. Estamos muy contentos de participar en este proyecto que ofrece la oportunidad de contribuir al conocimiento de la eficacia de opciones terapéuticas no farmacológicas con el rigor científico necesario. El proyecto une actividades escenográficas y tiene la fuerza terapéutica de desarrollarse en un contexto grupal de personas con la misma enfermedad. Esto es muy beneficioso psicológicamente».

En total, participarán 50 voluntarios, que se dividirán en dos grupos: 25 participarán en las actividades de teatro y los otros 25 se limitarán a hacer actividades de estimulación cognitiva, atención y memoria desde casa con materiales que se les facilitarán. En ambos grupos se evaluará el estado emocional y cognitivo de los participantes antes de empezar la intervención y al finalizarla.

En una segunda fase, repetirán la intervención de teatro, pero a distancia, con el objetivo de romper barreras con personas que viven lejos de equipamientos culturales. «Intentaremos validar si las intervenciones a distancia comportan los mismos beneficios que las presenciales. Aquí el elemento clave será el papel que tiene el factor grupo», considera Calabria.

Las alteraciones emocionales y cognitivas de las enfermedades neurodegenerativas afectan negativamente a la calidad de vida de las personas afectadas y a su entorno, con una progresiva agravación a lo largo de la enfermedad. Por este motivo, es necesario investigar nuevas intervenciones que sean específicas para estas alteraciones en combinación con la terapia farmacológica. Las Artes en salud pueden ser una metodología innovadora para responder a esta necesidad de mejorar el bienestar.

Con la colaboración de:


La Dra. Noemí Rotllan Vila celebra la importancia del Premio Nobel de Medicina en la regulación génica, en declaraciones al Science Media Center.

La Dra. Noemí Rotllan Vila, investigadora principal del Grupo de Fisiopatología de las Enfermedades Relacionadas con Lípidos en el Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau), ha sido consultada como experta por la plataforma Science Media Centre para ofrecer su valoración sobre la concesión del Premio Nobel de Fisiología o Medicina a los científicos Victor Ambros y Gary Ruvkun. Este premio reconoce sus importantes contribuciones al descubrimiento de los microARNs, unas pequeñas moléculas de ARN no codificante que tienen un papel fundamental en la regulación de la expresión génica.

«No puedo ocultar mi alegría al ver cómo el trabajo pionero de dos grandes científicos, que comenzaron sus investigaciones en los años 80, es reconocido a nivel mundial», ha declarado la Dra. Rotllan. Según la experta, los estudios de Ambros y Ruvkun no solo han ampliado la comprensión del desarrollo celular, sino que han abierto la puerta a nuevas vías terapéuticas en diversas enfermedades, incluyendo el cáncer y las enfermedades cardiovasculares.

La Dra. Rotllan ha destacado que su propia investigación también se centra en el fascinante mundo de los microARNs. «Estas pequeñas secuencias de solo 19-22 nucleótidos son capaces de regular la expresión génica a nivel post-transcripcional, ya sea inhibiendo la traducción o promoviendo la degradación del ARN mensajero. Es sorprendente cómo un único microARN puede controlar más de 100 ARNm y, al mismo tiempo, cómo un solo ARNm puede ser regulado por varios microARNs», ha explicado.

Además, la investigadora ha puesto de relieve el potencial de los microARNs como dianas terapéuticas y biomarcadores en diversas patologías. «Aunque los ensayos clínicos están en sus fases iniciales, como es el caso de Miravirsen, el primer fármaco dirigido específicamente a un microARN, es un paso prometedor hacia la medicina personalizada», ha señalado. Sin embargo, la Dra. Rotllan ha querido recordar que aún queda mucha investigación por hacer antes de que estas terapias se puedan aplicar ampliamente.

Finalmente, ha subrayado la importancia de la investigación básica que se realiza con organismos modelo, como el pequeño gusano Caenorhabditis elegans. «Los estudios con estos organismos son clave para entender la biología fundamental y no deberían ser subestimados», ha concluido.

Este reconocimiento al descubrimiento de los microARNs no solo celebra su relevancia científica, sino que también destaca el camino que queda por recorrer en el campo de la biomedicina, un camino que investigadores como la Dra. Noemí Rotllan Vila continúan trazando.


El uso de biomarcadores en el alzheimer enfrenta retos como la estandarización y la variabilidad en pacientes reales

Los biomarcadores han revolucionado la comprensión de la enfermedad de Alzheimer (EA), permitiendo su detección en etapas tempranas y abriendo la puerta a tratamientos personalizados. Una serie de seis trabajos publicados en las revistas The Lancet Healthy Longevity y eBioMedicine, coordinada por investigadores del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau)—quienes lideraron dos de los seis estudios—destacan los principales retos técnicos, clínicos y regulatorios actuales a la hora de integrar estos biomarcadores en la práctica clínica diaria y adaptarlos a diferentes contextos sanitarios. El objetivo es hacerlos verdaderamente útiles, acelerar el diagnóstico del Alzheimer y mejorar el acceso global a tratamientos preventivos y terapéuticos.

En esta serie de artículos, los expertos destacan el potencial transformador de los biomarcadores en el avance del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Alzheimer, y también subrayan los complejos retos para integrar estas herramientas en la práctica clínica y los ensayos clínicos. La investigación sobre los biomarcadores—o indicadores biológicos—en la enfermedad de Alzheimer se ha centrado tradicionalmente en su sensibilidad y especificidad para diagnosticar la patología, pero en la práctica clínica, su utilidad dependerá mucho de su valor predictivo positivo y negativo, significativamente influenciados por los diferentes contextos sanitarios.

Uno de los dos artículos liderados por el IR Sant Pau, Challenges in the practical implementation of blood biomarkers for Alzheimer’s disease, destaca los retos para implementar los biomarcadores de plasma recientemente desarrollados para detectar esta enfermedad neurodegenerativa y discute las principales limitaciones para su uso en diferentes contextos, donde subrayan la necesidad de establecer una estandarización para garantizar la precisión y la fiabilidad de los resultados.

“Por ejemplo, en la atención especializada o primaria, o en su posible implementación en programas de cribado, entre otros. Algunos de estos retos son cosas tan básicas como conocer bien qué influencia pueden tener los efectos preanalíticos, es decir, cómo se extrae la muestra y cómo se procesa antes de realizar el análisis propiamente dicho del biomarcador,” explica el Dr. Daniel Alcolea, investigador de la Unidad de Memoria del IR Sant Pau y miembro del Servicio de Neurología del Hospital de Sant Pau. “Otro reto es conocer la influencia de otras enfermedades que pueden alterar la interpretación de los resultados de estos marcadores.”

Un caso aparte: los biomarcadores en las formas genéticas de la enfermedad de Alzheimer

La serie de artículos destaca dos escenarios de práctica clínica que subrayan la importancia de tener en cuenta el contexto en su uso. El primero, que pone de relieve el estudio liderado por la Dra. Maria Carmona, investigadora de la Unidad de Memoria del IR Sant Pau y miembro del Servicio de Neurología del Hospital de Sant Pau, Clinical and research application of fluid biomarkers in autosomal dominant Alzheimer’s disease and Down syndrome, es el uso de biomarcadores en las formas genéticamente determinadas de la enfermedad de Alzheimer, como la autosómica dominante de inicio precoz o el síndrome de Down. “Aquí, no son tan útiles para hacer el diagnóstico de la patología, sino que nos ayudan a conocer en qué estadio está y a monitorizar su progresión.”

El segundo es el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer en poblaciones con discapacidad intelectual, uno de los mayores desafíos. En estas personas, los síntomas pueden estar enmascarados por la discapacidad subyacente, y el uso de biomarcadores fiables puede mejorar significativamente la precisión del diagnóstico y facilitar el acceso a terapias modificadoras de la enfermedad. Esto es especialmente importante en un momento en que los marcos diagnósticos actuales a menudo excluyen a estas poblaciones.

Más allá del ámbito relacionado con el diagnóstico, los seis estudios también destacan el creciente y crucial papel de los biomarcadores en ensayos clínicos, utilizándolos para una selección adecuada de participantes, monitorizar la progresión de la enfermedad y evaluar la eficacia de los tratamientos. Los biomarcadores son herramientas esenciales que pueden acelerar significativamente el desarrollo de tratamientos efectivos para el Alzheimer y demencias asociadas.

Artículos de referencia

  1. Schöll M, Verberk I, del Campo M, et al. Challenges in the practical implementation of blood biomarkers for Alzheimer’s disease. THELANCETHEALTHLONGEVITY-D-23-00585R2.
  2. Carmona-Iragui M, O’Connor A, Llibre-Guerra J, et al. Clinical and research application of fluid biomarkers in autosomal dominant Alzheimer’s disease and Down syndrome. EBIOM-D24-01284R2.
  3. McFeely A, O’Connor A, P Kenelly S. The use of biomarkers in the diagnosis of Alzheimer’s disease in adults with intellectual disability. THELANCETHEALTHLONGEVITY-D- 2300442R1.
  4. McGlinchey E. Duran-Aniotz C, Akinyemi R, et al. Biomarkers of neurodegeneration across the Global South. THELANCETHEALTHLONGEVITY-D-23-004551R3.
  5. Pascoal T, Aguzzoli C, Lussier F, et al. Insights into the use of biomarkers in clinical trials in Alzheimer’s disease. EBIOM-D-24-01017R1.
  6. Karlawish J, Grill J. Alzheimer’s disease biomarkers and the tyranny of treatment. EBIOM-D-23-04741R3.

La investigadora Yang Song, galardonada con el Premio Najoua Mlika-Cabanne 2024 de GIN

Yang Song, investigadora postdoctoral en el Centro Cochrane Iberoamericano, ha sido galardonada con el Premio Najoua Mlika-Cabanne 2024 de la Guidelines International Network (GIN) en la reciente Cumbre Global de la Evidencia (GES) celebrada en Praga del 10 al 13 de septiembre. Yang es la tercera investigadora que recibe este premio por proyectos realizados en el Centro Cochrane Iberoamericano, tras Robin Vernooji y Héctor Pardo, en las 12 ediciones de estos galardones.

Song, que también trabaja como profesora asistente en la Universidad China de Hong Kong (Shenzhen), lleva seis años centrada en la mejora de la metodología y la implementación de la adaptación de guías. Entre otras cosas, cabe destacar su liderazgo en la lista de verificación RIGHT-Ad@pt, su participación en la adaptación de guías y su contribución como vicepresidenta del grupo de trabajo de adaptación de GIN.

“Me siento muy honrada de haber sido seleccionada para recibir en 2024 el prestigioso Premio GIN, que lleva el nombre de la estimada doctora Najoua Mlika-Cabanne. Agradezco este reconocimiento de la comunidad GIN y me comprometo a seguir promoviendo la innovación y la colaboración en su legado”, señaló Yang Song.

La investigadora fue nominada a este premio por su director de tesis doctoral, Pablo Alonso Coello, investigador del Institut de Recerca Sant Pau y colaborador del Centro Cochrane Iberoamericano, por su contribución al avance de la metodología para la adaptación de directrices, incluidas las guías vivas. Su papel como vicepresidenta del grupo de trabajo de adaptación de GIN también muestra su potencial liderazgo en la comunidad metodológica.


La Dra. M. Rosa Ballester i Verneda, nueva Académica Correspondiente en la Real Academia de Farmacia

El pasado 4 de septiembre, la Dra. M. Rosa Ballester i Verneda, Jefa de Investigación e Innovación Responsable (RRI) del Institut de Recerca Sant Pau, ingresó como Académica Correspondiente en la Real Academia de Farmacia de Cataluña. Durante la Sesión Pública Extraordinaria, celebrada en la sala de actos de la Academia, leyó su discurso titulado “Perspectiva de sexo y género en la investigación biomédica: una cuestión de ética”.

Este ingreso supone un reconocimiento a su destacada trayectoria, y reafirma el compromiso del Instituto Recerca Sant Pau con la integración de la perspectiva de sexo y género en la ciencia, y con una investigación que promueva la igualdad y la ética en todos los ámbitos.


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