Un article de revisió publicat a Nature Reviews Neurology la primera autora del qual és la Dra. Marta Caballero, de l’equip del Dr. Luis Querol, membre del grup de Malalties Neuromusculars de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau), analitza els avenços recents en el diagnòstic i tractament de les neuropaties autoimmunes primàries, un conjunt de malalties rares i debilitants del sistema nerviós perifèric entre les quals destaquen la síndrome de Guillain–Barré (GBS) i la polirradiculoneuropatia desmielinitzant inflamatòria crònica (CIDP).
Durant més de tres dècades, l’abordatge terapèutic d’aquests trastorns s’ha basat en estratègies inespecífiques, com la immunoglobulina intravenosa, els corticoides o la plasmafèresi. Tot i que han permès millorar el pronòstic de molts pacients, la seva eficàcia és limitada i no tots responen de la mateixa manera. A més, aquestes teràpies no actuen sobre els mecanismes concrets que desencadenen la malaltia.
A l’article de revisió s’explica com, en els darrers anys, la recerca ha permès fer un salt qualitatiu en aquest camp. Un dels avenços més rellevants és la identificació d’autoanticossos dirigits contra proteïnes essencials en els nodes de Ranvier, estructures fonamentals per a la transmissió de l’impuls nerviós. Aquest descobriment, en el qual la Unitat de Malalties Neuromusculars de l’Hospital de Sant Pau ha tingut un paper capdavanter, ha portat a reconèixer una nova categoria diagnòstica, les nodopaties autoimmunes, un grup de neuropaties en què el sistema immune ataca específicament aquestes regions de la fibra nerviosa, alterant la comunicació entre neurones i provocant debilitat i pèrdua de sensibilitat.
Aquest nou concepte explica l’heterogeneïtat clínica d’alguns pacients i obre la porta a tractaments més específics. Paral·lelament, s’han redefinit els criteris diagnòstics de GBS i CIDP, la qual cosa permet detectar la malaltia amb més precisió, reduir els errors de classificació i orientar millor les decisions terapèutiques.
L’article coordinat pel Dr. Querol també repassa les teràpies dirigides que comencen a arribar a la pràctica clínica. Un exemple destacat és efgartigimod, recentment aprovat a Europa i als Estats Units com el primer tractament específic per a la CIDP. Aquest fàrmac redueix els nivells d’anticossos patològics a la sang i representa un canvi de paradigma després de més de trenta anys sense novetats terapèutiques d’aquest abast. Així mateix, s’estan desenvolupant assaigs clínics amb inhibidors del complement, que han mostrat resultats prometedors no sols en CIDP, sinó també en la GBS i en la neuropatia motora multifocal.
Un altre aspecte clau són els biomarcadors, que ofereixen informació objectiva sobre l’activitat de la malaltia i la seva evolució. Entre els més prometedors es troben el neurofilament lleuger sèric, que reflecteix el dany axonal, així com autoanticossos específics i proteïnes pròpies del nervi perifèric, com peripherin o periaxin. La seva validació permetrà no sols diagnosticar abans, sinó també predir la resposta als tractaments i personalitzar el seguiment de cada pacient.
«El camp de les neuropaties autoimmunes viu una autèntica transformació», explica la Dra. Marta Caballero. «Passem de teràpies generals a estratègies que es dirigeixen als mecanismes exactes que causen la malaltia. Això significa que podrem ser molt més precisos, reduir la toxicitat dels tractaments i millorar la qualitat de vida dels pacients».
El Dr. Querol, per la seva banda, subratlla a més la rellevància dels nous biomarcadors. «Gràcies a aquestes eines, no sols podrem diagnosticar amb més rapidesa i fiabilitat, sinó també monitorar l’evolució de la malaltia i la resposta al tractament d’una manera objectiva. És un pas essencial per avançar cap a una medicina personalitzada en aquest camp».
Els avenços recollits en aquesta revisió situen les neuropaties autoimmunes primàries —fins ara considerades patologies òrfenes d’innovació— al centre d’un canvi de paradigma. El millor coneixement dels seus mecanismes, la disponibilitat de criteris diagnòstics més rigorosos, l’arribada de noves teràpies dirigides i el desenvolupament de biomarcadors fiables permetran oferir als pacients un maneig més eficaç, segur i adaptat a les seves necessitats individuals.
Caballero-Ávila M, Pascual-Goñi E, Lleixà C, Martín-Aguilar L, Collet-Vidiella R, Querol L. The changing landscape of primary autoimmune neuropathies. Nat Rev Neurol 2025. https://doi.org/10.1038/s41582-025-01133-3
