El Dr. Íñigo Rodríguez Baz, del grup de Neurobiologia de les Demències de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) i de la Unitat de Memòria de l’Hospital Sant Pau, ha estat distingit amb una beca de l’Alzheimer’s Association. Aquest suport permetrà desenvolupar un projecte orientat a millorar el diagnòstic biològic de les malalties neurodegeneratives que causen demència.
Les beques de l’Alzheimer’s Association s’atorguen a investigadors d’arreu del món amb projectes d’alta qualitat i rellevància per a l’avanç en el coneixement de la malaltia d’Alzheimer i les demències relacionades, fet que suposa un segell d’excel·lència per a la recerca de l’IR Sant Pau.
Aquest suport consolidarà i ampliarà el treball pioner que ja s’està duent a terme a Sant Pau amb l’assaig d’amplificació de llavors (Seed Amplification Assay, SAA), una tècnica innovadora que permet detectar amb gran sensibilitat l’alfa-sinucleïna en el líquid cefalorraquidi. Aquesta és una proteïna que, quan s’agrega de manera anòmala dins de les neurones, provoca la mort cel·lular i està relacionada amb malalties com la demència amb cossos de Lewy o la malaltia de Parkinson, tot i que també pot trobar-se en alguns casos d’Alzheimer.
A Sant Pau, gràcies a l’estreta col·laboració entre el Servei de Bioquímica i la Unitat de Memòria, el SAA ja s’està aplicant en la pràctica investigadora, fet que situa l’hospital com a centre de referència en el desenvolupament de biomarcadors per a les sinucleinopaties, aquestes malalties neurodegeneratives en què la proteïna alfa-sinucleïna s’acumula de manera anòmala al cervell.
Fins ara, l’alfa-sinucleïna resultava molt difícil de detectar, de manera que els diagnòstics s’havien fet sobretot a partir de l’avaluació clínica. Amb el SAA, implementat a Sant Pau pel Servei de Bioquímica, és possible detectar quantitats molt petites d’alfa-sinucleïna mal plegada. Aquesta tècnica permetrà no sols identificar la presència de la proteïna, sinó també analitzar com es comporta en cada malaltia i comprovar si els resultats de laboratori coincideixen amb les troballes en autòpsies, cosa que donarà més solidesa al diagnòstic biològic.
«Aquesta tècnica obre una via extraordinària per detectar precoçment aquestes patologies i diferenciar-les entre si amb més precisió», explica el Dr. Rodríguez Baz. «Amb el nostre estudi volem validar-ne l’ús en una àmplia cohort de pacients i comprovar com es relaciona amb altres biomarcadors de neuroimatge, de fluids i amb les troballes neuropatològiques de referència».
L’equip de Sant Pau analitzarà més de 1.500 mostres procedents de persones amb diferents perfils clínics: pacients amb demència amb cossos de Lewy, Alzheimer esporàdic, Alzheimer associat a la síndrome de Down i adults grans sense deteriorament cognitiu. A més, es tindran en compte factors com l’edat, el sexe, la genètica (Apolipoproteïna E) i l’origen ètnic, per entendre millor com influeixen en l’agregació de l’alfa-sinucleïna i en la variabilitat biològica d’aquestes malalties. El projecte tindrà una durada de tres anys, serà mentoritzat pels doctors Juan Fortea i Daniel Alcolea i comptarà amb la col·laboració de la doctora Mireia Tondo i Rosa Ferrer del Servei de Bioquímica de l’Hospital de Sant Pau, on es duen a terme les anàlisis de SAA.
Aquest treball també podria ajudar a distingir entre agregacions primàries i secundàries d’alfa-sinucleïna. En les malalties anomenades sinucleinopaties, com la demència amb cossos de Lewy o el Parkinson, la proteïna apareix com a agregació primària, és a dir, és la causa principal del dany cerebral. En canvi, en alguns casos d’Alzheimer pot aparèixer com a agregació secundària, acompanyant altres alteracions pròpies de la malaltia. Aquesta diferència és clau perquè la presència d’alfa-sinucleïna secundària s’associa a un pitjor pronòstic, a una progressió més ràpida dels símptomes i a més dificultats per desenvolupar tractaments eficaços. Poder identificar aquest fenomen de manera primerenca i precisa suposaria un gran avenç per comprendre millor la malaltia i orientar les estratègies terapèutiques.
A més, aquest projecte també busca cobrir buits importants en la recerca, aportant nous biomarcadors, refinant l’estratificació de les malalties i ajudant a comprendre millor les formes mixtes de demència en què conflueixen diferents processos patològics.
Aquesta investigació pionera podria marcar un abans i un després en la manera de diagnosticar la demència, afavorint diagnòstics més precoços i exactes, una millor selecció de pacients en assajos clínics i un desenvolupament més eficaç de teràpies personalitzades. «El nostre objectiu final és que els pacients puguin rebre abans el diagnòstic correcte i, amb això, el tractament i l’atenció més adequats», assenyala el Dr. Rodríguez Baz.
