ACTUALITAT

NOTICIES

grup de la dra Pia G

29/07/2020

Investigadors de Sant Pau dissenyen un panell de seqüenciació massiva per a pacients no diagnosticats amb malalties neuromusculars

Gràcies al treball coordinat per la Dra. Maria Pía Gallano, directora del Grup de recerca de Malalties Genètiques de l’Institut de Recerca de Sant Pau, on han participat investigadors de diversos centres també adscrits al CIBERER, s’ha dissenyat un panell genètic de seqüenciació massiva (NGS) amb gran poder diagnòstic per a persones afectades per malalties neuromusculars com les miopaties, distròfies musculars i síndromes miastènics congènits no diagnosticats prèviament.

Amb aquest panell de NGS, han analitzat una cohort de 207 pacients a Espanya i han detectat la causa de la malaltia en 102, el 49% d’ells, en 42 gens. Així, aquest panell es constitueix com una eina d’anàlisi dels gens relacionats amb les malalties neuromusculars que ofereix resultats fiables en un curt període de temps i relega les tècniques invasives per a fases posteriors. El treball ha sortit publicat a la revista Genes.

Més informació

Article de referència

Aquest lloc web utilitza cookies per millorar l'experiència de navegació i realitzar tasques analítiques. Si continues navegant, considerem que n’acceptes l’ús. Més informació