L’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) participa activament en el projecte CADASIMUS, una iniciativa col·laborativa recentment seleccionada en la convocatòria de fons llavor “Dr. Miguel Blanco” de la xarxa temàtica RICORS-ICTUS (Xarxa de Recerca en Resultats i Qualitat en les Cures en Ictus), finançada per l’Institut de Salut Carlos III en el marc del nou programa de Xarxes de Recerca Cooperativa Orientades a Resultats en Salut (RICORS).
El projecte ha estat un dels seleccionats en aquesta convocatòria competitiva que té com a objectiu donar suport al desenvolupament d’estudis innovadors en fase preclínica per a la prova d’un nou fàrmac per al CADASIL. Gràcies a aquesta ajuda, CADASIMUS comptarà amb un finançament de 15.000 euros, destinat a cobrir els costos experimentals clau de l’estudi. Aquest finançament permetrà posar en marxa les activitats previstes durant el primer any, com ara el tractament amb el fàrmac en un model cel·lular de CADASIL, així com l’estudi del perfil proteòmic del model cel·lular i del plasma de pacients, i servirà de base per a futures sol·licituds de projectes més amplis en l’àmbit nacional o internacional.
El projecte està coordinat des del grup d’Ictus Translacional de l’Institut de Recerca Sanitària de Santiago de Compostel·la (IDIS) i compta amb la participació de l’IR Sant Pau, l’Institut de Biomedicina de Sevilla (IBiS) i l’Hospital Universitari Donostia. Les investigadores principals són Ana Bugallo Casal, Paula Villatoro González, de l’IR Sant Pau, Ana Domínguez i Patricia de la Riva.
El CADASIL (Arteriopatia Cerebral Autosòmica Dominant amb Infarts Subcorticals i Leucoencefalopatia) és una malaltia rara causada per variants genètiques en el gen NOTCH3, i constitueix el model genètic per excel·lència de les malalties de petit vas cerebral. Actualment, no existeix un tractament específic per a aquesta patologia. El projecte CADASIMUS explorarà el potencial d’un fàrmac prèviament aprovat en altres indicacions per modular mecanismes cel·lulars alterats en el CADASIL, com l’autofàgia, a través d’un enfocament basat en models cel·lulars derivats de pacients i l’anàlisi de biomarcadors en mostres humanes.
Segons Paula Villatoro, «Aquest projecte té un impacte social i econòmic significatiu en abordar el CADASIL, una malaltia rara sense tractament específic, que causa discapacitat progressiva, infarts subcorticals recurrents i demència vascular precoç. La identificació d’un fàrmac ja aprovat com a possible tractament n’acceleraria l’aplicació clínica i en reduiria els costos associats al desenvolupament de noves teràpies. A més, la implementació de biomarcadors optimitzaria els assajos clínics, disminuint la necessitat de grans cohorts i reduint els temps d’estudi».
L’ús de tecnologies òmiques avançades (com la proteòmica mitjançant la tecnologia d’Olink) permetrà identificar possibles dianes terapèutiques i biomarcadors que puguin ser validats en futurs assajos clínics. Un dels elements innovadors del projecte és l’anàlisi estratificada per sexe biològic, amb l’objectiu d’avançar cap a una medicina de precisió més equitativa.
La implicació de l’IR Sant Pau s’articula també a través del biobanc CADAGENIA, que alberga mostres de pacients amb CADASIL, i mitjançant la col·laboració amb l’Associació CADASIL Espanya, que participa activament en la difusió i orientació del projecte cap a les necessitats reals dels pacients.
Paula Villatoro també en subratlla la importància del treball en xarxa: «La col·laboració entre centres com l’IDIS, Sant Pau, IBiS i Donostia és fonamental per sumar capacitats, compartir recursos i accelerar el coneixement. L’estructura de RICORS-ICTUS facilita precisament aquesta cooperació, amb un objectiu comú: millorar l’abordatge clínic i terapèutic de les malalties cerebrovasculars».
Amb aquest reconeixement, l’IR Sant Pau reforça el seu compromís amb la recerca en malalties neurològiques poc freqüents i amb el treball en xarxa dins de RICORS-ICTUS, una estructura col·laborativa clau per avançar en la millora de les cures i els resultats en ictus i malalties relacionades.
