ACTUALITAT

NOTICIES

oriol dols web

26/07/2018

Oriol Dols Icardo, de l’IIB Sant Pau, rep el Doctoral School PhD Special Award de la UPF

Oriol Dols Icardo, membre de la “Unitat genètica en malalties neurodegeneratives” de l’IIB Sant Pau, ha estat un dels vuit estudiants de doctorat premiat amb els Doctoral School PhD Special Award de la Universitat Pompeu Fabra.

Oriol Dols Icardo ha obtingut un dels guardons de la UPF per la seva tesi titulada “Estudi del solapament genètic entre l’esclerosi lateral amiotròfica i la demència frontotemporal”, dirigida pel Dr. Jordi Clarimón, cap de la Unitat genètica en malalties neurodegeneratives de l’Institut de Recerca Biomèdica de Sant Pau. En la seva tesi, Dols va investigar, mitjançant diferents aproximacions genètiques (incloent tècniques de seqüenciació de segona generació) el solapament de l’arquitectura genètica entre l’esclerosi lateral amiotròfica (ELA) i la demència frontotemporal (DFT). Entre d’altres, va identificar una alta càrrega de mutacions en gens causants d’ELA i DFT, en pacients que manifestaven ambdós trastorns de forma concomitant.

Publicacions de la tesi:

  1. García-Redondo A.*, Dols-Icardo O.*, Rojas-García R., et al., Analysis of the C9orf72 gene in patients with amyotrophic lateral sclerosis in Spain and different populations worldwide. Hum Mutat 34(1):79-82, 2012.
    *Coautors
  2. Dols-Icardo O., García-Redondo A., Rojas-García R., et al., Characterization of the repeat expansion size in C9orf72 in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia. Hum Mol Genet 23(3):749-54, 2014.
  3. Dols-Icardo O., Nebot I., Gorostidi A., et al., Analysis of the CHCHD10 gene in patients with frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis from Spain.Brain 138(Pt 12):e400, 2015.
  4. Dols-Icardo O., Iborra O., Valdivia J., et al., Assessing the role of TUBA4A gene in frontotemporal degeneration. Neurobiol Aging 38:215.e13-215.e14, 2016.
  5. Dols-Icardo O., García-Redondo A., Rojas-García R., et al., Analysis of known amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia genes reveals a substantial genetic burden in patients manifesting both diseases not carrying the C9orf72 expansion mutation. J Neurol Neurosurg Psychiatry 89(2):162-168, 2018.

Aquest lloc web utilitza cookies per millorar l'experiència de navegació i realitzar tasques analítiques. Si continues navegant, considerem que n’acceptes l’ús. Més informació

Estic d'acord