
Gracias al trabajo coordinado por la Dra. María Pía Gallano, directora del Grupo de investigación de Enfermedades Genéticas del Instituto de Investigación de Sant Pau, donde han participado investigadores de diversos centros también adscritos al CIBERER, se ha diseñado un panel genético de secuenciación masiva (NGS) con gran poder diagnóstico para personas afectadas por enfermedades neuromusculares como las miopatías, distrofias musculares y síndromes miasténicos congénitos no diagnosticados previamente.