MALALTIES GENèTIQUES, METABòLIQUES I INFLAMATòRIES

Malalties Genètiques

Principals línies de recerca

  • Estudi de l’heterogeneïtat clínica de la transmissió genètica autosòmica recessiva de la distròfia de cintura i la transmissió autosòmica dominant.
  • Atròfia espinal i gens SMN: 1. Estudis de patologia molecular, mecanismes de la malaltia i expressió dels gens SMN. 2. Identificació de gens modificadors. 3. Estudi de biomarcadors pel procés de validació en atrofia muscular espinal. 4. Estudi de la unió neuromuscular en el desenvolupament humà.
  • Càncer de mama hereditari i mutacions BRCA: 1. Identificació de mutacions i variants genètiques. 2. Caracterització molecular de cèl·lules tumorals circulants (CTCSS) a través de l’expressió de perfils en pacients amb càncer de mama. 3. Anàlisi de l’ADN lliure circulant (cfDNA) tumoral com a predictor de la resposta al tractament contra el càncer de mama.
  • Farmacogenètica: reaccions adverses a medicaments.
  • Coagulopaties congènites: patologia molecular de les hemofílies.
  • Distròfia muscular de Duchenne i Becker: patologia molecular del gen DMD.

Reptes

Farmacogenètica

  • Tractaments pel càncer colorrectal i de pulmó.
  • Tractament per malalties inflamatòries cròniques.
  • Tractament per infecció per VIH.

Distròfia muscular

  • Regulació post-transcripcional del gen de la distrofina utilitzant anàlisis de la degradació intervinguda per mutacions terminadores (NMD) de l’ADN de pacients amb distròfia muscular de Duchene.
  • Gens associats amb noves formes fenotípiques de la distròfia muscular de l’anell ossi.
  • Desenvolupament del flux de treball per l’anàlisis del gen DMD mitjançant tècniques de seqüenciació de nova generació (NGS).

Càncer hereditari de mama/ovaris

  • Estudis d’ADN per classificar les variants d’ADN trobades en els gens BRCA com a patogènics o neutrals.
  • Cèl·lules tumorals circulants (CTC) com a marcadors pronòstics en pacients amb càncer de mama localment avançat i disseminat.
  • Desenvolupament del flux de treball per l’anàlisis dels gens BRCA1 i BRCA2 mitjançant tècniques de seqüenciació de nova generació (NGS).

Malalties hereditàries de la neurona motora

  • Desenvolupament d’estudis sobre la unió neuromuscular en pacients sans i amb malaltia.
  • Ampliació de l’espectre de malalties de la neurona motora per incloure atròfies bulbars i espinals, atròfia muscular distal i esclerosi lateral amiotròfica.

Aquest lloc web utilitza cookies per millorar l'experiència de navegació i realitzar tasques analítiques. Si continues navegant, considerem que n’acceptes l’ús. Més informació

Estic d'acord