L’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) i l’Associació CADASIL Espanya (ACE) han reforçat la seva col·laboració amb una nova aportació de 15.000 euros, destinada a impulsar la recerca que el centre desenvolupa sobre el CADASIL, una malaltia hereditària que afecta els petits vasos sanguinis del cervell i pot provocar migranya, alteracions psiquiàtriques, ictus recurrents i demència.
Aquesta nova donació, que se suma a les efectuades en anys anteriors, posa de manifest el compromís de l’ACE amb la investigació biomèdica i amb la tasca dels equips científics que treballen per millorar el diagnòstic i el tractament d’aquesta patologia minoritària.
El CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, sigles que descriuen una arteriopatia cerebral autosòmica dominant amb infarts subcorticals i leucoencefalopatia) és una malaltia causada per mutacions en el gen NOTCH3, que alteren l’estructura de la paret dels vasos cerebrals i en dificulten el flux sanguini. Tot i els avenços en el coneixement de la seva base genètica i dels mecanismes de progressió, encara no hi ha cap tractament curatiu, i la gestió clínica es basa principalment en el control dels símptomes i dels factors de risc vascular.
La nova aportació econòmica contribuirà a impulsar un projecte de reposicionament de fàrmacs que desenvolupa el grup de recerca en Farmacogenòmica i Genètica Neurovascular de l’IR Sant Pau, liderat pel Dr. Israel Fernández-Cadenas. L’equip centra la seva recerca a identificar medicaments ja aprovats per a altres indicacions que puguin tenir un efecte beneficiós en el CADASIL. Aquesta estratègia permet reduir temps i costos en el procés de recerca, ja que parteix de compostos que ja han demostrat seguretat en humans. L’objectiu final és trobar noves vies terapèutiques que ajudin a frenar o revertir la progressió de la malaltia.
Amb aquesta nova aportació, l’ACE dona continuïtat a una col·laboració que es manté des de fa anys amb l’IR Sant Pau. Al llarg d’aquest temps, l’associació ha contribuït de manera sostinguda al finançament de diferents línies de treball relacionades amb el coneixement genètic, molecular i clínic del CADASIL, facilitant l’adquisició de materials, la realització d’anàlisis específiques i la participació en projectes col·laboratius nacionals i internacionals.
Aquesta implicació constant ha permès mantenir activa la recerca sobre una malaltia considerada minoritària, en la qual els recursos disponibles són sovint limitats, i ha consolidat una relació de confiança i cooperació entre l’ACE i l’equip científic de l’IR Sant Pau. Gràcies a aquest suport, s’han pogut generar resultats que contribueixen a entendre millor els mecanismes de la malaltia i a orientar noves vies d’investigació terapèutica.
Des de l’IR Sant Pau s’agraeix profundament la confiança i el suport de l’ACE, que resulten fonamentals per avançar en el coneixement científic i promoure noves estratègies per al CADASIL, amb l’objectiu de millorar la qualitat de vida de les persones afectades i les seves famílies.
