Noticias del IR Sant Pau

La Asociación SYNGAP1 España ha donado 7.500 euros al Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) para apoyar la investigación que desarrolla el grupo de Fisiología Molecular de la Sinapsis sobre el trastorno del neurodesarrollo causado por el gen SYNGAP1.

Los fondos se destinarán a la línea de investigación del grupo centrada en comprender los mecanismos moleculares y celulares que conectan las alteraciones en este gen con las diferentes manifestaciones clínicas de esta condición genética. El equipo, liderado por el Dr. Àlex Bayés, estudia cómo estas variantes afectan al funcionamiento de las sinapsis —los puntos de comunicación entre las neuronas—, qué factores pueden influir en la distinta evolución de los pacientes y qué procesos podrían convertirse en futuras dianas terapéuticas.

«Esta aportación nos permitirá profundizar en cómo las alteraciones en SYNGAP1 afectan al funcionamiento de las sinapsis y comprender mejor por qué puede manifestarse de forma diferente en cada caso. Este conocimiento es esencial para identificar procesos que puedan convertirse en futuras dianas terapéuticas», explica el Dr. Àlex Bayés.

Una enfermedad genética rara

El trastorno relacionado con el déficit de SYNGAP1 es una condición genética rara del neurodesarrollo causada por variantes que alteran el funcionamiento del gen del mismo nombre. Este gen contiene las instrucciones necesarias para producir la proteína SynGAP, que desempeña un papel fundamental en el desarrollo y el funcionamiento del cerebro, especialmente en la regulación de las conexiones entre las neuronas, las sinapsis.

Aunque la enfermedad tiene un origen genético, en la gran mayoría de los casos no es hereditaria. La variante aparece de novo, es decir, surge por primera vez durante la formación del óvulo o del espermatozoide, o en las primeras etapas del desarrollo embrionario, por lo que no ha sido transmitida por ninguno de los progenitores. Por este motivo, las personas afectadas suelen ser las primeras de su familia en presentar la enfermedad no existiendo antecedentes familiares.

Las alteraciones en SYNGAP1 pueden reducir la cantidad de proteína SynGAP disponible o impedir que funcione correctamente. Esto afecta a la maduración, la plasticidad y el funcionamiento de las sinapsis e interfiere en la forma en que las neuronas se comunican y organizan sus conexiones durante el desarrollo cerebral.

Las principales afectaciones de la enfermedad son la epilepsia, la discapacidad intelectual y los rasgos relacionados con autismo. La intensidad y la combinación de estas manifestaciones pueden variar considerablemente entre pacientes, por lo que la evolución y las necesidades de apoyo son diferentes en cada persona.

El compromiso de las familias con la investigación

SYNGAP1 España es una asociación formada por familias de personas afectadas que trabaja para dar visibilidad a la enfermedad, proporcionar información y orientación, mejorar la calidad de vida de los pacientes y promover la investigación científica.

«La implicación de las asociaciones de pacientes es fundamental en la investigación de las enfermedades poco frecuentes. Además de aportar recursos, nos ayuda a mantener el trabajo científico conectado con las necesidades reales de las personas afectadas y de sus familias», destaca el Dr. Bayés.

Con esta donación, la asociación refuerza su colaboración con la comunidad científica, en particular con el IR Sant Pau, y su compromiso con el avance del conocimiento sobre el déficit de SYNGAP1.